Potter Sendromu her iki böbrekte de agnezi ve bunun sonucunda gebelik sırasında amniyotik sıvı eksikliğinin bir kombinasyonudur. Amniyotik sıvı olmadan, fetüsün gelişimi bozulur ve örneğin yaşamla uyumlu olmayan az gelişmiş akciğerler oluşturur. Sendromun seyri mutlaka ölümcüldür.
Potter Sendromu nedir?
© bilderzwerg - stock.adobe.com
Embriyogenez sırasında, başlangıçta omnipotent hücreler, giderek farklılaşan hücre kümelerine dönüşür. Bu şekilde, parça parça, tüm ilgili organ ve dokularla birlikte bir insan morfolojisi, her şeye gücü yeten bir hücre kümesinden yaratılır. Embriyogenezdeki hatalar, belirli organların gelişememesi gibi ciddi sonuçlara yol açabilir. O da Potter Sendromu embriyogenez sırasında kendini gösteren bir hastalıktır.
Semptom kompleksi böbrek agenezisi ve böbreğin diğer indirgeme kusurları arasında sayılır ve aynı zamanda oligohidramnios dizisi olarak da anılır. Amerikalı patolog Edith Louise Potter semptom kompleksini ilk olarak 20. yüzyılda 17 erkek ve üç kız yenidoğanda 5000 otopsi sırasında tanımladı ve buna renofasiyal displazi adını verdi.
Sendrom daha sonra onu yazan ilk kişinin onuruna Potter Sendromu olarak adlandırıldı.Potter, ilk açıklamasında böbreklerin insan yaşamına uygun olmayan iki taraflı yanlış yerleştirilmesinin en önemli belirti olduğunu belirtmiştir.
nedenleri
Potter sendromunun nedeni ve semptomları, böbreklerde yanlış veya farklılaşma olmamasıdır. Şu anki araştırma durumunda, genetik bir eğilimin hatalı eğilimi destekleyip desteklemediği kesin olarak açıklığa kavuşturulmadı. Yanlış hizalamanın birincil gelişme faktörleri, her şeyden önce, oligohidramnios olarak bilinen şeyin oluşumuna yol açan yetersiz amniyon sıvısı üretimine karşılık gelir.
Bu fenomende, hamilelik sırasında maternal amniyotik sıvı miktarı 200 ila 500 mililitreden azdır. Hamileliğin belirli bir aşamasından sonra, fetüs günde yaklaşık 400 mililitre amniyotik sıvı içer. Çoğu, fetal idrar şeklinde amniyotik keseye geri döner. Salınan idrar miktarı, daha sonra yeniden üretilen amniyon sıvısının en büyük oranını oluşturacağı için büyük önem taşımaktadır.
Fetal ürogenital yolda çok az idrar üretilirse veya başka bir bağlantı nedeniyle tekrar çok az amniyotik sıvı salınırsa, gebelik sonunda amniyotik sıvı miktarı gereken ortalama değerin altına düşer ve oligohidramniyos dizisini başlatır.
Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler
Potter sendromu, çok organlı bir hastalıktır. Semptom kompleksi, fetüs tarafından idrar üretiminin olmaması ve amniyotik sıvının yenilenmesinde güçlükle sonuçlanan çeşitli sonuçlardan oluşur. Genitoüriner sistemdeki malformasyonlar, sendromun önde gelen semptomu olarak kabul edilir ve özellikle agenezi şeklinde ortaya çıkar. Çoğu durumda her iki böbreğin de agnezi vardır.
Bu ilk durum, embriyo tarafından idrar üretiminin olmamasına yol açar. Diğer tüm semptomlar iletim semptomatik renal anagneziye dayanmaktadır. Belirli bir miktarın üzerinde, amniyotik sıvı artık herhangi bir koruyucu işlevi yerine getiremez. Koruyucu kılıf olmadan çocuk, kompresyonun neden olduğu şekil bozuklukları yaşar. Basılar özellikle kafatasının bölgesini etkiler ve ilk bakışta Down sendromuna benzeyen kraniyofasiyal dismorfiye yol açar.
