APC direnci

Dönem APC direnci veya Faktör V Leiden Mutasyonu venöz tromboz oluşumundan sorumlu olan çoğunlukla genetik bir kan pıhtılaşma bozukluğunu (trombofili) tanımlar. Bu genetik kusur ebeveynlerden hem erkek hem de kız çocuklarına geçer. APC direnci durumunda, kan pıhtılaşma faktörlerinde bir dengesizlik, artmış venöz kan pıhtıları (tromboz) riskiyle sonuçlanır.

APC Direnci nedir?

1993 yılında keşfedilen APC direncinden (APC, aktif protein C anlamına gelir) rahatsız olan son derece karmaşık insan kan pıhtılaşma sistemi, bir protein ipleri ağını aktive ederek küçük kan damarlarındaki açık yaraları ve yaralanmaları kapatır ve iyileştirir.

"Fibrin" olarak bilinen bu protein, yarayı kapatan kan pıhtısının temel yapısını oluşturur. Bu pıhtılaşma sistemine paralel olarak ve protein içeren maddelerle de çalışan “fibrinolitik sistem”, kan pıhtılarını çözme ve onları uzaklaştırma görevine sahiptir.

Bu iki sistem sağlıklı insanlarda dengeli bir ilişkiye sahipken ve kan pıhtılaşması sadece ihtiyaç duyulduğu yerde başlarken (yani yaralı kan damarlarını kapatmak için), APC direnci durumunda fibrinolitik sistem "kan pıhtılaşma faktörü V" yi azaltamaz. ayırmak.

Böylece APC direnci ile normal olan kan pıhtılaşması ile çok düşük olan çözünürlüğü arasında denge yoktur.

nedenleri

APC direncinin nedenleri çoğunlukla genetik kökenlidir, yani kalıtsaldır.

APC tarafından kan pıhtılaşma faktörü V'nin bölünmesi normalde insan vücudunda kesin olarak tanımlanmış yerlerde gerçekleşir. Değişen bir genetik materyal (mutasyon) nedeniyle, yapısında da değişen bir faktör V'ye sahip olan kişiler, bu nedenle kalıtsal APC direncinden muzdariptir.

Kalıtımın en yaygın biçimi, kan pıhtısının bölünmesini ve aktif protein C tarafından taşınmasını önleyen ve APC direncinin oluşmasını önleyen "Factor V Leiden" (aynı adı taşıyan Hollanda şehrinin adını almıştır).

V faktörü ile ilgili diğer genetik olarak belirlenmiş APC direncinin nedenlerine ek olarak, bu hastalığın edinilmiş, yani kalıtsal olmayan formlarına ek olarak, örneğin doğum kontrol hapı (özellikle yeni preparatlar), çeşitli hormon replasman tedavileri yoluyla ve ayrıca Sigara ve ameliyat.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

APC direnci, ciddi şikayetlere ve semptomlara yol açabilir. Bu nedenle, daha fazla komplikasyondan kaçınmak ve ilgili kişi için yaşam beklentisinin kısalması için her zaman bir doktor tarafından tedavi edilmelidir. Kural olarak, etkilenenler önemli ölçüde artmış tromboz riskinden muzdariptir.

Bu aynı zamanda, sadece yük altında değil, aynı zamanda istirahatte ağrı şeklinde de ortaya çıkabilen, bacaklarda şiddetli ağrı ile ilişkilidir. Ayrıca vücudun komşu bölgelerine de yayılırlar ve geceleri uyku problemlerine ve dolayısıyla ilgili kişide depresyon veya tahrişe neden olabilirler. Ayrıca APC direncine bağlı olarak emboliler de meydana gelebilir.

Hastalar çok yüksek kalp krizi veya felç riski altındadır. Bu nedenle bu riski en aza indirmek için düzenli muayenelere ihtiyacınız var. Ayrıca APC direnci, sadece hastanın kendisinde değil, akrabalarında veya çocuklarında da ortaya çıkabilen psikolojik şikayetlere yol açabilir.

Olası bir inme, kalıcı felce veya artık tedavi edilemeyen organlarda hasara yol açabilir. Çoğu durumda, bu, kişinin yaşam beklentisini azaltacaktır.

Teşhis ve kurs

APC direncinin teşhisi günümüzde damardan alınan bir kan numunesi kullanılarak yapılır ve bu da olası APC direncini kanıtlar (ayrıca kan inceltici ilaç alan veya aynı zamanda başka bir pıhtılaşma sistemi bozukluğundan muzdarip olan hastalarda) neredeyse% 100 kesinlikle.

Faktör V Leiden'in gelişiminden sorumlu bir gen mutasyonu, basit bir kan örneği ile de belirlenebilir. İşleyen kan pıhtılaşması ile pıhtıların yetersiz parçalanması arasındaki dengesizlik nedeniyle APC direnci durumunda daha fazla tromboz oluşur ve trombofili eğilimi artar.

Genellikle bacak damarlarında meydana gelen "derin ven trombozu" özellikle APC direncinde yaygındır ve genellikle ölümcül bir pulmoner emboli için yüksek risk potansiyeli taşır. APC direncinin daha az yaygın ancak eşit derecede tehlikeli etkileri, serebral damarlar alanında meydana gelen trombozlardır.

