Schöpf-Schulz-Passarge Sendromu bir cilt hastalığıdır. Çok nadirdir ve kalıtsal bir hastalıktır. Hastadaki semptomlar esas olarak başı ve yüzü etkiler.
Schöpf-Schulz-Passarge Sendromu nedir?
© Yevhenii - stock.adobe.com
Schöpf-Schulz-Passarge Sendromu kaşiflerinin adını aldı. Alman doktorlar ve dermatologlar Erwin Schöpf, Hans-Jürgen Schulz ve Eberhard Passarge bu çok nadir hastalığı 1971'de ilk kez bildirdiler. Sendrom, genetik bir kusurun neden olduğu bir cilt hastalığıdır.
Kalıtsal hastalık öncelikle iyi huylu tümörlere ve yüzde kistlere neden olur. Ek olarak, diş sistemleri ve vücut kıllarındaki bozukluklar, Schöpf-Schulz-Passarge sendromunun görünümünün bir parçasıdır. Çoğu zaman hastanın göz kapaklarında cilt değişiklikleri görülür. Ayrıca ellerde veya ayaklarda nasırlar gelişebilir.
Etkilenen bölgeler özellikle avuç içleri ve ayak tabanlarıdır. Schöpf-Schulz-Passarge sendromu 1: 1 milyondan daha az sıklıkta teşhis edilir. Bu, onu doğumdan kısa bir süre sonra, çocukluk veya ergenlik döneminde ortaya çıkan çok nadir bir hastalık yapar.
nedenleri
Schöpf-Schulz-Passarge sendromunun nedeni kalıtsal bir genetik kusurdur. WNT10A-GEN'in mutasyonu çeşitli semptomlara ve nihayetinde hastalığın teşhisine yol açar. WNT genleri, embriyo gelişimi aşamasında önemlidir. Gendeki değişiklik, otozomal resesif bir şekilde ebeveynlerden miras alınır.
Sonuç olarak, genetik kusur mutlaka çocuklara geçmez. Karakteristik ifadesinde embriyonun gelişme aşamasında bir baskın alel resesif bir allele üstün gelirse, hastalığın salgını otomatik olarak önlenir. Genetik kusurun otozomal dominant bir şekilde kalıtsal olup olmadığı belirsizdir. Mevcut bilimin durumuna göre, bu henüz kesin olarak açıklığa kavuşturulmamıştır.
Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler
Schöpf-Schulz-Passarge sendromlu kişilerin göz kapaklarında kistler vardır. Bunlar çoğunlukla silindirik olarak tanımlanır ve apokrin bezi kistleri olarak adlandırılır. Hastalarda hidroksitom olarak bilinen iyi huylu yeni doku oluşumları gelişir.
Yüzün ortasında Schöpf-Schulz-Passarge sendromu ciltte kılcal damarların genişlemesine neden olur. Sözde telanjiektatik rosacea, çıplak gözle görmesi kolay, geri dönüşü olmayan vazodilatasyona yol açar. Sendromun diğer semptomları arasında hipotrikoz ve hipodonti bulunur.
Hyptrichosis, hastada kıl sayısının azalmasıdır. Schöpf-Schulz-Passarge sendromu ile kirpik ve kaş kılı eksikliği de olabilir. Hipodonti, hastalardaki dişlerin azınlığıdır. Bu genellikle hastaya uygulanmayan bir veya daha fazla diş olabilir.
Bireysel durumlarda, Schöpf-Schulz-Passarge sendromu tırnak distrofisine yol açar.Bunlar el veya ayak tırnaklarındaki büyüme bozukluklarıdır. Hastalara ayrıca yaşlandıkça palmoplantar keratoz teşhisi konur. Bunlar avuç içlerinde ve ayak tabanlarında kornifikasyon alanlarıdır.
Hastalığın teşhisi ve seyri
Schöpf-Schulz-Passarge sendromunun semptomlarının çoğu genellikle doğumdan kısa bir süre sonra veya yaşamın ilk birkaç haftasında fark edilir. Bir süre sonra gözlem ve çeşitli testler yapılır. Sendrom sonunda bir genetik testle teşhis edilir.
Diş eksikliği, el ve ayakların keratinizasyonu gibi bazı belirtiler ancak yaşamın ilk birkaç yılında ortaya çıktığı için hastalık ilerledikçe hastada başka belirtiler de ortaya çıkar.