Ek olarak, alt çeneleri genellikle az gelişmiştir. Gözleri genellikle birbirinden özellikle geniş. Ekstremiteler de deforme olmuştur. Örneğin, Potter sendromunun belgelenmiş vakalarında semptomatik çarpık ayak giderek daha fazla bulundu. Embriyonun akciğer olgunlaşması bir dereceye kadar amniyon sıvısına bağlı olduğu için akciğerlerin genel gelişimi engellenir. Bu nedenle, hastalar genellikle az gelişmiş akciğerlere sahiptir.
Hastalığın teşhisi ve seyri
Potter sendromunun teşhisi doğum öncesi ultrason taramasıyla yapılır. Gebeliğin ilk birkaç ayında, klinik semptomlar çok belirgin değildir ve bu nedenle mutlaka açık değildir. Potter sendromunu gösteren tipik değişiklikler, gebeliğin 17. haftasına kadar ortaya çıkmaz.
Ultrasonun ana semptomu, sıkışık koşullar ve azalmış amniyotik sıvı nedeniyle artan zorlanmış bir duruşla ilişkili aşırı bir büyüme geriliğidir. Embriyoların prognozu son derece zayıf. Akciğerlerin olgunlaşmaması ve böbreklerin gelişememesi uzun vadede yaşamla bağdaşmaz. Bu nedenle, Potter sendromu kendi seyri içinde mutlaka ölümcüldür. Çoğu durumda, etkilenen fetüsler hamileliğin sonuna doğru rahimde ölür.
Komplikasyonlar
Kural olarak, Potter sendromu çocuğun ölümüne yol açar. Çocuğun doğumdan hemen sonra yaşayamaması ve dolayısıyla ölmesi için çeşitli şekil bozuklukları ve sakatlıklar meydana gelir. Ebeveynler ve akrabalar, Potter sendromuna bağlı olarak sıklıkla şiddetli depresyon veya diğer psikolojik bozukluklardan muzdariptir ve bu nedenle tedaviye ihtiyaç duyarlar.
Ayrıca Potter sendromundan etkilenen çocuklar da Down sendromuna benzer semptomlardan muzdariptir. Gözler de gelişmemiş ve şiddetli nefes alma güçlükleri ve çarpık ayak var. Hastanın hemen hemen tüm organları genellikle malformasyonlardan ve malformasyonlardan etkilendiği için artık direkt tedavi yapılamamaktadır. Çocuk daha sonra doğumdan sonra ölür. Dahası, ebeveynler daha sonra psikolojik tedaviye bağımlı hale gelirler.
Kural olarak, belirli bir komplikasyon yoktur. Doğum yaptıktan sonra anneye sütten kesme ilaçları verilir. Diğer olası gebelikler Potter sendromundan etkilenmez, böylece çocuk sahibi olma arzusu hala sürdürülebilir. Potter sendromu anne için de komplikasyonlara veya diğer yaşamı tehdit eden şikayetlere yol açmaz.
Ne zaman doktora gitmelisiniz?
Potter sendromunda her zaman bir doktora gitmek gerekir. Bu hastalık genellikle kendi kendine iyileşmez ve çoğu durumda semptomlar önemli ölçüde kötüleşir. En kötü durumda, çocuk ölebilir veya zihinsel ve fiziksel engelli olabilir, bu nedenle erken teşhis ve tedavi şarttır. Tam bir tedavi genellikle mümkün değildir, bu nedenle çocuğun yaşam beklentisi önemli ölçüde azaltılabilir. Çocuğun çeşitli şekil bozuklukları varsa doktora danışılmalıdır.
Ancak çoğu durumda, bu şekil bozuklukları doğumdan önce veya doğumdan hemen sonra fark edilir, bu nedenle ek bir doktora gitmeye gerek kalmaz. Potter sendromunu teşhis ederken, çocuk yatarak tedaviye güvenir. Çocuk ilk birkaç ay hayatta kalırsa, ebeveynlerin genellikle sendromun semptomlarını hafifletmek için çocuğu geliştirmek ve beslemek için yardıma ihtiyacı olacaktır.
Potter sendromu genellikle ebeveynlerde ve akrabalarda psikolojik rahatsızlıklara ve depresyona yol açtığı için, bir psikolog ziyareti de gereklidir. Sendromun diğer hastaları ile temasın da olumlu bir etkisi olabilir.