Komplikasyonlar

APC direnci, tromboz ve kan pıhtılaşması riskini artırır. Bacaklardaki derin damarlar özellikle yatkındır. Şimdi bacak damarları bölgesinde bir trombüs oluşursa, bu kanın kalbe daha da geri akmasını engeller. Sonuç olarak, kan yedeklenir ve tipik varisli damarlar oluşur.

Bunlar zamanla iltihaplanabilir ve alt ekstremitelerde, özellikle alt bacak ve ayak bilekleri (ulcus cruris) bölgesinde ülserler gelişebilir. Trombozun korkunç bir komplikasyonu damar duvarından gevşemek ve kan dolaşımıyla taşınmaktır. Bu, kan pıhtısının kalbe girmesine neden olur ve bunun üzerine pulmoner arterlere pompalanır.

Bu, tıkanmaya, yani pulmoner emboliye yol açabilir. Etkilenen kişi şiddetli nefes darlığı ve göğüs ağrısı ile karakterizedir. Ek olarak, sağ kalpteki basınç artabilir ve bu da kalp krizine neden olabilir. Ayrıca, sıvı pulmoner arterlerden kaçarak pulmoner ödemlere neden olarak semptomları daha da kötüleştirebilir.

Bununla birlikte, kan pıhtısı akciğerlerin yanındaki beyin damarlarına da taşınabilir ve böylece bir felci tetikleyebilir. Etkilenen kişi çoğunlukla ekstremitelerinde sensorimotor felç geçirir. Ayrıca konuşma kaybı ve idrar kaçırma da olabilir.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Çoğu durumda, APC direncinin bu hastalık için konuşacak karakteristik veya özel semptomları yoktur. Bu nedenle teşhis genellikle geç konulmaktadır. Ancak APC direnci bacaklarda ağrıya neden oluyorsa doktora başvurulmalıdır. Bu ağrılar genellikle dinlenme ağrıları şeklinde de ortaya çıkar ve sıklıkla uyku problemlerine yol açabilir.

Kalıcı bacak ağrısı, özellikle çocuklarda alışılmadık bir durumdur ve her zaman bir doktor tarafından kontrol edilmelidir. Artmış inme riski, APC direncini de gösterebilir. Her durumda, gerçekten bir kalp krizi meydana gelirse bir doktora danışılmalıdır. Ancak bu durumda doğrudan acil doktor aranmalıdır. Varis oluşumu, APC direncini de gösterebilir. Bunlar da tedavi edilmeli ve incelenmelidir. Hastalık ilerledikçe akciğer problemleri de vardır. Bu nedenle, ilgili kişinin özel bir neden olmaksızın nefes alma güçlüğü çekmesi durumunda, bir doktora da danışılmalıdır.

Bölgenizdeki doktorlar ve terapistler

Tedavi ve Terapi

Bugüne kadar, APC direncinin nedeni ile mücadele etmek için herhangi bir tedavi yöntemi bulunmamaktadır. Oluşan venöz tromboz veya pulmoner emboli, nedeni APC direnci olup olmadığına bakılmaksızın yaygın ilaçlarla (örneğin heparinler veya fenprokumon ile) tedavi edilir.

Verilen ilaç, kanın pıhtılaşmasını bir dereceye kadar (vakanın ciddiyetine bağlı olarak) engeller. "Oral antikoagülasyon" olarak da bilinen bu tedavi şekli, üç ila altı aylık bir süre içinde gerçekleşir (hastalığın durumuna ve kapsamına bağlı olarak). Çok yüksek tromboz riski varsa, uzun süreli tedavi de kullanılabilir.

Ayrıca, obezite, yaklaşan bir uçuş veya ameliyat gibi bilinen risk faktörlerinin yanı sıra, aynı zamanda mevcut kan pıhtılaşma kusurları olan bir gebelik bağlamında, heparin enjeksiyonu gibi profilaktik (önleyici) tedbirler yoluyla tromboz riskini azaltma olasılığı da vardır.

20 ila 40 yaş arasındaki insanların yaklaşık yüzde 30'unda, APC direnci, tromboz oluşumundan sorumludur ve toplam nüfusun yüzde beş ila sekizinin APC direncinden etkilendiği tahmin edilmektedir.

Görünüm ve tahmin

APC direnci (faktör V hastalığı) genetik bir kusur olduğu için prensipte tedavi edilemez. Bu genetik kusur, heterozigot faktör V hastalığında orta derecede (beş ila on kat daha yüksek) ve homozigot faktör V hastalığında önemli ölçüde (50 ila 100 kat daha yüksek) tromboz gelişme riskini artırabilir. Bu, APC direncinin kalıtsal özelliği yalnızca bir ebeveynden değil, her iki ebeveynden miras alınırsa riskin önemli ölçüde daha yüksek olduğu anlamına gelir.

