Trizomi 13 (Pätau sendromu)

Trizomi 13, Aynı zamanda Patau sendromu bilinen, kromozom 13'ün normal iki yerine üç kez meydana geldiği nadir bir genetik kusurdur. Çoğu erken çocukluk döneminde ölüme yol açan çok sayıda farklı hastalığa ve fiziksel özelliğe yol açar. Down sendromu ve trizomi 18'den sonra, trizomi 13, en iyi bilinen üçlü anormalliklerden biridir.

Trizomi 13 nedir?

Bir kişiyle Trizomi 13 Kromozom 13, üç kez bulunur. 46 yerine 47 kromozoma sahiptir. Farklı Patau sendromu türleri arasında bir ayrım yapılır.

Bu, organizmanın tüm hücrelerinin trizomi 13'ten mi yoksa sadece bir kısmından mı etkileneceğine bağlıdır. Trizomiden kaynaklanan kusurların ciddiyeti değişir. Büyüme bozukluklarının yanı sıra fazlalık el veya ayak parmaklarını veya yüzün şekil bozukluklarını içerir.

Trizomi 13 ortaya çıkarsa, etkilenen çocuğun yaşam beklentisi büyük ölçüde azalır. Çok azı 10 yaşın üzerinde yaşıyor. Trizomi 13'lü çocukların çoğu doğumdan sonraki haftalar veya aylar içinde ölür.

nedenleri

Nedenleri Trizomi 13 esas olarak sapan kromozom bölünmesinde yatar. Bu, bu sapmanın nasıl gerçekleştiğini henüz açıklamıyor. Trizomi 13'ün ortaya çıkmasının, çocuğun annesinin yaşının artmasıyla bağlantılı olabileceğine dair göstergeler vardır.

Trizomi 13'ün tipine bağlı olarak, annenin genomunda bir tür trizomi 13'ün belirtileri vardır Patau sendromunun semptomları, farklı formlardaki ekstra kromozomdan kaynaklanır. En azından mozaik bir trizomi 13'te belirgindirler. Bu varyantta, kromozom çiftleri ayrılmaz ve sadece bazı hücrelerde bir hücrede üç kromozom oluşmaz.

Kısmi bir trizomi 13'ün seyri, benzer şekilde zayıflatılır, burada kromozom 13, hamilelik sırasında embriyonun hücrelerinde yalnızca kısmen değiştirilir.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Hastalık hem görünüşte hem de iç organlarda çok sayıda semptomlara neden olur. Üç işaretin ortak görünümü karakteristik olarak kabul edilir. Birincisi, üst çeneden, üst dudaktan ve ağzın çatısından bir boşluğun geçtiği yarık dudak ve damaktır. Halk arasında, bu malformasyona tavşan dudağı denir. İkinci işaret mikrosefali (küçük kafa) ve mikroftalmidir (küçük gözler).

Küçük kafa anormal bir kafatası şekline sahiptir ve beynin daha az büyümesine neden olur. Küçük gözler genellikle sadece azalır, ametropi veya körlük olabilir. İki gözün tek bir gözle (siklopia) birleşmesi de mümkündür.

Üçlü kompleksin üçüncü semptomu ek el veya ayak parmaklarıdır (polidaktili). Genellikle ellerde veya ayaklarda altıncı bir halka vardır, böylece on iki parmak veya on iki parmak ortaya çıkar. Bu tipik belirtilere ek olarak, kalp de bozuk olabilir.

Genellikle, kalp odaları arasındaki septumda hasarın olduğu bir ventriküler septum kusuru meydana gelir. Kalbin büyümesine ve pulmoner hipertansiyona neden olabilirler. Kulaklar son derece alçaktır ve burun düzdür veya yoktur. Kraniyal sinirler, beyin, böbrekler, mesane, cinsel organlar, kan damarları ve iskelet malformasyonları da hastalığın semptomları arasındadır.

Teşhis ve kurs

bir Patau sendromu hamilelik sırasında zaten tanınabilir. Doğum öncesi tanı sırasında jinekolog, fetüsün gelişimindeki sapmaları inceler. Patau sendromunun özellikle karakteristik özelliği olan özel özellikler tespit ederse, Down sendromundan şüphelenildiğinde de yapıldığı gibi bir kromozom analizi takip eder.

