Niemann-Pick hastalığı

Of the Niemann-Pick hastalığı aynı zamanda Niemann-Pick hastalığı bilinen. Kalıtsal hastalık, lizozomal depo hastalıklarından biridir.

Niemann-Pick Hastalığı nedir?

Hastalığın riski biliniyorsa doğum öncesi tanı mümkündür. Niemann-Pick hastalığından şüpheleniliyorsa, kemik iliğinden beyaz kan hücreleri alınır.
© ktsdesign - stock.adobe.com

Of the Niemann-Pick hastalığı sfingolipidoz grubundan bir hastalıktır. Bunlar çoğunlukla merkezi sinir sisteminde kendini gösteren metabolik hastalıklardır. Sfingolipidozlar içerisinde hastalık lizozomal depo hastalıklarına aittir. Bunlar, lizozomlardaki arızalarla karakterizedir.

İngilizce konuşulan ülkelerde terim Lizozomal Depo Hastalıkları (LSD'ler) kullanılır. Niemann-Pick hastalığında sfingomiyelin karaciğerde, kemik iliğinde, dalakta ve beyinde birikir. Hastalık, kaşifleri Albert Niemann ve Ludwig Pick'in adını almıştır. İlk olarak 1914'te tanımlanmıştır. Niemann-Pick hastalığı oldukça nadir görülür.

8.000 doğumda yaklaşık bir yenidoğan, lizozomal depo hastalığı geliştirecektir. Ama bu sadece bunu içermez Niemann-Pick hastalığı, aynı zamanda Hunter sendromu veya Sanfilippo sendromu gibi hastalıklar.

nedenleri

Niemann-Pick hastalığı, otozomal resesif bir özellik olarak kalıtsaldır. Otozomal resesif kalıtımda, kusurlu alel, homolog bir kromozom veya bir otozom üzerindedir. Sadece özelliğin homozigot taşıyıcıları hastalanır. Bu, bir hücrenin genetik materyalinin, hastalığın ortaya çıkması için her iki kromozomdaki kusurlu genin iki özdeş kopyasına sahip olması gerektiği anlamına gelir.

Niemann-Pick sendromu, genetik bir enzim kusuruna dayanmaktadır. Enzim sfingomiyelinaz etkilenir. Sfingomiyelinaz, sfingomiyelinin bölünmesinden sorumludur. Enzim kusuru dalak, kemik iliği, beyin ve karaciğer lizozomlarında sfingomiyelinlerin depolanmasının artmasına neden olur. Lizozomlar, sindirim enzimleri içeren hücre organelleridir.

Patojenler veya hücre artıkları gibi yabancı maddeleri sindirirler. Ayrıca programlanmış hücre ölümünde (apoptoz) önemli bir rol oynarlar. Hayvan deneylerinde, miyelin gen düzenleyici faktörün (MRF) ekspresyonunun, NPC-1 genindeki mutasyonla önemli ölçüde azaldığı gösterilebilir. MRF proteini, sözde bir transkripsiyon faktörüdür. Gen kodlamasında miyelin kılıflarının oluşumunda ve korunmasında rol oynar.

Miyelin kılıfları sinir liflerini örter ve uyaranların hızlı bir şekilde iletilmesini sağlar. Muhtemelen, Niemann-Pick hastalığında ortaya çıkan nörolojik kusurlar, oligodendrositlerin yanlış farklılaşmasına dayanmaktadır. Bu hücreler glial hücrelere aittir. Hücre süreçleri, sinir liflerinin hücre süreçlerini miyelin kılıfları olarak kapsar. Bu nedenle, oligodendrositlerin hatalı farklılaşması miyelinasyon eksikliğine veya yetersizliğine yol açar.

