Şurada Nicolaides-Baraitser Sendromu sadece az sayıda insanı etkileyen bir hastalıktır. Nicolaides-Baraitser sendromu, doğumdan etkilenenlerde görülen doğuştan bir hastalıktır. Bazı semptomlar yalnızca yaş ilerledikçe belirginleşir. Nicolaides-Baraitser sendromunun ana şikayetleri arasında parmaklarda anormallikler, kısa boy ve vücuttaki tüylülük bozuklukları yer alır.
Nicolaides-Baraitser Sendromu nedir?
© Siarhei - stock.adobe.com
Temelde bu temsil eder Nicolaides-Baraitser Sendromu çok nadir görülen bir hastalıktır. Hastalığın ortalama prevalansının 1.000.000'da 1 olduğu tahmin edilmektedir. Nicolaides-Baraitser sendromu olan kişilerde genellikle boy kısalığı, nöbetler, zihinsel engeller ve parmaklarda şekil bozuklukları gibi semptomlar görülür.
Çoğu durumda, örneğin, brakidaktili denen şey belirgindir. Tıbbi araştırmalardaki önceki bulgulara göre, Nicolaides-Baraitser sendromu, otozomal dominant bir şekilde kalıtılır. Nicolaides-Baraitser sendromu ilk kez 1993 yılında iki doktor Baraitser ve Nicolaides tarafından tanımlandı. Bu doktorların şerefine, Nicolaides-Baraitser Sendromuna bugün hala geçerli olan adı verildi.
Bugüne kadar, uzman tıp kitaplarında açıklanan yalnızca beş Nicolaides-Baraitser sendromu vakası bilinmektedir. Birçok doktor hastalık için NCBRS kısaltmasını kullanır. Olan İngiliz dilinde Nicolaides-Baraitser Sendromu genellikle Seyrek Saç ve Zihinsel Gerilik belirlenmiş.
nedenleri
Prensip olarak, Nicolaides-Baraitser sendromu, insanları doğumdan itibaren etkileyen genetik bir hastalıktır. Semptomların bireysel tezahürü zaten doğumda tespit edilmiştir. Bununla birlikte, Nicolaides-Baraitser sendromunun bazı semptomları yalnızca zamanla gelişir veya yalnızca belirli bir yaştan sonra ortaya çıkar.
Nicolaides-Baraitser sendromunun kesin nedeni, etkilenen hastalarla yapılan tıbbi ve genetik araştırmalarla tespit edilmiştir. Nicolaides-Baraitser sendromunun gelişiminden özel bir gen lokusundaki bir gen mutasyonu sorumludur. Bu, SMARCA2 genindeki yeni bir mutasyondur. Mutasyonun tam gen lokusu da bilinmektedir. Doğum sonrası etkiler bu nedenle hastalığın oluşumunda hiçbir rol oynamaz.
Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler
Nicolaides-Baraitser sendromlu hastalar, hastalığın çeşitli semptom ve bulgularından muzdariptir. Nicolaides-Baraitser sendromunun semptomlarının bireysel vakalarda biraz farklı olması veya belirli bir kombinasyonda ortaya çıkması mümkündür. Temel olarak, kısa boy, nispeten genç yaşta fark edilen, hastalığın karakteristiğidir.
Ek olarak, etkilenen kişilerde genellikle hipotrikoz denen durum vardır. Bununla bağlantılı olarak, başlarında seyrek ve seyrek kıllanma eğilimindedirler. Ek olarak, Nicolaides-Baraitser sendromundan muzdarip insanlar, yüz anatomisindeki çeşitli anomalilerle karakterizedir. Mikrosefali burada özellikle belirgindir.
Çoğu zaman, hastalar ayrıca nöbetlerden ve ciddi zihinsel engellerden muzdariptir. Parmaklarda brakidaktili denilen gibi şekil bozuklukları vardır. Koni epifizleri ve açıkça tanımlanmış interfalangeal eklemler de mümkündür. İkinci belirti, öncelikle deri altındaki yağ yüzdesinin düşük olmasından kaynaklanmaktadır.
Hastalığın teşhisi ve seyri
Nicolaides-Baraitser sendromu, öncelikle karakteristik klinik semptomlar temelinde teşhis edilir. Her şeyden önce, genellikle en geç doğumdan sonra Nicolaides-Baraitser sendromunun varlığının ilk belirtileri vardır. Çünkü hastalığın belirli belirtileri yeni doğan hastalarda bile nispeten net bir şekilde görülebilir.
Bazı semptomlara dayalı olarak doğum öncesi tanı teorik olarak mümkündür. Bununla birlikte, hastalığın nadir olması nedeniyle, neredeyse hiç ampirik değer yoktur. Nicolaides-Baraitser sendromundan şüpheleniliyorsa, hasta derhal muayene edilmelidir.
Kural olarak, etkilenen çocuklar, anormallikleri sınıflandırmak için doğumdan nispeten kısa bir süre sonra uygun bir doktora sunulur. Veliler önemli bir rol oynarlar, örneğin sözde aile geçmişine önemli bir katkıda bulunurlar. Bu şekilde, doktor, hastanın ailesindeki benzer hastalık vakalarından olası genetik yatkınlıklar hakkında bilgi alır.
