Hirschsprung hastalığı

Hirschsprung hastalığı ayrıca olacak doğuştan megakolon, Hirschsprung Hastalığı veya aganglionotik megakolon aranan. Kolonun bir hastalığıdır. Adı, hastalığı ilk kez 1886'da tanımlayan kaşifi Harald Hirschsprung'dan almıştır.

Hirschsprung hastalığı nedir?

Hirschsprung hastalığı aganglionozlar grubuna dahildir. Aganglionoz, bağırsaktaki sinir hücrelerinin eksik olduğu doğumsal bir hastalığı tanımlar. Bu, bağırsak hareketliliğinin genellikle rahatsız olduğu anlamına gelir.

Hirschsprung hastalığı doğuştandır ve yaklaşık 5.000 yenidoğanın 1'inde görülür. Erkekler kızlardan daha sık etkilenir. Hirschsprung hastalığı genellikle Down sendromu ile birlikte görülür (etkilenenlerin yaklaşık yüzde 12'sinde Hirschsprung hastalığı da vardır).

Ayrıca kistik fibroz gibi diğer malformasyonlar ile bağlantılı olarak daha az yaygındır, ancak aynı zamanda meydana gelir. Genellikle sadece rektum veya sigma etkilenir ve etkilenenlerin yaklaşık yüzde beşinde toplam 40 cm bağırsak bulunur. Vakaların diğer yüzde beşinde, bağırsak bölümünün tamamında sinir hücresi yoktur. Hirschsprung hastalığında bağırsaktaki kaslar aşırı uyarılır.

Sonuç olarak, sarsıcı bir şekilde kasılır ve bağırsağın bölümü sıkışır. Tuvaleti kullanırken bağırsak artık uygun şekilde boşaltılmaz ve bu da kabızlığa neden olur. Bu da bağırsaklarda dışkı tıkanıklığına ve bağırsakta kronik bir tıkanma olan megakolona yol açar. Bu mide şişkinliğine ve kusmaya yol açar.

nedenleri

Rahatsızlığın nedeni Hirschsprung hastalığı kolondaki sinir hücrelerinin olmamasıdır. Ganglion hücreleri burada özellikle etkilenir. Bu, bağırsak bölümünün sarsıcı şekilde kasılmasına neden olur. Sinir hücrelerinin malformasyonu nedeniyle, önemli bir nörotransmiter olan daha fazla asetilkolin salınır.

Hayvanlardan uzak olan hastalığın nedenleri, embriyoya geçici olarak azalan kan akışı, rahimdeki viral enfeksiyonlar, olgunlaşma bozuklukları veya nöroblast göçüdür. Hirschsprung hastalığı ile bağlantılı olarak genetik değişiklikler de tanımlanabilir: Bazı genlerdeki mutasyonlar da neden olabilir.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Hirschsprung hastalığının ilk belirtileri genellikle bebeklik döneminde ortaya çıkar. Şişmiş bir mide ve ilk bağırsak hareketini (mekonyum) düzeltememe dikkat çekicidir. Bazen bebekte bile bağırsak tıkanıklığı gelişir. Bununla birlikte, sürekli şişkinlik ve kronik kabızlık gibi tipik semptomların ancak çocuk sütten kesildikten sonra ortaya çıktığı durumlar da vardır.

Bu durumlarda, kolonun sadece daha küçük alanları daraltılır, böylece bebekler anne sütüyle beslenerek hala bağırsak hareketine sahip olabilirler. Bu koşullar altında mümkündür çünkü dışkı, anne sütünün etkisiyle yumuşak bir kıvama sahiptir ve yine de ince bağırsak daralması yoluyla taşınabilir. Ancak bu durum, bebeklerin sütten kesilmesinden sonra diyetteki değişiklik ile değişir.

Gıdalardaki lif nedeniyle dışkı sertleşir ve kalınlaşır. Taşıma artık başarılı değil. Dışkı artık daralmadan geçemediği için rektum boş kalır. Gübre, dar noktanın önünde birikir. Bağırsak gittikçe genişler ve sözde megakolona dönüşür.

Bazı hastalarda hiç bağırsak hareketi olamaz. Karın içindeki bağırsaklarda muazzam miktarda dışkı kalır. Komplikasyonlar arasında zehirlenme, bağırsak delinmeleri, pürülan peritonit ve hatta potansiyel olarak ölümcül sepsis (kan zehirlenmesi) yer alabilir.

Teşhis ve kurs

İlk belirtileri Hirschsprung hastalığı yenidoğanda normal mekonyum kaybı (sözde çocuk kötü şans) eksik olduğunda doğumdan birkaç gün sonra ortaya çıkar.

Bebeklerdeki dışkıya mekonyum denir. Doktor daha sonra yenidoğanda bir rektal muayene yapacak. Burada daralmış bir anal kanal veya boş bir rektum görülebiliyorsa, bunlar Hirschsprung hastalığının bir hastalığının başka göstergeleridir. Hirschsprung hastalığı yetişkinlerde nadiren görülür.

