Silver-Russell sendromu

Silver-Russell sendromu (RSR), kısa boy gelişimi ile zaten doğum öncesi büyüme bozuklukları ile karakterize olan çok nadir bir sendromu temsil eder. Şimdiye kadar sadece yaklaşık 400 hastalık vakası belgelendi. Görünüm çok değişkendir ve tek tip bir hastalık olmadığını düşündürür.

Silver Russell Sendromu nedir?

Silver-Russell sendromu ile karakterizedir intrauterin kısa boy dışarı. Rahim içi, kısa boyun rahimde gelişmesi anlamına gelir. Çocuğun büyümesi henüz bilinmeyen nedenlerden ötürü bodurdur. Hastalık, 1953 ve 1954'te İngiliz Henry Russel ve Amerikalı Alexander Silver tarafından daha yakından incelenmiştir.

İngilizce konuşulan ülkelerde sendroma da denir Russel-Silver Sendromu (RSS) belirlenmiş. Henry Russel ve Alexander Silver, esas olarak bu hastalığın nedenleri ile ilgileniyorlardı. Bunu yaparken, tek tip bir hastalık olmadığını, bunun yerine genetik olarak belirlenen ancak farklı genetik kusurlara dayanan bir semptomlar kompleksinin olmadığını belirlediler.

Bu hastalığın temel özelliği, yetersiz beslenme ile birlikte intrauterin kısa boydur. Belgelenen vakalara dayanarak, iki doktor hastalığın sporadik ve ailesel formlarını belirleyebildi. Bundan o sırada genetik bir hastalık olduğu sonucuna vardılar.

nedenleri

Son araştırmalara göre, Silver-Russell sendromunun gelişimi için farklı nedenler varsayılabilir. Bununla birlikte, tüm formlarda ortak olan, hastalığın genetik temelidir. Etkilenenlerin yüzde 15'inde sözde anne uniparental disomi 7 (UPD (7) mat) keşfedildi. Her hastadan 7 numaralı maternal kromozomun iki kopyası miras kaldı.

İlgili baba kromozomu eksik veya hasarlı. Bu durum, damgalama olarak bilinen şey için konuşuyor. Burada sadece bir maternal kromozom 7 aktiftir. Bununla birlikte, hangi mekanizmaların kısa boylara yol açtığı henüz bilinmemektedir. Bu çift maternal kromozom 7'ye ek olarak, Silver-Russell sendromunun başka bir formu yüzde 40, kromozom 11'in yetersiz metilasyonuna atfedilir.

11p15'teki paternal allel H19-DMR etkilenir. Yeterince metillenmiş alel, çalışmayan bir RNA'yı kodlar. Genellikle paternal H19 geni iyi metillenmiştir ve karşılık gelen maternal allel değildir. Paternal allelin DMR1 bölgesi metillendiğinde, büyüme faktörü IGF2 üretilir. Bununla birlikte, baba alel zayıf şekilde metillenmişse, bu faktör artık yeterince üretilmez.

Silver-Russell sendromunun gösterilen iki ana nedenine ek olarak, diğer yapısal kromozomal değişiklikler bulundu. Kromozom 7'nin kısa kolunda uzama veya kromozom 17'nin uzun kolunda kısalma bulundu.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Silver Russell sendromu, çok çeşitli semptomlarla karakterizedir. Ana semptom, yetersiz beslenme ile birlikte intrauterin kısa boydur. Çocuk genellikle doğumda iki kilodan daha hafiftir. Baş, vücuda göre nispeten büyüktür. Alın genellikle yüksek ve şişkin. Yüz üçgen şeklindedir ve geriye dönük derin kulakları vardır.

Ek olarak, sivri bir çene, kırışık göz kapakları ve ağzın köşeleri sarkık bir ağzı olmayan bir ağız Silver Russell Sendromundan muzdarip olanları karakterize eder. Yanlış hizalanmış dişler dikkat çekicidir. Deri incedir ve beyaz ile kahverengimsi lekeler içerir. El ve ayak parmaklarında yanlış hizalamalar var. Kemik olgunlaşması önemli ölçüde gecikir, bu da uzunluktaki büyümenin azalmasını açıklar. Büyüme düzensiz.

