Spina bifida (arkası açık)

bir Spina bifida veya Almanca tekrar aç omurga ve omurilikte bir malformasyonla kendini gösteren doğuştan bir nöral tüp defekti. Kalp kusurlarından sonra, spina bifida, kadın bireylerin erkeklerden biraz daha sık etkilendiği ikinci en yaygın konjenital malformasyondur.

Spina bifida nedir?

Gibi Spina bifida veya. tekrar aç nöral tüpten gelişen omurilik ve omurganın malformasyonu olarak kendini gösteren konjenital nöral tüp defekti.

Embriyonik gelişim sırasında medüller oluk (nöral tüp) tam olarak kapanmaz, böylece alt omurga bölgesinde (çoğunlukla bel omurları ve sakrum bölgesinde) bir boşluk oluşur. Spina bifida'da, farklı şiddet derecelerine göre iki form arasında bir ayrım yapılır.

Spina bifida aperta'da (açık spina bifida), hem omur kemerleri hem de omurilik ve omurilik zarları (meninksler) boşluğun oluşumunda yer alırken, daha yaygın olan spina bifida occulta'da (gizli spina bifida) omurilik dahil değildir ve büyük ölçüde normalde eğitimli ve işlevseldir.

nedenleri

bir Spina bifida Hamileliğin üçüncü ila dördüncü haftasında embriyonik medüller oluk (nöral tüp) tamamen kapanmadığında kendini gösterir, böylece omuriliğin tutulumu olsun veya olmasın omurganın alt kısmında bir boşluk gözlenebilir.

Spina bifidadaki bu tıkanma bozukluğunun nedenleri henüz tam olarak açıklanamamıştır. Hastalık varsa aile içinde spina bifida riski arttığı için genetik faktörler olduğu varsayılır.

Ek olarak, kalıtsal folik asit eksikliği (B vitamini eksikliği) veya gebelikte bozulmuş folik asit metabolizmasının spina bifida gelişiminde önemli bir rol oynadığı gösterilmiştir.

Gebeliğin erken evresinde anti-epileptik ilaçların kullanımı veya kötü kontrol edilen diabetes mellitus gibi belirli çevresel faktörler de spina bifida riskini artırabilir.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Spina bifida semptomları, hem türlerine hem de ciddiyetlerine göre çok farklı olabilir. Ortaya çıkan semptomlar, malformasyonun bulunduğu omurga bölgesine ve omuriliğin ne kadar ciddi şekilde etkilendiğine bağlıdır. Omurlar sadece tam olarak kapatılmamışsa veya hiç kapanmamışsa ve ne omuriliğin zarları ne de omurilik dışarıya doğru sıkışmamışsa, hastaların genellikle hiçbir semptomu yoktur.

Omurga kemerindeki açık boşluk daha büyükse, omurilik ve omurilik zarlarının dışa doğru şişmesi için çeşitli etkiler mümkündür. Malformasyonun yerine bağlı olarak kas felci, mide ve bağırsakta fonksiyonel bozukluklar veya algıda bozulma meydana gelebilir. Ağrı hissi azalabilir veya hiç olmayabilir. Hassasiyet bozuklukları da ortaya çıkar.

Kas felci, eklemlerin yanlış hizalanması, omurganın eğriliği (skolyoz) veya çarpık ayak veya kalça gibi ayak malpozisyonları gibi iskelet bozukluklarına neden olabilir. Mesane işlevi de bozulursa, sık idrar yolu enfeksiyonları, idrar kaçırma veya taşma kesesi ortaya çıkabilir. İkincisi tamamen boşaltılamaz veya boşaltılamaz.

Omurilik, beyincik ve beyni aşağı çekecek kadar dışa doğru şişerse, beyin omurilik sıvısının (likör) dolaşımı bozulur. Bu, kısmi zihinsel performans bozukluklarını veya epileptik nöbetleri tetikleyebilen hidrosefaliye (su başı) neden olur.

Teşhis ve kurs

Genellikle a Spina bifida sonografinin (ultrason muayenesi) bir parçası olarak gebelik sırasında tespit edildi. Spina bifida olasılığı, gebeliğin 16. haftasında, hamile kadının serumundaki üç spesifik hormonun konsantrasyonuna bağlı olarak, çocuktaki olası gelişimsel bozukluklar, malformasyonun ancak doğumdan sonra kapsamı hakkında sonuçlara varıldığı üçlü test yardımıyla tahmin edilebilir. ek testlerle belirlenebilir.

