Kearns-Sayre Sendromu

Kearns-Sayre Sendromu (KSS) sistematik olarak 1958'de ilk kez tanımlandı ve çok nadir, genetik olarak belirlenmiş mitokondriyal hastalıklardan biridir. KSS tüm hastalarda ortaya çıkan birkaç semptomla birlikte temel bir semptomatolojiye sahiptir. Yaşam boyunca, mitokondriyal kusurlardan hangi dokuların etkilendiğine bağlı olarak başka ciddi hastalıklar da vardır. Ayrı ayrı ele alınmaları gerekir.

Kearns-Sayre Sendromu nedir?

Kearns-Sayre Sendromu 100.000 hastadan yaklaşık 12'sini etkiler. Çok nadir görülen hastalık genetiktir ve hücre içi metabolizmanın bozulmasıyla kendini gösterir. Hücrelerdeki mitokondrinin DNA'sı, toplam 4977 baz çiftinde mutasyon sonucu hasar görür. Bu, 12 mitokondriyal gene karşılık gelir.

Bu kusurlu hücreler, iskelet kaslarında, dış göz kaslarında, karaciğer hücrelerinde bulunur. Mutasyona uğramış mitokondri artık besin alımıyla sağlanan besinleri hücreler için enerjiye dönüştüremediğinden, kasların büyük kısımları ve çevresindeki doku artık adenozin trifosfat (ATP) ile beslenmez.

Diğer kas hücresi hastalıklarından farklı olarak, yavaş ilerleyenler KSS Diğer dokular da etkilenir: Hangi organların artık ATP ile düzgün bir şekilde beslenmediğine bağlı olarak, kalp kasında hasar, kas güçsüzlüğü, işitme kaybı, şeker hastalığı, ergenliğe geç girişte gecikme, gastrointestinal problemler. İlk belirtiler genellikle 10 yaşında teşhis edilir. Dünya çapında sadece birkaç yüz belgelenmiş hastalık vakası vardır.

nedenleri

Çok nadir görülen genetik hastalık, sadece sporadik olarak ortaya çıkar, bu nedenle tıp, bunun kendiliğinden mutasyonlar meselesi olduğunu varsayar. Her iki cinsiyet de eşit derecede etkilenir. Mitokondriyal mutasyonlar anneden çocuklara geçer. Doktorlar, Kearns-Sayre sendromunun kalıtımı ile bağlantılı olarak otozomal resesif kalıtımdan söz ediyorlar.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Soğutma yağlama maddesinin temel belirtileri 10 yaş civarında ortaya çıkar. Hastanın göz kapakları düşüktür (pitoz). Göz hareketi bozuklukları da vardır (ilerleyici dış oftalmopaji, CPEO). Retinanın pigment bozukluğu (atipik retinopathia pigmentosa) görme bozukluklarına ve görme alanı kısıtlamasına neden olur. Daha sonra, bozulmuş hareket koordinasyonu (ataksi) ile ilerleyici kas atrofisine yol açabilir. Refleksler azalır (hiporefleksi) veya artık oluşmaz (arefleksi).

Kalp kası hasar görürse, sonuç iletim bozuklukları (kardiyak aritmiler) olur. Sinir hücrelerinin bozulması uzuvlarda duyu bozukluklarına yol açar. Ayrıca hastaların işitmesi azalmıştır. Kearns-Sayre sendromu bağlamında demansa kadar zihinsel bozukluklar da ortaya çıkabilir.

Bozulmuş hormon dengesi, diabetes mellitus, yetersiz tiroid ve büyüme bozukluğuna (kısa boy) yol açar. Bazı hastalar ayrıca dil ve yutma bozuklukları geliştirir.

Hastalığın teşhisi ve seyri

Kearns-Sayre sendromunun ana semptomları erken dönemde fark edilir, çoğu hastalık yavaş ilerledikçe daha sonra ortaya çıkar. CSF analizi, KSS hastalarında 100 mg / dl'nin üzerinde bir protein içeriği gösterir. Kan seviyesi artmış laktat ve piruvat seviyeleri gösterir. Mitokondriyal yapısal değişiklikler elektron mikroskobu altında görünür hale gelir. BT, bazal ganglionların kalsifikasyonunu gösteriyor.

EMG yardımı ile kas aktivitesinin azaldığı gösterilebilir. Uyaran iletim bozuklukları ENG yardımıyla belirlenebilir. İskelet kaslarının biyopsisi, 1,3 ila 10 kb mitokondriyal DNA bozulduğunda ve tipik "düzensiz kırmızı lifler" tanımlanabildiğinde pozitif bir sonuç gösterir. Elektroretinogram "tuz ve biber retinasını" görünür kılar.

Kardiyomiyopati (düzensiz kalp atışı), bir ECHO ve bir EKG kullanılarak teşhis edilir. Bununla birlikte, tedavi edilen doktor, PCR amplifikasyonunu kullanarak tüm mitokondriyal DNA'yı incelemiş ve tahrip edilmiş mtDNA dizisinin bir dizi analizini gerçekleştirmişse, muayene edilen hastanın Kearns-Sayre sendromu olduğundan yalnızca yüzde yüz emin olabilir.

