C sendromu

C sendromu nadir görülen bir MCA / MR sendromudur ve bu nedenle çoklu konjenital malformasyonlar ve azalmış zeka ile ilişkilidir. Şimdiye kadar sadece 40 vaka tanımlandığı için sendromun kesin nedenleri tam olarak anlaşılamamıştır. Tedavi yalnızca semptomatiktir ve ebeveynlere genellikle bir psikolog sağlanır.

C Sendromu nedir?

Belgelenen yüz anomalileri arasında mongoloid göz kapağı eksenleri, kalın epikantik kıvrımlar ve alnın orta hattında kılcal hemanjiyom, örneğin şaşılık, düz bir burun köprüsü, kısa veya kalın bir nazal septum ve ayrıca geniş kolumella, düz bir philtrum ve dar kırmızı dudaklar bulunur.
© Kadmy - stock.adobe.com

Sendromlar, çoğunlukla aynı nedene bağlı olan, klinik olarak benzer semptomların tekrarlayan kombinasyonlarıdır. Tıp birçok türünü bilir. Bunlardan birine MCA / MR sendromu deniyor. Tüm MCA / MR sendromlarının ortak özelliği, çoklu doğuştan anormallikler ve zihinsel gerilik gibi semptomlardır.

Jacobsen sendromu, bu gruptan en iyi bilinen sendromdur. Daha az bilinen, prevalansının milyonda bir ile dokuz arasında olduğu tahmin edilen C sendromudur. Klinik tablo tıbbi literatürde de adlandırılır. OTCS, Opitz-C trigonosefali, Opitz trigonosefali C sendromu gibi Opitz'in trigonosefali sendromu, Trigonosefali C Sendromu veya Trigonocephalus sendromu Opitz tipi belirlenmiş.

1969'da John Marius Opitz, sendromu ilk olarak meslektaşları Johnson, McCredie ve Smith ile birlikte tanımladı. Olgu raporu, dış özellikleri bir sendromun varlığını gösteren iki kardeşe odaklandı. C sendromu henüz kesin olarak araştırılmamıştır. Şimdiye kadar yaklaşık 40 vaka tanımlandı. Mevcut araştırmanın ana odak noktası, bir fenotip belirlemeye odaklanmıştır.

nedenleri

C sendromu, ailesel birikim lehine konuşan bir çift kardeşin ilk tanımında belgelendi. Bununla birlikte, çoğu vaka sporadik görünmektedir. Kalıtım genellikle uygulanamaz. Sendromun fenotipik tezahürü son derece değişken göründüğünden, şimdiye kadar belgelenen vakalar için farklı nedenler varsayılmaktadır.

Karakteristik fenotip bağlamında netleştirme eksikliği nedeniyle, C sendromu olarak tanımlanan vakaların aslında aynı hastalığa sahip hastalar olup olmadığı belirsizliğini korumaktadır. Şimdiye kadar belirli koşullar altında farklı hastalıklar C sendromu olarak tanımlanmıştır. Belgelenen hastaların bazılarında bir kromozom anormalliği bulundu.

Genetik materyaldeki bu anormallik, C sendromunun nedeni olabilir. Öte yandan, mikrodelesyonlar diğer vakalarda belgelenmiştir. Ek olarak, C sendromunun nedenlerine yönelik eksojen araştırmalar, valproat sendromu ile bir bağlantı olduğunu göstermektedir. Germ hücre mozaikleri de bir neden olarak tartışılmaktadır.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

C-sendromlu hastalar klinik olarak temelde farklı semptomlardan muzdarip olabilir. Belgelenen yüz anomalileri arasında, mongoloid göz kapağı eksenleri, kalın epikantik kıvrımlar ve alnın orta hattında kılcal hemanjiyom, örneğin şaşılık, düz bir burun köprüsü, kısa veya kalın bir burun septumunun yanı sıra geniş kolumella, düz bir filtrum ve dar kırmızı dudaklar bulunur.

Microgenius, yüksek ve dar damak, yanak frenulası ve dişeti frenulası ve yanlış biçimlendirilmiş kulaklar veya yarık damak da bildirilmiştir. Çoğunlukla, özellikle boyun higroması nedeniyle hastanın boynu kısalmış görünür. Kısa rizo- veya akromelik uzuv segmentleri gibi iskelet anomalileri, krepitasyonlar içeren hipermobil bir dirsek, polidaktili veya sindaktili ve ayrıca koksiks çukurları veya deforme olmuş torasik bölgeler kural gibi görünmektedir.

Bu malformasyon sendromları genellikle zeka geriliği ile ilişkilidir. Bununla birlikte, ortalama IQ'ya sahip hastalar da belgelenmiştir. İzole vakalarda serebral kramplar bildirilmiştir. Böbrek distrofisi veya böbrek agenezisi gibi fıtıklar, genital anomaliler, anal kusurlar ve kardiyovasküler özellikler mevcut olabilir.

