Tip 2 miyotonik distrofi

Yetişkinlikte kas güçsüzlüğü artarsa, bir nöroloğa danışılmalıdır. miyotonik distrofi tip 2 dışlamak için. Bu, özellikle kardiyak aritmiler veya tiroid bozuklukları gibi ek şikayetler varsa geçerlidir. Bu hastalığın diğer eş anlamlıları: PROMM, DM2 ve Ricker hastalığı.

Miyotonik distrofi tip 2 nedir?

miyotonik distrofi tip 2 bir dizi alternatif isme sahiptir, ancak bunlar aynı hastalık için geçerlidir. Kısaltmanın yanında DM2 literatürdeki terimler proksimal miyotonik miyopati (PROMM) veya Ricker hastalığı Kullanılmış.

Almanya'da yaklaşık 12 yıldır bilinen ve ilk olarak Profesör Kenneth Ricker tarafından tanımlanan nadir bir hastalıktır. Hastalık, önceki gerginlikten sonra uyluk ve el kaslarının gecikmiş gevşemesiyle ortaya çıkan kas güçsüzlüğü ile karakterizedir.

Kas güçsüzlüğü yavaş ilerler ve özellikle pelvik kuşak ve omuz bölgesinde belirgindir. Birçok hasta, özellikle merdiven çıkarken veya kalkarken kas ağrısı çeker. Tip 2 miyotonik distrofi ile bir dizi başka şikayetler de ortaya çıkabilir. Bunlar arasında katarakt ve kalp kası hastalıklarının yanı sıra tiroid fonksiyon bozuklukları, diyabet ve bozulmuş doğurganlık bulunur.

nedenleri

Nedeni Tip 2 miyotonik distrofi üçüncü kromozomdaki genetik bir kusurdur. Dört bazın sekansları burada normal durumdakinden daha güçlü tekrarlanır. Kalıtım otozomal baskındır, bu nedenle etkilenen bir ebeveyndeki çocukların yarısı genetik kusuru miras alırken diğer yarısı sağlıklı genetik yapıyı alır.

Hastalık 16-50 yaşları arasında ortaya çıkar. Bu hastalığın tip 1'in aksine, tip 2 miyotonik distrofi semptomları bir nesilden diğerine kötüleştirmez.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Miyotonik distrofi tip 2, miyotonik distrofi tip 1'e benzer semptomlarla karakterizedir. Ana özellik, yaşlılıkta büyük ölçüde gecikmiş kas gevşemesidir. Bu kendini artan bir [[eklem sertliği (eklem sertliği) ve kasların güçsüzlüğü ile gösterir. Rahatsız edici hareketler ve kas ağrısı var.

Katarakt da hastalığın bir parçası olarak çok yaygındır. Diabetes mellitus gelişme riski büyük ölçüde artmıştır. Kardiyak aritmiler de çok sık görülür. Testosteron seviyeleri çok düşük olduğu için testis atrofisi de meydana gelebilir. Yürüme yeteneği genellikle sadece yaşlılıkta bozulur. #

Genel olarak, miyotonik distrofi tip 2'nin seyri, miyotonik distrofi tip 1'inkinden çok daha iyi huyludur. Genetik olarak belirlenmiş bir hastalık olmasına rağmen, ilk semptomlar sadece yetişkinlikte başlar. Miyotonik distrofi tip 1'de olduğu gibi hastalığın doğuştan bir formu yoktur. Zihinsel ve bedensel gelişim bozuklukları oluşmaz.

Lens opasitesi ve diabetes mellitus genellikle erken teşhis edilebilir. Miyotonik distrofi tip 1'in aksine, burada da bir beklenti yoktur. Bu, hastalığın kalıtımının semptomların yaşamın daha önceki yıllarına taşınmasına neden olmadığı anlamına gelir. Ancak hastalığı iyileştirmek yerine sadece semptomları hafifletmek mümkündür.

Teşhis ve kurs

Teşhisi Tip 2 miyotonik distrofi zordur ve bu nedenle deneyimli bir nörolog gerektirir.

Tıbbi öykü ve fizik muayene yapıldıktan sonra, bir elektromiyogram (EMG), hastalığın ilk kanıtını sağlayabilir. İlk belirti katarakt veya kardiyak aritmi ise, göz doktoru veya dahiliyeci hastayı daha ileri teşhis için nöroloğa yönlendirmelidir.

Hedeflenen bir genetik test, özellikle semptomların başlamasından önce ilgili bir aile öyküsü varsa, tip 2 miyotonik distrofi teşhisini doğrulayabilir. Bu, sağlık sigortası tarafından ödenen bir kan testidir. Hastalığın seyri çok farklı. Etkilenen kişide ilk semptomlar ne kadar geç ortaya çıkarsa, tip 2 miyotonik distrofinin ilerlemesi o kadar yavaş olabilir.