Pätau sendromunun belirtileri arasında özellikle fetüste kalp kusurları veya gelişimsel bozukluklar ve hamile kadınlarda amniyotik sıvı miktarındaki sapmalar bulunur. Trizomi 13 ile doğan bir çocuğun prognozu kötüdür.

Hayatın ilk birkaç haftasında ölüm oranı çok yüksektir. Malformasyonlar, sadece ekstremiteleri değil, aynı zamanda kalp ve böbrekler gibi iç organları da etkilediğinden, genellikle yaşamı tehdit eder. Trizomi 13, kürtaj için tıbbi bir neden olarak kabul edilir.

Komplikasyonlar

Trizomi 13 genellikle kişinin vücudunda bir dizi farklı şekil bozukluğuna ve şekil bozukluğuna yol açar. Hastalar ayrıca ciddi büyüme ve gelişme bozukluklarından muzdariptir. Doğumdan hemen sonra çocuklar aşırı derecede zayıftır ve ayrıca beyin gelişimsel bozukluğundan muzdariptir.

Bu, günlük yaşamda zeka geriliğine ve ciddi kısıtlamalara yol açar. Etkilenenlerin çoğu, trizomi 13 nedeniyle günlük yaşamlarında diğer insanların yardımına bağlıdır. Bazı durumlarda, durum ayrıca etkilenenlerin altı parmağına sahip olmasına neden olur. Özellikle çocukluk çağında hastalık, şekil bozukluklarından dolayı zorbalığa veya alay konusu olabilmekte ve dolayısıyla psikolojik şikayetlere de neden olabilmektedir.

Kural olarak, trizomi 13'teki ebeveynler ve akrabalar da ciddi psikolojik şikayetlerden muzdariptir. İç organlardaki bozukluklar nedeniyle çocuğun yaşam beklentisi de önemli ölçüde azalır. Sendromun nedensel tedavisi mümkün olmadığından sadece semptomlar tedavi edilir. Belirli bir komplikasyon yok. Trizomi 13 tanısı sıklıkla gebeliğin sonlandırılmasına yol açar.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Etkilenen kişi, trizomi 13 ile her durumda bir doktora başvurmalıdır. Bu hastalık kendi kendine iyileşemez, bu nedenle her zaman tıbbi tedavi uygulanmalıdır. Hastalık ne kadar erken fark edilir ve tedavi edilirse, genellikle ilerideki seyir o kadar iyi olur. Ancak çoğu durumda hastalık çocuklukta ölüme neden olur.

Bu nedenle, özellikle ebeveynler ve akrabalar, depresyon veya diğer psikolojik rahatsızlıkların olmaması için psikolojik tedaviye bağımlıdır. Trizomi 13 için ilgili kişi yüzde bir şekil bozukluğundan muzdaripse bir doktora danışılmalıdır. İlgili kişinin başı genellikle çok küçüktür ve gözleri de önemli ölçüde daha küçüktür. Ayrıca, kalpteki bir malformasyon hastalığı gösterebilir ve bir doktor tarafından muayene edilmelidir.

Hastalık bir çocuk doktoru tarafından tespit edilebilir. Bununla birlikte, daha ileri tedavi bir uzman tarafından yapılır. Ebeveynler tekrar çocuk sahibi olmak isterlerse, trizomi 13'ün tekrar oluşmasını önlemek için genetik danışmanlık da yapılmalıdır.

Tedavi ve Terapi

Bir tedavi Trizomi 13 münferit durumda var olan kusurlara bağlıdır. Yüksek ölüm oranı nedeniyle, semptomlar çoğunlukla sadece hafifletilir.

Trizomi 13'lü çocuklar canlı doğarsa, tıbbi bakım her zaman bireysel olarak ayarlanmalıdır. Yarık dudak ve damak şeklindeki malformasyonlar sıklıkla Patau sendromunda ortaya çıkar. Dil becerilerinin artırılması, gerekli terapilerden biridir. Çocuklarına bakmakla karşı karşıya kalan ebeveynler için hareket terapisi ve sosyal ve psikolojik destek de vardır.

