Laurence-Moon-Biedl-Bardet sendromu

Bardet-Biedl sendromu, Ayrıca Laurence-Moon-Biedl-Bardet sendromu (LMBBS), yalnızca kalıtım nedeniyle ortaya çıkan siliyopatiler alanındaki bir hastalıktır. Sendrom, farklı gen lokasyonları veya kromozomlardaki değişiklikler (mutasyonlar) tarafından tetiklenen çoklu malformasyonlar şeklinde kendini gösterir.

Bardet-Biedl Sendromu nedir?

Obezite (obezite) ile vücutta patolojik bir yağ dokusu birikimi görülür. BBS durumunda, bacaklarda, midede, kalçalarda, kollarda, göğüste ve kalçalarda anormal derecede artan yağ birikimleri, gövde, bacaklar ve uyluklar özellikle kötü bir şekilde etkilenen gövde obezitesi olarak ortaya çıkar.
© Creativa Görüntüleri - stock.adobe.com

Doktor Moon ve Laurence ve daha sonra Bardet ve Biedl tarafından tanımlanan klinik tablo, retina distrofisinin diğer semptomlarla birlikte tıbbi olarak önemli bir özellik olarak ortaya çıktığı bir hastalıktır. Bu karmaşık tıbbi başlangıç ​​durumu nedeniyle BBS hastalığının nihai tespiti zordur. Bu klinik tablo ilk kez 1866'da tıbbi olarak kaydedildi.

İncelenen dört kişide parapleji (spastik felç) ile birlikte retinitis pigmentosa (retinal distrofi, RP), hipogenitalizm (az gelişmiş genital organlar) ve zihinsel engel vardı. 1920'de Fransız doktor Bardet, RP (retina distrofisi), hipogenitalizm, polidaktili ve obeziteden oluşan bir hastalığı tanımladı.

Praglı patolog Biedl ayrıca güçsüzlük (zihinsel karışıklık) buldu. 1925'te araştırmacılar Weiss ve Solis-Cohen bilinen vakaları özetlediler ve klinik tabloyu şöyle tanımladılar: Laurence-Moon-Biedl-Bardet sendromu.

nedenleri

Takip eden yıllarda tıp literatürü, Laurence ve Moon tarafından kaydedilen vakaların yalnızca BBS ile birlikte bireysel vakalarda görülen nadir özel bir form olduğuna işaret etti. Daha yeni tıbbi araştırma sonuçları, Bardet-Biedl sendromunu siliyopatiler (siliyer hastalıklar) alanına atamaktadır.

Bu hastalıklar, insan organizmasının hücrelerinin çoğunda meydana gelen sözde kirpiklerdeki (küçük işlemler, antenler) ortak bir arızayı gösterir. Siliyopatiler, farklı siliyer hastalıklar arasında akıcı geçişler ve örtüşmeler ile karakterizedir.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Kalıtsal retina distrofisinin temel özelliği, fonksiyon kaybının başlangıcını ve fotoreseptörlerin müteakip dejenerasyonunu (yıkımını) tanımlayan genel bir terimdir. İlerleyen (ilerleyen) bir görsel işlev kaybına yol açarlar. Hızla ilerleyen görme bozuklukları genellikle çocuklarda dört ila on yaşları arasında çok erken ortaya çıkar. Etkilenen fotoreseptörlere bağlı olarak kendilerini farklı şekillerde hissettirirler.

Retinitis pigmentosa'nın (RP) karakteristik seyri ile bir "çubuk koni şekli" olarak, hastalığın kökeni retina çevresinde (dış retina) vardır ve progresif bir görüş alanı kaybıyla maküler dejenerasyona (keskin görüşün bozulması) gelişir.

Obezite (obezite) ile vücutta patolojik bir yağ dokusu birikimi görülür. BBS durumunda, bacaklarda, midede, kalçalarda, kollarda, göğüste ve kalçalarda anormal derecede artan yağ birikimleri, gövde, bacaklar ve uyluklar özellikle kötü bir şekilde etkilenen gövde obezitesi olarak ortaya çıkar. Polidaktili, Bardet-Biedl sendromunun göze çarpan bir semptomu ve önemli bir özelliğidir. Bulgu kolay değildir çünkü ilkel polidaktili doğumdan sonra cerrahi olarak düzeltilir.

