Down sendromu (trizomi 21)

Down sendromu veya Trizomi 21 geleneksel anlamda bir hastalık değildir. Doğuştan bir kromozomal bozukluk veya kromozomal değişiklik olarak görülmesi daha olasıdır. Ne yazık ki Down sendromu ne önlenebilir ne de bu "hastalık" iyileştirilebilir. Etkilenenler ve yakınları trizomi 21 ile yaşamayı öğrenmelidir. Bununla birlikte, etkilenen kişilerin hayatlarını olabildiğince doğal hale getirmelerine yardımcı olabilir.

Down Sendromu (Trizomi 21) nedir?

Down sendromu veya trizomi 21, genetik materyalde çeşitli derecelerde zihinsel engellerle sonuçlanan bir kusurdur. Buna göre, entelektüel yetenekler sınırlıdır ve bu, örneğin dilsel gelişim ve motor becerilerdeki gecikmeden açıkça görülmektedir.

Down sendromlu insanlar görsel olarak birkaç özellik ile karakterizedir: Düz bir yüzleri, eğik gözleri, küçük kulakları ve kısa parmakları olan geniş elleri vardır. Bu, bugün artık kullanılmayan orijinal adı "mongoloid" ile sonuçlandı.

Down sendromlu insanlar, ergenlikten sonra aşırı kilolu olma eğilimiyle ortalamanın altındadır. Özellikle solunum yollarını ve kulakları etkileyenler olmak üzere hastalığa daha yatkındırlar. Pek çoğunun kalp kusuru var. Down sendromu bu nedenle çok sayıda sorunu barındırır.

nedenleri

Down sendromunun nedeni, hemen hemen her zaman hücrelerde 21. kromozomun üçlü varlığıdır. Down sendromlu kişilerde genellikle 46 yerine 47 kromozom bulunur. En yaygın neden olan serbest trizomi 21, translokasyon trizomi 21 ve mozaik trizomi arasında bir ayrım yapılır. Serbest trizomi 21, yumurta hücresinde veya sperm hücresinde ek bir kromozom numarası 21 olduğunda ortaya çıkar.

Trizomi 21, yumurta veya sperm hücresi oluştuğunda kromozom 21 çifti ayrılmadığında ortaya çıkar. Bu dava için bir kural yoktur, genellikle tesadüf belirleyicidir. Bununla birlikte, anne yaşlandıkça trizomi 21 daha olası hale gelir. 40 yaşındaki annelerde 80 çocuktan biri etkileniyor. Anne ne kadar küçükse, Down sendromu o kadar az olasıdır.

Nadir translokasyon trizomisi, kromozom 21'in yalnızca parçalarının üçe katlandığı zamandır. Ek kromozom parçası başka bir kromozoma eklenir. Bu tür kromozom materyaline sahip kişiler, sağlık kısıtlamaları olmadan yaşarlar. Bununla birlikte, çocuk sahibi olmak istiyorsanız, genetik yapıdaki bu değişiklik bulaşabilir ve ardından Down sendromuna yol açabilir.

Sözde mozaik trizomi, etkilenenler için daha az kısıtlamaya yol açar. Bunun nedeni, bu kişilerde normal kromozom materyaline sahip hücrelere ve 47 kromozomlu hücrelere sahip olmasıdır.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Down sendromu, çok çeşitli fiziksel ve bilişsel semptomlarla ilişkilidir. Fiziksel semptomlar doğumdan hemen sonra ortaya çıkar, ancak doğum öncesi testlerle de belirlenebilir. Doğumdan önce, etkilenenlerin çoğu, kısaltılmış uyluk kemikleri, çok küçük bir kafa, kalp kusurları, bazen bağırsak tıkanıklığı ve sandal karık (büyük ve bitişik parmak arasındaki mesafe) gibi özellikler göstermektedir.

Down sendromunun belirti ve semptomları çok sayıda ve çeşitlidir. Tipik özellikler genellikle küçük kulaklar ve düz bir yüz, geniş eller ve kısa parmaklar, küçük vücut büyüklüğü ve ergenliğin başlamasıyla birlikte obezitedir. Ayrıca birçok insan kas güçsüzlüğü, tiroid bozukluğu, görme bozuklukları ve işitme kaybından muzdariptir.