Teşhis ve kurs

C sendromunun teşhisi klinik tablo temelinde yapılır. İlk şüpheli tanı, serebral MRI, ekokardiyogram ve ultrason muayenesinden elde edilen bulgularla bir dereceye kadar doğrulanabilir. Smith-Lemli-Opitz sendromu gibi sendromlar, ayırıcı tanıdan ayırt edilmelidir.

C sendromunun doğum öncesi teşhisi teorik olarak malformasyon ultrasonu ile mümkündür. Bununla birlikte, doğum öncesi büyüme büyük ölçüde normaldir. Sadece hamile kadınlarda ciddi böbrek malformasyonları ve oligohidramnios gibi semptomlar anormallikleri gösterir. C sendromlu hastalar için prognoz nispeten zayıftır. Birden fazla organ malformasyonu nedeniyle ölüm oranının yaklaşık yüzde 50 olduğu tahmin edilmektedir.

Komplikasyonlar

C sendromu, hastada çeşitli malformasyonlara veya malformasyonlara yol açar. Kural olarak, hastanın zekası da C sendromundan olumsuz etkilenir, böylece zeka geriliği meydana gelir. Günlük yaşamla başa çıkabilmek için diğer insanların yardımına güvenmeleri alışılmadık bir durum değildir.

Kural olarak, ebeveynler de C sendromundan psikolojik olarak etkilenirler ve şiddetli depresyon ve diğer psikolojik şikayetlerden muzdariptirler, bu yüzden bir psikolog tarafından tedavi gereklidir. Hasta sendroma bağlı olarak yarık damaktan muzdariptir. Ayrıca iskelette anormallikler ve dolayısıyla olası bir hareket kısıtlaması vardır. Etkilenen kişinin yaşam kalitesi, sendrom nedeniyle önemli ölçüde sınırlıdır.

Böbrek sorunları ve genital anormallikler de ortaya çıkar. Tedavi edilmediği takdirde kalp ölümüne yol açabilecek kalp kusurlarının gelişmesi nadir değildir. C sendromunun tedavisi nedensel olamaz. Bazı şekil bozuklukları ve şikayetler tedaviler ve cerrahi müdahaleler ile tedavi edilebilir. Bununla birlikte, yaşam beklentisi sendrom tarafından büyük ölçüde azaltılır. Tedavi olmazsa hasta erken ölür.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Çoğu durumda, C sendromu doğumdan önce veya doğumdan hemen sonra teşhis edilir, böylece yeni bir teşhis genellikle artık gerekli değildir. Bununla birlikte, doktorun malformasyonları ve semptomları tedavi ettiği görülmelidir. İlgili kişinin göz problemleri veya şaşı varsa, göz doktoruna danışılmalıdır. Bu semptomlar erken keşfedilir ve düzeltilirse, gözlerde daha fazla komplikasyon oluşması önlenebilir. Vücuttaki veya yüzdeki şekil bozuklukları için tıbbi tedavi ve tavsiye de gereklidir.

Çocuğun C sendromuna bağlı psikolojik şikayetleri veya depresyonu varsa ebeveynler de bir doktora danışmalıdır. Zekası azalmış kişiler için özel destek de gereklidir. Hastanın krampları varsa bunlar da muayene edilmelidir. Özellikle böbrek hastalıkları sıklıkla ortaya çıkar, bu nedenle bu bölgenin özellikle yakından incelenmesi gerekir. Diğer şikayetlerin tedavisi büyük ölçüde şiddetine bağlıdır ve genellikle çeşitli cerrahi girişimler ve tedavilerden oluşur.

Bölgenizdeki doktorlar ve terapistler

Tedavi ve Terapi

C sendromlu hastalar için şu anda nedensel bir tedavi mevcut değildir. Hastalık şu anda tedavi edilemez. Nedensel bir terapi geliştirmek için yalnızca nedenleri yeterince açıklığa kavuşturulmamış değildir.

Sebepler de muhtemelen genlerdedir, bu nedenle yalnızca gen terapisi yaklaşımlarının onaylanması nedensel bir tedaviyi mümkün kılabilir. Hastalar şu anda tamamen semptomatik ve destekleyici olarak tedavi edilmektedir. Hayati organların tedavisi, tedavinin odak noktasıdır.

İnvazif prosedürler, hastanın yaşayabilirliğini sağlamak için kalp kusurlarını, böbrek malformasyonlarını ve göğüs bölgesindeki malformasyonları düzeltmelidir. Hayatı tehdit eden semptomlar düzeltildikten sonra, diğer malformasyonlar plastik cerrahi ile tedavi edilebilir. Gerekirse, zihinsel geriliği önlemek için erken müdahale kullanılabilir.

Hastaların ebeveynleri de destekleyici önlemler alır. Örneğin, çocuğunuzun hastalığıyla başa çıkma konusunda desteklenirsiniz. Bu destek genellikle bir psikoterapist veya psikolog sağlamayı içerir. Ayrıca akrabalar genetik danışmanlık alırlar. Belgelenen kardeş vakalarına dayanarak, bir C-sendromlu hastanın ebeveynleri, malformasyon ultrasonu ile sonraki tüm gebelikler için önerilir.

