Morquio hastalığı

Morquio hastalığı enzim kusurunun neden olduğu çok nadir bir metabolik bozukluktur. Bu hastalığın bir parçası olarak, etkilenen dokuya zarar veren glikozaminoglikanların parçalanması bozulur.

Morquio hastalığı nedir?

Morquio hastalığı ilk olarak 1929'da çocuk doktoru Luis Morquio tarafından tanımlanmıştır. Nedeni kusurlu bir protein olan doğuştan metabolik bir hastalıktır. Kusura bağlı olarak, Morquio tip A ve Morquio tip B hastalığı arasında bir ayrım yapılabilir.

nedenleri

Morquio hastalığı, kalıtımın otozomal resesif olduğu kalıtsal bir hastalıktır. Anne ve babanın hatalı bir geni varsa bu gen çocuğa geçebilir. Sonuç olarak, ilgili enzim vücutta üretilmez ve daha sonra çocuk Morquio hastalığına yakalanır. Enzim kusuruna bağlı olarak, Morquio hastalığı tip A ile Morquio hastalığı tip B arasında bir ayrım yapılır.

Morquio hastalığı tip A'da 6-sülfataz kusuru meydana gelir. Sonuç olarak, vücudun kendi glikozaminoglikanları tamamen parçalanamaz ve lizozomlarda depolanan parçalanma ürünleri üretilir. Bazen, Morquio hastalığı tip A'da keratan sülfat veya Morquio hastalığı tip B'de kondroitin-6 sülfat gibi bu ara ürünlerin artan bir atılımı da vardır.

Ayrıca bozunma ürünleri karaciğerde, dalakta, bağ dokusunda, gözlerde ve iskelet sisteminde depolanarak fonksiyonel bozuklukları tetikler. Merkezi sinir sisteminde değil, sadece bağ dokusu hücrelerinde depolanırlar, böylece hastalar normal zekaya sahip olurlar.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Fibroblastlarda veya lökositlerde kusurlu enzimin aktivitesini belirlemek mümkündür. Aile içinde genetik değişiklik varsa, doğmamış çocuğun bir hastalığı olup olmadığını belirlemek için hamilelik sırasında muayene yapılabilir.
© designua - stock.adobe.com

Morquio hastalığının şiddeti değişir; bazen semptomların olmaması nedeniyle hastalık yetişkinliğe kadar teşhis edilmez. Tipik semptomlar, çok kısa boyunlu kısa boy, çarpık dizler ve kornea opasiteleridir. Etkilenenlerin zekası azalmaz, karaciğer ve dalak genişlemez.

Morquio hastalığı hastaları nadiren 120 santimetreden fazla bir yüksekliğe ulaşır. Kısa boy, genellikle yaşamın sadece dördüncü yılında fark edilebilen kısaltılmış uzun kemiklerden kaynaklanmaktadır. Ek olarak, etkilenenlerin omurga göğsü vardır, eklemleri aşırı hareketlidir ve yüzleri gargoilleri (gargoilleri) anımsatır, bu nedenle bu değişikliklere gargoilizm de denir.

Çene çıkıntılı ve büyümüştür, baş nispeten büyüktür ve yanaklar oldukça belirgindir. Omurgada tespit edilebilen kemik değişiklikleri de oldukça belirgindir. Lomber ve torasik omurga arasındaki omurlar genellikle bir kama şeklindedir, omur gövdeleri nispeten düzdür ve sözde deus ekseni (ikinci servikal vertebral gövdenin diş uzantısı) uygun şekilde sabitlenmemiştir, bu da spinal kanal darlığına ve hatta kesitsel semptomlara yol açabilir.

Kararsızlık, omuriliğe de zarar verebilir ve duyusal bozukluklar veya parezi gibi nörolojik eksikliklere yol açabilir. Dahası, dişlerde sıklıkla diş minesinde kusurlar bulunur ve çoğu zaman kasık ve göbek fıtıkları ameliyatı gerekli kılar.