Genellikle tesadüfen teşhis edilen spina bifida occulta'nın aksine, spinal bölgede açıkça görülebilen malformasyon nedeniyle doğum sonrası bir spina bifida aperta teşhisi konulabilir. Hastalığın seyri büyük ölçüde nöral tüp malformasyonunun boyutuna bağlıdır. Spina bifida occulta genellikle sadece hafif semptomlara sahiptir (anormal saç, pigmentasyon). Öte yandan açık spina bifida durumunda, seyir daha ciddidir ve önemli ölçüde daha ciddi komplikasyonlarla (omurilik ve / veya omurilik zarlarının iltihabı, böbrek enfeksiyonları, su başı, osteoartrit) ilişkilendirilebilir.

Komplikasyonlar

Şiddetli spina bifida bir takım komplikasyonlara neden olabilir. Bazen ortopedik-cerrahi tedavi önlemleri ile bile etkiler engellenemez. Açık sırtın en yaygın semptomları, omurilik veya omurilik zarlarının iltihaplanmasıdır. Ek olarak, eklemlerdeki erken aşınmaya bağlı olarak böbreklerde iltihaplanma veya osteoartrit riski vardır.

Sekelin boyutu nihayetinde omurilikteki kaç sinir lifinin etkilendiğine bağlıdır. Spina bifida aperta'da olduğu gibi sinir liflerinde hasar varsa ciddi sakatlık riski vardır, spina bifida occulta genellikle ciddi şikayetlere neden olmaz. Spina bifida aperta çoğunlukla belde görüldüğünden, sıklıkla duyusal rahatsızlıklara ve bacaklarda felçlere yol açar.

Ağrı hissinin bozulması bile düşünülebilir. Etkilenen çocukların yürüyemedikleri için kulüp ayaklarından muzdarip olmaları ve tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duymaları nadir değildir. Diğer bir ciddi sonuç, işlenmemiş su kafasıdır: Kafa içi basıncın beyin dokusunu yerinden etmesi ve işitme veya görme yeteneği gibi hayati önem taşıyan alanlara zarar verme riski vardır. Beyin onarılamaz bir şekilde hasar görürse, yaşam tehdit altındadır.

Skolyoz (omurga eğriliği) de spina bifida'nın etkilerinden biridir. Bazen rektum ve mesane de etkilenerek fekal veya idrar tutamamaya neden olur. Buna genellikle idrar yolu enfeksiyonları eşlik eder.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Spina bifida ile her zaman bir doktora danışılmalıdır. Ancak bu şikayetin erken teşhisi ve tedavisi ile başka komplikasyonlar önlenebilir. Bu nedenle erken teşhis çok önemlidir ve tedavinin odak noktasıdır. Spina bifida durumunda, ilgili kişinin ciddi sırt problemleri varsa bir doktora danışılmalıdır. Kural olarak, çeşitli kaslar da felç olur, böylece hastanın günlük hayatı önemli ölçüde kısıtlanır.Algılama da bozulur, etkilenenlerin çoğu da duyusal bozukluklardan muzdariptir.

Ağır vakalarda, bazı ekstremiteler artık hiç hareket ettirilemez. Bu belirtiler ortaya çıkarsa, spina bifidanın mutlaka bir doktor tarafından muayene edilmesi gerekir. İnkontinans veya omurganın keskin bir eğriliği de spina bifidayı gösterebilir ve ayrıca bir doktor tarafından muayene edilmelidir. Etkilenenlerin çoğu da epileptik nöbetler gösteriyor. Kural olarak, spina bifida bir pratisyen hekim tarafından muayene edilebilir ve tedavi edilebilir. Tam bir iyileşmenin olup olmayacağı evrensel olarak tahmin edilemez. Ancak epileptik nöbet durumunda, derhal bir acil doktor çağırılmalı veya hastane doğrudan ziyaret edilmelidir.

Tedavi ve Terapi

Terapi, bir Spina bifida malformasyonun kapsamına ve türüne göre. Hastalığın hafif bir formu olan Spina bifida occulta, çoğu durumda klinik veya semptomatik olarak göze çarpmaz ve herhangi bir özel terapötik önlem gerektirmez. Buna karşılık, belirgin bir nöral tüp defekti (açık spina bifida) genellikle 24 ila 48 saat içinde cerrahi olarak tedavi edilir ve gerekirse, iltihaplanma riskini en aza indirmek ve etkilenen çocuğun hayatta kalma şansını artırmak için kapatılır.

