Olan kişiler Tay-Sachs sendromu nadir bir genetik bozukluğa sahip. Hastalık, beceri kaybı, nöbetler ve felç ile birlikte koma durumuna yol açtığı için yavaş yavaş geriler. Son aşamalarda hastalar bilincini kaybeder ve ölür.
Tay-Sachs Sendromu nedir?
© krishnacreations - stock.adobe.com
Olan çocuklar Tay-Sachs sendromu doğanların geleceği yoktur, çünkü bu hastalık tedavi edilemez ve her zaman ölümcüldür. Bu hastalığın adı, bu kalıtsal yağ depolama hastalığını ilk tanımlayan Amerikalı nörolog Bernhard Sachs'a (1858 - 1944) ve İngiliz oftalmolog Warren Tay'a (1853 - 1927) kadar uzanıyor. Üç ila yedi aylık çocuklarda görülür.
Bu ölümcül hastalık, lizozomal depo hastalıkları olarak da bilinen kalıtsal metabolik hastalıklar (gangliosidozlar) grubuna aittir.Lizozomlar, insan organizmasında çok sayıda farklı görevi olan küçük hücre organelleridir. Basitçe ifade etmek gerekirse, "atık bertarafı" için organel görevi görürler.
nedenleri
Küçük hücre organelleri olarak liyozomlar, karbonhidratların, lipidlerin, proteinlerin (RNA, DNA) ve kusurlu hücre bileşenlerinin düzenli bir şekilde parçalanmasından sorumlu olan çok sayıda enzim (hidrolaz) içerir. Katalizör görevi görürler. Bağışıklık sistemi ile birlikte çalıştıkları ve vücuda yabancı olan zararlı maddelerin ve bakterilerin atılmasından sorumlu oldukları için belirli savunma işlevlerini yerine getirirler.
Bir çocuk lizozomal depo hastalığından muzdaripse, organizması bir enzim eksikliği nedeniyle belirli maddeleri amaçlandığı gibi işlemez. Bunlar işlenip atılmak yerine lizozomlarda biriktirilir. Tay-Sachs sendromlu çocuklar, heksozaminidaz A enziminde bir eksiklikten muzdariptir. Bu, sfingolipidleri dönüştürür veya parçalayarak, esas olarak beyinde lipid miktarlarının patolojik birikimine neden olur.
Sfingolipidler, hücre zarlarının yapımında rol oynayan bir grup lipiddir. Lipitler, sfingosin (alkol) maddesiyle kombinasyon halinde (esterlenmiş) yağ asitlerinden oluşur. Bu yağ birikimleri nöronların (sinir hücrelerinin) ölmesine neden olur. Tay-Sachs sendromu bu nedenle nörodejeneratif bir hastalıktır. Hastalık erken ortaya çıkar, ilk belirtiler genellikle yaşamın üçüncü ayından itibaren ortaya çıkar.
Bunlar arasında artan kas güçsüzlüğü, gözün arkasında kiraz kırmızısı bir nokta (makula), oturma ve ayakta durma yeteneğinin kaybı ile psikomotor bozulma, ses uyaranlarına karşı ürkütücü reaksiyonlar, körlük ve sağırlık, parezi, spastisite, kramplar, şeffaf tenli bebek benzeri yüz, uzun ve ince kirpikler sayılabilir. Saç.
Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler
Tay-Sachs sendromu, otozomal resesif bir özellik olarak kalıtsaldır. Otozomal resesif kalıtım, bir kişinin yalnızca karşılık gelen resesif genin iki kopyasına sahip olması durumunda hastalanacağı anlamına gelir. Resesif genin yalnızca bir kopyasına sahip olan kişiye taşıyıcı denir. Bu taşıyıcılar patolojik gene sahip olsalar da bu, hastalığın başlamasına yol açmaz.
Taşıyıcıların hiçbir semptomu olmadığı ve diğer insanlar kadar sağlıklı oldukları için, çoğu bu geni taşıdıklarını bilmiyorlar. Çoğu durumda, bu sponsorluk yalnızca doğum öncesi tanı sırasında veya semptomlara dayanarak çocuğa Tay-Sachs sendromu teşhisi konduğunda ortaya çıkar. Cinsel üreme durumunda, erkek ve kadınların gametleri sperm, yumurta ve cinsiyet hücreleri şeklinde birleşir. Bu, her bir ebeveynden aktarılan iki kromozom seti oluşturur.