Üçüncü bir fontanel genellikle doğum sonrası gözlemlenebilir. Ayrıca gözler, gözün iç köşesinde bir kat deri ile donatılmıştır ve hafif badem şeklindedir. Down sendromlu kişilerde kas gerginliği genellikle daha düşüktür ve bu da dilin zayıf hareket etmesine, burundan nefes almasına ve emme sorunlarına yol açabilir.

Etkilenenlerin zihinsel ve motor gelişimi farklı derecelerde de olsa bozulur. Entelektüel olarak, desteğe ve vakaya bağlı olarak, engelliliğin derecesi şiddetli ile neredeyse hiç yok arasında değişir. Down sendromlu kişiler genellikle ne söylendiğini anlayabilirken, ifade etme yetenekleri genellikle sınırlıdır.

Tepki verme yeteneği genellikle azalır ve bu, hayatın ilk birkaç yılında zaten görülmektedir. Duygular ifade edilebilir, ancak ifadenin kendisi daha az kontrol edilebilir. Çok sayıda olası komplikasyon nedeniyle yaşam beklentisi biraz azalır. Bununla birlikte, Down sendromunun semptomları mutlaka çaresizlik anlamına gelmez. Aksine, etkilenenlerin çoğu, çok az yardımla geçebilen bir günlük yaşamda ustalaşıyor.

kurs

Down sendromlu kişilerde genellikle kalp kusurları gibi bir dizi konjenital malformasyon vardır. Daha önceki zamanlarda bu, etkilenenlerin yaklaşık dörtte üçünün ergenlik çağından önce öldüğü anlamına geliyordu; 25 yaşından önce yüzde 90'a kadar. Prognoz o zamandan beri önemli ölçüde iyileşti.

Malformasyonların bireysel tedavisi ve hedeflenen destek ile Down sendromu ile 50 yaşın üzerinde yaşamak mümkündür. Tıbbi gelişme, yüksek oranda sağlıklı hücrelere sahip mozaik trizomi hastaları için özellikle uygundur. Bununla birlikte, sadece Down sendromunun yan etkileri tedavi edilebilir.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Down sendromlu çocukların her zaman tıbbi yardıma ve gözetime ihtiyacı vardır. Trizomi 21'li çocukların ebeveynleri, erken aşamada destek önlemleri ve psikolojik destek bulmaya çalışmalıdır. Engellilikle ilgili herhangi bir soru veya sorunuz varsa doktora bir ziyaret de önerilir.

Bunun için sorumlu doktor veya en yakın ambulansın acil durum numarası ile iletişime geçilebilir. DS-InfoCenter, etkilenen ebeveynlere tıbbi ve psikolojik tavsiye için daha fazla seçenek sunar. Down sendromu ile bağlantılı olarak herhangi bir olağandışı semptom veya rahatsızlık meydana gelirse, her zaman bir doktora danışılmalıdır.

Örneğin, çocuklarında işitme sorunları veya sık görülen gastrointestinal enfeksiyonlar fark eden ebeveynler, bunu kesinlikle açıklığa kavuşturmalıdır. Yetersiz tiroid belirtileri veya doğuştan bir kalp kusuru fark edilirse, en iyisi doğrudan sorumlu doktorla konuşmaktır.Diz veya kalça problemleri, burkulma veya kırık gibi eklem komplikasyonları durumunda acil tıbbi servis ile iletişime geçilmelidir. Hayatın ilerleyen dönemlerinde Alzheimer demansının semptomları bazen ortaya çıkar - sonra bir doktorla da konuşun.

Bölgenizdeki doktorlar ve terapistler

Tedavi ve Terapi

Down sendromunun kendisi tedavi edilemez veya tedavi edilemez ve az ya da çok şiddetli zihinsel engel geri döndürülemez. Ancak, etkilenenleri bireysel olarak desteklemek ve onlara kişisel gelişim fırsatı vermek mümkündür. Bu, örneğin becerilerin geliştirildiği ve mevcut yeteneklerin desteklendiği korunaklı atölyelerde gerçekleşir.

