Hunter hastalığı

Of the Hunter hastalığı mukopolisakkaridozlara (MPS) aittir. X'e bağlı resesif bir şekilde miras alınır ve bu nedenle neredeyse yalnızca erkekleri ve erkekleri etkiler. Bireysel hastalarda hastalığın seyri farklıdır.

Hunter Hastalığı nedir?

Of the Hunter hastalığı dermatan ve heparan sülfatın parçalanmasının bozulduğu kalıtsal bir lizozomal depo hastalığıdır. Her iki polimer de, bir sülfat kalıntısına sahip bir polisakkarit zincirinden oluşan makromoleküllerdir. Bu molekül hala bir glukoproteine ​​bağlıdır. Polisakkaritler, farklı basit şekerlerden oluşur.

Dermatan sülfat, kıkırdak dokusunun yapısında yer alır. Heparan sülfat, hücre dışı alanda önemli görevler üstlenir. Hunter hastalığında, bu makromoleküller ya parçalanmazlar ya da yeterince parçalanmazlar. Bileşikler parçalanmadan önce lizozomlar tarafından emildikleri için, bu hücre organellerinde bozulma durumunda sürekli bir madde birikimi vardır.

Hastalık çok nadiren ortaya çıkar. 156.000 doğumda sadece bir vaka var. Almanya için bu, yılda yalnızca dört ila beş vaka anlamına gelir. Neredeyse sadece erkekler ve erkekler etkilenir. Hastalığın seyri, şiddetine bağlı olarak çok farklıdır. Fiziksel, motor ve zihinsel engelli vakalar var. Bununla birlikte, semptomları neredeyse baskılayacak kadar kolay tedavi edilebilen daha hafif vakalar da vardır.

nedenleri

Hunter hastalığına X kromozomundaki bir mutasyon neden olur. Enzim iduronat-2-sülfataz sentezi için gen kusurludur. Enzim ya hiç sentezlenmez ya da sadece sınırlı ölçüde sentezlenir. İduronat-2-sülfataz, sülfat grubunu dermatan ve heparin sülfattan ayırmaktan sorumludur. Dolayısıyla bu bozulma artık gerçekleşmiyor veya yetersiz bir ölçüde.

İki polimer lizozomlarda depolanır. Lizozomlar genişler ve sonuçta etkilenen hücreler yok edilir. Hastalığın kalıtımı x'e bağlı resesiftir. Bu, neredeyse sadece erkeklerin ve erkeklerin hastalanabileceği anlamına gelir. Kızlar ve kadınlar iki X kromozomuna sahiptir. Gen resesif bir şekilde kalıtılabildiğinden, hastalığı önlemek için sağlıklı bir gen yeterlidir. Bununla birlikte, erkek çocuklarda ve erkeklerde yalnızca bir X kromozomu ve bir Y kromozomu vardır, böylece kusurlu gen kalıtsalsa, sağlıklı bir gen için tazminat yoktur.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Hunter hastalığı çeşitli semptomlarla kendini gösterir. Bir yandan ciddi zeka geriliği olan vakalar ve diğer yandan da zihinsel engelin olmadığı çok hafif formları var. Yaşam beklentisi azaltılabilir. Ancak normal yaşam beklentisi olan vakalar da var. Soluk, nodüler cilt kalınlaşması sıklıkla meydana gelir. Kalınlaşmalar genellikle birlikte gruplanır.

Diğer semptomlar arasında kalın kaşlar, çıkıntılı bir alt çene, genişlemiş bir dil, çökük burun köprüsü veya etli dudaklar bulunur. Ses derin ve boğuk. Ayrıca işitme kaybına da yol açabilir. Eklemler kademeli olarak deforme olur ve iskelet değişiklikleri meydana gelir. Karın şişmiştir ve karaciğer ve dalakta genişleme gelişebilir.

Büyüme geriliği ve göbek fıtıkları diğer semptomlardır. Dört uzuvda da felç olabilir. Kalp de etkilenir. Bu, kalp yetmezliğine neden olabilir. Kalp yetmezliği, hastalık şiddetli olduğunda ölümün ana nedenidir. Semptomlar, hücrelerin lizozomlarında dermatan ve heparan sülfatların sürekli olarak depolanması nedeniyle hücrelerin büyümesinden kaynaklanır.

Hastalık çocukları ve ergenleri (tip A) etkileyebilir. Daha sonra genellikle zeka geriliğiyle birlikte şiddetli bir seyir izler. Ancak bazen hastalık yetişkinliğe kadar başlamaz (tip B). Bu durumda, kurs genellikle çok hafiftir. Ancak iki tür arasında ara geçiş formları da vardır. Tedavinin başarısı aynı zamanda hastalığın ciddiyetine de bağlıdır.

Hastalığın teşhisi ve seyri

Hunter hastalığının teşhisi laboratuar testleri ile yapılır. Mukopolisakkaritler dermatan ve heparan sülfat için idrar analizleri yapılır. Kusurlu enzim, lökositlerde veya fibroblastlarda belirlenir. Bir moleküler genetik analiz de yapılabilir. Lökosit DNA'sı belirlenir.