Her gen iki kez mevcuttur. Genetik olarak belirlenen özelliklerin çocukta ne kadar belirgin olduğu anne ve baba tarafından eşit olarak belirlenir. Belirli bir özelliğin her iki geni de homolog kromozomlar üzerinde aynı yerdedir. Genetik bir kimlik varsa, bu gene sahip kişiye homozigot denir. Öte yandan, gen iki farklı varyantta (aleller) mevcutsa, kişiye heterozigot (karma cins) denir. Karakteristik ifade açısından iki allelden biri diğerine üstün gelirse dominant bir alel mevcuttur.
Alelin bastırılmış varyantı üstün gelmez ve baskın olanın arka koltuğunu alır. Bu nedenle resesif olarak adlandırılır. Resesif alel (özellik) yalnızca homozigot durumda saf kalıtım durumunda ortaya çıkar. Resesif hastalık durumunda, karşılık gelen genin her iki alel varyantı mutasyona uğrar. Bu mutasyon, hastalık fenotipinin gelişmesine yol açar.
Hastalığın teşhisi ve seyri
Bu çekinik genin sağlıklı taşıyıcıları bir kan testi ile teşhis edilebilir. Her iki ebeveyn de sağlıklı ve hastalıklı bir geni miras alırsa, çocuklarının Tay-Sachs sendromu geliştirme şansı yüzde 25'tir.
Amniyotik sıvının incelenmesi de bir risk olup olmadığı hakkında bilgi sağlayabilir. Hastalık, sinir dokusunda değişikliklere ve çoklu şikayetlere, işitme, görme, konuşma, oturma ve ayakta durma gibi becerilerde kayıplara ve 16 aylıktan itibaren kusmaya neden olur.
Komplikasyonlar
Tay-Sachs sendromlu çoğu durumda hasta ölür. Bu tamamen önlenemez, sadece yavaşlatılır. Bu nedenle özellikle ebeveynler ve akrabalar, bu sendromla birlikte ağır psikolojik şikayetlerden muzdariptir ve bu da depresyona neden olabilir.
Etkilenen çocuklar bu hastalıkla bilincini kaybeder ve koma durumundan muzdarip olmaya devam eder. Genellikle yanıt vermezsiniz ve derin bir uykudasınız. Çocuğun gelişimi de sendrom nedeniyle yavaşlar, böylece öğrenilen beceriler tekrar kaybedilir. Bu, vücudun her yerinde nöbetlere veya felce yol açabilir, böylece çocuklar yaşamlarında kalıcı tedaviye güvenirler.
Etkilenen çocuklar, Tay-Sachs sendromundan dolayı sıklıkla zatürre ve diğer solunum problemlerinden muzdariptir. Bunlar tedavi edilebilmesine rağmen, sendrom etkilenenlerin yaşam beklentisini önemli ölçüde sınırlar. Bu hastalığı önlemek de mümkün değildir. Çoğu durumda, ebeveynler psikolojik tedaviye bağımlıdır.
Ne zaman doktora gitmelisiniz?
Tay-Sachs sendromunda, etkilenen kişi tıbbi muayeneye ihtiyaç duyar. Bu sendrom kendi kendine iyileşemeyeceği için daha fazla şikayet veya komplikasyondan kaçınmanın tek yolu budur. Tay-Sachs sendromu tedavi edilmezse veya geç keşfedilirse, en kötü durumda ölüme yol açabilir. Bu nedenle Tay-Sachs sendromunun ilk belirtilerinde bir doktora başvurulmalıdır. İlgili kişinin sürekli olarak çeşitli iltihap türlerinden muzdarip olması durumunda doktora danışılmalıdır. Çoğu durumda, hastanın akciğerleri etkilenir ve akciğerlerin iltihaplanması yaygındır. Bu şikayetler küçük çocuklarda bile ortaya çıkar. Bu nedenle akciğerlerde iltihaplanma çok sık meydana geliyorsa mutlaka bir doktora başvurulmalıdır.