Hastalığın teşhisi ve seyri

Morquio hastalığının teşhisi, yüksek oranda kondroitin sülfat veya keratan sülfat atılımının saptanmasıyla yapılabilir. Ek olarak, ayak bilekleri ve bileklerin veya omurganın röntgen muayenesi bilgilendirici olabilir, çünkü bu genellikle belirgin iskelet değişikliklerini ortaya çıkarır.

Kusurlu enzimin fibroblast veya lökositlerdeki aktivitesini belirlemek de mümkündür. Aile içinde genetik değişiklik varsa, doğmamış çocuğun bir hastalığı olup olmadığını belirlemek için hamilelik sırasında muayene yapılabilir.

Komplikasyonlar

Morquio hastalığı ile hastalar vücutta çeşitli şekil bozukluklarından muzdariptir. Çoğu durumda, hareket kısıtlamalarına ve dolayısıyla günlük yaşamda ciddi kısıtlamalara yol açabilen çarpık dizler meydana gelir. Kornea opasitesi de oluşur ve hastaların boynu çok kısadır. Ancak, ilgili kişinin zekası Morquio hastalığından etkilenmez. Ayrıca, kısa bir boy da var.

Bu, özellikle boylarından rahatsız oldukları için çocuklar için zorbalık veya depresyon anlamına gelebilir. Kafa da genellikle alışılmadık derecede büyüktür ve bu da aşağılık komplekslerine veya öz saygının azalmasına neden olabilir. Dahası, Morquio hastalığı tüm vücutta felce veya hassasiyet bozukluklarına yol açarak yaşam kalitesini önemli ölçüde düşürebilir.

Dişlerde de günlük yaşamı zorlaştırabilecek çeşitli kusurlar oluşur. Morquio hastalığının tedavisi semptomatiktir ve semptomları azaltmayı amaçlar. Bu, solunum yolu enfeksiyonlarını önleyebilir. Etkilenenler ayrıca ilaç almaya ve fizyoterapiye bağımlıdır. Tedavinin kendisinde belirli bir komplikasyon yoktur.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

"Morquio hastalığı" adı verilen enzim kusuru, çok nadir görülen, doğuştan gelen bir metabolik bozukluktur ve yaygın bir olay değildir. Ek olarak, ilişkili semptomlar bazen sadece yetişkinlikte ortaya çıkar. Bu genellikle doktora gitmeyi geciktirir.

Bununla birlikte, Morquio hastalığı olan bazı kişilerde semptomların çokluğunun semptomlara yol açmaması alışılmadık bir durumdur. Çoğu durumda, 120 santimetre aralığında kısa boy, gözle görülür şekilde kısa bir boyun veya çarpık dizler gibi ortaya çıkan tipik semptomlar göz önüne alındığında, bu hastalık göz ardı edilemez. Yüzün şekli de erken dönemde buna eşlik eden bir çirkinliğe işaret eder. Doktora yapılan bir ziyaret de büyük iskelet değişikliklerini ortaya çıkarır.

Morquio hastalığı ile ilişkili iskelet malformasyonları tedavi gerektirir. Ayrıca anestezi riski de artmaktadır. Bu, ağrılı yanlış hizalamaları veya kısıtlı hareketliliği düzeltmeye hizmet eden cerrahi müdahaleleri daha zor hale getirir. Semptomatik tedavinin yanı sıra, tıp uzmanlarının etkilenenler için yapabileceği çok az şey vardır. Morquio hastalığı olan hastalar için yeni enzim replasman tedavileri halihazırda bazı kliniklerde test edilmektedir.

Bu hastalığın yan etkileri sıklıkla aşağılık komplekslerine veya zorbalık deneyimlerine yol açtığından, psikoterapötik bakım da düşünülmelidir. Morquio hastalığında düzenli doktor ziyaretleri veya fizyoterapi önlemleri kaçınılmazdır. Görme ve işitme bozuklukları ile immünolojik problemler tedavi edilmelidir. Yaşam beklentisi, uygun tıbbi tedavi ile ancak 50 yıl olarak belirlenebilir.