İlgili mutasyonun doğum öncesi teşhisi de mümkündür. Hastalık ilerleyici olduğu için düzenli akciğer fonksiyon testleri, ekokardiyografiler ve ortopedik takip kontrolleri gereklidir.

Komplikasyonlar

Hunter hastalığı öncelikle hastalarda çok ciddi zeka geriliğine neden olur. Bu nedenle, etkilenenler neredeyse kalıcı olarak diğer insanların yardımına bağımlıdır. Akrabalar veya ebeveynler bu hastalığın bir sonucu olarak sıklıkla psikolojik şikayetler, üzgün duygular veya şiddetli depresyon yaşarlar.

Hastalar ayrıca işitme kaybı ve görme sorunları yaşarlar. İskelette değişikliklerin meydana gelmesi nadir değildir, bu nedenle çeşitli hareketlerde kısıtlamalar vardır.Çocuğun büyümesi ve gelişimi, Hunter hastalığı tarafından önemli ölçüde geciktirilir ve kısıtlanır, böylece özellikle yetişkinlikte ciddi kısıtlamalar ve komplikasyonlar ortaya çıkar.

Dahası, bu hastalık nadiren kalp sorunlarına yol açmaz, bu nedenle etkilenenler ani kalp ölümü nedeniyle büyük ölçüde azalmış yaşam beklentisinden muzdariptir. Bu durumda nedensel bir tedavi mümkün değildir. Çeşitli tedaviler veya kök hücre nakli bazı semptomları sınırlayabilir.

Tedavinin başarısı ve daha sonraki seyri, büyük ölçüde Hunter hastalığının ciddiyetine bağlıdır, bu nedenle bu, her zaman hastalığın olumlu bir seyrine yol açmaz. Ancak tedavi sırasında herhangi bir komplikasyon yoktur.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Hunter hastalığının genetik nedeni nedeniyle, neredeyse yalnızca erkek çocuklar ve erkekler hastalığın risk grubuna aittir, ebeveynler erkek yavrularına karşı özellikle dikkatli olmalıdır. Semptomlar yalnızca yetişkinlikte ortaya çıkıyorsa, erkekler olabildiğince erken kapsamlı bir muayeneden geçmelidir. Erken teşhis için düzenli kontrollere katılmak tercih edilir. Bir çocuğun büyüme geriliği veya gelişimsel bozuklukları varsa, bir doktor tavsiye edilir. Aynı yaştaki çocuklarla doğrudan karşılaştırıldığında zihinsel sınırlamalar veya gecikmeler bulunursa, bir doktora danışılmalıdır.

Hedeflenen testler tutarsızlıkları ortaya çıkarır ve netleştirilebilir. Ciltte anormallik, ciltte yumrular oluşmuşsa veya renk değişikliği varsa doktora başvurulmalıdır. Göbek fıtıkları, felç veya diğer hareket kısıtlamaları derhal açıklığa kavuşturulmalıdır. Hunter hastalığı ile genel kaza ve yaralanma riski artar.

Bu nedenle komplikasyonlar en aza indirilmeli ve mümkün olduğunca erken bir doktora danışılmalıdır. Günlük işler artık her zamanki gibi yapılamıyorsa veya sadece başkalarının yardımı ile yapılamıyorsa, bir doktora danışılmalıdır. İlgili kişinin duygusal veya ruhsal problemleri varsa, doktora bir ziyaret de önerilir. Ruh hali değişiklikleri veya depresyon dönemleri durumunda tıbbi yardıma ihtiyaç vardır.

Terapi ve Tedavi

Hunter's hastalığının nedensel tedavisi genetik bir hastalık olduğu için mümkün değildir. Bir tedavinin başarısı hastadan hastaya değişir. Aynı zamanda ciddiyet derecesine de bağlıdır. Bazı durumlarda kök hücre nakli başarıyla gerçekleştirilebilir. Elaprase ticari adıyla Idursulfase ilacı 2007'den beri Avrupa'da onaylanmıştır.

İduronat-2-sülfataz olarak İdursülfaz, Hunter hastalığında artık işlevsel olmayan enzimdir. Bazı durumlarda enzim muameleleri iyi sonuçlar verir. Bu terapi ile normal bir yaşam beklentisi elde edilebilir. Tedavi ömür boyu sürmelidir. Ancak çok ileri vakalarda terapi bazen artık umut verici değildir. Buradaki amaç semptomları hafifletmektir.

İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz

Görünüm ve tahmin

Etkilenenlerin prognozu çok kişiseldir ve mevcut şiddete bağlı olarak farklıdır. Hastalık tamamen kalıtsal olduğu için, Hunter'ın hastalığı henüz tedavi edilemez. Kan oluşturan kök hücrelerin transplantasyonu veya gen terapisi gibi yeni araştırılmış tedavi biçimleri tamamen teorik olarak iyileştirilebilir, ancak şu anda deneysel olarak kabul edilmektedir. Hastalığın seyri hastadan hastaya çok değişkendir.