Hastanın anamnezini aldıktan sonra, ilgilenen doktor, hastalığı güvenilir bir şekilde teşhis etmek için çeşitli muayene teknikleri kullanır. İlk görsel incelemelerden sonra örneğin X-ışını prosedürleri kullanılır. Parmaklardaki şekil bozuklukları tespit edilebilir. Kısa boy belirtileri de var.
Nicolaides-Baraitser sendromu, genetik bir testin yardımıyla nispeten güvenilir bir şekilde tanımlanabilir. Çünkü sorumlu mutasyon ve etkilenen gen lokusu biliniyor. Nicolaides-Baraitser sendromunun teşhisinde kapsamlı bir ayırıcı tanı şarttır. Tedavi eden doktor öncelikle sözde Coffin-Siris sendromunu dışlamalıdır.
Komplikasyonlar
Nicolaides-Baraitser sendromu çok nadir görülen kalıtsal bir hastalık olduğundan, komplikasyonların ortaya çıkışına ilişkin çok az ampirik veri de vardır. Komplikasyonların çoğu muhtemelen birçok serebral nöbetten (epilepsi) kaynaklanmaktadır. Vaka sayısının az olması nedeniyle, etkilenenlerin genel yaşam beklentisi hakkında hiçbir bilgi verilemez.
Bununla birlikte, bazen yaşamı tehdit eden epileptik nöbetler sonucu çeşitli komplikasyonların ortaya çıkması nadir değildir. Her epileptik nöbetle, diğer şeylerin yanı sıra, doğrudan kas kasılmalarının neden olduğu hasar ve yaralanma riski vardır. Sırt kasları aşırı derecede gergin hale gelir ve bu genellikle vertebral kırıklara neden olabilir. Ciddi vertebra kırıkları bile parapleji riski taşır.
Dahası, epileptik bir nöbet sırasında dil ısırması, yırtıklar, kesikler veya yırtıkların neden olduğu ısırık yaraları ortaya çıkabilir. Nöbet sırasında kaza yaralanmaları da meydana gelebilir. Burada da bazen felce ve hatta ölüme yol açan yaralanmalar meydana gelir. Serebral bir nöbet sırasında yiyecek parçacıkları, kusmuk veya sıvı da aspirasyon olabilir.
Bu, boğulmayı önlemek için acil tıbbi müdahale gerektiren, hayatı tehdit eden bir acil durumdur. Sonuçta, ağır zihinsel engel ve sayısız fiziksel bozukluk çocuğun psikolojik gelişimi üzerinde kesinlikle olumsuz bir etkiye sahiptir.
Ne zaman doktora gitmelisiniz?
Nicolaides-Baraitser sendromu, genellikle doğumdan hemen sonra teşhis edilen konjenital bir hastalıktır. Durumun ciddiyetine bağlı olarak, doktor hemen başka önlemler alacaktır. Parmakların şekil bozuklukları, epilepsi ve kısa boy, çabuk açıklığa kavuşturulması gereken tipik özelliklerdir. Tedavi sırasında olağandışı semptomlar ortaya çıkarsa, doktora haber verilmelidir. Çocuk zeka geriliği belirtileri gösteriyorsa, tıbbi tavsiye özellikle gereklidir. Karşılık gelen semptomlar genellikle sadece yaşam boyunca ortaya çıkar ve giderek güçlenir. Şikayetlerin hızlı bir şekilde giderilmesi çok daha önemlidir.
Bu erken yapılırsa, birçok durumda semptomlarda artış önlenebilir. Aile zaten Nicolaides-Baraitser sendromu vakalarının farkındaysa, çocuk doğmadan önce bir genetik test yapılabilir. Bu sayede olası bir hastalık tespit edilebilir ve erken aşamada hazırlayıcı önlemler alınabilir. Malformasyon sendromunun asıl tedavisi genetik hastalıklar uzmanı tarafından yapılır.
Ek olarak, malformasyonları, epilepsiyi ve ruhsal bozuklukları tedavi edebilecek farklı doktorlar dahil edilmelidir. Diğerlerinin yanı sıra ortopedistler, nörologlar ve terapistler bunun için düşünülebilir. Çocuğun hastalığı ebeveynler için de çok büyük bir yük olduğundan, onlar da psikolojik yardım almalıdır.
Tedavi ve Terapi
Nicolaides-Baraitser sendromunun semptomları, kalıtsal bir hastalık olduğu için doğuştandır. Bu nedenle, Nicolaides-Baraitser sendromunun nedenleri için etkili tedavi pratik değildir. Bunun yerine, etkilenen hastaların semptomlarını hafifletmek önemlidir.
İnsanlar ciddi zihinsel ve fiziksel engellerden muzdariptir, bu nedenle hastanın yoğun bakımı gerekir. Bu entelektüel açıdan mümkünse, etkilenenler genellikle özel eğitim alırlar. Velilere, Nicolaides-Baraitser sendromundan muzdarip çocuğa bakmaları için destek verilir.