Hirschsprung hastalığı yetişkinlikte ortaya çıktığında, en yaygın semptom kronik kabızlıktır. Hirschsprung hastalığının teşhisi yetişkinlikte konulursa, genellikle bağırsakta etkilenen bölümün çok kısa olması ve bu nedenle sadece geç fark edilmesi durumudur.

Tanısal güvenilirlik için rektumdaki mukoza zarından seri bir emme biyopsisi gereklidir: Doku, genel anestezi altında bağırsaktan çıkarılır, bu daha sonra laboratuvarda incelenebilir ve böylece Hirschsprung hastalığının tanısını yeterli şekilde doğrulayabilir. Hirschsprung hastalığı tedavi edilmezse, vakaların yaklaşık yüzde 40'ında ölümcül olabilen enterokolit gibi bağırsaklarda iltihaplanma meydana gelebilir. Ayrıca peritonda bir iltihap olan sepsis veya peritonite neden olabilir.

Komplikasyonlar

Hirschsprung hastalığı ile, etkilenenler çok hoş olmayan şikayetlerden muzdariptir. Çoğu durumda bu, mide şişmesine ve seyrek olarak da kabızlığa yol açar. Ayrıca, hastanın yaşam kalitesini önemli ölçüde azaltan kusma meydana gelebilir.

En kötü durumda, ilgili kişi için ölümcül olabilecek bir bağırsak tıkanmasına da yol açabilir. Hirschsprung hastalığının semptomları, hasta için günlük yaşamda önemli kısıtlamalara yol açar. Anal kanal da daralır, bu da dışkılama sırasında ağrıya neden olabilir. Bağırsakta peritonun iltihaplanmasına yol açabilen çeşitli iltihaplanma türleri de meydana gelir.

Hirschsprung hastalığı genellikle bir ameliyatla tedavi edilir. Çoğu durumda, belirli bir komplikasyon yoktur. Ancak bazı durumlarda, bir ameliyat mümkün olmadan önce yapay bir anüs oluşturulması gerekir. Prosedürün kendisi doğumdan hemen sonra gerçekleştirilir, böylece yetişkinlikte herhangi bir komplikasyon veya sonuç olarak hasar meydana gelmez. Başarılı tedavi, hastanın yaşam beklentisini azaltmayacaktır.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Hastalık genellikle bebeklik döneminde ortaya çıktığından, bebeklerin ve küçük çocukların ebeveynleri daha dikkatli olmalıdır. Bağırsak hareketi çok az veya hiç yoksa endişelenmek için bir neden vardır ve bir çocuk doktoruna danışılmalıdır. Eş zamanlı olarak mide ve bağırsaklarda oluşan şişlik de muayene edilmeli ve tedavi edilmelidir. Hoş olmayan ve kalıcı şişkinlik, kabızlık veya kronik şikayetler yaşarsanız, bir doktora görünmeniz gerekir. Yemek reddedilirse, çocuk davranış sorunları gösterirse veya iç zayıflık oluşursa bir doktora danışılmalıdır.

Çocuklar uzun süre ağlarsa veya ağlarsa, çevreye pek tepki vermezlerse ve uyku bozuklukları ortaya çıkarsa doktora gitmesi gerekir. Dışkıların kıvamındaki değişiklikler, organizmada ağrı veya genel halsizlik doktora başvurulmalıdır. Ateş, şiddetli iç huzursuzluk veya ciltte gözle görülür kızarıklık varsa, bir doktor gereklidir. Vücudun içinde bir basınç hissi genellikle cildin renginin solmasına neden olur ve özellikle çocuklarda bir uyarı sinyali olarak yorumlanmalıdır. Ağır vakalarda bağırsak delinmesi meydana gelir. Bu akut vakalarda hayati risk söz konusu olduğu için ambulans servisine başvurulmalıdır. Bilinç kaybı endişe vericidir ve derhal doktora başvurulmalıdır.

Tedavi ve Terapi

Kesin bir tedavi Hirschsprung hastalığı sadece etkilenen bağırsak segmentinin cerrahi olarak çıkarılmasını gerçekleştirebilir. Ancak bu yeni doğan bebekler için risklidir, bu nedenle başlangıçta çoğunlukla geçici önlemler başlatılır.

Bu, çocuk için yapay bir anüs yaratma olasılığını içerir. Diğer bir seçenek, yeni doğan çocuk ameliyat olacak kadar stabil olana kadar bağırsakları düzenli olarak yıkamaktır.

Hirschsprung hastalığı için bir ameliyat mümkün olana kadar bağırsak tüplerinin (anüse yerleştirilen bir tür kateter) geçici olarak kullanılması bir tedavi seçeneğidir. Ancak bu son seçenek nadiren kullanılır.

İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz

Görünüm ve tahmin

Hirschsprung hastalığının prognozu değişebilir. Hastalar bazen çok uzun süre hastalıktan dolayı önemli bir bozulmaya sahip değildir. Başarılı bir tedavi süreci için beklentiler, erken teşhis ve buna karşılık gelen hızlı hasta bakımı ile iyidir. Yalnızca birkaç kısa bağırsak parçasının etkilenmesi durumunda, hastalığın tipik semptomlarının ortaya çıkması genellikle uzun zaman alır.