Komplikasyonlar
Her şeyden önce Schöpf-Schulz-Passarge sendromundan etkilenenler ciddi cilt şikayetlerinden muzdariptir. Bunlar çoğunlukla yüzde meydana gelir ve estetiği ve dolayısıyla ilgili kişinin yaşam kalitesini çok olumsuz etkileyebilir. Çoğu durumda, hastalar semptomlardan dolayı kendilerini rahatsız hissederler ve ayrıca aşağılık komplekslerinden veya önemli ölçüde azalmış benlik saygısından muzdarip olabilirler.
Çocuklarda veya ergenlerde Schöpf-Schulz-Passarge sendromu, psikolojik şikayetler veya depresyondan muzdarip olmaları için zorbalığa veya alay etmeye de yol açabilir. Tırnaklar ve dişler de bu sendromdan sıklıkla olumsuz etkilenir. Ellerin iç yüzeylerinde, Schöpf-Schulz-Passarge sendromu, ağrı ile de ilişkilendirilebilen erken ve şiddetli kornifikasyona yol açar.
Schöpf-Schulz-Passarge sendromunun tedavisi genellikle semptomların derecesine bağlıdır. Cilt şikayetleri cerrahi müdahaleler veya lazer radyasyonu yardımı ile hafifletilebilir. Tırnaklarda veya dişlerde başka şikayetler de bir doktor tarafından giderilecektir. Çoğu durumda komplikasyon yoktur ve hastalık olumlu bir şekilde ilerler. Hastanın yaşam beklentisi Schöpf-Schulz-Passarge sendromundan olumsuz etkilenmez.
Ne zaman doktora gitmelisiniz?
Schöpf-Schulz-Passarge sendromu durumunda doktora danışılmalıdır. Sendrom, etkilenen kişinin yaşam kalitesi üzerinde çok olumsuz bir etkiye sahiptir ve onu önemli ölçüde azaltabilir. Daha fazla komplikasyonu önlemek için, bu nedenle mümkün olan en kısa sürede bir doktora danışılmalıdır. Kalıtsal bir hastalık olduğu için Schöpf-Schulz-Passarge sendromunda kendi kendine iyileşme gerçekleşemez. Kişinin göz kapaklarında kist varsa doktora başvurulmalıdır. Bunlar doğumdan hemen sonra ortaya çıkar ve kendiliğinden geçmez.
Etkilenen kişinin yüzündeki deformasyonlar ve çeşitli malformasyonlar, her zaman bir doktor tarafından muayene edilmesi gereken Schöpf-Schulz-Passarge sendromunu da gösterir. Bazı durumlarda, kirpiklerin veya kaşların olmaması da bu hastalığa işaret eder ve daha sonra bir doktor tarafından muayene edilmelidir.
Schöpf-Schulz-Passarge sendromunda her şeyden önce aile hekimi görülebilir. Daha sonra ilgili uzman tarafından daha fazla tedavi uygulanır. Kural olarak, Schöpf-Schulz-Passarge sendromu, etkilenenlerin yaşam beklentisini azaltmaz. Hastalık psikolojik şikayetlere de yol açabileceğinden bir psikoloğa da danışılmalıdır.
Tedavi ve Terapi
Schöpf-Schulz-Passarge sendromunun tedavisi şu anda birkaç seçenek bırakmaktadır. Genetik kusur için ilaç tedavisi veya başka tedavi yöntemlerinin kullanımı yoktur. Bu nedenle tedavi, yüz bölgesindeki kistlerin veya el ve ayaklardaki kornifikasyonların kozmetik olarak çıkarılmasını içerir.
Tırnak distrofisi durumunda, el ve ayak tırnakları da estetik cerrahi ile düzeltilebilir. Deri değişikliklerinin derecesine bağlı olarak hastaya eksizyon veya lazer ışınlaması önerilir. Eksizyon, istenmeyen dokuyu ortadan kaldıran cerrahi bir işlemdir.
Cerrahi işlem genellikle lokal anestezi ile yapılır. Lazer ışınlaması düşünülüyorsa genellikle birkaç seansta lazerle kistler çıkarılır. Lazerin yaydığı radyasyon termal yıkım yoluyla kistlerin sağlıklı dokudan dikkatlice ayrılmasına neden olur.