Görünüm ve tahmin
Nicolaides-Baraitser sendromu, nedeni insan genetiğinde bir mutasyonda bulunabilen sağlık bozukluklarından biridir. Sonuç olarak, prognoz elverişsizdir. Bunun ana nedeni, tedavi eden doktorların hastalarının genetik materyalini değiştirmelerine izin verilmemesidir. Yasal gereklilikler bunu yapmanızı yasaklar. Ek bir komplikasyon, bazı şikayetlerin yalnızca yaşam boyunca gelişmesidir. Bu, bazı durumlarda geç teşhise yol açabilir. Bununla birlikte, hastalık ne kadar erken teşhis edilirse, gerekli tedavi adımları o kadar erken gerçekleştirilebilir.
Bu hastalık için herhangi bir tedavi beklenmemesine rağmen, bilim adamları günlük araştırma çalışmaları sayesinde, bireysel şikayetleri hafifleten yeni tedavi yöntemleri ve tedavi biçimleri geliştirmede defalarca başarılı olurlar. Amaç, hastanın yaşam kalitesini optimize etmek ve olası sağlık sonuçlarını önlemektir.
Fiziksel bozukluk nedeniyle hastalar, yüksek bel felci riski altındadır. Bilişsel bir bozukluk da var. Genel olarak, bu nedenle hastanın günlük hayatını bağımsız olarak organize etmesi genellikle mümkün değildir. Ömür boyu diğer insanların dikkatine ve ilgisine bağımlıdır. Bununla birlikte, erken müdahale programları, son yıllarda entelektüel kapasite gelişiminde önemli gelişmeler göstermiştir.
önleme
Nicolaides-Baraitser sendromu kalıtsal bir hastalıktır, bu nedenle hastalığın etkili bir şekilde önlenmesi için bilinen hiçbir seçenek yoktur.
tamamlayıcı tedavi
Nicolaides-Baraitser sendromu genetik ve dolayısıyla doğuştan bir hastalık olduğu için, çoğu durumda etkilenenlerin çok az ve sadece çok sınırlı önlemleri ve takip bakımı için seçenekleri vardır. Etkilenenler, daha sonraki süreçte başka bir komplikasyon veya şikayet olmaması için her şeyden önce erken bir aşamada bir doktora başvurmalıdır.
Doktora ne kadar erken danışılırsa, hastalığın daha ileri seyri genellikle o kadar iyi olur, böylece Nicolaides-Baraitser sendromunun ilk belirtileri ortaya çıkar çıkmaz bir doktora başvurulmalıdır. Bu hastalıktan etkilenen çoğu insan, kendi ailelerinin bakım ve desteğine bağımlıdır.
Her şeyden önce, kişinin kendi ailesi ve diğer akrabaları ile sevgi dolu ve yoğun tartışmaları, psikolojik şikayetleri veya depresyon gelişimini önlemek için çok önemlidir. Hastalar ayrıca okulda yoğun desteğe bağımlıdır. Aynı şekilde, Nicolaides-Baraitser sendromlu hastalar, bir doktor tarafından düzenli kontrollere ve muayenelere katılmalıdır. Genellikle bu hastalık, etkilenen kişinin yaşam beklentisini azaltmaz.
Bunu kendin yapabilirsin
Tedavi seçeneklerinin yetersizliği nedeniyle yakınlar ancak semptomlardan kurtulma ve dolayısıyla daha yaşanabilir bir yaşam sağlayabilir. Günlük yaşamda yoğun bakıma ek olarak, ciddi engelliler için başvuruda bulunarak entegrasyon uzmanlık ofisinden yardım alırlar. Bunlar, uygun bir özel okul bulmada, herhangi bir okul görevlisi için başvuruda ve gerekli olabilecek yardımlarda ve ayrıca bir engellilikle ilgili diğer birçok soruda yardımcı olur.
Sık sık epileptik nöbetlerden kaynaklanan yüksek yaralanma riski, özel olarak eğitilmiş bir yardımcı köpek yardımıyla azaltılabilir. Epilepsi uyarısı köpekler veya nöbet geçiren köpekler, eğitimlerine bağlı olarak, akut nöbet durumunda veya akut nöbet durumunda erken uyarıda bulunarak, önlem almak için hızlı yardım veya yeterli zaman sağlar. Maalesef, bunun masrafları genellikle sağlık sigortası şirketi tarafından karşılanmaz ve sizin için ödenmesi gerekir. Bununla birlikte, bu giderler, gelir vergisi kapsamında olağanüstü bir yük olarak talep edilebilir ve bu nedenle bir şekilde azaltılabilir.
Bakıcı akrabalar için bir tatil sadece nadiren aile tatili olarak uygulanabildiğinden, doğrudan istenen tatil destinasyonunda uygulanabilen koruyucu bakım imkanı vardır. Bu, sevgi dolu bakım, olağan bakıcılara günlük yakınlık ve akrabalar için yeterli boş zaman ve rahatlama sağlar.
Etkilenen diğer ailelerle değişim, genellikle deneyim alışverişi yoluyla zenginleşir ve günlük yaşamı kolaylaştırabilir.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
