Göbek kordonu delinmesi prenatal tanıda invazif bir muayene yöntemidir. Doğmamış çocuğun göbek kordonundan az miktarda kan alınır. Çocuktaki hastalıkları ve genetik kusurları belirlemek için kullanılır.
Göbek kordonu ponksiyonu nedir?
Kanı göbek kordonu ponksiyonundan aldıktan sonra (kordosentez) bu, anne ile kan grubu uyumsuzluğu, metabolik bozukluklar, toksoplazmoz veya kızamıkçık açısından incelenebilir. Toksoplazmoz, normalde insanlara tamamen zararsız olan ve insanlara bulaşabilen (zoonoz) bir kedi hastalığıdır. Doğmamış çocukta ciddi hasar, ancak hamileliğin ilk üç ayında anne ilk kez hastalanırsa meydana gelebilir.
Anne daha önce hastalanmışsa veya daha sonra enfekte olmuşsa, bu doğmamış çocuk için tehlikeli değildir. Ayrıca kanda kalıtsal hastalıklar ve kromozom anormallikleri aranabilir. Anemi varsa, doğmamış çocuğa göbek kordonu yoluyla kan nakli yapılabilir. Göbek kordonu ponksiyonu, bulaşıcı hastalıklar için ilaç vermek için de kullanılır. Kalıtsal hastalıklar veya kromozom anormallikleri tedavi edilemez.
İşlev, etki ve hedefler
Göbek kordonu ponksiyonunun başlangıcında doktor, bebeğin tam konumunu belirlemek için bir ultrason cihazı kullanır. Sonra göbek kordonu üzerinde kolay erişilebilen bir yer arar. Bu anne pastasına yakın olmalı. Annenin bina tavanından göbek kordonuna çok ince oyuk bir iğne sokulur ve bir ila iki mm kan çekilir. Bu muayene bebek için tamamen ağrısızdır. Bunun için de annenin genellikle anestezi almasına gerek yoktur.
Göbek kordonu ponksiyonu gebeliğin 18. haftasından itibaren yapılabilir. Annenin anormal kan değerleri varsa, önceki ultrason muayeneleri anormal sonuçlar verdiyse veya bir amniyosentez, koryon villus örneklemesi (plasentanın incelenmesi) veya ilişkili bir FISH testinin sonuçlarını doğrulamak için bu muayene önerilir.
Bu muayene ile tespit edilebilecek kromozom sapmaları Down sendromu (trizomi 21), Edwards sendromu (trizomi 18), Patau sendromu (trizomi 13) veya Klinefelder sendromudur. Edwards ve Pätau sendromları, doğmamış çocukta ciddi hasara ve son derece kısa bir yaşam beklentisine neden olur.
Klinefelder sendromu, yalnızca erkek bebeklerde ortaya çıkan bir kromozomal anormalliktir. Kromozom setiniz bir veya daha fazla ek x kromozomuna sahiptir. Bu kromozom anormalliğinden etkilenen erkekler görünüşte çok kadınsıdır ve genellikle kısırdır. Bu kromozom sapmasının başka bir etkisi yoktur. Komplikasyon riski nedeniyle göbek kordonu ponksiyonu zorlayıcı bir sebep olmadan yapılmamalıdır. Tam olarak neyin inceleneceğine bağlı olarak, muayenenin sonucu birkaç saat sonra veya birkaç gün içinde alınabilir. Genetik anormalliklerin belirlenmesi, enfeksiyon veya anemiyi belirlemekten daha uzun sürer.
Riskler, yan etkiler ve tehlikeler
Göbek kordonu delinmesinin en sık görülen yan etkisi uterusun kasılmasıdır. Karın ağrısı gibi geliyor. Ancak çoğu durumda bu zararsızdır ve nispeten hızlı bir şekilde tekrar azalır. İğnenin delinmesi enfeksiyona neden olabilir. Rahimden hafif kanama ve amniyotik sıvının sızması da mümkündür. Rahim veya plasenta da yaralanabilir. Çocuk muayene sırasında beklenmedik şekilde hareket ederse, delici iğne ile kolayca yaralanabilir.
Bu nedenle muayene sırasında ultrason yardımı ile sürekli izleme şarttır. Ortaya çıkabilecek en ciddi komplikasyon düşüktür. Risk% 1 ile% 3 arasındadır ve hem doktorun beceri ve tecrübesine hem de annenin yaşına bağlıdır. Doğmamış çocuğa delinme iğnesi yoluyla kan transfüzyonu yapılırsa, göbek kordonu tamponadı denilen bir durum meydana gelebilir. Burada kan göbek kordonuna değil çevre dokuya verilir. Bu durumda, yetersiz besleme riski olduğu için çocuk hemen sezaryen ile doğmalıdır. Delinme ayrıca doğmamış çocuktan gelen kanın annenin kan dolaşımına girmesine izin verir. Çoğu durumda bu bir problem değildir.
Bu sadece anne ve çocuk arasında bir kan grubu uyuşmazlığı varsa tehlikeli hale gelir çünkü annenin kan dolaşımı çocuğun kanına karşı antikorlar oluşturmaya başlar. Bu antikorlar, plasenta bariyerini nispeten kolayca geçebilir. Doğmamış çocuğun kan dolaşımında önemli sorunlara neden olur ve aşırı durumlarda kalıcı deformitelere veya ölüme yol açar. Bu nedenle böyle bir durumda anneye koruyucu bir ilaç verilir. Nispeten yüksek düşük riski ve daha fazla komplikasyon olasılığı nedeniyle, göbek kordonu ponksiyonu yalnızca önceki testler ve muayeneler, doğmamış çocukta bir hastalık veya bir kromozom anormalliği konusunda makul bir şüphe gösterdiğinde yapılmalıdır.
Bu durumlarda da, işlemden önce ilgili hekim ile fayda ve bireysel risk iyice açıklığa kavuşturulmalıdır. Bir kromozom anormalliğinden şüpheleniliyorsa, şüphe doğrulanırsa ne olacağı konusunda partnerle önceden kararlaştırılmalıdır. Bu durumlarda tedavi mümkün değildir. Trizomi türüne bağlı olarak, çocuğun doğumdan sonra çok sınırlı bir ömrü vardır. Bu nedenle, bu durumlarda, kürtajın bir seçenek olup olmadığı sorusu ortaya çıkar ve eğer öyleyse, hangi durumlarda? Bu durumdaki ebeveynler için özel psikolojik danışmanlık sunulmaktadır.