Hipotrikoz durumunda eksik saçlar istenirse kozmetik bir işlemle ekilebilir. Burada da genellikle birkaç seans planlanmalıdır. Hasta hipodontiden muzdarip ise diş boşluklarının protez ile doldurulup doldurulamayacağı veya diş telleri ile çare olup olmadığı kontrol edilmelidir. Çoğu durumda, dişlerin konumunun bir alet kullanılarak düzeltilmesi önerilir. Bu şekilde, yanlış hizalanmış dişlerin genel bir optimizasyonu sağlanır.
İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz
➔ Kızarıklık ve egzamaya karşı ilaçlarönleme
Schöpf-Schulz-Passarge sendromu durumunda özel önleyici tedbirler alınamaz. Mevcut bilim durumuna göre, mutasyona uğramış genin çocuğa mutlaka geçip geçmediğinin belirsiz olduğu kalıtsal bir hastalıktır. Ebeveynler önceden ve özellikle çocuk sahibi olmak istiyorlarsa genetik bir testten geçebilirler.
Bunu, kendilerinin kusurlu geni taşıyıp taşımadıklarını belirlemek için kullanabilirler. Sonuç olarak, doktor size miras olasılığının ne kadar yüksek olduğu konusunda bilgi verebilir.
tamamlayıcı tedavi
Schöpf-Schulz-Passarge sendromunun takip bakımı, başlangıçta tıbbi ve kozmetik önlemlerin son tedavisini içerir. Bunu genellikle depresyon riskini azaltmayı amaçlayan psikolojik terapi izler. Kalıtsal hastalık için hala belirli bir önleyici tedbir yoktur, ancak genetik bir test, bir çocukta sendrom riskinin ne kadar büyük olacağını ortaya çıkarabilir.
Etkilenen hastalar genellikle aşağılık komplekslerinden muzdariptir ve sosyal ilişki kurmakta zorluk çekerler. Tıbbi tedaviyi takiben psikolojik desteğin bu kadar önemli olmasının nedeni tam da budur. Doktorla güvene dayalı bir ilişki ve aileden gelen sevgi dolu destek ile hastalar kendilerini daha rahat hissederler. Bu güven genellikle uzun süreli tedaviden önce başlar.
Yaşam kalitesini iyileştirmek için bir kendi kendine yardım grubunu ziyaret etmeye değer. Etkilenen diğer insanlarla temas, kendi özgüveniniz ve genel ruh haliniz üzerinde olumlu bir etkiye sahiptir. Aynı sorunu yaşayan insanlarla etkileşimde bulunurken, hastalar kabul edilmiş hissederler ve daha emin görünebilirler. Cilt hastalığına yönelik zihinsel tutum, bu nedenle, bakım sonrası bakımda önemli bir rol oynar. Etkilenenler bir süre sonra hastalığa yakalandıklarında yaşam kaliteleri otomatik olarak artar.
Bunu kendin yapabilirsin
Schöpf-Schulz-Passarge sendromu için sadece günlük hayata entegre edilemeyen kozmetik tedavi yöntemleri vardır. Etkilenenler genellikle kendilerini aşağılık hissederler ve sosyal iletişimden kaçınmaya çalışırlar. Depresyon riskini azaltmak için hastaların ruh sağlığı hizmeti alması çok önemlidir.
Kendi kendine tedavi mümkün değildir ve kendiliğinden iyileşme beklenmez. Bu nedenle hastalar, tedavi eden doktorlarıyla güvene dayalı bir ilişki kurmalıdır. Uzun süreli tedavinin bir parçası olarak, doktor tüm tedavi adımlarını hastayla tartışır. Yüzdeki kistler ve ekstremitelerdeki kornifikasyonlar yoğun konsültasyon sonrası kozmetik olarak çıkarılır.
Daha iyi bir yaşam kalitesi için, etkilenenler bir kendi kendine yardım grubu aramalıdır. Burada fikir alışverişinde bulunma ve daha fazla özgüven kazanma fırsatınız var. Doğrudan bir terapi yoktur. Bu nedenle kalıtsal cilt hastalığına zihinsel olarak uyum sağlamak çok önemlidir. Bundan muzdarip insanlar, sorunla başa çıktıklarında kendilerini daha rahat hissederler. Arkadaşların ve aile üyelerinin katılımı da önemli bir rol oynar. Çocuklar bile görünüşlerinden daha önemli şeylere konsantre olmaları için bu şekilde desteklenmelidir.
.jpg)
.jpg)