Görünüm ve tahmin

Bugüne kadar bu hastalığın sadece birkaç vakası bilindiğinden, C sendromunun tedavisi çoğu durumda zor olduğunu kanıtlamaktadır. Genetik kusur nedeniyle, semptomlar yalnızca semptomatik olarak tedavi edilebilir, ancak nedensel tedavi gerçekleşemez.

Bu nedenle sendromun tam bir tedavisi gerçekleşmez. Tedavide bile, azalmış zeka genellikle tamamen çözülemez, bu nedenle ilgili kişi yoğun terapiye bağımlı hale gelir. Dahası, hastalar günlük yaşamlarında her zaman yardıma bağımlıdırlar ve genellikle günlük yaşamla kendi başlarına baş edemezler.

Vücut ve organlardaki çeşitli şekil bozuklukları cerrahi müdahaleler ile düzeltilebilir. Genellikle başka bir komplikasyon yoktur. C sendromu sonucu hastanın yaşam beklentisinin azalması büyük ölçüde tedavinin başarısına ve malformasyonların ciddiyetine bağlıdır. Organlar, yaşam beklentisi değişmeden kalacak şekilde her zaman düzeltilemez.

C sendromu genetik bir bozukluk olduğu için, ebeveynler sendromun tekrarını önlemek için genetik danışmanlık almalıdır.

önleme

C sendromunun nedenleri, gelecek vaat eden önleyici tedbirler geliştirebilmek için henüz yeterince açıklığa kavuşturulmamıştır. Şu anda bunu önlemenin tek yolu, malformasyonun ultrasonudur.

Bu tür bir sonografi ile çiftler, doğmamış çocuklarının sendromlardan muzdarip olmadığını ancak büyük ölçüde garanti edemezler. Ultrason bir sendrom gösteriyorsa, çocuğa karşı karar verebilirsiniz.

tamamlayıcı tedavi

Kafatasındaki, kemiklerdeki ve eklemlerdeki çeşitli şekil bozuklukları cerrahi olarak düzeltildikten sonra, hasta düzenli tıbbi takip bakımına gitmelidir. Hastanın bünyesine bağlı olarak tıbbi kontroller arasındaki süre birkaç ay ile birkaç yıl arasında değişebilir. Başka bir komplikasyon ortaya çıkmazsa, takip muayeneleri kademeli olarak azaltılabilir.

Yaşam boyunca C sendromunun bir sonucu olarak ortaya çıkabilecek çok sayıda olası şikayet nedeniyle, her durumda düzenli tıbbi açıklama gereklidir. Herhangi bir kalp kusuru, eklem kontraktürü veya hemanjiyom hızlı bir şekilde teşhis ve tedavi edilebilir.

C sendromu tamamen tedavi edilemez çünkü genellikle çok fazla ve çok şiddetli semptomlar vardır. Hastalar buna göre ömür boyu tedaviye bağımlıdır. Takip bakımı, herhangi bir ağrı ve yan etki için ilaç tedavisini de içerebilir. Şiddetli yara iyileştirici ağrı için doktor, örneğin tramadol veya diklofenak reçete edebilir.

Bir kalp kusurunun cerrahi tedavisinden sonra hasta, kalp pilini de sıfırlaması gerekebilecek bir uzmana görünmelidir. C sendromu, değişen yoğunlukta semptomlara neden olabilir. Bu nedenle, her hasta için ayrı ayrı takip bakımına karar verilmelidir.

Bunu kendin yapabilirsin

C sendromunun hastalığı, hasta kişinin kendi kendine yardım için yeterli önlemleri almasına izin vermez. Mevcut semptomlar nedeniyle, etkilenen kişinin sürekli bakım ve tıbbi bakım alması gerekir.

Günlük yaşamda, yakın akrabalar durumla nasıl başa çıkılacağı konusunda ipuçlarına ve tavsiyelere ihtiyaç duyar. Hastalık ve semptomları hakkında tam bilgi sahibi olmaları onlar için önemlidir. Ayrıca hasta için en iyi bakımı nasıl sağlayacakları konusunda tavsiyeye ihtiyaçları vardır. Akrabalar üzerindeki yük dikkate alınmalıdır. İyi bir sosyal çevre, karşılıklı destek için faydalıdır.

Kendi kendine yardım grupları veya diğer hasta insanların aile üyeleriyle görüş alışverişi, psikolojik aşırı yüklenme olmaması için çok yardımcı olabilir. Sosyal hayata düzenli katılım, bakımı telafi etmelidir. Günlük yaşamda karşılaşabileceğiniz zorluklarla baş edebilmek için stres giderici teknikler kullanılabilir.

Yeterli iç güce sahip olmak için çeşitli rahatlama yöntemleri ve sağlıklı bir yaşam tarzı yakınları destekler. Görüşmeler veya terapötik destek, durumla başa çıkmaya ve psikolojik istikrarı sağlamaya yardımcı olur. Yaşamla yüzleşme cesareti ve hastalığa karşı kendinden emin bir yaklaşım, tüm olumsuzluklara rağmen hasta kişi için olduğu kadar yakınları için de çok faydalı olabilir.