Niemann-Pick tip C hastalığı durumunda, kolesterol metabolizması da bozulur. Sfingomiyelinlere ek olarak, kolesterol ve diğer metabolik ürünler de burada vücut hücrelerinde birikir.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Niemann-Pick hastalığı üç forma ayrılabilir:

• Tip IA, akut infantil nöropatik form olarak da bilinir. Hastalık üç aylıkken başlar ve kendini zayıf içme ve bireysel doku ve organların gelişimsel bozuklukları olarak gösterir.

Ana semptom, karaciğerin şişmesidir (hepatomegali). Bu, dalak şişmesi (splenomegali) ile birlikte de ortaya çıkabilir. Ayrıca lenf düğümleri hissedilebilir ve ciltte kahverengi renk değişikliği meydana gelir. Nörolojik bozulma yaşamın ikinci yılında başlar. Etkilenen küçük çocuklar sağır, kör olur ve sosyal iletişimlerini kaybederler.

Prognoz kötüdür, bu da Niemann-Pick tip IA hastalığı olan tüm çocukların iki yıl içinde öleceği anlamına gelir. Bu form, hastalığın en yaygın çeşididir.

• TYPE IS, kronik viseral form olarak da bilinir. Karaciğer şişmesi ve akciğer infiltrasyonlarıyla seyreden hafif bir seyirdir. Merkezi sinir sistemi tutulumu yoktur. Hastaların yaşam beklentisi sadece biraz sınırlıdır.

• Niemann-Pick hastalığının C tipinde yenidoğan sarılığı oluşur. Etkilenen yenidoğanların cildi ve sklera, boya bilirubin birikintileriyle sarı renktedir. Supranükleer felç, hastalığın bu varyantı için de tipiktir. Bu, çift görme veya denge bozuklukları olan göz kaslarının ilerleyici felç olmasına yol açar.

Bozulmuş hareket koordinasyonuna sahip serebellar ataksi de görülebilir. Hastalık ilerledikçe, hastalar sıklıkla yutma bozuklukları geliştirir. Bu aspirasyon pnömonisine neden olabilir. Tip C'de hastalığın başlangıcı çok değişkendir. İlk belirtiler bebeklerde, çocuklarda ve hatta ergenlik veya yetişkinlikte ortaya çıkabilir.

Hastalığın teşhisi ve seyri

Hastalığın riski biliniyorsa doğum öncesi tanı mümkündür. Niemann-Pick hastalığından şüpheleniliyorsa, kemik iliğinden beyaz kan hücreleri alınır. Bunlar boş görünüyor. Bu, lökositlerin boşluklara sahip olduğu anlamına gelir. Vakumlu köpük hücreleri de vardır.

Bu fenomen "deniz mavisi histiyositoz" olarak bilinir. Enzim sfingomiyelinazın aktivite eksikliği, lökosit ve fibroblast kültürlerinde tespit edilebilir. Niemann-Pick hastalığı olan her iki çocukta bir oküler fundus sırasında kırmızı bir sarı nokta görülür.

Komplikasyonlar

Niemann-Pick hastalığı tipine bağlı olarak bir dizi komplikasyonla ilişkilidir. TYPE IS ile karaciğer şişmesi ve akciğer infiltratları, yani akciğerlerde yabancı cisim birikimleri meydana gelebilir. Etkilenenlerin yaşam beklentisi biraz sınırlıdır ve yaşam kalitesi bazen ciddi şekilde bozulur. C tipi ile ilk belirtiler bebeklik döneminde ortaya çıkabilir.

Bu, genellikle hareket koordinasyon bozuklukları ile serebellar ataksi ile ilişkilendirilen ciddi gelişimsel bozukluklara yol açabilir. Hastalığın seyri sırasında bazen yutma bozuklukları ortaya çıkar ve bu da aspirasyon pnömonisine ve diğer komplikasyonlara yol açar. Etkilenenler bazen balgamla öksürük, vücut ısısının artması ve cilt ve mukoza zarında mavi renk değişikliği ile ilişkili nefes darlığı semptomları gösterir.

