CINCA sendromu

Şurada Kronik infantil nörokutanöz eklem sendromu (CINCA sendromu) vücutta yanlış inflamatuar reaksiyona neden olan otoinflamatuvar bir hastalıktır. Sendrom, ateş, ağrı ve nörolojik semptomlar dahil olmak üzere bebeklik döneminde kendini gösterir. Tedavi, interlökin-1β proteinini azaltan ilaçlarla yapılır.

CINCA Sendromu nedir?

Bununla birlikte, etkilenen bir ebeveynin hastalığı çocuğa geçirip geçirmemesi büyük ölçüde şansa bağlıdır; kalıtım olasılığı yüzde 50'dir.
© Antonioguillem - stock.adobe.com

Kronik infantil nörokutanöz-artiküler sendrom (CINCA sendromu) terimi, kriyoprin ile ilişkili periyodik sendromun bir formunu ifade eder. Tıp bu terimi çeşitli otoinflamatuar hastalıkları özetlemek için kullanır; Muckle-Wells sendromu ve ailesel soğuk kaynaklı otoinflamatuvar sendrom (FCAS) da bu gruba aittir.

Otoinflamatuar bir hastalık durumunda, vücut bir enflamasyon gibi tepki verir - ancak gerçekte bu yoktur. Otoinflamatuar hastalıklar bu nedenle otoimmün hastalıklara benzer, ancak vücut kendi bağışıklık sistemine karşı döner.

Kriyopirinle ilişkili periyodik sendromun üç formu da genetik temellerini paylaşır: genetik bir kusur, gerçek bir neden olmamasına rağmen normal inflamatuar yanıta müdahale eder ve onu tetikler. CINCA sendromu ilk olarak bebeklik döneminde ortaya çıkar.

nedenleri

CINCA sendromu, NLRP3 geninden sorumlu olan kalıtsal bir hastalıktır. NLRP3 geni kromozom 1 üzerindedir ve baskındır. Bu, CINCA sendromunun etkilenen kişide kendini göstermesi için tek bir mutasyona uğramış alelin zaten yeterli olduğu anlamına gelir. Bununla birlikte, etkilenen bir ebeveynin hastalığı çocuğa geçirip geçirmemesi büyük ölçüde şansa bağlıdır; kalıtım olasılığı yüzde 50'dir.

NLRP3 geni, enflamatuar sinyalleri ileten kriyopirin proteinini kodlar. Buna ek olarak, kriyopirin ayrıca hücrelerin kendi kendini yok etmesinde (apoptoz) rol oynar - hasarlı hücrelerin kaybolmasını ve vücuda zarar vermemesini sağlar. Cryopyrin, interlökin-1β sentezini uyarır. Bu, iltihaplanmayı teşvik eden haberci bir maddedir.

İnterlökin-1β, karaciğer hücrelerini serum amiloid A proteini (SAA) üretmeleri için uyarır. Günümüzde tıpta bilinen akut faz SAA'ların üç farklı çeşidi vardır. Bu SAA'lar akut enflamatuar tepkiden sorumludur ve CINCA sendromunun semptomlarını tetikler. SAA-1 ve SAA-2, karaciğerin enflamatuar yanıtında rol oynar. Tıp araştırmacıları SAA-3'ü başka dokularda da buldular; oradaki iltihaplı reaksiyonları tetikliyor gibi görünüyor.

İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz

➔ Savunma ve bağışıklık sistemini güçlendiren ilaçlar

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

CINCA sendromunun semptomları, kriyoprin ile ilişkili periyodik sendromun diğer iki formundan daha şiddetlidir. CINCA sendromu durumunda, semptomlar ataklar halinde veya sürekli olarak ortaya çıkabilir. Tipik semptomlar arasında ateş, kızarıklık veya kurdeşen, işitme kaybı, eklem ağrısı (artralji) ve kas ağrısı (miyalji) bulunur.

Bu hastalık belirtileri, diğer otoinflamatuvar hastalıklarda da kendini gösterebilir. CINCA sendromu, diğer şeylerin yanı sıra, erken başlangıcından farklıdır: bebekler bile geliştirebilir. Kriyopirine bağlı periyodik sendromların genel semptomlarına ek olarak başka şikayetler de ortaya çıkar. CINCA sendromu, merkezi sinir sistemini (CNS) etkileyebilir ve kronik olan menenjite yol açabilir.

Hastalık ayrıca nöbetlere neden olma ve kafa içi basıncını artırma potansiyeline sahiptir. Bu beyinde var olan baskıdır. Normalde 5 ila 15 mm Hg'dir.İnraniyal basınç artarsa, etkilenenler başlangıçta bulantı, kusma, yorgunluk, huzursuzluk, bradikardi, baş ağrısı ve uyanıklık bozuklukları gibi semptomlardan muzdariptir.

İntrakraniyal basıncın ileri belirtileri, kendisini esas olarak şiddetli uyuşukluk ve olağandışı uykululukta gösteren somnolans gibi nicel bilinç bozukluklarını içerir. Uyuşuklukla, etkilenenlerin uyanmaları zordur ve yalnızca güçlü ağrılı uyaranlara tepki verirler.