Terapi ve Tedavi
Potter sendromu için ne nedensel ne de semptomatik tedavi düşünülebilir. Çoklu organ semptomları, semptomatik olarak tedavi edilemeyecek kadar şiddetlidir. Genetik eğilimlerin tartışmalı doğası nedeniyle, nedensel terapi için en ufak bir ihtimal bile yoktur. Anne ve muhtemelen baba için destekleyici terapi genellikle tek tedavi seçeneğidir.
Psikoterapötik bakım, bu terapinin merkezini oluşturur. İlgili ebeveynler ideal olarak fetüsün ölümünden önce veda etmek için tanıştırılır. Ölümden sonra terapi çalışarak devam eder. Fetüs anne karnında ölürse, doğum genellikle yapay olarak başlatılır. Epidural anestezi ağrıyı gidermek için kullanılır. Yapay olarak başlatılan doğumdan sonra anneye sütten kesilmesi için ilaç verilir. Ebeveynlere, çocuğa otopsi yaptırma fırsatı sunulur.
önleme
Şimdiye kadar Potter sendromu için önleyici tedbirler bulunmamaktadır. Böbreklerin nedensel agnezisini hangi faktörlerin etkilediği kesin olarak açıklığa kavuşmamıştır. Ancak bu faktörler netleştirildiğinde önleyici tedbirler alınabilir.
tamamlayıcı tedavi
Potter sendromu için iyileştirici bir terapi olmadığından, ebeveynler için takip bakımı öncelikle psikolojik seviyeye odaklanmaktadır. Nedensel ilişkiler henüz bilinmemektedir, ancak kadınlar, ölümcül hastalığı olan çocuğun doğumundan sonra özel semptomlara dikkat etmelidir. Bunlar annede daha önceki bir hastalığa işaret edebilir.
Çocuğun ölümcül seyri, ebeveynlerin psikoterapik tedavisini gerekli kılar. Depresyonu önlemek için uzmandan yardım almalıdırlar. Aileden gelen empatik, zihinsel destek, doğumdan hemen sonra zor zamanları atlatmaya yardımcı olur. Bazı sağlık uzmanları, kaybın üstesinden gelmeyi kolaylaştırmak için bir sonraki hamileliği çok uzun süre beklememelerini tavsiye ediyor.
Duruma ve ebeveynlerin ani tepkisine bağlı olarak, bir ara da tavsiye edilir. Doğumdan sonraki dönemde ebeveynler konuyu gizlememeli, birbirleriyle ve yakın oldukları insanlarla açıkça konuşmalıdır. Bu şekilde gereksiz suçlamalardan veya komplekslerden kaçınılabilir. Ayrıca annenin tıbbi tavsiye alarak emzirme ilaçları alması tavsiye edilir. Bazı ebeveynler de bilinçli olarak veda etmek için çocuklarına otopsi yaptırmak ister.
Bunu kendin yapabilirsin
Potter sendromu genellikle ölümcüldür. Bebek böbreksiz doğduysa, doğumdan sonraki birkaç gün içinde ölür. Böylesine zor bir süreçte, çocuğun ebeveynlerinin önce terapötik desteğe ihtiyacı vardır. Bazı doktorlar, bir çocuk öldükten sonra hemen tekrar hamile kalmayı önermektedir. Bu genellikle kaybın üstesinden gelmeyi kolaylaştırır. Diğer durumlarda, mola vermeleri ve sonrasında olay hakkında çok konuşmaları ebeveynlere yardımcı olur.
Kadınlar, Potter sendromlu bir çocuk sahibi olduktan sonra olağandışı semptomlara dikkat etmelidir. Genellikle bu durum, önceki bir fiziksel hastalık tarafından destekleniyordu veya karmaşık doğumun bir sonucu olarak sorunlar ortaya çıkıyordu.
Sonuç olumlu ise bebek diyalize bağımlıdır. Ebeveynler çocuğu günün her saati izlemeli ve acil bir durumda tıbbi yardımın hemen hazır olmasını sağlamalıdır. Aynı derecede önemli olan, hasta bir çocukla günlük stresli yaşam arasındaki dengedir. Bu amaçla, doktorlar, eşlik eden önlemler ve tedaviler için ipuçları verebilecek bir doktorla veya bir terapistle konuşmalıdır.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
