Miyotoni konjenita Thomsen

Miyotoni konjenita Thomsen sözde kalıtsal bir hastalıktır; bu iskelet kaslarının aşırı uyarılmasıdır. Miyotoni doğuştan Thomsen, kalıtsal hastalıklardan biridir. Hastalığın prognozu ve seyri oldukça olumludur; yaşam kalitesini önemli ölçüde bozan ciddi kısıtlamalar beklenemez.

Myotonia congenita Thomsen nedir?

Adı altında Miyotoni konjenita Thomsen doktor kas fonksiyonlarının bozulması - bir miyopati - tanımlar.

Miyotoni congenita Thomsen, otozomal dominant bir özellik olarak miras kalan çok nadir bir hastalıktır (400.000'de 1).

Miyotoni, Myotonia congenita Thomsen bağlamında ortaya çıkar. Kas sertliği Myotonia congenita Thomsen'in özelliğidir.

nedenleri

Myotonia congenita Thomsen oluşumu, kas lifi zarının klorür kanallarını kodlayan kromozom 7 üzerindeki genetik bir kusura dayanır. Klor geçirgenliğinin azalması nedeniyle kas lifleri daha kolay depolarize olur.

Gende böyle bir mutasyonun veya değişikliğin nedeni henüz bilinmemektedir. Bu aynı zamanda tedaviyi daha da zorlaştırır; Myotonia congenita Thomsen söz konusu olduğunda, esas olarak semptomların hafifletilmesini sağlamak için özen gösterilir. Mevcut bilgi durumuna göre neden tedavisi verilmez.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Etkilenenler esas olarak kaslarındaki sorunlardan şikayet ederler. İlk belirtiler çocuklukta ortaya çıkar. Bununla birlikte, semptomlar yalnızca yetişkinlikte gelişir, bu nedenle çoğu durumda Myotonia congenita Thomsen ancak 18 yaşından sonra tespit edilebilir. İlgili kişi, yürüme veya belirli hareketlerle ilgili sorunları olması için özel hareket kısıtlamalarından şikayetçidir.

Diğer bir özellik de kas sertliğidir. Sözde miyotoni bazen birkaç dakika sürebilir. Klasik bir örnek, kapı kolundaki tutamaktır. İlgili kişi kapıyı açar, ancak daha sonra kaslar gergin kaldığı için birkaç dakika tutamağı bırakamaz. Kendi kendine kontrol veya karşı hareket mümkün değildir. Tabii ki, kramp nedeniyle kas küçük yaralanmalara maruz kalır. Kasın tamamen iyileşmesi birkaç dakika, saatler veya günler alabilir.

Hastalığın teşhisi ve seyri

Teşhisin bir parçası olarak, doktor hastanın geçmişini incelemeye başlar. Myotonia congenita Thomsen'in baskın kalıtımı nedeniyle semptomlar erken dönemde görülebilir. Bu nedenle, Myotonia congenita Thomsen'den etkilenen akrabaların da tanıya eşlik etmesi tavsiye edilir, böylece bu kişiler hastalıkla ilgili her türlü soruyu yanıtlayabilir.

Özellikle genetik ve kalıtsal hastalıklar söz konusu olduğunda, genetik kusuru miras almış aile bireylerinin her zaman dahil edilmesi önemlidir. Bununla birlikte, kendiliğinden bir mutasyon varsa, bu da aile geçmişi olmadığı anlamına gelirse, teşhis son derece zordur.

Diğer bir problem de Myotonia congenita Thomsen'in kolayca teşhis edilememesidir. Nihayetinde, belirli bir anormallik yoktur; kusurdan ne organlar ne de klorür kanalı etkilenmez. Bununla birlikte, deneyimli doktorlar, bir kasa hafifçe vurmanın, kasın hemen kasılması ve miyotonik bir reaksiyon gelişmesi için yeterli olduğunu kabul eder. Görüntüleme testleri veya ultrason muayeneleri istenen bilgiyi sağlamazken, elektromiyografi tanıya yardımcı olabilir.

Elektromiyografi, bir iyon kanalı bozukluğunu ortaya çıkarabilir. Gerçekte Myotonia congenita Thomsen olduğundan emin olmak için genetik testler yapılır. Bu tür testler, mutasyonu tespit etmek için kullanılabilir. Myotonia congenita Becker'in dışlanabilmesi önemlidir.

Myotonia congenita Thomsen'den etkilenenler için prognoz iyidir. Hemen hemen tüm durumlarda, etkilenen kişinin yaşam kalitesinde herhangi bir bozulma yoktur. Bununla birlikte, kas sertliği aktif faaliyetler sırasında ortaya çıkarsa, işteki olası kazalar bağlamında sorunlu hale gelir; Bu durumlardan dolayı kaza sıklığı artmaktadır.