Komplikasyonlar

Bu hastalığın bir sonucu olarak, etkilenenler, günlük yaşamı önemli ölçüde daha zor hale getirebilecek çeşitli rahatsızlıklardan muzdariptir. Birincisi ve en önemlisi, kaslarda şiddetli kas kaybı ve ağrı vardır. Bu ağrılar aynı zamanda istirahat ağrıları şeklinde olabilir ve geceleri uyku problemlerine ve dolayısıyla depresyon veya diğer psikolojik şikayetlere yol açabilir.

Ayrıca, hastanın dayanıklılığı önemli ölçüde azalır ve göz merceği bulanıklaşır ve dolayısıyla muhtemelen katarakt olur. Görsel problemler hastanın günlük yaşantısını olumsuz yönde etkiler. Dahası, hastalık kalp problemlerine yol açar, böylece en kötü durumda hasta kardiyak ölümden ölebilir. Etkilenen kişinin yaşam beklentisi bu hastalıkla önemli ölçüde azalır.

Genellikle tedavinin başka bir komplikasyonu yoktur. Gözlerdeki rahatsızlık nispeten iyi ve kolay bir şekilde giderilebilir, böylece etkilenenler tekrar normal görebilir. Diğer şikayetler cerrahi müdahaleler veya çeşitli tedaviler yardımıyla tedavi edilir. Kural olarak, belirli bir şikayet de yoktur.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Kas gücünde bir zayıflama olduğu anda bir doktor ziyareti yapılmalıdır. Düşük fiziksel performans veya egzersiz yapma yeteneğindeki azalma, mevcut bir hastalığın vücutta belirtileridir. Semptomlar uzun bir süre devam ettiği veya şiddetinin arttığı anda bir doktora danışılmalıdır. Kısa süreli aşırı kullanıma veya tek taraflı duruşa dayanmayan kas ağrıları bir doktor tarafından netleştirilmelidir.

İlgili kişi hareketlilik bozukluğundan muzdaripse veya genel hareket dizilerinde anormallikler varsa, bir doktor gereklidir. Bir ergenin gelişimindeki gecikmeler veya tuhaflıklar endişeye neden olur. Bir akranın olanaklarıyla doğrudan karşılaştırmada ilgili kişi arasında önemli farklılıklar olur olmaz, bir doktor ziyareti gereklidir. Yürüme kabiliyetinin azalması, dengesiz yürüyüş veya artan düşme ve kaza riski bir doktorla görüşülmelidir.

Düzensiz kalp atışı ve görme bozukluğu, incelenmesi ve tedavi edilmesi gereken mevcut bir sağlık durumunun diğer belirtileridir. Normal spor aktiviteleri artık yapılamıyorsa, bir doktora danışmanız gerekir. Fiziksel tutarsızlıklara ek olarak duygusal stres de varsa, doktora gitmeniz de tavsiye edilir. Davranış sorunları, ruh hali değişimleri veya depresif eğilimler söz konusu olduğunda, ilgili kişinin tıbbi yardıma ihtiyacı vardır.

Tedavi ve Terapi

İçin Tip 2 miyotonik distrofi şu anda doğrudan ilaç tedavisi yoktur. Bu nedenle tedavi, ortaya çıkan semptomlara dayanır ve meydana gelen bozuklukları hafifletmeyi amaçlar.

Bu, her şeyden önce, kas şikayetlerine karşı fizyoterapi ve diğer fizyoterapi uygulamalarının yanı sıra diyabet ve olası tiroid hastalıkları ve kardiyak aritmilerin tedavisine yönelik ilaçları içerir.

Ekstremitelerdeki ince motor beceriler ve duyular bu hastalıkla bozulmadığından, hastaların çoğu kasları sınırlıdır. Çiğneme ve yutma sırasında da herhangi bir bozulma yoktur. Katarakt, genellikle ayakta tedavi bazında gerçekleştirilen ameliyatla ortadan kaldırılabilir.

Lokal anestezi hasta için sorun değildir.Planlanan genel anestezi durumunda anestezi sırasında ilacı uygun şekilde seçebilmek için anestezi uzmanına tip 2'nin mevcut miyotonik distrofisi hakkında bilgi verilmesi gerekir.

İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz

Görünüm ve tahmin

Miyotonik distrofi tip 2 için prognoz karışıktır. Ana sorun, hastalığın tedavi edilememesi gibi görünüyor. Nedeni genetik bir kusurdur. Doktorlar yalnızca ortaya çıkan semptomları gidermeye çalışabilirler. Aksine, hastalık yalnızca yaşlılıkta ortaya çıkar. Kas zayıflığı genellikle tip 1 miyotonik distrofiden daha az belirgindir.