Hastaların üçte ikisinde yetişkin boyutu ortalamanın altındadır. Bununla birlikte, üçte biri boyut olarak normaldir. Ağırlık ortalamanın altında kalır. Yarık damak, çok yüksek ses, işitme kaybı, hipoglisemi veya keratokonus gibi başka semptomlar da ortaya çıkabilir. Genel olarak, etkilenenlerin hepsinin tüm semptomları geliştirmediği unutulmamalıdır. Zihinsel performans kısıtlı değildir.

Hastalığın teşhisi ve seyri

Teşhis, çeşitli semptomların gelişmesiyle zorlaşır. Belirli temel semptomlar mevcutsa, bunun Silver-Russell sendromu olduğu varsayılabilir. Ancak hastalığın hangi formunun mevcut olduğu henüz bilinmemektedir.

Bunu yapmak için, ilk önce 11. kromozomun H19-DMR allelinin metilasyon derecesi belirlenir. Bu çok düşükse, hasta bu kusurdan etkilenenlerin yüzde 40'ına aittir. Doğrulanmazsa, genetik materyalin temel bir incelemesi yapılmalıdır.

Komplikasyonlar

Silver-Russell sendromu, her biri ilgili kişinin yaşam kalitesini önemli ölçüde azaltan ve sınırlayan birçok farklı şikayet ve komplikasyona yol açabilir. Kural olarak, bu kısa bir boy ve çeşitli şekil bozuklukları ile sonuçlanır. Etkilenenlerin başı aşırı derecede büyük.

Bu şikayet özellikle çocuklarda veya ergenlerde zorbalığa veya alay edilmeye, dolayısıyla depresyon ve diğer psikolojik şikayetlere yol açabilir. Yüz de şekil bozukluklarından etkilenir, böylece estetik önemli ölçüde azalır. Ayrıca, Silver-Russell sendromu dişlerin yanlış hizalanmasına ve kemiklerde rahatsızlığa neden olur.

Bunlar daha kolay kırılabilir, böylece hastaların yaralanma veya kırıklara yakalanma olasılığı daha yüksektir. Hastalığın ilerleyen seyrinde genellikle işitme ve görme sorunları gelişir. Zihinsel gerilik de meydana gelebilir ve ilgili kişi için günlük hayatı zorlaştırabilir. Genellikle diğer insanların yardımına bağımlıdırlar.

Silver-Russell sendromunun doğrudan ve nedensel tedavisi mümkün değildir. Bununla birlikte, bireysel malformasyonlar tedavi edilebilir. Çoğu durumda, etkilenenlerin yaşam beklentisi sendromla sınırlı değildir veya azalmaz.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Silver Russell sendromu genellikle her zaman tıbbi tedavi gerektirir. Bu hastalık kendini iyileştiremez, dolayısıyla hasta her zaman bir doktorun tedavisine bağımlıdır. Silver-Russell sendromu kalıtsal bir hastalık olduğundan, daha fazla komplikasyonu ve sendromun kalıtımını önlemek için çocuk sahibi olmak istiyorsanız genetik danışmanlık da yapılmalıdır.

İlgili kişinin vücudunda çeşitli şekil bozuklukları varsa bir doktora danışılmalıdır. Bu, aşırı büyük bir kafaya ve genellikle doğumdan hemen sonra önemli bir zayıflığa neden olur. Silver-Russell-Sendromu, dişlerin ciddi yanlış hizalanmalarıyla da tanınabilir, bu nedenle etkilenenlerin çoğu işitme kaybı veya yarık damaktan muzdariptir.

Bazı durumlarda, boy kısalığı Silver-Russell sendromuna işaret eder ve bir doktor tarafından muayene edilmesi gerekir. Sendromun ilk teşhisi genellikle doğumdan hemen sonra hastanede yapılır. Silver-Russell sendromunda, etkilenenler, yaşam beklentisini azaltmamak için yaşam boyu tedaviye bağımlıdır. Sendrom psikolojik şikayetlere de yol açabileceğinden psikolojik tedavi de yapılmalıdır.