Bununla birlikte, hastalık tedavi edilmezse, hastalığın şiddetli formları, etkilenen kişi beş yaşına gelmeden ölüme yol açabilir. Daha hafif formlarda bile, hastaların çoğu yetişkinliğe ulaşmadan ölür. Bununla birlikte, özellikle nöronopatik olmayan Hunter hastalığı tipleri, enzim replasman tedavisi ve hastalık semptomlarının tedavisi ile çok iyi tedavi edilebilir.

Hastalığın nedeni genetik bir kusur olduğundan, çocuk sahibi olmak isteyen etkilenen çiftler, genetik konsültasyonda tavsiye almalıdır. Hamilelik sırasında, bir amniyotik sıvı testi ve bir koryon villus örneklemesi, Hunter hastalığı geninin yavrularda kusurlu olup olmadığını belirlemek için de kullanılabilir. Hastanın yaşam beklentisi normalden sınırlıdır. Vakaların çoğunda ölüm, kardiyopulmoner komplikasyonlara bağlıdır.

önleme

Hunter hastalığına karşı bir önleme mümkün değildir. Kalıtsal bir durumdur. Aile zaten bu hastalığa yakalanmışsa ve çocuk sahibi olmak istiyorsa, riski değerlendirebilmek için genetik danışma aranmalıdır. Doğum öncesi genetik test de mümkündür. Hastalık zaten mevcutsa, eksiksiz muayenelerin yapılması önemlidir. Hastalığa başarılı bir şekilde eşlik etmek için tedaviye erken başlanmalıdır.

tamamlayıcı tedavi

Hunter hastalığı kalıtsal bir hastalıktır ve şu ana kadar tedavi edilemez. Hastalığın seyri, şiddetine bağlı olarak çok kişiseldir, ancak hastalar ömür boyu tedavi gerektirir. Rahatsızlığı gidermek ve genel refahı iyileştirmek için, etkilenenler bazı önlemleri kendileri alabilirler.

Nörolojik şikayetler söz konusu olduğunda, hedeflenen fizyoterapi ve egzersiz genel durumu olumlu yönde etkileyebilir. Jimnastik ve yüzme gibi hafif sporlar, etkilenen uzuvların hareketliliğini korumaya veya iyileştirmeye yardımcı olur. Hastalık ilerledikçe psikolojik şikayetler artar ve psikoterapi ile tedavi edilebilir.

Akut kalp yetmezliği gibi tıbbi acil durumlar genellikle Hunter hastalığında ortaya çıkabilir. Bu hastalık için tipik olan bir acil durumda, acil servisleri aramak çok önemlidir. Acil doktor gelene kadar, ilk yardım görevlileri ilk yardım sağlamalı ve gerekirse canlandırma önlemlerini almalıdır. Avcı hastalığı, ciddiyetine bağlı olarak er ya da geç ölümcüldür.

Sağlıklı bir yaşam tarzı ve etkilenen diğer kişilerle tartışmalarla desteklenen kapsamlı terapötik tedavi, hastanın yaşam kalitesini artırabilir. Kural olarak, semptomlar, şikayetler, nedenler ve sonuçlar hakkında yeterince bilgilendirilirlerse, etkilenenlerin hastalıklarıyla daha iyi başa çıkmalarına yardımcı olur. Uzmanla düzenli görüşmeler de terapinin bir parçasıdır. Tıbbi tavsiye, hastaları Hunter hastalığıyla günlük olarak başa çıkmada destekler.

Bunu kendin yapabilirsin

Hunter hastalığı şu anda tedavi edilemez. Hastalar yine de rahatsızlığı hafifletmek ve sağlıklarını iyileştirmek için bazı önlemler alabilirler.

Nörolojik şikayetlerde terapi ve fizyoterapiye ek olarak fiziksel aktivite de bir seçenektir. Yüzme ve aerobik, etkilenen uzuvların hareketliliğini geliştirmeye yardımcı olur. Artan psikolojik şikayetler psikoterapinin bir parçası olarak ele alınmaktadır. Akut kalp yetmezliği veya hastalığa özgü başka herhangi bir acil durumda, acil servisler aranmalıdır. Acil doktor gelene kadar, ilk yardım görevlileri ilk yardım sağlamalı ve gerekirse hayata döndürmeye çalışmalıdır.

Hunter hastalığı genellikle ölümcüldür. Bu, diğer etkilenen kişilerle yapılan tartışmalar ve sağlıklı ve aktif bir yaşam tarzı ile desteklenen kapsamlı terapötik tedaviyi daha da önemli hale getirir. Hastalar, semptomlar, şikayetler, nedenler ve sonuçlar hakkında kendilerini ayrıntılı olarak bilgilendirdikten sonra genellikle hastalıkla daha iyi başa çıkabilir. Bu nedenle, özellikle hastalığın erken evrelerinde bir uzmanla düzenli görüşmeler yapmak çok önemlidir. Tıp uzmanı, hastanın Hunter'ın hastalığı tedavisini nasıl destekleyebileceği konusunda daha fazla ipucu sağlayabilir.