Terapi ve Tedavi

Morquio hastalığının tedavisi esas olarak semptomatiktir (cerrahi müdahaleler, protezler, boynu stabilize etmek için vertebral füzyon) ve şu anda enzim replasman tedavisi test edilmektedir. Yardımların sağlanması ve fizyoterapi de önemli bir rol oynar. Morquio hastalığından muzdarip birçok çocuk da sıklıkla işitme sorunları yaşar, bu nedenle bazı durumlarda işitme cihazı mantıklıdır.

Akut bakteriyel enfeksiyonlar sıklıkla antibiyotiklerle tedavi edilir. Solunum yolu enfeksiyonlarını önlemek için bademcik ve poliplerin çıkarılması da tavsiye edilir. Diş minesi çok dirençli olmadığı için derinlemesine diş bakımı da önemlidir. Korneanın opaklığı genellikle görmeyi bozmaz, ancak etkilenenler genellikle ışığa karşı çok hassastır ve renkli gözlükler burada yardımcı olabilir.

Depolama malzemesi de kalp kasında biriktiği için düzenli aralıklarla kalbin ultrason taraması yapılması da önemlidir. İskelet sistemindeki problemler için fizyoterapi önerilir çünkü bu ağrıyı dindirebilir ve aynı zamanda eklem sertleşmesini geciktirebilir. Eklemlerin sağlamlığı özel atellerle de desteklenebilir.

Servikal omurga bölgesindeki olası komplikasyonları zamanında tespit edebilmek için kapsamlı nörolojik muayeneler de önemlidir. Ek olarak, Morquio hastalığı olan hastalara, bazı ihtiyati tedbirlerin alınması gerektiğinden, yalnızca çok deneyimli bir doktor tarafından anestezi uygulanmalıdır. Prognoz, hastalığın şiddetine ve tedavinin kalitesine bağlıdır. Uygun tedavi ile, etkilenenler genellikle 50 yaşın üzerinde bir yaşa ulaşır.

İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz

➔ Ağrı kesici ilaçlar

Görünüm ve tahmin

Morquio hastalığı tedavi edilemez. Prognoz, semptomlara ve tedavinin başlama zamanına bağlıdır. Etkilenen çocuklara, daha fazla zararı önlemek ve yaşam kalitesini iyileştirmek için erken dönemde gerekli yardımlar sağlanmalıdır. Örneğin hasta çocuklar, ışığa duyarlı gözlerini güneş ışınlarından korumak için renkli gözlükler kullanabilir. Kapsamlı tedavi ile 50 yıldan fazla bir yaşam beklentisi mümkündür.

Semptomlar kapsamlı bir şekilde tedavi edilirse ve solunum yolu enfeksiyonları gibi ciddi sağlık sorunları ortaya çıkmazsa semptomsuz bir yaşam olasılığı vardır. Kalbin düzenli ultrason muayeneleri prognozu daha da iyileştirebilir. Hastalığın sonuçlarıyla başa çıkabilmek için etkilenenlerin de terapötik bakıma ihtiyaçları vardır. Terapiye ne kadar erken başlanırsa, beklentiler o kadar iyi olur. Bu nedenle ilk şüphede doktora başvurulmalıdır.

Hastalığın çok nadir görülmesi, hastalığın geç teşhis edilememesi nedeniyle prognoz üzerinde olumsuz bir etkiye sahip olabilir. Morquio hastalığının erken teşhisi ve tedavisine başlanması için uygun uzmanlar tarafından genetik değişiklikler için tetkik yapılması gerekmektedir.