Buna karşılık, böyle bir siyanoz ciddi komplikasyonlarla doludur. TİP IA'da erken içme zayıflığı ve organ ve dokularda gelişimsel bozukluklar vardır. Karaciğerin şişmesi genellikle dalağın şişmesi ile ilişkilidir ve bu, etkilenenlerde ciddi fiziksel bozukluğa neden olur.

Enfeksiyonlar daha sık meydana gelir, gastrointestinal sistem iltihaplanır ve vücudun kendi fonksiyonları hızla düşer. Etkilenen küçük çocuklar, Niemann-Pick hastalığının ciddi komplikasyonlarından nihayet ölmeden önce genellikle iki yıl içinde sağır ve kör olurlar.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Niemann-Pick hastalığı, ilerleyici bir seyir izleyen kalıtsal bir hastalıktır. Çocuklarının tekrarlayan sarılık ve kas rahatsızlığı olduğunu fark eden ebeveynler, çocuk doktoruna başvurmalıdır. Motor gelişim gecikmeleri veya psikolojik davranış bozuklukları varsa, teşhis ve tedavi edilmesi gereken ciddi bir hastalık şüphesi açıktır.

Ebeveynler veya veliler, nadir görülen metabolik hastalıklar için özel bir merkezi ziyaret etmelidir. Niemann-Pick sendromlu çocuklar, artan fiziksel ve zihinsel problemler nedeniyle sürekli tıbbi tedaviye ihtiyaç duyarlar.

Olağandışı semptomlar veya tipik semptomlarda ani bir artış sorumlu doktora bildirilmelidir. Aynı durum, çocuk reçete edilen ilacı artık tolere edemiyorsa veya normal davranıştan başka sapmalar gösteriyorsa da geçerlidir. İlacı kesmek ve fiziksel muayeneler gibi rutin tedaviler aile doktorunuz tarafından yapılabilir.

Niemann-Pick hastalığı olan çoğu insan, metabolik hastalıklar uzmanları tarafından tedavi edilmelidir. Bireysel semptomlar nörologlar, ortopedistler ve konuşma terapistleri tarafından tedavi edilir. Ayrıca tedaviye fizyoterapistler ve mesleki terapistler de katılır. Depresyon veya sanrılar gibi psikolojik şikayetler için bir terapist de çağrılabilir. Çok sayıda olası semptom nedeniyle, Niemann-Pick hastalığı genellikle bir doktor ekibi tarafından tedavi edilmelidir.

Terapi ve Tedavi

Nedensel bir tedavi şu anda bilinmemektedir. Bununla birlikte, özel siklodekstrinlerin hastalığın semptomlarını hafifletebileceğine dair kanıtlar vardır. Siklodekstrinler, genellikle ilaç üretiminde çözücü olarak kullanılan siklik oligosakkaridlerdir. Niemann-Pick C tipi hastalık miglustat ile tedavi edilir.

Miglustat, yalnızca Niemann-Pick hastalığının tedavisi ve Gaucher hastalığı tip 1'in tedavisi için Avrupa Birliği'nde onaylanmış bir ilaçtır. İlaç bir iminoseker ve moranolinin bir n-butil türevidir.

İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz

➔ Ağrı kesici ilaçlar

Görünüm ve tahmin

Niemann-Pick hastalığının prognozu zayıftır. Hastalık genetik bir kusurdur. Mevcut mevzuat, bilim adamlarının insan genetiğine müdahale etmesini veya değiştirmesini yasaklamaktadır. Hastalık doğumdan önce teşhis edilebilmesine rağmen yasal gerekliliklere göre tedavisi mümkün değildir.

Bugüne kadar, doktorlar ve tıp uzmanları, ilgili kişi doğduktan sonra yeterli tıbbi bakımı geliştirmeye odaklanıyorlar. Tedavi şu anda hastanın metabolizmasını mümkün olan en iyi şekilde desteklemek için ilaç tedavisinin başlatılmasını içerir. Sonuç olarak, genel durumda bir iyileşmeye katkıda bulunan, hastanın gelişim sürecinde optimizasyonlar zaten mümkündür.

