Gibi Lenz-Majewski sendromu doktor, cutix laxa ve osteoskleroz ile ilişkili bir tür hiperostotik boy kısalığı bilir. Sendrom, 8q22.1 gen lokusundaki PTDSS1 genindeki bir mutasyona dayanmaktadır. Etkilenenler için henüz bir nedensel terapi mevcut değildir.
Lenz Majewski Sendromu nedir?
© deepagopi2011 - stock.adobe.com
Lenz-Majewski sendromu boy kısalığının özel ve son derece nadir görülen bir şeklidir. Semptom kompleksi şimdiye kadar sadece dokuz vakada tanımlanmıştır. Hiperostotik kısa boy grubundan bir sendrom olarak, kompleks sadece kısa boy ile değil, aynı zamanda karakteristik yüz özellikleri ve bir cutis laxa ile de karakterize edilir. Yeni açıklanan vakalarda ilerleyici kemik sklerozu da gözlemlendi.
Progresif skleroz, osteoskleroz olarak da bilinir ve kemik dokusunun sertleşmesine karşılık gelir. Lenz-Majewski sendromunun prevalansının, bir milyon kişide yalnızca bir vaka olduğu varsayılmaktadır. Klinik terimler semptom kompleksi ile eşanlamlıdır Braham-Lenz Sendromu ve Lenz-Majewski hiperostotik cücelik.
İlk eşanlamlı, ilk tanımlayıcı Braham'a kadar gider. 20. yüzyıldaki sözlerinde hala sendromdan şöyle bahsetmiştir: Camurati-Engelmann Sendromu. Kısa bir süre sonra, Alman insan genetikçisi Lenz ve çocuk doktoru Majewski bir başlangıç sınırlandırması yaptı. Lenz-Majewski sendromu olarak adlandırılan hastalığın adı, 20. yüzyılın sonlarına doğru bu ilk sınırlandırmayı ifade eder.
nedenleri
Lenz-Majewski sendromunun genetik bir nedeni vardır. Şimdiye kadar gözlemlenen vakalar ara sıra meydana gelmiş gibi görünmüyor, ancak otozomal dominant kalıtıma tabidir. Özellikle etkilenen çocukların babalarının yaşlılığı, semptomların birincil nedeni olarak otozomal dominant yeni mutasyonlara işaret etmektedir.
Bu arada, açıklanan birkaç duruma rağmen, nedensel gen tanımlanmıştır. Sendrom, muhtemelen, gen lokusu 8q22.1'de bulunan PTDSS1 genindeki bir mutasyona dayanmaktadır. Gen, fosfatidilserin sentaz 1 adlı bir proteini kodlar.
Genin mutasyonu nedeniyle protein, fosfatidilserin oluşumundan oluşan işlevini kaybeder. Fosfatidilserin, zar bileşenleri arasında sayılan önemli fosfolipidlerdir. Bu bağlantı, patolojik olarak değiştirilmiş vertebral cisimlerle aşırı kısa boyları tetikliyor gibi görünüyor.
Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler
Lenz-Majewski sendromlu hastalar çeşitli klinik kriterlerden muzdariptir. Hastalık erken bebeklik döneminde kendini gösterir ve bu süre zarfında gelişememe olarak ortaya çıkar. Hastalar daha yaşlı ve progeroid görünür. Kafatası dikişleriniz alışılmadık derecede geniş. Aynı şey onun fontaneli için de geçerli. Genellikle doğumdan hemen sonra kraniyofasiyal dismorfizm fark edilir.
Hastaların çoğunun belirgin ve son derece geniş bir alnı vardır. Ek olarak, genellikle hipertelorizm vardır. Etkilenen kişilerin gözyaşı kanalları genellikle seyrinde az çok tıkanır. Kulak kepçeleri aşırı derecede büyük ve belirgin şekilde gevşek görünüyor. Genellikle etkilenenlerin diş minesinde daha sonra diş çürümesine neden olan kusurlar vardır. Etkilenenlerin yaşlı görünümü, sözde bir "cutis laxa" ya kadar izlenebilir.
Bu fenomen, giderek artan şekilde damarlar tarafından karakterize edilen ve fıtıklar, kriptorşidizm veya hipospadias ile ilişkilendirilen ince ve solmuş cilde karşılık gelir. Çoğu hasta zeka geriliğinden muzdariptir. Parmaklarda, sendrom kendini genellikle ikinci ve beşinci parmaklar arasındaki boşluğu etkileyen membranöz sindaktililer olarak gösterir.
Ağır kısa boy, Lenz-Majewski sendromunun en karakteristik semptomudur. Belirli koşullar altında, etkilenen kişinin uzuvları da brakidaktiliden etkilenir ve büyük ölçüde kısalmış görünür.