X ışınları daha fazla bilgi sağlayabilir. Polidaktili, örneğin ilkel bir parmak veya parmak eki olarak farklı işaretlerle görünebilir. Bir ayak parmağı veya parmak ek olarak veya sadece kısmen oluşturulabilir. Ayak ve / veya eldeki tek taraflı heksadaktili ek bir bağlantıya sahiptir, bilateral heksadaktili olarak her iki ayakta ve / veya ellerde oluşur.

Birlikte büyüyen (sindaktili) ayak parmakları veya parmaklar ve bir veya daha fazla parmak veya parmakta kısalma (brakidaktili) da BBS belirtileridir. Sadece birkaç hastada etkilenen dört ekstremite vardır. Zihinsel gelişim gecikmesi farklıdır. Etkilenenlerin sadece küçük bir kısmı ciddi zeka geriliği gösteriyor. Normal olarak eğitilmiş bir zeka mümkündür.

Çocuklar konuşmayı ve geç yürümeyi öğrenirler ve bazen anksiyete bozuklukları gibi davranış sorunları gösterirler. Zorlayıcı veya otistik davranışlar, düşük hayal kırıklığı eşiği ve dengesiz duygusallık diğer olası yan etkilerdir. Tanıdık tercih edilir, ancak değişiklikler reddedilir. İç ve dış genital organlarda anormallikler yaygındır.

Diğer değişiklikler hipospadias (üretral açıklık penisin önü yerine yukarıda veya altındadır), karın veya kasık testisleri, üretral daralmalar, sünnet derisi daralması ve posterior üretral valflerdir. Kadın hastalarda vajinal atrezi (vajina açık değildir), eksik üretral açıklıklar ve azalmış iç dudaklar bilinmektedir.

Etkilenen kadınların düzensiz adet döngüsüne sahip olması nadir değildir. Böbrek değişiklikleri yaygın yan etkilerdir. Bulgu, alt üriner sistem ve böbreklerin ultrason (sonografi) kullanılarak incelenmesine bağlıdır.

Hastalığın teşhisi ve seyri

Bardet-Biedl sendromunun (BBS) altı ana semptomu vardır, ancak her durumda birlikte görülmezler. Doktorlar, ana semptomlardan en az dördü mevcutsa, buna karşılık gelen bir bulguyu varsayarlar. Alternatif olarak, hastanın üç ana semptomu ve iki sekonder semptomu varsa hastalığın mevcut olma olasılığı yüksektir.

Altı ana semptom, retina distrofisi, obezite (anormal yağ dokusu birikimi, aşırı kilolu olma), polidaktili (aşırı ayak parmakları ve / veya parmaklar), zeka geriliği (zihinsel gelişimsel gecikme), hipogenitalizm (gelişmemiş genital organlar) ve böbrek hastalığıdır. Düşük frekanslı sekonder semptomlar arasında konuşma gecikmeleri, konuşma bozuklukları, kardiyak malformasyonlar, ataksi (bozulmuş hareket koordinasyonu), astım, diabetes mellitus (diyabet), Crohn hastalığı (büyük ve / veya ince bağırsak iltihabı), kaburga ve omurga displazisi ve kifoskolyoz (vertebral anemi) bulunur. üzerinde.

Komplikasyonlar

Laurence-Moon-Biedl-Bardet sendromu ile, etkilenenler genellikle görsel işlev kaybından muzdariptir. Kayıp aniden değil yavaş yavaş meydana gelir. En kötü durumda, etkilenenler tamamen kör olur ve bu genellikle artık tedavi edilemez.

Özellikle gençlerde ve çocuklarda körlük ciddi psikolojik şikayetlere ve hatta depresyona yol açabilir. Hastalar, günlük yaşamlarında açıkça kısıtlanmıştır ve büyük ölçüde azalmış bir görme alanından muzdariptir. Birçok durumda, Laurence-Moon-Biedl-Bardet sendromu davranış sorunlarına da yol açar, bu nedenle özellikle çocuklar zorbalık veya alay konusu olabilir.

Çocukların gelişimi de sendrom tarafından önemli ölçüde geciktirilir ve kısıtlanır. Anksiyete bozuklukları da ortaya çıkabilir. Laurence-Moon-Biedl-Bardet sendromunun akraba veya ebeveynlerde psikolojik şikayetlere ve depresyona yol açması nadir değildir. Laurence-Moon-Biedl-Bardet sendromunun nedensel tedavisi maalesef mümkün değildir.