CINCA sendromu aynı zamanda en ciddi kantitatif bilinç bozukluğunu da tetikleyebilir: koma. Hastalık ayrıca lenf düğümlerinde şişlik, böbrek hasarı ve körlüğe neden olma potansiyeline sahiptir.

Teşhis ve kurs

CINCA sendromu bebeklik döneminde başlar. Bu nedenle tıp, yeni doğanlarda başlayan sistemik inflamatuar bir hastalık olarak da adlandırılır. Teşhis sırasında, doktorlar kandaki belirli bir model oluşturan iltihap belirteçlerini tespit eder. CINCA sendromunu diğer enflamatuar hastalıklardan ayırmak için bu modeli kullanabilirsiniz.

Komplikasyonlar

CINCA sendromu çeşitli semptomlara neden olur. Bunlar çoğunlukla epizodlarda meydana gelebilir, böylece etkilenen kişinin arada herhangi bir özel semptomu olmaz. Çoğu durumda, bu kızarıklık ve ateşle sonuçlanır. Ayrıca, kaslarda ve ekstremitelerde ağrı da meydana gelir ve bu da ilgili kişi için günlük yaşamı zorlaştırır. Eklemler de ağrıyabilir ve işitme kaybına neden olabilir.

En kötü durumda, bu işitme kaybı tamamen işitme kaybına yol açar. Tedavi edilmezse CINCA sendromu, felce ve diğer duyusal bozukluklara yol açabilen menenjite yol açar. Bu aynı zamanda kasılmalar ve epileptik nöbetlerle sonuçlanır. İlgili kişi genellikle yorgun ve bitkin hisseder ve artık hayata aktif olarak katılmaz.

Sürekli ağrı ve şikayetler genellikle psikolojik rahatsızlıklara ve depresyona yol açar. CINCA sendromu tedavi edilmezse körlük veya böbrek yetmezliği de ortaya çıkabilir. Tedavinin kendisi başka komplikasyonlara yol açmaz ve semptomları hafifletebilir. Ancak kural olarak tedavi daha sık tekrarlanmalıdır.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

CINCA sendromundan şüpheleniliyorsa, derhal doktora başvurulmalıdır. Tıbbi açıklama gerektiren tipik uyarı işaretleri ateş, deri döküntüsü, eklem ve kas ağrısının yanı sıra kurdeşen ve işitme kaybını içerir.

Bu semptomlardan birini veya birkaçını yaşayan herkes derhal tıbbi yardım almalıdır. Menenjit belirtileri ortaya çıkarsa, hastane ziyaret edilmelidir. Nöbetler, şiddetli baş ağrıları ve bozulmuş bilinç de derhal netleştirilmeli ve gerekirse tedavi edilmelidir. Uyuşukluk veya koma durumunda acil tıbbi yardım gereklidir.

Mümkünse, etkilenen kişi ilk yardım almalı ve ardından derhal bir uzman tarafından tedavi edilmelidir. Bu kadar şiddetli bir kurstan sonra her zaman daha uzun bir hastanede kalış gereklidir. Takip eden semptomlara bağlı olarak, diğer doktorların çağrılması gerekebilir. İşitme güçlüğü çekiyorsanız, bir odyologa danışmalısınız, ancak körlük bir göz hastalıkları uzmanı ve daha sonra bir göz doktoru tarafından tedavi edilmelidir. Psikolojik ruh hali ve depresyon meydana gelirse, bir terapiste ziyaret önerilir.

Bölgenizdeki doktorlar ve terapistler

Tedavi ve Terapi

İlaçlar ve diğer tedaviler NLRP3 genindeki nedensel mutasyonu etkileyemediğinden, CINCA sendromunun tedavisi, inflamasyon semptomlarına neden olan zincirleme reaksiyona yöneliktir. Anakinra burada sıklıkla kullanılır. Bu ilaç bir interlökin-1 reseptör antagonistidir ve hem interlökin-1α'yı hem de interlökin-1β'yı etkiler.

Anakinra, işitme kaybını azaltabilir ve kandaki sedimantasyon oranını ve C-reaktif protein miktarını normalleştirebilir. Her gün yaklaşık aynı saatte alınır. İnsanlar bunu kendileri enjekte edebilir. CINCA sendromunda kullanılabilecek diğer bir ilaç canakinumab'dır. Bu, yalnızca protein interlökin-1β'ya yönelik olan ve dolayısıyla daha spesifik bir etkiye sahip olan aktif bir bileşendir.

Anakinranın aksine, etkilenenler canakinumab enjeksiyonunu daha uzun aralıklarla tekrarlamak zorundadır. İki doz arasında genellikle birkaç hafta vardır. Doktorlar bazen CINCA sendromunun akut enflamatuar semptomlarını kortizon içeren ilaçlarla tedavi ederler. Sıklıkla etkilenenlerin eklem ve kas rahatsızlıkları için ağrı kesiciler alması gerekir.

Görünüm ve tahmin

Kural olarak, CINCA sendromunun tedavisi her zaman iltihaplanmaya karşı yapılır, amaç iltihabın zincirleme reaksiyonunu sınırlamaktır.