Hastalığın teşhisi ve seyri
Lenz-Majewski sendromunun ilk şüpheli teşhisini koymak için, doktorun genellikle sadece klinik tabloya ihtiyacı vardır. Ek olarak, bir X-ışını görüntüsü düzenlenebilir. Görüntüleme, kafatası kemiklerinde ve omur gövdelerinde ilerleyici osteoskleroz gibi tipik kriterleri gösterir. Bu işaret geniş kaburgalar veya köprücük kemiği ile ilişkilendirilebilir.
Ek olarak, röntgen görüntüsünde kemiklerin genişlemesiyle birlikte diyafiz sklerozu görülebilir. Orta falanksların hipoplazisi de sendrom için konuşuyor. Ayırıcı tanı açısından, doktor, sendromu benzer bir görünüme sahip semptom komplekslerinden, örneğin Camurati-Engelmann sendromu, kraniodiyafiz displazisi veya kraniyometafizeal displazi gibi ayırt etmelidir.
Şüpheli bir teşhisi doğrulamak için moleküler bir genetik test yapılabilir. Hasta gerçekten Lenz-Majewski sendromundan muzdaripse, bu analiz genetik mutasyonun kanıtını sağlar.
Komplikasyonlar
Lenz-Majewski sendromu ile, etkilenenler öncelikle kısa boydan muzdariptir. Çocuklarda bu şikayet ruhsal sağlık sorunlarına veya zorbalık ve alaylara yol açabilir. Etkilenen kişinin yaşam kalitesi bu hastalıkla önemli ölçüde azalır. Ayrıca diş çürümesi ve diğer kusurların ortaya çıkması nadir değildir.
Tedavi edilmeyen hastalar, şiddetli diş ağrısı ve ağız boşluğunda diğer rahatsız edici semptomlardan muzdariptir. Lenz-Majewski sendromunun zihinsel geriliğe yol açması alışılmadık bir durum değildir, böylece hastalar günlük yaşamlarında diğer insanların yardımına bağımlı hale gelirler. Çoğunlukla, etkilenenlerin ebeveynleri ve yakınları da psikolojik şikayet veya depresyon semptomlarından muzdariptir.
Ayrıca, hastalığın bir sonucu olarak bireysel ekstremiteler kısaltılabilir ve bu da yaşamda çeşitli kısıtlamalara yol açabilir. Lenz-Majewski sendromunu nedensel olarak tedavi etmek mümkün değildir. Bu nedenle tedavi, öncelikle bireysel semptomları azaltmayı amaçlamaktadır. Herhangi bir komplikasyon yoktur, ancak hastalığın seyri tamamen olumlu değildir. Kural olarak, Lenz-Majewski sendromundan etkilenenler, tüm yaşamları boyunca diğer insanların yardımına bağımlıdır.
Ne zaman doktora gitmelisiniz?
Lenz-Majewski sendromlu hastalar, açıklığa kavuşturulması gereken çeşitli semptomlar yaşarlar. Hastalık kalıtsal olduğu için doğumdan kısa süre sonra semptomlar teşhis edilebilir. Herhangi bir belirti veya komplikasyon varsa ebeveynler bir doktora danışmalıdır. Çocuk, şekil bozuklukları ve cilt değişiklikleri nedeniyle duygusal sorunlar geliştirirse, bir terapist çağırılmalıdır. Herhangi bir ruhsal şikayete bağlı komplikasyonlar da bir uzman tarafından giderilmelidir.
Ebeveynlerin genetik hastalıklar için uzman bir klinikle iletişim halinde olmaları en iyisidir. Çocuğun ağızda görme bozukluğu veya rahatsızlık belirtileri göstermesi durumunda başka doktorlara danışılmalıdır. Karakteristik kısa boy, bir ortopedi cerrahı tarafından tedavi edilmelidir. Lenz-Majewski sendromu erken tedavi edilirse, semptomlar büyük ölçüde hafifletilebilir. Bu nedenle, hiperostotik kısa boy semptomları başlangıçta çok belirgin olmasa bile erken tanı gereklidir. İlk tedaviden sonra çocuğun hala fizyoterapistlerin, psikologların ve doktorların yardımına ihtiyacı vardır.
Tedavi ve Terapi
Şimdiye kadar, Lenz-Majewski sendromlu hastalar için herhangi bir nedensel terapötik yaklaşım mevcut değildir. Bununla birlikte, gen tedavisi tedavi yöntemleri şu anda tıbbi araştırmanın bir konusudur. Bu araştırma konusunun ilerlemesine bağlı olarak, gelecekte sendrom için gen terapisi nedensel iyileştirme seçenekleri olabilir. Ancak şu anda, etkilenenlerin semptomatik tedaviden memnun olmaları gerekmektedir.