Tedavi edilmezse, etkilenen kişinin yaşam kalitesi büyük ölçüde azalır. Ek olarak, hastalığa iç organların şişmesi ve nefes darlığı eşlik ettiği için yaşamı tehdit eden durumlar gelişebilir. Acil durum riski, tedavi olmaksızın önemli ölçüde artar. Bu nedenle uzun süreli tedavi, bireysel semptomların yoğunluğuna bakılmaksızın endikedir. Hastaların günlük yaşamla başa çıkmada günlük bakım ve desteğe ihtiyaçları vardır. Mevcut hastalığın türüne bağlı olarak, hastalık kötü ilerlerse, hasta yaşamın ilk birkaç yılında erken ölebilir.

önleme

Niemann-Pick hastalığı, otozomal resesif bir özellik olarak kalıtsaldır. Şu anda etkili bir önleme yoktur.

tamamlayıcı tedavi

Çoğu durumda, etkilenen kişinin Niemann-Pick hastalığı için yalnızca birkaç ve yalnızca sınırlı takip önlemleri vardır. Bu nedenle hastanın başka bir komplikasyon veya şikayet olmaması için ilk belirti ve semptomlarda doktora başvurması gerekir. Bir doktorla ne kadar erken temasa geçilirse, hastalığın seyri genellikle o kadar iyi olur, bu nedenle ilk belirti veya belirtilerde doktora danışılmalıdır.

Hasta çocuk sahibi olmak istiyorsa, Niemann-Pick hastalığının tekrarlamasını önlemek için mutlaka genetik test ve danışmanlık yapılmalıdır. Hastaların çoğu genellikle çeşitli ilaçların alımına bağımlıdır.

Etkilenen kişi, semptomları kalıcı olarak hafifletmek için her zaman doğru doza ve ayrıca düzenli alımına dikkat etmelidir. Herhangi bir şey net değilse veya herhangi bir sorunuz varsa, her zaman önce bir doktora danışılmalıdır. Aynı şekilde, hastaların çoğu günlük yaşamlarında kendi ailelerinin yardım ve desteğine bağımlıdır. Hepsinden önemlisi depresyon ve diğer psikolojik şikayetler hafifletilebilir.

Bunu kendin yapabilirsin

Kendi kendine yardım olanakları Niemann-Pick hastalığı ile son derece sınırlıdır. Özellikle Tip IA, durumu iyileştirmek için yeterli fırsatlar sunmamaktadır. Tüm çabalara rağmen hasta çocuğun yaşam beklentisi çok düşüktür.

Günlük yaşamda, bu nedenle odak noktası, mümkün olduğunca birlikte vakit geçirmek olmalıdır. Yakınlık, dayanışma ve istikrar inşa etmek için boş zamanın tadını çıkarmak önemlidir. Hastalık hem hastalar hem de yakınları için büyük bir zorluktur. Zihinsel güçler oluşturmak, zorluklarla baş ederken özellikle önemlidir. Bu nedenle, dahil olan herkes için psikolojik destek gereklidir.

Birçoğu için, etkilenen diğer kişilerle değişim olasılığı varsa, bu aynı zamanda bir yardımdır. Bu nedenle, yerleşik kendi kendine yardım gruplarıyla iletişim kurmak faydalı olabilir. Ortak görüşmelerde karşılıklı anlayış temelinde bir değişim gerçekleşir. İletişim, işlemeye yardımcı olabilir. Aynı zamanda iyi başa çıkmak için ipuçları verir.

Zihinsel teknikler ve gevşeme egzersizleri stres faktörlerinin azaltılmasını sağlar. Aşırı stres durumları ve dolayısıyla bitkisel sorunlar sıklıkla ortaya çıktığından, eğitim birimleri stresi azaltmaya yardımcı olabilir. Genel durumla başa çıkmak böylece geliştirilmelidir.