önleme

Morquio hastalığı kalıtsal bir hastalık olduğu için önlenemez. Mevcut bir hastalık durumunda ise, zamanında tedavi ile tedavi başarısı sağlamak mümkündür. Ailede halihazırda Morquio hastalığı vakaları varsa, aile çocuk sahibi olmak istiyorsa riski daha iyi değerlendirmek için genetik danışma kullanılabilir.

tamamlayıcı tedavi

Morquio hastalığı, enzim kusuruna dayanan kalıtsal bir hastalıktır. Enzim replasman tedavisi halen deneysel aşamada olduğu için hastalık öncelikle semptomatik olarak tedavi edilmektedir. Bu nedenle terapi, çoğunlukla hasta için günlük yaşamı daha katlanılabilir hale getirmesi beklenen yardımlarla sınırlıdır. Protezler hassas bir şekilde ayarlanmalı ve gerekirse değiştirilmelidir.

Koyu renkli gözlükler ve güneş gözlükleri hassas gözleri güçlü ışıktan korurken, işitme cihazları sıklıkla artan işitme kaybını iyileştirir.Morquio hastalığı olan birçok vakada olduğu gibi, diş minesi yeterince oluşmadığından, derinlemesine diş bakımı gereklidir. Oldukça nadir görülen hastalık genellikle sosyal dışlanma ile ilişkilendirilir. Özellikle çocukluk çağında hastalar, boy kısalığı, çarpık dizler ve doğal olmayan kafa büyüklüğü gibi şekil bozuklukları nedeniyle alay ve zorbalık yaşarlar.

Ebeveynlerin ve diğer irtibat kişilerinin empati kurması burada özellikle önemlidir. Bu nedenle hem etkilenenler hem de yakınları için psikoterapötik yardım önerilir. Yoga gibi gevşeme teknikleri de psikolojik dengeye katkıda bulunabilir ve yeni güç verebilir. Morquio hastalığı çok nadir görüldüğünden, kendi kendine yardım grupları nadiren bulunur. Mukopolisakkaridoz Derneği hastalık hakkında daha fazla bilgi sağlar.

Bunu kendin yapabilirsin

Çocuk Morquio hastalığıyla doğmuşsa, önce ebeveynleri ve diğer akrabaları sorgulanır. Enzim replasman tedavisi hala deney aşamasında olduğundan, Morquio hastalığı semptomatik olarak tedavi edilmektedir. Burada terapiye büyük bir bağlılık önemlidir.

Örneğin protezler tam olarak uyarlanmalı ve gerekirse değiştirilmeli ve yenilenmelidir. Bu aynı zamanda, ışığa duyarlı gözleri ve işitme cihazlarını korumak için koyu renkli gözlükler ve güneş gözlüğü gibi diğer yardımcılar için de geçerlidir. Morquio hastalığı sıklıkla yetersiz şekillenmiş diş minesiyle ilişkili olduğundan, düzenli ve kapsamlı diş bakımı önemlidir.

Morquio hastalığı genellikle boy kısalığı, diz çökmesi ve özellikle kafadaki diğer bozukluklarla ilişkilidir, bu nedenle etkilenen çocuklar sıklıkla alay edilir ve hatta zorbalığa uğrar. Bu, kişinin kendine olan güvenini kemirir ve psikoterapötik tedaviyi tavsiye eder. Akrabalar ayrıca Morquio hastalığı olan bir çocuğun kendilerine yüklediği talepleri karşılamak için psikoterapötik destek almalıdır. Yoga veya Reiki gibi gevşeme teknikleri denge sağlar ve aynı zamanda güç verir.

Hastalık son derece nadir olduğu için, bu ülkede etkilenenlerin ve akrabalarının katılabileceği bir kendi kendine yardım grubu yoktur. Morquio hastalığı, mukopolisakkaridozlardan biri olduğu için Mukopolysaccharidoses e.V. Derneği de Morquio hastalığı hakkında bilgi sağlar (www.mps-ev.de/mps/mukopolysaccharidosen).