Bu sendromla nedensel bir tedavi mümkün değildir. İlaç yardımı ile semptomlar nispeten iyi bir şekilde sınırlandırılabilir. Kulaktaki hasar nedeniyle meydana gelmediğinden işitme kaybı da hafifletilir.

Ayrıca, etkilenenler semptomları kalıcı olarak hafifletmek için ömür boyu tedaviye bağımlı olsalar da, belirli bir komplikasyon yoktur. CINCA sendromunda kas ve eklemlerdeki ağrı, ağrı kesiciler yardımı ile giderilir, ancak nedensel tedavi de mümkün değildir ve hastalar kalıcı tedaviye bağımlıdır.

CINCA sendromu tedavi edilmezse, iltihap hastanın tüm vücuduna yayılır ve ciddi komplikasyonlara ve en kötü durumda ilgili kişinin ölümüne yol açabilir. Bu nedenle, çocuğun hayatta kalabilmesi için bebeklik döneminde tedavi gereklidir. Bununla birlikte, CINCA sendromunun tedavi edilirse yaşam beklentisini olumsuz etkileyip etkilemeyeceği tahmin edilemez.

İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz

➔ Savunma ve bağışıklık sistemini güçlendiren ilaçlar

önleme

CINCA sendromu gibi genetik hastalıkları önlemenin şu anda etkili bir yolu yoktur. Hastalık zaten bebeklik döneminde ortaya çıktığı için, genel sağlığı etkileyen önlemlere daha az yer vardır. Sağlıklı bir diyet yemek ve stresi iyi yönetmek komplikasyonları sınırlamaya yardımcı olabilir.

Progresif kas gevşetme veya otojenik eğitim gibi bilinen gevşeme yöntemleri, ağrı gibi bireysel semptomları potansiyel olarak azaltır. Çocuklar bu tür teknikleri okul öncesi çağından itibaren öğrenebilirler. CINCA sendromu, insanların yaşam biçimi üzerinde ciddi bir etkisi olan ciddi bir kronik hastalık olduğundan, çocuklar genellikle psikososyal önlemlerden de yararlanır.

tamamlayıcı tedavi

Çoğu durumda, CINCA sendromlu hastanın mevcut takip seçenekleri yoktur. Bu hastalık nedensel olarak tedavi edilemeyen ancak semptomatik olarak tedavi edilebilen doğuştan bir hastalıktır. CINCA sendromlu kişi çocuk sahibi olmak istiyorsa, sendromun çocuklara geçmesini önlemek için önceden genetik danışmanlık yapılabilir.

Genellikle sendromun kendisi ilaç yardımı ile tedavi edilir. Belirli bir komplikasyon yoktur ve semptomlar nispeten iyi bir şekilde hafifletilebilir. Ancak ilgili kişi bu ilaçların düzenli kullanımına bağımlıdır. Ayrıca diğer ilaçlarla etkileşimler de dikkate alınmalıdır.

CINCA sendromunun psikolojik şikayetlere veya depresif ruh haline yol açması nadir değildir. Bu şikayetler de ortaya çıkarsa, arkadaşlarınızla veya ailenizle konuşmak çok yardımcı olabilir. Bununla birlikte, ciddi psikolojik problemleriniz varsa, bir psikoloğu ziyaret etmek çok önemlidir.

Dahası, CINCA sendromu olan diğer hastalarla temas, çoğu zaman bilgi alışverişine yol açtığı için çok yararlı olabilir. Hastanın yaşam beklentisi CINCA sendromundan olumsuz etkilenmez.

Bunu kendin yapabilirsin

CINCA sendromu olan kişiler genellikle çeşitli rahatsızlıklardan muzdariptir. En önemli kendi kendine yardım önlemi, reçeteli ilaçları düzenli olarak almak ve doktorun önerdiği tedavi edici önlemleri uygulamaktır.

Terapötik tavsiye de faydalıdır. Özellikle ciddi hastalıklar durumunda, etkilenen diğer insanlarla da temas kurabilecek bir uzmanla konuşmak yardımcı olabilir. Ayrıca CINCA sendromu durumunda diyet değiştirilmelidir.

Döküntü, eklem ağrısı, kurdeşen ve ateş gibi tipik semptomları önlemek için bireysel bir diyet gereklidir. Bunun için, etkilenenlerin bir uzmana veya beslenme uzmanına danışmaları tavsiye edilir. Son olarak, hastaların çok fazla yatak istirahatine ve dinlenmeye ihtiyacı vardır.

Hastalık, tüm vücuda çok büyük bir baskı uygular ve bu nedenle daha fazla efor ve stresten kaçınılmalıdır. En iyi şekilde profesyonel olarak eğitilmiş bir doktorla birlikte uygulanan orta düzeyde egzersiz ve koordineli mesleki terapiye izin verilir. CINCA sendromu her zaman yakın tıbbi gözetim gerektirir. Özellikle alışılmadık semptomlar veya akut şikayetler olması durumunda, mümkün olan en kısa sürede sorumlu doktorla konuşmalısınız.