Bazı şikayetler sınırlandırılabilir. Bununla birlikte, hastalığın tamamen olumlu bir seyri başlamaz. Sendrom, hastanın yaşam beklentisini azaltmaz. Bazı durumlarda, etkilenenler bazen günlük yaşamlarında diğer insanlardan yardıma ihtiyaç duyarlar.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Laurence-Moon-Biedl-Bardet sendromu kalıtsal bir hastalık olduğundan tanı rahimde konulabilir. Doğumdan sonra en geç görme bozuklukları veya obezite gibi tipik belirtiler fark edilirse bir doktora danışılmalıdır. Ayak parmaklarında ve parmaklarda meydana gelen şekil bozuklukları da bir hastalığın açık bir göstergesidir.Çocuklarında semptomları fark eden ebeveynler, derhal çocuk doktoruna haber vermelidir.

Kapsamlı bir inceleme, hastalık hakkında bilgi sağlar. Daha sonra, ortopedistler, nörologlar, oftalmologlar, dahiliyeciler ve terapistler ile fizyoterapistler tarafından yapılan çeşitli tedavilerden oluşan terapi genellikle doğrudan başlatılır. Tedavi istenen etkiye sahip değilse, doktora daha fazla ziyaret gereklidir. Acil durumlarda, örneğin çocuk bir malformasyon sonucu düşerse veya aniden nöbet geçirirse, tıbbi tavsiye de gereklidir. Hasta kişi duygusal rahatsızlık belirtileri gösteriyorsa, ebeveynler uygun bir terapiste danışmalıdır. Daha büyük çocuklar, ebeveynleri ile birlikte okul psikoloğuna başvurabilir ve uygun önlemleri tartışabilir.

Terapi ve Tedavi

Bu hastalık, otozomal resesif kalıtım temelinde meydana gelir; bu, bir BBS geninin her iki kopyasının da (alellerin) bir değişim (mutasyon) gösterdiği anlamına gelir. Hastanın ebeveynleri "karışık kanlıdır" ve her biri karşılık gelen genin değiştirilmiş ve değiştirilmemiş bir aleli taşır. Hastalığı yok. Çocuklar sadece babaları ve anneleri mutasyona uğramış aleli geçerse hastalanırlar. İlave çocuklarla tekrarlanma olasılığı yüzde 25'tir.

Nedensel bir tedavi seçeneği henüz bilinmemektedir, çünkü hastalığın belirli semptomları henüz kesin olarak çeşitli genetik değişikliklere atanamaz. Semptomlar ve tezahürleri, hasta kardeşlerde bile farklı görünür. BBS'nin karakteristik tam resmi yalnızca nadir durumlarda, özellikle küçük çocuklarda mevcut olduğundan, buna karşılık gelen bir tanı zordur.

Çok az atipik ve sadece hafif belirgin semptomların ortaya çıktığı, sık görülen oligosemptomatik semptomlar nedeniyle, ayırıcı tanıda diğer olası klinik tablolar dikkate alınmalıdır. Aynı gendeki değişiklikler, farklı klinik tablolara yol açabilir; örneğin Joubert, Bardet-Biedl veya Meckel-Gruber sendromu.

Görünüm ve tahmin

Laurence-Moon-Biedl-Bardet sendromunun varlığının prognozu genellikle kötüdür çünkü çoklu malformasyonlar doğuştan ve tedavi edilemezdir. Altı ana semptomdan dördü ortaya çıkarsa, Laurence-Moon-Biedl-Bardet sendromunun teşhisi doğrulanır. Çok sayıda ikincil semptom, ana semptomlara eklenir. Bu, sürünen bir körlüğü içerir.

Tedavi olasılığının olmaması semptomların karmaşıklığından kaynaklanmaktadır. Belirgin bir semptom rahatlaması için sadece vasat bir şans vardır. Laurence-Moon-Biedl-Bardet sendromundaki olası malformasyon ve bozuklukların sayısı o kadar fazladır ki kalıtsal hastalığın tedavisi zordur. Her durumda, bu genetik hastalığın seyri etkilenemez. Bununla birlikte, mevcut semptomlar kısmen hafifletilebilir.