Komplikasyonlar

Kearns-Sayre sendromu, günlük yaşamda ve etkilenen kişinin yaşamında önemli kısıtlamalara yol açar. Çoğu durumda, hastalar ciddi görsel rahatsızlıklardan ve görme alanı kısıtlılığından muzdariptir. Dahası, ilerleyen süreçte tam körlük meydana gelebilir. Hastanın kardiyak ölüme yol açabilecek kalp problemleri yaşaması nadir değildir.

Etkilenen kişinin hassasiyeti genellikle sınırlıdır ve felç oluşur. Hastaların çoğunda bunama veya diğer ruhsal bozukluklar vardır, bu nedenle günlük yaşamlarında diğer insanların yardımına güvenmek zorundadırlar. Bu aynı zamanda konuşma bozukluklarına da yol açabilir.

Hareketin koordinasyonu da bozulur, bu da hareket kısıtlamalarına veya diğer yürüme bozukluklarına yol açar. Kearns-Sayre sendromu nedeniyle yaşam kalitesi önemli ölçüde azalır. Çoğu durumda, etkilenen kişilerin ebeveynleri veya yakınlarının da depresyon veya diğer psikolojik şikayetleri önlemek için psikolojik tedaviye ihtiyacı vardır.

Tedavi ilaç yardımı ile yapılır. Çoğu durumda, genellikle ani kalp ölümüne yol açabileceğinden kalp nakli gereklidir. Hastanın yaşam beklentisi Kearns-Sayre sendromu nedeniyle ciddi şekilde sınırlıdır.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Göz kapaklarında görsel değişiklikler varsa ebeveynler çocuklarıyla birlikte doktora başvurmalıdır. Hastalık durumunda, bunlar aniden aşağı sarkar ve kasıtlı kas gerginliği ile değiştirilemez. Kearns-Sayre sendromunun bulguları on yaşında gelişir ve tıbbi değerlendirme ve tedavi gerektirir. Göz hareketi bozuklukları, görme bozuklukları ve azalmış refleks reaksiyonu alışılmadık kabul edilir ve açıklığa kavuşturulmalıdır. Çoğu durumda, etkilenen kişinin görüş alanı sınırlıdır. Azalmış işitme, kalp rahatsızlıkları veya kalp ritmindeki kesintiler en kısa sürede bir doktor tarafından muayene edilmelidir.

Çocuğun uzuvlarında anormal hassasiyet varsa, tıbbi yardıma ihtiyacı vardır. Deride uyuşma veya tahrişe karşı aşırı duyarlılık bir doktora sunulmalıdır. Hafıza bozuklukları, hafızadaki düzensizlikler veya zihinsel performansın azalması söz konusu ise, bir doktor ziyareti gereklidir.

Kısa boy, davranış sorunları ve dil bozuklukları durumunda tıbbi muayeneler tavsiye edilir. Çocuk yutma güçlüğü çekiyorsa, yemek yemeyi reddediyorsa veya kilo kaybı varsa doktora başvurulmalıdır. Yetersiz sıvı alımı varsa, organizma yetersiz tedarikle tehdit edilir. Hayatı tehdit eden bir durumun tetiklenmemesi için bir doktora danışılmalıdır. Kearns-Sayre sendromlu hastaların semptomlar arttığı anda bir doktora ihtiyaçları vardır.

Terapi ve Tedavi

Kearns-Sayre sendromunun tedavisi henüz mümkün değil. Hastaların genellikle daha kısa bir yaşam beklentisi vardır, ancak bu, uygun tıbbi önlemlerle uzatılabilir. Aşırı durumlarda, kardiyomiyopati ani kalp ölümüne neden olabilir. Nedensel terapi yoktur. Bununla birlikte, soğutucu yağlayıcı hastaların çoğunda, yüksek konsantrasyonlu koenzim Q10 (ubiquinone) durumlarını iyileştirebilir. Genellikle 30 ila 260 mg'lık bir doz ağızdan tüketilir.

Alternatif olarak, 90 ila 270 mg / gün idebenon alınabilir. Ajanlar, beyindeki ve iskelet kaslarındaki mitokondriyal işlevi iyileştirir. Diğer mitokondriyal kusurlar için örneğin karnitin veya kreatin de reçete edilir. Aksi takdirde tedavi ancak semptomatik olarak verilebilir. Düzenli olarak kardiyolog ziyaretleri, kronik kardiyak aritmilerin tedavisinde yardımcı olur. Bazı durumlarda kalp pili kullanılmalıdır.

Durum özellikle kötüyse, kalp nakli bile endike olabilir. İşitme kaybı, uygun bir işitme cihazı ile en azından belirli bir süre için telafi edilebilir. Düzenli oftalmolojik ziyaretler, göz komplikasyonları riskini azaltır. Kearns-Sayre sendromu mevcutsa, prognoz hastalığın ciddiyetine, yani hastalık sürecine kaç organın dahil olduğuna ve her birinde bulunan anormal mtDNA oranına bağlıdır.