Kural olarak, Tay-Sachs sendromu bir çocuk doktoru veya bir pratisyen hekim tarafından teşhis edilebilir. Bununla birlikte, tedaviye rağmen, etkilenen kişinin yaşam beklentisi önemli ölçüde azalır. Bu nedenle, Tay-Sachs sendromu durumunda ebeveynler ve akrabalar bir psikoloğa danışmalıdır, böylece depresyon veya diğer psikolojik bozukluklar ortaya çıkmaz.
Terapi ve Tedavi
Hasta çocuklar genellikle tekrarlayan pnömoni nedeniyle yaşamın birinci ve dördüncü yılları arasında ölürler. Şimdiye kadar hasta çocukların iyileştirilebilmesi anlamında herhangi bir tedavi seçeneği yoktur. Yaşamın ilk yılında farkedilir hale gelirler ve ardından hastalık amansız bir şekilde ilerler. Etkilenen çocukların yaşam beklentisi dört yıldır.
önleme
Hastalık otozomal resesif bir şekilde kalıtım yoluyla geçtiği için klinik anlamda herhangi bir önleme yoktur. Tıp, gelecekte bir tedavi seçeneği bulmak için bu hastalığın moleküler biyolojik ve biyokimyasal nedenlerini araştırmaktadır.
tamamlayıcı tedavi
Tay-Sachs sendromu şimdiye kadar sadece semptomatik olarak tedavi edilebilir. Takip bakımı, yakınları ve hasta için bireysel şikayetlere ve psikolojik desteğe odaklanır. Psikomotor bozulma sıkı bir şekilde kontrol edilmelidir. Hastalığın ilk birkaç yılında, kas şikayetleri fizyoterapi ile kısmen ortadan kaldırılabilir.
Hastaların her zaman ilaç tedavisine ihtiyacı vardır. İlaçların yönetimi, tedavi sonrası bakımın bir parçası olarak kontrol edilir. Hastalık ilerleyici olduğu için düzenli ilaç ayarlamaları gereklidir. Hastalığın sonraki aşamalarında hasta bir bakımevine nakledilebilir.
Bunu, akrabalar için psikolojik destek izler ve genellikle uygun bir terapistle birkaç görüşmeyi içerir. Psikolojik takibin kapsamı vakadan vakaya bireyseldir. Tay-Sachs sendromu her zaman ölümcüldür, bu nedenle hastalar erken bir aşamada iyileşme olasılıkları hakkında bilgilendirilmelidir.
Hastalar çoğunlukla günlük yaşamda da desteğe ihtiyaç duyar. Bakım sonrası bakımın bir parçası olarak, önlemler kontrol edilebilir ve gerekirse ayarlanabilir. Yine, hastalığın ilerleyen ilerlemesi nedeniyle, düzenli olarak yeniden değerlendirme gereklidir. Takip bakımı genellikle aile hekimi ve çeşitli uzmanlar tarafından yapılır.
Bunu kendin yapabilirsin
Tay-Sachs sendromu şimdiye kadar sadece semptomatik olarak tedavi edilebilir. Fizyoterapi ve fizyoterapi ile artan kas güçsüzlüğünü gidermek önemlidir. Psikomotor bozulma, uzun vadede koltuk değnekleri, tekerlekli sandalyeler, merdiven asansörleri ve engelli erişimi gibi yardımlarla telafi edilmelidir. İşitme kaybı veya körlük gibi belirtiler ortaya çıkarsa, çocuğun sürekli desteğe ihtiyacı vardır.
Hastalık hızla ilerlediğinden ve üç ya da dört yaşına kadar çocuğun ölümüne yol açtığından, çocuğun hastalık aşamasında ve daha sonra yas döneminde ebeveynleri desteklemek için daha fazla önlem alınması gerekebilir. Yaşamın son aylarında, en önemli önlem, çocuğun mümkün olduğunca semptomsuz yaşamasını sağlamaktır. Ek olarak, semptomları tedavi etmeye her zaman devam etmek gerekir.
Çocuk öldükten sonra travma tedavisi faydalı olabilir. Bir kendi kendine yardım grubuna ziyaret veya terapötik tedavi, kederle başa çıkmak için idealdir. Sakinleştirici veya antidepresan gibi alımları bir doktor tarafından izlenmesi gereken ilaçların alınması da gerekli olabilir. “Hand in Hand gegen Tay-Sachs” derneği, etkilenenlere Tay-Sachs sendromuyla nasıl başa çıkılacağı konusunda ek temas noktaları ve ipuçları sağlar.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