Terapi ve Tedavi

Silver-Russell sendromunun genetik temeli nedeniyle hastalığın nedensel tedavisi mümkün değildir. Temel amaç, büyüme hormonları vererek büyümeyi teşvik etmektir. Bazı durumlarda bu çok iyi çalışıyor. Bu şekilde, uzunluktaki büyüme bazı durumlarda önemli ölçüde artırılabilir. Diğer hastalarda bu terapi bazen çok az başarı gösterir veya hiç başarı göstermez.

Birçok hasta da sıklıkla hipoglisemiden muzdarip olduğundan, hipoglisemiden kaçınmak için her şey yapılmalıdır. Aksi takdirde, SRS'li kişilerin yaşam kaliteleri genellikle kısıtlanmaz. Çok sayıda olası semptomla birlikte, bazı kısıtlamalar ortaya çıkabilir. Hipoglisemiye ek olarak, olası keratokonus görme bozukluğuna neden olabilir.

Burada gözün korneası koni şeklinde kıvrılır ve bazen gözlük veya kontakt lenslerin sürekli ayarlanması gerekir. at Yarık damak gelişirse düzeltici ameliyat yapılmalıdır.

önleme

Silver-Russell sendromunun profilaksisi çok zordur çünkü hastalık genellikle sporadiktir. Ailevi durumlarda, genetik durumu belirlemek için insan genetik testi yapılmalıdır. Yavrular için risk daha sonra insan genetik danışmanlığının bir parçası olarak tartışılmalıdır.

tamamlayıcı tedavi

Çoğu durumda, Silver-Russell sendromundan etkilenenler için özel bir takip seçeneği yoktur. Bu nedenle, etkilenen kişi ideal olarak erken bir aşamada bir doktora başvurmalı ve böylece tedaviye başlamalıdır, böylece ileride herhangi bir komplikasyon veya başka şikayetler olmaz.

Silver-Russell sendromu kalıtsal bir hastalık olduğu için genellikle tamamen iyileştirilemez. Bu nedenle çocuk sahibi olmak istiyorsanız bu hastalığın tekrarlamaması için mutlaka genetik danışma ve testler yapılmalıdır. Etkilenenlerin çoğu, günlük yaşamlarında kendi ailelerinin yardımına ve desteğine bağlıdır.

Bu, etkilenenler için günlük yaşamı çok daha kolaylaştırabilir, bu da depresyon ve diğer psikolojik rahatsızlıkları önleyebilir. Çoğu durumda, semptomları hafifletmek için cerrahi müdahaleler de gereklidir. Böyle bir operasyondan sonra etkilenen kişi dinlenmeli ve vücuduna iyi bakmalıdır. Efordan veya stresli ve fiziksel aktivitelerden kaçınmalısınız. Bazı durumlarda Silver-Russell sendromu, etkilenen kişinin yaşam beklentisini azaltacaktır, ancak genel bir tahmin mümkün değildir.

Bunu kendin yapabilirsin

Hamile bir kadına, hamilelik sırasında önerilen tüm önleyici ve kontrol muayenelerine katılmaları tavsiye edilir. Yavruların sağlık durumu çeşitli testler ve görüntüleme prosedürleriyle kontrol edilir ve belgelenir. Düzensizlikler durumunda, bu aşamada hangi arızaların mevcut olabileceğini bulmak zaten mümkündür. Bu, aday ebeveynlere duruma erken bir aşamada tepki verme ve uygun kararlar alma ve önlem alma fırsatı verir.

Hastalıkla her gün ilgilenirken istikrarlı bir özgüven gereklidir. Sosyal çevre rahatsızlık ve buna bağlı şikayetler hakkında bilgilendirilmelidir. Bu, yanlış anlamaları veya çatışmaları önlemeye yardımcı olur. Hastanın zihinsel performansı sınırlı olduğu için erken aşamada destek tedbirlerine başlanmalıdır. Durumu iyileştirmek için eğitim ve egzersizlerin terapi dışında bağımsız olarak yapılması yararlıdır. Bu hastayı iyileştirmese de semptomlar hafifletilir. Günlük yaşamla başa çıkmak daha kolay hale gelir ve esenlik artar.

Hastalarda artmış yaralanma veya kemik kırılma riski olduğundan, hareket ederken ve spor egzersizleri yaparken bu dikkate alınmalıdır. Boş zaman etkinlikleri de organizmanın gereksinimlerine göre uyarlanmalıdır.