Bununla birlikte, kötü genel prognoz, etkilenen kişilerin yaşam beklentisini azaltmaz. İleri yaşta ve kör olduktan sonra, etkilenenler kalıcı olarak yardıma veya bakıma bağımlı olabilir. Disiplinler arası tıbbi çabalar sayesinde, Laurence-Moon-Biedl-Bardet sendromlu birçok hasta, hastalığın biraz daha hafif seyrini yaşayabilir.

Artan görme problemleri, hastalığın tedavisi zor ve problemli bir kısmını temsil eder, etkilenen küçük çocuklarda artan görme bozuklukları zaten meydana gelmektedir. Zamanla kötüleşirler. Görme problemleri, etkilenenlerin hepsinde körlüğe yol açmak zorunda değildir. Laurence-Moon-Biedl-Bardet sendromunun psikolojik sekeli genellikle iyi tedavi edilebilir.

önleme

Bu hastalığın önlenmesi anlamında önlem almak mümkün değildir. Semptomların ve eşlik eden semptomların düzenli olarak izlenmesi önemlidir. Tekrarlanan kan basıncı ve böbrek fonksiyonu kontrolleri, beslenme önerileri, fizyoterapi ve mesleki terapi ile konuşma terapisi olası terapötik yaklaşımlardır.

tamamlayıcı tedavi

Çoğu durumda, Laurence-Moon-Biedl-Bardet sendromundan etkilenenlerin özel bir takip seçeneği yoktur, bu nedenle bu hastalıkta çok erken bir doktora başvurulmalı ve danışılmalıdır. Kural olarak, kendi kendine iyileşme gerçekleşemez, bu nedenle bir doktor tarafından tedavi her zaman gereklidir.

Laurence-Moon-Biedl-Bardet sendromu kalıtsal bir hastalık olduğu için, Laurence-Moon-Biedl-Bardet sendromunun yavrularına geçmemesi için ilgili kişinin çocuk sahibi olmak istiyorsa genetik bir muayene ve tavsiye yaptırması gerekir. aktarılır. Çoğu durumda, etkilenenler malformasyonları ve deformiteleri hafifletmek için cerrahi müdahalelere bağımlıdır.

Burada etkilenen kişi işlemden sonra mutlaka dinlenmeli ve vücuduna iyi bakmalıdır. Vücuda gereksiz yere yük binmemesi için her durumda efor veya diğer fiziksel ve stresli aktivitelerden kaçınılmalıdır. Laurence-Moon-Biedl-Bardet sendromu da anormal davranışlara yol açabileceğinden, ebeveynler çocuğu gelişiminde desteklemeli ve cesaretlendirmelidir. Psikolojik rahatsızlıkları veya depresyonu önlemek için çocukla sevgi dolu ve yoğun tartışmalar da gereklidir.

Bunu kendin yapabilirsin

Laurence-Moon-Biedl-Bardet sendromunun çeşitli semptomları vardır ve hasta genellikle görme fonksiyon bozukluğundan en çok muzdariptir. Çocuklarda bile, olağan görme yeteneği bozulmaya başlar, böylece çocuğu doktora sunan ebeveynler olur ve böylece tanıyı hızlandırır. Bu şekilde, hastalık hızlı bir şekilde tedavi edilebilir, ancak tedavi seçenekleri şimdiye kadar yalnızca doğası gereği semptomatik olmuştur.

Hasta çocuklarda görme bozuklukları giderek artmakta ve bu nedenle günlük yaşamı önemli ölçüde bozmakta, dolayısıyla etkilenenlerin yaşam kaliteleri düşmektedir. Çünkü görme sorunları hasta için okula devam ederken, boş zamanlarında ve fiziksel bütünlükleri açısından sayısız zorluklar yaratır. Kaza riski de, örneğin karayolu trafiğinde önemli ölçüde artar. Bu nedenle ebeveynler hasta çocuklarına mümkün olduğunca eşlik eder veya hasta bakmaya bırakılmaması için bakım personeli tutar.

Bazı durumlarda hastalık körlük noktasına kadar yayılır. Böyle bir gelişme zaten önceden görüldüğü için hastalar buna hazırlanıyor. Ebeveynler yaşam alanını görme engelliler için herhangi bir tehlike kaynağı içermeyecek şekilde yeniden tasarlar. Buna ek olarak, kör kurbanlar, kendi evlerinin dışına bağımsız olarak hareket edebilmeleri için uzun bir sopayı nasıl kullanacaklarını öğrenirler.