Görünüm ve tahmin

Kearns-Sayre sendromu nadir olmasına rağmen, bozukluğun prognozu kötüdür. Nedeni, tedavi edilemeyen ve tedavi edilmemesi gereken genetik bir kusurdur. Yasal nedenlerden dolayı, bilim adamları ve tıp uzmanlarının insan genetiğini değiştirmelerine izin verilmiyor. Bu, bozukluğu tedavi edemez. Yalnızca mevcut semptomları hafifletebilen semptomatik tedavi gerçekleşir.

Hasta, çeşitli stresler ve yan etkilerle ilişkili uzun süreli tedaviye maruz kalır. Uygulanan tedaviye ara verilir veya bağımsız olarak son verilir verilmez, şikayetlerin nüksetmesi beklenmelidir. Mevcut şikayetlerin çoğu tüm çabalara ve tıbbi seçeneklere rağmen tedavi edilemez.

Zihinsel bozukluklar ve beyin bozuklukları söz konusu olduğunda, sağlığı iyileştirmek için genellikle hiçbir tedavi yaklaşımı yoktur. Bu durumlarda hastaya mümkün olan en iyi imkanlarla eşlik edilir ve bir hemşire sağlanır. Günlük yaşamla başa çıkmak genellikle mümkün değildir. Sendromun tetiklediği çok sayıda rahatsızlık nedeniyle, etkilenen kişi ve yakınları için güçlü bir duygusal yük oluşturabilir. Psikolojik bozukluklar ortaya çıkabilir ve genel durumun daha da kötüleşmesine yol açabilir. Tahmin yaparken bu dikkate alınmalıdır.

önleme

Kearns-Sayre sendromu genetik bir hastalık olduğu için önlenmesi mümkün değildir. Kesin oluşum henüz net bir şekilde açıklanmadı. Bununla birlikte, uygun uzman yöntemler yardımı ile ciddi kronik hastalığın yeni semptomlarını yeterince erken tanıyıp zamanında tedavi etmek mümkündür.

tamamlayıcı tedavi

Çoğu durumda, Kearns-Sayre sendromundan etkilenenlerin özel veya doğrudan takip seçenekleri yoktur, bu nedenle hasta kesinlikle hastalığın hızlı ve her şeyden önce erken teşhisine bağımlıdır. İlk belirti ve semptomlar ortaya çıkar çıkmaz, etkilenen kişi semptomların kötüleşmesini önlemek için bir doktora danışmalıdır.

Kearns-Sayre sendromu genetik bir hastalık olduğundan, hastalığın tekrar etmesini önlemek için çocuk sahibi olmak istiyorsanız genetik testler ve danışmanlık yapılmalıdır. Kearns-Sayre sendromundan etkilenen çoğu insan ilaca bağımlıdır.

Semptomların kalıcı olarak giderilebilmesi için düzenli olarak alınması ve doğru dozajın kullanılması her zaman önemlidir. Kalbin durumunun kalıcı olarak kontrol edilebilmesi için düzenli olarak bir kardiyolog da ziyaret edilmelidir. En kötü durumda, bu, ani kalp ölümüne yol açabilir, böylece birçok durumda yaşam beklentisi sendromla azalır. Bu hastalığın ileriki seyri, büyük ölçüde teşhis zamanına bağlıdır, dolayısıyla bu konuda genel bir öngörüde bulunulamaz.

Bunu kendin yapabilirsin

Kearns-Sayre sendromu durumunda, en önemli kendi kendine yardım önlemi, ilacı en iyi şekilde yaşam koşullarına uyarlamaktır. Etkilenenler artmış ani kardiyak ölüm riski altında olduklarından, olağandışı semptom ve şikayetlere dikkat etmek de önemlidir.

Kalp ağrıları, nefes darlığı, ağrı ve diğer hastalık belirtileri fark edilir hale gelirse, acil doktor derhal uyarılmalıdır. Daha az şiddetli vakalarda, hastaların sadece rahat etmesi gerekir. Alkol, kafein veya nikotin gibi stres ve uyarıcıların yanı sıra yorucu fiziksel aktivitelerden de kaçınılmalıdır. İşitme kaybı, uygun bir işitme cihazı ile telafi edilebilir. Görme, en azından göz doktoruna düzenli ziyaretlerle stabilize edilebilir.

Sağlığınız özellikle kötüyse, kalp nakline ihtiyacınız olacaktır. Bu işleme hazırlanırken hasta diyetini değiştirmeli ve herhangi bir ilaç aldığını doktora bildirmelidir. Doktorun henüz bilmediği hastalıklar, alerji veya rahatsızlıklar da işlemden önce netleştirilmelidir. Ameliyattan sonra hastanın yakın tıbbi bakım eşliğinde dinlenmeye ve yatak istirahatine ihtiyacı vardır. İlgili kişinin alabileceği başka önlemler, hangi organların hastalık sürecine dahil olduğuna bağlıdır.