Bununla birlikte, APC direnci erken tespit edilirse, yaşam tarzını değiştirerek tromboz riski önemli ölçüde azaltılabilir. Bunlar, diğer şeylerin yanı sıra, kilo verme veya nikotinden vazgeçmeyi içerir. Kadınlar ayrıca hormonal kontrasepsiyon alternatifleri bulmalıdır.

Sağlıklı bir diyet ve egzersiz de trombozu önlemede yardımcı olur. Yine de bir tromboz meydana gelirse, ilaçla hızlı kan incelmesi ile prognoz iyidir. Bununla birlikte, APC direnci olan kişilerde tromboz tekrar tekrar ortaya çıkar. Prognoz ayrıca bir trombüsün geliştiği yere dayanmalıdır. Kan bacakta birikirse, genellikle hastada varis gelişir, bu en kötü durumda enfekte olabilir ve alt ekstremitelerde ülsere yol açabilir.

Bununla birlikte, bir kan pıhtısının kalbe ve ardından akciğerlere girmesi de mümkündür. Sonuç bir pulmoner embolidir. Kalp krizi de göz ardı edilemez. Serebral damarlara bir pıhtı taşınırsa, felce de yol açabilir. Bu nedenle, tromboz riskini mümkün olduğunca düşük tutmak ve hastalığın seyrini olumlu yönde etkilemek için meydana gelen trombozları mümkün olduğunca çabuk tedavi etmek önemlidir.

önleme

APC direnci genellikle genetik olarak belirlendiğinden ve bu nedenle neredeyse engellenemediğinden, tromboz riskini mümkün olduğunca düşük tutmak için önleyici tedbir alınmalıdır. Sigaradan, hormonal kontraseptiflerden ve hormon preparatlarından kaçınılması ve ayrıca acil ameliyat olması durumunda ilaç profilaksisi APC direncinin neden olduğu tromboz riskini azaltır.

tamamlayıcı tedavi

APC direnci nedensel olarak tedavi edilemeyen, ancak sadece semptomatik olan genetik bir hastalık olduğundan, takip bakımı için doğrudan seçenekler yoktur. Bu hastalıkla tam bir tedavi de mümkün değildir, bu nedenle etkilenen kişi ömür boyu tedaviye bağımlıdır. APC direncinden etkilenen kişi çocuk sahibi olmak isterse, torunlara olası kalıtımı önlemek için genetik danışmanlık yararlı olabilir.

Hastalık genellikle ilaçla tedavi edilir. İlacın düzenli olarak alınmasını sağlamak önemlidir. Diğer ilaçlarla etkileşimler de dikkate alınmalı ve elbette kaçınılmalıdır. Burada bir doktora danışın. APC direncine bağlı olarak tromboz riski önemli ölçüde arttığından, bu semptomlardan kaçınmak için düzenli muayeneler yapılmalıdır.

Obeziteden de olabildiğince kaçınılmalıdır, bu sayede sağlıklı beslenmeye sahip sağlıklı bir yaşam tarzı, hastalığın ilerleyişinde çok olumlu bir etkiye sahiptir. Hamilelik sırasında APC direnci tespit edilirse tedavi de gereklidir. Bazı durumlarda, etkilenen kişinin yaşam beklentisi APC direnci tarafından azaltılır.

Bunu kendin yapabilirsin

Faktör V Leiden mutasyonu olarak da bilinen APC direnci, örtük risklerin günlük yaşamdaki davranışları uyarlayarak ve kendi kendine yardım önlemleri alarak azaltılabileceği tipik bir genetik hastalık örneğidir. Gen mutasyonunun neden olduğu hastalık, kan pıhtıları (trombüs) oluşturma eğiliminin artmasına neden olur. Kanın pıhtılaşma eğiliminin artması, yaralanma durumunda bile yardımcı olabilir, ancak aynı zamanda tromboza veya emboliye neden olma riskini de artırır.

Genetik bir kusur olduğu için APC direncinin nedeni tedavi edilemez. Antikoagülanlar kullanarak sadece kanın pıhtılaşma eğilimini azaltma olasılığı vardır. Hastalık tesadüfen veya bir trombozdan muzdarip olduktan sonra keşfedilirse, günlük yaşamdaki davranışları ayarlayarak risk azaltılabilir.

Uzun oturma süreleri ayağa kalkarak, etrafta dolaşarak ve muhtemelen biraz egzersizle kesilmelidir. Örneğin, normal kilo, tütün içmekten uzak durma gibi aşırı kilolu olma üzerinde olumlu bir etkiye sahiptir. Aşırı performans gerektirmeyen ancak kardiyovasküler sistemi güçlendiren ve sağlığı destekleyen egzersiz, tromboz, kalp krizi ve felce karşı koruyucu etkiye sahiptir.

Önleyici kendi kendine yardım önlemleri açısından, büyük ölçüde doğal besinler içeren sağlıklı bir beslenme önemlidir. Her şeyden önce, yeterli temel vitamin, mineral, eser element ve diğer ikincil bileşenlerin sağlanmasına özen gösterilmelidir. Bu bağlamda, omega-6 ve omega-3 yağ asitleri arasında 5: 1'den az dengeli bir oran da yararlıdır.