Komplikasyonlar

Myotonia congenita Thomsen nedeniyle, etkilenenler yaşam kalitesinde önemli sınırlamalar ve bozulmalardan muzdariptir. Hareket ve koordinasyonda ciddi rahatsızlıklar vardır, bu nedenle normal günlük aktiviteler genellikle daha fazla uzatılmadan gerçekleştirilemez. Her şeyden önce, daha fazla uzatılmadan hasta için yürüme ve ayakta durma artık mümkün değildir, bu nedenle hastalar günlük yaşamlarında diğer insanların yardımına bağımlı hale gelirler.

Myotonia congenita Thomsen'deki kaslar serttir ve çabuk hareket ettirilemez. Hastanın kontrolsüz hareketleri de meydana gelebilir. Kaslar da kramp yapabilir ve bu da çok şiddetli ağrıya neden olabilir. Kasların gerginliği atlatması birkaç gün alabilir. Miyotoni doğuştan Thomsen kendini iyileştirmez.

Bu hastalığın nedensel tedavisi mümkün değildir. Semptomlar fizyoterapi ile sınırlandırılabilir ve azaltılabilir, ancak bu, hastalığın tamamen olumlu bir seyrine yol açmaz. Çoğu durumda, kasların semptomlardan muzdarip olmaması için, etkilenenler yüksek düzeyde stres ve zorlamadan da kaçınmalıdır.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Çocuklar ve ergenler defalarca kas bozukluklarından şikayet ederlerse semptomlar izlenmelidir. Doğal büyüme süreci genellikle kafa karışıklığına yol açar ve Myotonia congenita Thomsen'in ilk belirtileri yeterince fark edilmez. Çocuklar akranları ile doğrudan karşılaştırıldığında kas veya kemik rahatsızlıklarından daha sık şikayet ediyorlar ve onları daha yoğun yaşıyorlarsa, gözlemler bir doktorla tartışılmalıdır.

Düşük kas kuvveti, gevşemiş olsa bile kaslarda gerginlik ve hareket kısıtlılıkları muayene edilmeli ve tedavi edilmelidir. Kavrama fonksiyonundaki rahatsızlıklar, yürüyüşün dengesizliği, dış etkenler olmaksızın morluklar veya morluklar mevcut bir hastalığın belirtileridir.

Semptomlar daha uzun bir süre devam ederse veya kapsam ve yoğunluk olarak artarsa, bir doktorun ziyareti önerilir. Hareket artık kendi başına yürütülemiyorsa, miyotoni doğuştan Thomsen zaten ileri bir aşamadadır ve derhal bir doktor tarafından muayene edilmelidir.

Davranış sorunları varsa, çocuk çok ağlıyorsa veya sosyal hayata katılım reddediliyorsa, bunlar mevcut bir düzensizliğin göstergesidir. Okul sporları derslerine artık katılamıyorsanız veya boş zaman faaliyetlerinde kısıtlamalar varsa, bir doktor gereklidir.

Terapi ve Tedavi

Myotonia congenita Thomsen'in genetik bir geçmişe sahip olması veya bu mutasyonun oluşma nedeni açıklığa kavuşturulamaması nedeniyle, tedavinin bir parçası olarak sadece semptomlar hafifletilebilir. Nedeni hiçbir şekilde tedavi etmeye gerek yoktur.

Miyotoninin yaşamı tehdit eden bir hastalık olmaması ve buna karşılık gelen semptomların olmaması nedeniyle, hastanın artan kas sertliğinden şikayet etmesi durumunda herhangi bir normal fizyoterapi yardımcı olabilir. Fizyoterapötik önlemlerin düzenli olarak alınması önemlidir. Bu şekilde hasta kaslarını çalıştırabilir veya gevşetebilir ve ardından kas sertliğine karşı harekete geçebilir.

Hastanın miyotoniyi tetikleyebilecek olası olumlu faktörler hakkında bilgilendirilmesi tavsiye edilir. Soğuktan, yorgunluktan ve stresten kaçınılmalıdır. Bu faktörlerin artan bir etkisi olabilir. Bununla birlikte, sıcaklık, halihazırda ortaya çıkan semptomları hafifletmeye yardımcı olabilir. Çoğu durumda, etkilenen kişilere ayrıca, aktif bileşen öncelikle hastanın iyon kanallarını destekleyen ilaç verilir.

Doktorlar esas olarak fenitoin veya meksiletin aktif bileşenlerini reçete eder. Bununla birlikte, ilgili kişi yalnızca çok zayıf semptomlardan şikayet ederse, ilaç da ihmal edilebilir; Çok küçük şikayetler olması durumunda, sonuçta fizik tedavi yeterlidir. Semptomları hafifletebilecek ve hatta hastalıkla savaşabilecek hiçbir cerrahi veya başka tedavi seçeneği yoktur.

İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz

Görünüm ve tahmin

Myotonia congenita Thomsen için beklentiler olumludur. Nadiren oluşur. İstatistiksel olarak, 400.000 kişiden biri etkileniyor. Ailevi kümeler belirgindir. Bunun nedeni, Myotonia congenita Thomsen'in genler yoluyla geçmesidir. Sebepler şu anda ortadan kaldırılamaz. Gelecekte bilimsel araştırmaların uygun tedavi yaklaşımları geliştirip geliştirmeyeceği henüz belli değil. Ancak doktorlar semptomları hafifletebilir, böylece yaşam kalitesi korunur. Yaşam süresi kas hastalığından etkilenmez.

Birçok hasta, günlük yaşamlarını Myotonia congenita Thomsen ile nasıl geçireceklerini eğitim birimlerinde öğrenir. Sonuç olarak, birçok meslekte önemli bir dezavantaj yoktur. Özel hayat da dışarıdan yardım almadan idare edilebilir. Çoğu durumda, ilaç tedavisi bile gerekmez. Mexiletine, diğer şeylerin yanı sıra, yalnızca nadiren ve seyrinin şiddetli olması durumunda uygulanır.

Semptomların yoğunluğu genellikle erkeklerde kadınlardan daha fazladır. Sıcaklık ve günün saati gibi dış faktörler, Myotonia congenita Thomsen'in yanı sıra hastalıkla ilişkilendirilmesi zor fiziksel ve psikolojik durumlara neden olabilir.

önleme

Myotonia congenita Thomsen'in hangi nedenle var olduğu bilinmediğinden veya kalıtsal bir hastalık olduğundan, önleyici tedbirler mümkün değildir veya bilinmemektedir.

tamamlayıcı tedavi

Çoğu durumda, Myotonia congenita Thomsen için takip bakımı için önlemler ve seçenekler açıkça sınırlıdır. Bu nedenle, bu hastalığın odak noktası erken teşhis ve tedavidir, böylece başka komplikasyonlar veya başka kısıtlamalar ortaya çıkmaz. Bu nedenle etkilenen kişi, kendi kendine iyileşme olamayacağından, zamanında doktora başvurmalı ve hastalık için tedaviye başlamalıdır.

Myotonia congenita Thomsen ile çoğu durumda semptomları kalıcı ve doğru bir şekilde gidermek için çeşitli ilaçlar almak gerekir. Etkilenenler, semptomları sınırlamak için düzenli alım ve reçete edilen dozajı gözlemlemelidir. Çoğu durumda, fizyoterapi ve fizyoterapi önlemleri de çok önemlidir, çünkü hasta evde bu terapilerden birçok egzersizi tekrarlayıp uygulayabilir.

Kendi ailesinin sağladığı yardım ve bakım da hastalığın ilerleyişinde çok olumlu bir etkiye sahiptir. Bu aynı zamanda depresyonu ve diğer psikolojik rahatsızlıkları da önleyebilir. Hastalığın kendisi genellikle etkilenen kişinin yaşam beklentisini azaltmaz.

Bunu kendin yapabilirsin

Miyotoni congenita Thomsen, öncelikle bir doktor tarafından tedavi edilmesi gereken kalıtsal bir hastalıktır. Tıbbi tedaviye ek olarak, hasta tedaviye eşlik etmek için çeşitli önlemlere başlayabilir.

Örneğin egzersiz yapmak ve günlük diyetinizi değiştirmek gibi aktiviteler etkilidir. Tipik olarak ortaya çıkan atrofileri hafifletmek için katı kişisel hijyen de önemlidir. Ayrıca fast food veya alkol gibi sağlıksız yiyecek ve içecekler tüketilemez veya içilemez. Mümkün olduğunca etkili olabilmesi için diyet bir beslenme uzmanı ve aile hekimine danışarak yapılmalıdır. Ayrıca güneşe maruz kalmaktan da kaçınılmalıdır. Özellikle yazın daha fazla zarar görmemesi için gözlerin korunması gerekir.

Kas-iskelet sistemi sakatlıkları fiziksel olarak reçete edilen fizyoterapiye ek olarak yoga ve fizyoterapi egzersizleriyle hafifletilebilir. Hasta insanlar ayrıca düşmeleri ve bunun sonucunda ortaya çıkan fiziksel sonuçları telafi etmek için engelli erişimine uygun bir tesis organize etmeli veya yürüme yardımcıları ve benzerlerini erkenden satın almalıdır. Sorumlu doktor, anlamlı olan ayrıntılı önlemleri yanıtlayabilir.