Şurada Naegeli sendromu genetik bir hastalıktır. Naegeli sendromu eş anlamlı hale gelir Naegeli-Franceschetti-Jadassohn sendromu kısaltma ile çağrıldı NFJ belirlenmiş. Naegeli sendromu popülasyonda oldukça nadir görülür. Temel olarak Naegeli sendromu, anhidrotik retiküler tipte pigment dermatozuyla karakterize bir cilt hastalığıdır. Hastalık terimi, dermatolog Naegeli'den türetilmiştir.
Naegeli Sendromu nedir?
© Kristal ışık - stock.adobe.com
Naegeli sendromu nadir görülen kalıtsal bir deri hastalığıdır ve belirli bir pigment dermatoz kategorisine aittir. Naegeli sendromu ilk olarak 1927'de bilimsel olarak kaydedildi ve tanımlandı. İsviçreli dermatolog Naegeli, hastalığın daha sonra adını aldığı merkezi bir rol oynamaktadır.
Doktor, bir ailede Naegeli sendromunu tespit etti. Hem baba hem de iki kız cilt hastalığından etkilendi, bu nedenle Naegeli kapsamlı bir tıbbi tanım verdi. 1954'te aynı aile, Naegeli sendromu üzerine yapılan başka bir araştırmaya katıldı. Doktorlar Franceschetti ve Jadassohn burada ağırlıklı olarak yer aldı. İki doktor, Naegeli sendromunun otozomal dominant bir kalıtıma sahip olduğunu buldu.
Prensip olarak, Naegeli sendromu en az görülen hastalıklardan biridir. Çünkü hastalıkla ilgili mevcut araştırma durumuna göre, Naegeli sendromu sadece beş ailede ve sonraki nesillerde teşhis edildi. Bu kadın ve erkek hastalarda eşit sıklıkta hastalık olduğunu göstermektedir.
nedenleri
Naegeli sendromunun tetikleyicileri, hasta kişinin genlerinde yatmaktadır. Naegeli sendromunun daha sonraki tezahüründen 17. kromozomdaki belirli bir genetik mutasyon sorumludur. Genetik kusur, tam olarak keratin maddesiyle ilgili olan KRT14 adlı gende bulunur. Naegeli sendromu, etkilenenlerin yavrularında otozomal dominant bir şekilde kalıtılır.
Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler
Derideki özel değişiklikler ve anormallikler, Naegeli sendromunun tipik özellikleridir. Örneğin parmak izlerinin tamamen yokluğu, Naegeli sendromunun özellikle karakteristiğidir. Ek olarak, vücudun her yerindeki cilt yüzeyi özel bir hiperpigmentasyon ile karakterizedir.
Şekli bir ağ yapısını andırıyor. Ancak bu fenomen, Naegeli sendromlu kişiler yaşlandıkça geriler. Diğer bir yaygın semptom, etkilenen kişinin vücuttaki teri deri ve ter bezleri yoluyla atamamasıdır.
Buna göre yüksek hava sıcaklıklarında bile, hasta hastalar terleyemez. Tıpta anhidroz olarak bilinen bu fenomen, Naegeli sendromunun en karmaşık semptomudur.Ayrıca, etkilenenler genellikle tüm dişlerini kaybeder.
Hastaların çoğunda bu diş kaybı zaten çocukluk veya ergenlik döneminde ortaya çıkar. Bununla bağlantılı olarak hastanın dentininde anormallikler görülebilir. Ayrıca bazı hastaların cildinde kabarcıklar oluşur.
Ayak tırnakları deforme olabilir. Bununla birlikte, Naegeli sendromunun tüm semptomları yaşla birlikte azalır. Naegeli sendromunun çok sayıda semptomu, Bloch-Sulzberger sendromunun belirtileriyle paralellik gösterir, bu nedenle buna karşılık gelen bir ayırıcı tanı acilen gereklidir.
Hastalığın teşhisi ve seyri
Naegeli sendromunun teşhisi, uzman bir doktor tarafından yapılır ve hastalığın genetik nedenleri ve nadir görülmesi ile ilgili olarak genellikle bir tıp merkezinde yapılır. Başlangıçta, ilgilenen doktorun hastanın tıbbi geçmişini aldığı ve semptomları analiz ettiği bir anamnez almak gerekir.
Bir aile öyküsünün yürütülmesi, Naegeli sendromunun teşhisi için özellikle önemlidir, çünkü bu, mevcut hastalığın belirtilerini hızla sağlar. İlk hasta konsültasyonunun ardından uzman, klinik muayene prosedürlerini kullanarak hastayı muayene eder. Genel bir görsel muayeneye ek olarak özellikle etkilenen kişinin cildi incelenir.