Patau sendromundaki malformasyonları düzeltmek için cerrahi müdahaleler hala nadirdir. Ancak tıbbi tedavide değişiklik var. Bu, özellikle yüksek olarak değerlendirilemese bile, trizomi 13'ten muzdarip çocukların yaşam beklentisini artırır.

önleme

Olacak Trizomi 13 Doğumdan önce zamanında belirlenen, gebeliğin sonlandırılması sorunu sıklıkla ortaya çıkar. Bununla birlikte, trizomi 13'ü önlemek için gerçek bir önleme mümkün değildir çünkü gelişim ebeveynlerin kontrolü dışındadır. Öte yandan, yeni bir gebelikte trizomi 13'ün nüksetme olasılığı sadece biraz artmıştır.

tamamlayıcı tedavi

Trizomi 13'lü çocukların yaşam beklentisi düşük olduğundan, ebeveynlere ve diğer aile üyelerine yönelik psikolojik destek, takip bakımında önemli bir rol oynar. Hassas ve profesyonel destekle, zor durum, dahil olan herkes tarafından daha iyi yönetilebilir.

Ebeveynler ve kardeşler için bakım, etkilenen çocuğun ölümünden sonra bile durmamalıdır. Takip bakımının ne kadar mantıklı olduğu yönetim kurulu genelinde belirlenemez. Bireysel aile durumuna ve akrabaların isteklerine bağlıdır. Tıbbi takip bakımı, öncelikle Pätau sendromlu çocuklara mümkün olan en iyi yaşam kalitesini sunmakla ilgilidir.

Mevcut fizyolojik kusurlar düzenli olarak incelenmelidir. Bu sayede hastanın durumunun kötüleşip kötüleşmediği erken aşamada belirlenebilir. Bir kadın trizomi 13'lü bir çocuğu doğurduktan sonra gebelik tekrar ortaya çıkarsa, bu genetik bozukluğun tekrarlama riski sadece biraz artar. Bu nedenle özel önlemlere gerek yoktur.

Birçok aile, kendilerini daha güvende hissetmelerine yardımcı olmak için hala genetik danışmanlık alıyor. Sonraki bir hamilelik sırasında, bir amniyotik sıvı testi yeni bir trizomi 13'ü ekarte edebilir. Bununla birlikte, dahil olanlar her zaman bu muayenenin düşük yapma riskini artırdığını unutmamalıdır.

Bunu kendin yapabilirsin

Trizomi 13'ün sadece çocukla ilgili olmadığını bilmek önemlidir. (Gelecekteki) ebeveynler de bu zor durumda acı çekiyor olarak görülmelidir. Hastalıkla daha iyi başa çıkabilmek için psikolojik destek gerekebilir. Birçok tıbbi kurumda ve özel klinikte, bu nedenle ebeveynlere kendilerine eşlik etmesi için bir psikolog verilir. Bu, birçok kişinin çocuklarıyla geçirebilecekleri zamanın tadını çıkarmasını kolaylaştırır.

Ancak trizomi 13 tanısı konsa bile, birçok ebeveyn huzursuzluk, uykusuzluk ve derin üzüntüden muzdariptir. Bununla birlikte, bebekleriyle sınırlı sürenin tadını çıkarmaya devam edebilmeleri için, küçük ev ilaçları bazıları için biraz rahatlama sağlayabilir. Bunlara, sakinleştirici etkisi olan şifalı bitkiler ve bitkiler dahildir. Lavanta en iyi burada bilinir. Uçucu yağlar da biraz rahatlama sağlayabilir.

Pek çok ebeveyne durumlarında yalnız olmadıklarını bilmek iyi bir his verir. İnternette çeşitli değişim ağları vardır. Burada hamilelik ve çocukla geçirilen zamana ait deneyim raporlarını bulabilirsiniz. Aile kendi kendine yardım derneği LEONA e.V. sadece çok fazla bilgi sağlamakla kalmaz, aynı zamanda diğer etkilenen ebeveynlerle alışverişi sağlayan bir ağ da sunar.