Bununla birlikte, nörolojik bozukluklar (duyarlılık bozuklukları, felç, trofik bozukluklar) ve sonraki komplikasyonlar her zaman göz ardı edilemez. Olası eklem ve ayak deformasyonları ortopedik, fizyoterapötik ve / veya cerrahi olarak düzeltilebilir. Hidrosefali (su başı) varsa cerrahi olarak şant (kateter) yerleştirilerek fazla beyin sıvısının (likör) boşaltılması ve beyin üzerindeki baskının en aza indirilmesi sağlanır.

Spina bifida, mesane boşaltma bozukluğuyla ilişkiliyse, olası enfeksiyonları (böbrek iltihabı dahil) önlemek için ilaç, kateter veya ameliyat düşünülebilir. Ek olarak, özellikle şiddetli spina bifida formlarında, etkilenenlerin aile üyeleri ve etkilenen çocukların kendileri, psikolojik bakım görmeli ve zihinsel yeteneklerinde bozulma olması durumunda uygun destek programları eşlik etmelidir.

önleme

Nedenlerinden beri Spina bifida Kesin olarak açıklığa kavuşturulmadığında, önleyici tedbirler öncelikle önceden ve hamilelik sırasında ek folik asit (B vitamini) alımı ile sınırlıdır. Genellikle ek B vitamini alarak spina bifida riskinin yaklaşık yüzde 50 azaltılabileceği varsayılır.

tamamlayıcı tedavi

Spina bifida'da, takip bakımı için seçenekler ve önlemler genellikle önemli ölçüde sınırlıdır ve yalnızca çok az vakada etkilenen kişi tarafından kullanılabilir. Bu nedenle, etkilenen kişi ideal olarak erken bir doktora görünmeli ve tedaviye başlamalıdır, böylece ilgili kişi için günlük yaşamı zorlaştırabilecek başka komplikasyonlar veya şikayetler olmamalıdır.

Spina bifida doğuştan bir hastalık olduğu için genellikle tam olarak tedavi edilemez. Çocuk sahibi olmak istiyorsanız, torunlarda bu hastalığın tekrarlamasını önlemek için genetik muayene ve danışmanlık yaptırmanız tavsiye edilir. Semptomları hafifletmek için genellikle çeşitli müdahaleler gereklidir.

Etkilenen kişi böyle bir operasyondan sonra mutlaka dinlenmeli ve rahatlamalıdır. Bununla birlikte, mümkünse, efor veya stresli fiziksel aktivitelerden kaçının. Bazı durumlarda, spina bifida, etkilenenlerin yaşam beklentisini azaltır.

Bunu kendin yapabilirsin

Kişi doğar doğmaz tedavi edilir. Doğal olarak bebek, durumunu iyileştirmeye yardımcı olacak herhangi bir kendi kendine yardım önlemi alamaz. Gebe kadın, hamilelik sırasında önerilen tüm koruyucu muayenelere katılmalıdır. Ultrason muayenesi sırasında, fetüsün sağlık bozukluğu bir doktor tarafından zaten fark edilebilir. Bu aşamada, mevcut hastalık ve olası tedavi önlemleri hakkında kapsamlı bilgilerin elde edilmesi önemlidir.

Doğum, yatarak tedavi ortamında gerçekleştirilmelidir, böylece mümkün olan en iyi tıbbi adımlar, doğumdan hemen sonra atılabilir. Bu nedenle anne adayı, hesaplanan doğum tarihinden önce erken bir zamanda bir kliniği ziyaret etmelidir. Bu hastalığa yakalanan yavruların hayatta kalma şansı azaldığından, bir doktorla işbirliği yapmak zorunludur. Önümüzdeki olası gelişmelerin ne olduğunu öğrenmek şimdiden mümkün. Anne-baba adayları kendilerini yeni duruma bir doktordan ve bağımsız olarak yeterince hazırlamalıdır.

Günlük yaşamdaki hastalıkla baş edebilmek için duygusal dengeye ve aile üyelerinden veya arkadaşlardan yeterli desteğe ihtiyacınız var. Bu adımlar, son tarihten önce dikkate alınmalı ve planlanmalıdır, böylece zihinsel aşırı yük durumları ortaya çıkmaz. Gerekirse terapötik yardım aranmalıdır.