Bu semptomatik tedavi, örneğin, malformasyonların cerrahi olarak düzeltilmesini içerebilir. Böyle bir düzeltme her zaman olmak zorunda değildir, ancak hastayı günlük yaşamında kısıtlayan sindaktililerle sınırlıdır. Kemiklerin ilerleyici sertleşmesi, belirli koşullar altında diyet ve tıbbi müdahaleler yoluyla yavaşlatılabilir.
Herhangi bir kırığın hızlı bir şekilde tedavi edilebilmesi için osteoskleroz sürekli ve yakından izlenmelidir. Zihinsel ve entelektüel eksiklikler nedeniyle, etkilenen hastalara genellikle erken müdahale önerilmektedir. Bu erken müdahalenin bir parçası olarak, entelektüel düzeydeki herhangi bir açık ideal olarak azaltılabilir, böylece ılımlı olurlar ve neredeyse hiç fark edilmezler. Etkilenen çocukların ebeveynleri ideal olarak olası finansman fırsatları konusunda ayrıntılı tavsiye almalıdır.
Görünüm ve tahmin
Lenz-Majewski sendromunun prognozu kötü. Mevcut tıbbi ve bilimsel duruma göre iyileşmeye yol açan bir tedavi seçeneği yoktur. Sağlık bozukluğunun nedeni genetik bir bozukluğa dayanmaktadır. İnsan genetiğinde değişiklik yasal nedenlerle yapılamayacağından mutasyonu düzeltmenin bir yolu yoktur.
Hastalığın ilerleyişi, bireysel şikayetlerin ciddiyetine bağlıdır. Bununla birlikte, sendromlu bir hastada yaşam kalitesi genellikle önemli ölçüde sınırlıdır. Belirtiler hafif olsa bile, büyüme sürecinde anormallikler vardır. Kısa boy, hastalığın özelliğidir. Bu, hormonların verilmesiyle bile düzeltilemez. Görsel kusur, duygusal bir sıkıntı durumuna yol açar. Bu nedenle etkilenenler için psikolojik komplikasyon riski artar.
Hastalığın şiddetli seyrinde fiziksel anormalliklere ek olarak bilişsel sınırlamalar da vardır. Zeka geriliği yaşamın ilk yıllarında erken dönem destekle desteklenebilir. Genel bilişsel performans daha sonra geliştirilir, ancak performans seviyesindeki sınırlamaların ömür boyu devam etme olasılığı vardır. Bir terapist yardımı ve yakınlarının desteği ile eksiklikler en aza indirilebilir. Bu, bazı hastaların iyi bir yaşam sürmesini sağlar.
önleme
Lenz-Majewski sendromu şu ana kadar önlenemiyor, çünkü semptom kompleksi, tanımlanmamış bir nedenle genetik yeni bir mutasyondan kaynaklanıyor.
tamamlayıcı tedavi
Lenz-Majewski sendromu tedavi edilemez olduğundan, düzenli ve kapsamlı takip bakımı gereklidir. Etkilenenler genellikle, en kötü durumda ilgili kişinin ölümüne yol açabilecek bir dizi komplikasyon ve şikayetten muzdariptir. Bu nedenle, başka şikayetleri veya komplikasyonları içermek için hastalığın çok hızlı bir şekilde tanınması gerekir.
Hastalar, ilaç ayarlarını ve olası yan etkileri gözden geçirmek için düzenli olarak bir doktora görünmelidir. Hastalık, etkilenen kişi ve yakınları için çok stresli olabileceğinden, genel olarak acıyı hafifletmek için psikolojik destek önerilebilir.
Bunu kendin yapabilirsin
Lenz-Majewski sendromunu kendi kendine yardım yoluyla tedavi etmek mümkün değildir. Kural olarak, kalıtsal bir hastalık olduğu için sendromun doğrudan tıbbi tedavisi de mümkün değildir.
İlgili kişinin entelektüel eksiklikleri varsa, bunlar yoğun destek yoluyla giderilmelidir. Bu finansman ne kadar erken başlarsa, bu açıkları telafi etme olasılığı o kadar yüksek olur. Ebeveynler ayrıca ruhu geliştirmek ve güçlendirmek için çocukla kendi evlerinde çeşitli egzersizler yapabilirler. Bununla birlikte, çocuğa anaokulunda ve okulda da yoğun destek verilmelidir.
Kemiklerin sertleşmesi ilaçlarla giderilebilir. Düzenli olarak alınmasını sağlamak önemlidir, ancak ebeveynler özellikle çocuklarda bu düzenliliğe dikkat etmelidir. Sertleşme, uyarlanmış bir diyetle de durdurulabilir. Ancak doktorun özel diyetle ilgili kesin talimatlarına uyulmalıdır. Bozukluklar cerrahi müdahaleler ile düzeltilir ve kendi kendine yardım ile tedavi edilemez.
.jpg)
.jpg)