Mevcut bilgi durumuna göre, zihinsel kısıtlamalarla da ilişkili değildir. İnce motor beceriler korunur. Çoğu belirti uygun terapi ve fizyoterapi ile kapatılabilir. Miyotonik distrofi tip 2, yaşam süresinin kısalmasına katkıda bulunabilir. Genellikle bir kalp problemi erken bir ölümün tetikleyicisidir.

Hastalık çok nadirdir. 100.000 kişiden biri bundan muzdariptir. Genellikle ailelerde bir birikim vardır. Tip 2 miyotonik distrofi kalıtsaldır. Diğer aile üyelerinde de kas güçsüzlüğü mevcutsa, yaşlı olarak olası bir hastalık olasılığı artar. Miyotonik distrofi tip 2 uygun tedavilerle erken tedavi edilirse, semptomlardan en iyi uzun vadeli kurtulma şansı ortaya çıkar.

önleme

Beri Tip 2 miyotonik distrofi Genetik bir hastalıksa, doğrudan önleyici tedbirler yoktur. Bununla birlikte, bir aile geçmişiniz varsa, kalıtsal olabileceği için bu durum için genetik test yapılması düşünülmelidir. Tip 2 miyotonik distrofinin olası şikayetleri, güvenilir bir teşhis ile daha hedefli bir şekilde tanımlanabilir ve tedavi edilebilir. Net teşhis sayesinde hasta bazen yaygın semptomlarla daha iyi başa çıkabilir.

tamamlayıcı tedavi

Tip 2 miyotonik distrofi için takip bakımı mümkün değildir. Hastalık tedavi edilemez ve etkilenenler sadece yatarak tedaviye gidebilir. Bu yatan hasta yatışları sırasında hastalar, fiziksel kısıtlamalarına rağmen mümkün olduğunca bağımsız olmayı nasıl sürdüreceklerini öğrenmelidir.

Ayakta tedavi ve yatan hasta rehabilitasyonu, hastanın bireysel semptomlarına göre uyarlanır. Hasta terapisi ve mesleki terapi egzersizleri ile hastalar, hareket kabiliyetlerini mümkün olduğu kadar uzun süre sürdürmek için kaslarını eğitirler. Konuşma terapistleri, etkilenenlerin dillerini geliştirmelerine veya yeniden öğrenmelerine yardımcı olmalıdır. Hastalık birçok durumda depresyon gibi ruhsal hastalıkları da tetikleyebileceğinden, hastalar için psikologlar ve sosyal hizmet uzmanları mevcuttur.

Egzersizlerin kapsamı fiziksel ve zihinsel duruma bağlıdır. Doğru fiziksel yükü tam olarak eşleştirmek zordur. Bir yandan kaslar ve eklemler eğitilmelidir. Öte yandan, hastalar semptomlarını kötüleştirmemek için kendilerini aşırı zorlamamalıdır.

Yatarak tedavi süresi genellikle dört ila altı hafta sürer. Sonrasında hastalar kendi bölgelerinde düzenli fizyoterapi veya mesleki terapi alabilirler. Ancak yatarak yatış süresinin tekrar edilmesi de mümkündür.

Bunu kendin yapabilirsin

Hastalık durumunda, kendi kendine yardım esas olarak mevcut yaşam kalitesini iyileştirmeyi amaçlamaktadır. Bu öncelikle hareketliliği, bağımsızlığı ve insan gücünü korumayı içerir. Fizyoterapi yoluyla, etkilenenler bireysel kasların işlevlerini koruyabilir ve iyileştirebilir ve özellikle kasları güçlendirebilir. Yutma veya konuşma bozuklukları durumunda, bir konuşma terapisti semptomları hafifletmek ve acıyı hafifletmek için hedefe yönelik egzersizler kullanabilir. İnce motor becerilerle ilgili problemler olması durumunda, uğraşı terapistleri hedeflenen egzersizlerle onları tekrar iyileştirmeye veya ikame hareketlerle telafi etmeye yardımcı olur.

Genetik bir hastalık olduğu için, genetik test ile dışlanabilecek veya teşhis edilebilecek olası semptomlar hakkında yakınlarınızı bilgilendirmeniz önemlidir.

Bazı ilaçlar durumu daha da kötüleştirebilir. Bu nedenle yanınızda bir kas acil kartı bulundurmanız faydalı olacaktır. Bu, örneğin Alman Kas Hastalıkları Derneği'nden talep edilebilir. Kurtarma servisi gerekli tüm bilgileri aldığından ve tedavi eden doktorları bilgilendirdiğinden, bu durum yeni doktorlara aktif olarak gösterilebilir ve bir kaza durumunda pasif olarak yardımcı olur. Özellikle genel anestezi durumunda anestezist dikkatli olmalı ve uyumlu terapötik ajanlar kullanmalıdır.

Hastalığın ilerlemesi duygudurum dalgalanmalarına ve hatta depresyona yol açabilir ve bu da psikoterapinin bir parçası olarak tedavi edilebilir.