Çoğu durumda, doktor cildin belirli bölgelerinden örnekler alır ve dokuyu laboratuvarda muayene ettirir. Dişlerdeki anormallikler genellikle diş hekimleri ve ortodontistler tarafından incelenir. Bu amaçla, Naegeli sendromundan etkilenen kişiler genellikle bir X-ışını incelemesine tabi tutulur.
Naegeli sendromunun teşhisini tamamlamak için genellikle etkilenen kişinin DNA'sının genetik bir analizi yapılır. Bu şekilde Naegeli sendromu güvenilir bir şekilde tanımlanabilir. Ek olarak, Naegeli sendromu için ayırıcı bir tanı gereklidir, bu sayede doktor hastalığı örneğin epidermolizis bullosa simplex ve dermatopathia pigmentosa reticularis'den ayırır. Bloch-Sulzberger sendromu da göz ardı edilebilir.
Komplikasyonlar
Naegeli sendromunda, etkilenenler genellikle çeşitli cilt şikayetlerinden muzdariptir. İlgili kişi için günlük yaşamda genellikle belirli bir komplikasyon olmamasına rağmen parmak izleri tamamen eksiktir. Hiperpigmentasyon da meydana gelebilir, bu nedenle etkilenenler genellikle bu semptomdan utanır ve rahatsız olur.
Bu, yaşam kalitesini etkileyen aşağılık komplekslerine yol açabilir. Aynı şekilde, etkilenenler terleyemezler, böylece ısı fiziksel efor sırasında uygun şekilde dağıtılamaz. Bu sendrom aynı zamanda sıklıkla dişlerde çeşitli şikayetlere neden olur, bu nedenle etkilenenler dişlerini tamamen kaybederler.
Deride ayrıca kabarcıklar oluşabilir. Çoğu durumda, etkilenenler, özellikle çocukluk döneminde zorbalık ve alay olayından muzdariptir. Diş kaybından dolayı hasta artık normal şekilde yemek yiyemez. Bu hastalığın nedensel tedavisi genellikle mümkün değildir. Semptomları tedavi ederken belirli bir komplikasyon yoktur.
Ne zaman doktora gitmelisiniz?
Deri anormallikleri ve hiperpigmentasyon ortaya çıkarsa, ciddi bir durumun açık kanıtıdır.Bir doktor, bunun Naegeli sendromu mu yoksa başka bir hastalık mı olduğunu belirlemeli ve gerekirse tedaviye başlamalıdır. Diş sağlığında hızlı bir bozulma veya ciltte kabarcık oluşumu gibi başka belirtiler fark edilirse aile hekimine haber verilmelidir. Naegeli sendromu kalıtsal bir durum olduğu için tanı çocukluk çağında yapılmalıdır.
Çocuklarında bu tür semptomları fark eden ebeveynlerin en iyi şekilde aile doktorlarına veya bir uzmana danışmaları tavsiye edilir. Daha sonraki yaşamda, hastalık her zaman komplikasyonlarla ilişkili olduğundan, çocuk bir doktor tarafından yakından izlenmelidir. Hastalıktan muzdarip olan kişilerin, çocuğun sağlığından emin olmak için hamilelik sırasında genetik test yaptırması gerekir. Tedavi, bir dermatoloğun yanı sıra, ilgili durum için dahiliyeciler, cerrahlar ve uzmanlar tarafından gerçekleştirilir.
Tedavi ve Terapi
Naegeli sendromu genetiktir, bu nedenle nedenlerinin etkili bir şekilde tedavi edilmesi pratik değildir. Bununla birlikte, tıbbi araştırmalar kalıtsal hastalıklar için profilaksi ve tedavi yolları üzerinde çalışmaktadır. Bu nedenle, Naegeli sendromuna yönelik tüm teknik tedavi önlemleri, hastanın şikayetlerine odaklanır.
Çoğu durumda ciltteki değişiklikler kişi yaşlandıkça iyileşir. Diş kayıpları büyük ölçüde ortodontik önlemler ve protezlerle telafi edilebilir.
İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz
➔ Kızarıklık ve egzamaya karşı ilaçlarGörünüm ve tahmin
Naegeli sendromunun prognozu semptomlara bağlıdır. Anhidroz ve ayak tırnaklarının deformasyonu gibi bireysel şikayetler, daha uzun süre rahatsızlığa neden olabilir. Hastalar, sağlık durumunun azalmasından muzdariptir ve hastalıkları nedeniyle sıklıkla sosyal olarak dışlanmış hissederler. Fiziksel değişikliklerin bir sonucu olarak, prognozu daha da kötüleştiren iltihaplanma da meydana gelebilir.
Diş yetmezliğinden sonra yemek yemek zorlaşır ve hastalar sıklıkla eksiklik semptomları geliştirir veya susuz kalır. İltihaplı deri hastalıkları sonucu kaşıntı veya ağrı oluşabilir. Sonuç olarak, hastalar için dışsal değişiklikler nedeniyle dışlanmış oldukları için psikolojik stres sıklıkla artmaktadır.
Çok nadiren deri hastalıklarından kronik şikayetler gelişebilir. Tam iyileşme olasılığını kötüleştiren egzama veya fistüller tipiktir. Hem hastalığın kendisi hem de semptomlar ve sonuçları yaşam kalitesini düşürdüğü için prognoz buna göre zordur. Yaşam beklentisi mutlaka sınırlı değildir. Sorumlu doktor kesin prognozu sağlayacaktır. Naegeli sendromlu hastaların daha iyi bir prognoza ulaşmak için kapsamlı tedaviye ihtiyacı vardır.
önleme
Naegeli sendromunu önlemek için hiçbir seçenek yoktur. Hastalık, ebeveynlerden yavrulara otozomal dominant bir şekilde kalıtılır, böylece bazı yavru nesil fenotipte Naegeli sendromunu gösterir. Temel olarak, Naegeli sendromunun prognozu, semptomlar yaşam boyunca azaldığı için pozitiftir.
tamamlayıcı tedavi
Çoğu durumda, etkilenenler çok azdır ve genellikle Naegeli sendromu için çok sınırlı tedavi sonrası önlemlere sahiptir. Bu nedenle, diğer komplikasyonların ve şikayetlerin ortaya çıkmasının önlenmesi için etkilenen kişinin çok erken bir doktora başvurması gerekir. Bu genetik bir hastalık olduğu için genellikle tam bir tedavi sağlanamaz.
İlgili kişi çocuk sahibi olmak istiyorsa, sendromun tekrar etmesini önlemek için genetik test ve danışmanlık almalıdır. Çoğu durumda, etkilenenler çeşitli ilaçlara güvenmek zorundadır. Semptomları kalıcı olarak hafifletmek için düzenli olarak almak ve doğru dozu kullanmak her zaman önemlidir.
Yan etkiler olması durumunda veya herhangi bir şey net değilse, önce bir doktora başvurulmalıdır. Ciltteki rahatsızlık, özel kremler veya merhemler yardımı ile nispeten daha iyi giderilebilir. Bir doktor tarafından düzenli kontroller ve muayeneler de gereklidir. Naegeli sendromu bir kural olarak hastanın yaşam beklentisini azaltmaz. Etkilenen kişi için başka takip önlemleri yoktur.
Bunu kendin yapabilirsin
Naegeli sendromu genetik bir hastalık olduğu için bireysel şikayetler ancak semptomatik olarak ele alınabilir. Hasta, tıbbi tedaviyi desteklemek için bazı önlemler alabilir.
Her şeyden önce, sıkı kişisel hijyene uymak önemlidir. Dişlerinizi düzenli olarak fırçalayarak en azından diş kaybınızı geciktirebilirsiniz. Ayrıca ayak parmakları düzenli olarak özenle temizlenerek ve medikal ürünlerle tedavi edilerek sağlığı korunabilir. Doktor, hastalığın evresi açısından burada hangi önlemlerin anlamlı olduğunu cevaplayabilir. En göze çarpan cilt değişiklikleri, gizleyici giysiler giyilerek önlenebilir. Hiperpigmentasyon tedavisi mümkün değildir, bu nedenle doktor psikolojik şikayetlerin gelişmesini önlemek için terapötik önerilerde bulunacaktır.
Naegeli sendromunun duygusal etkilerinden halihazırda ciddi şekilde etkilenmiş olanlar, bir kendi kendine yardım grubuna danışmalı ve etkilenen diğer kişilerle konuşmalıdır. Kabarcıklar gelişirse veya başka komplikasyonlar ortaya çıkarsa, başka kendi kendine yardım önlemleri alınmamalıdır. Tıbbi tedavinin hızlı bir şekilde başlatılabilmesi için doktor bilgilendirilmelidir.
-eisenmangelanmie.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