Etkilenen insanlar, manuel aktivite ve duygusal şefkat yoluyla "normal" yaşam hakkında çok şey öğrenir, motor ve zihinsel becerileri geliştirebilir ve sosyal beceriler geliştirebilir. İyi bir aile ortamı da bunun için faydalıdır. Tıbbi açıdan, mevcut malformasyonları (kalp, sindirim vb.) Tedavi etmek gerekir. Uygun koşullar altında, Down sendromlu kişilerin neredeyse bağımsız yaşaması mümkündür.

Görünüm ve tahmin

Doğuştan bir genetik bozukluk olarak Down sendromu kendi başına ne iyileştirilebilir ne de tedavi edilebilir. İlgili kişinin zihinsel gelişimi gerçekten de ilerleyecektir, ancak Down sendromlu bir kişi, trizomi 21 olmadan asla akranlarının seviyesine ulaşamayacak veya aynı becerileri geliştiremeyecektir. Down sendromuyla ilişkili fiziksel anormallikler, bir ömür boyu etkilenenlerle de olacaktır.

Bu Down sendromlu kişilerin ruhsal olarak hiç gelişemeyeceği anlamına gelmez. Hedeflenmiş ve uyarlanmış zihinsel ve fiziksel destekle, yetenek ve imkanlarına göre gelişebilir, beceriler öğrenebilir, deneyim kazanabilir ve duygularını ifade etmeyi öğrenebilir ve kendilerini engelli dostu bir günlük hayata entegre edebilirler.

Down sendromlu pek çok kişi, yapabildikleri takdirde yapabilecekleri yetişkin işlerini alır, bazıları ortak olur ve çoğu değerli arkadaşlıklar kurar. Down sendromlu bir kişinin gelişimi için beklentiler, doğal olarak büyük ölçüde çevrenin onlara sunabileceği desteğe bağlıdır.

Down sendromlu bir çocukla erken yaşta ilgilenmeyi öğrenen ebeveynler, çocuklarının gelişimi üzerinde büyük ölçüde faydalı bir etkiye sahip olabilir. Daha sonraki yetişkinlik dönemlerinde bile, trizomi 21'li insanlar yeteneklerinin düzenli olarak mesleki gelişimine ihtiyaç duyarlar ve tıpkı sağlıklı bir insan gibi, onları düzenli olarak pratik yapmak ve eğitmek zorundadırlar.

Bunu kendin yapabilirsin

Trizomi 21'in etkilenenlerin vücudu üzerindeki olumsuz etkilerini azaltan terapi yöntemlerine ek olarak, etkilenenlerin günlük yaşamlarını iyileştirmeleri için çok çeşitli olanaklar vardır. Bu, özellikle sosyal çevrelerini içerir.

Gelişimin ilk yıllarında, Down sendromlu çocuklara akranlarının da sahip olduğu tüm fırsatlara yeterli erişim sağlanması önemlidir. Bazı görevlerin yardımla tamamlanması gerekebilir.

Düzenli olarak dil oyunları ve dudak alıştırmaları (sabun köpüğü üfleme vb.) Uygulamak, daha sonraki dil gelişiminde küçük bir avantaja sahiptir. Her iki eliyle yapılan ince motor el işi görevleri, nedensel ilişkiler için bir his uyandırır ve motor becerileri uygular. Etkilenenlerle kaba motor becerileri geliştirmeye yönelik hareket oyunları yapılmalıdır.

Sonraki yıllarda görevler daha alakalı hale gelir. Trizomi 21'li insanlar da toplumda üzerlerine düşeni yapmak ister. Onlar da büyür, ilgi alanları geliştirir ve bir şeyler öğrenebilirler. Onları burada ciddiye almak ve onlara eşlik etmek, yaşam hakkında iyi hissetmelerine yardımcı olur. Down sendromlu çoğu insan, sınırlamalarının farkındadır. Kişinin kendi imkanlarını ve ilgili kişinin uğraşmak istediği şeyleri iletmesi kesinlikle çevre ile birlikte gerçekleşmelidir. Bu şekilde, genellikle başarıya götüren yollar yaratılabilir.

Aksi takdirde, etkilenenlerin iyiliği için, bakım ve destek önlemleri dışında başka herhangi bir kişi gibi muamele görmeleri de gereklidir.