Operasyon genellikle tercih edilen yöntemdir. Hastalığa yönelik operasyon genellikle çok iyi sonuçlar göstermektedir. Ancak diğer ameliyatlarda olduğu gibi bazı komplikasyonlar olabilir. Bu komplikasyonlar nadir de olsa dikkate alınmalıdır. Ancak bir kural olarak, operasyonun faydaları açıkça risklerden ağır basmaktadır.

Kontinans ve kabızlık ile ilgili sorunlara rağmen hastalar için genel prognoz çoğu vakada iyidir. Bu sorunlar, cerrahi düzeltmeden sonra bile ortaya çıkabilir. Ancak çoğu durumda, hastalığın yaşamı tehdit eden sonuçlarını önlemek için ameliyat kaçınılmazdır. Öte yandan, etkilenen çocuklar için Hirschsprung hastalığının prognozu hala olumsuzdur, ancak çocuklarda bağırsak nakli yoluyla uzun vadeli sağkalıma da ulaşılabilir. Hirschsprung hastalığının korkunç bir komplikasyonu, hayatı tehdit edebilen Hirschsprung enterokolitidir.

önleme

Orada Hirschsprung hastalığı doğuştan bir hastalıktır, önlenemez, ancak hızlı tanı konulduktan sonra ameliyatla düzeltilebilir.

tamamlayıcı tedavi

Hirschsprung hastalığı genellikle kapsamlı, bazen ömür boyu devam eden bakım gerektirir. Ameliyattan hemen sonra yara enfeksiyonlarının önlenmesi, rektum ve anüsün daralması ve sütürlerin yırtılması (anastomoz sızıntısı) odaklanılır. Uzun vadede, tedavi sonrası bakım, inkontinans, kalıcı kabızlık veya bağırsak iltihabı gibi uzun vadeli etkilerden kaçınmayı amaçlar.

Özellikle cerrahi sütür bölgesinde daralmalar gelişebilir ve bu da bağırsak tıkanmasına neden olabilir. Bir uzman, olası uzun vadeli etkileri erken bir aşamada tespit etmek için, ameliyattan birkaç hafta sonra başlayan takip muayenelerinin bir parçası olarak anal açıklığın genişliğini düzenli olarak kontrol eder. Doktor bir daralma fark ederse, genişleme (buji) gereklidir.

Etkilenen çocukların ebeveynleri, anal açıklığı metal pimler (Hegar pimleri) kullanarak gerekli genişliğe kademeli olarak genişletir. Başlangıçta günlük olarak uygulanacak önlem, çoğunlukla ebeveynler ve çocuklar için rahatsızlık vericidir, ancak doktorların genellikle daha sonra cerrahi olarak tedavi edebileceği kısıtlamaları önler.

Çoğu durumda, etkilenen çocukların bezlerini çıkarmak için daha uzun süreye ihtiyacı vardır. Taşma inkontinansı (idrara çıkma bozukluğu) da bir rol oynayabilir. Ek psikoterapötik destek, dahil olanlar üzerindeki olası duygusal stresle ilgilenir. Beslenme danışmanlığı yoluyla çocuklar ve ebeveynler, kabızlık riskini en aza indiren gevşek bir dışkı hedefleyen bir diyet öğrenirler.

Bunu kendin yapabilirsin

Bebeğin yaşamı tehdit etmemesi için hastalık tıbbi müdahale ile tedavi edilmelidir. Bu aşamada kendi kendine yardım için yetersiz fırsatlar vardır. Komplikasyonları önlemek için doktorların talimatları ve yönergeleri izlenmelidir. Çocuğun yakınları, hastalık ve sonuçları hakkında tam olarak bilgilendirilmelidir. Ortaya çıkan herhangi bir soru, ilgili hekim ile açıklığa kavuşturulmalıdır.

Ek olarak, ebeveynler veya yasal vasiler, uzman tıbbi literatürde hastalığı kendileri bulabilir. Almanya'da anorektal malformasyonlar için hastalara ve yakınlarına tavsiye ve yardım sunan çeşitli kendi kendine yardım grupları vardır. Hastalar ve yakınları, deneyim alışverişinde günlük yaşamda hastalıkla başa çıkmak için ipuçları alır. Bu grupların odak noktası yaşam kalitesini artırmak ve olumlu deneyimler oluşturmaktır. Bu, günlük yaşamda hastalıkla baş etmenin temel bir bileşeni olan ruhu dengeler.

Yaşamın ilerleyen süreçlerinde beslenme, kendi kendine yardım etmenin temel bir unsurudur. Hastanın ihtiyaçlarına göre şekillendirilmelidir. Kirleticilerden kaçınılmalıdır ve yeterli egzersiz sağlığı geliştirir. Meyve ve sebzeler, refahı teşvik ettikleri için yeterli miktarlarda tüketilmelidir.