Demir depolama hastalığı (siderosis)

Demir depolama hastalığı veya siderozis insan vücudunda büyük ölçüde artan toplam demir içeriğiyle sonuçlanan bir durumdur. Tedavi edilmeden bırakılırsa, vücutta zenginleştirilmiş bu demir, onlarca yıllık inkübasyondan sonra özellikle karaciğer ve pankreasta ciddi organ hasarına yol açabilir. Demir depolama hastalığı, demir eksikliği anemisinin tersidir.

Demir depolama hastalığı nedir?

Genel semptomlar arasında yorgunluk, genel halsizlik, halsizlik, ciltte koyu lekelerin oluşumu, cinsel dürtüde azalma ve kilo kaybı yer alır.
© kite_rin - stock.adobe.com

Demir depolama hastalığı veya sideroz, hemokromatoz veya siderofili olarak da bilinir. Kalıtsal ise, doktor kalıtsal siderozdan bahseder, eğer genetik yapıdaki değişikliklerden (gen mutasyonu) kaynaklanıyorsa buna birincil sideroz denir.

Etkilenenler, üst ince bağırsakta temel eser element demirin artmış emiliminden muzdariptir. Bu, tüm insan vücudundaki demir içeriğinin normal değeri defalarca aştığı anlamına gelir.

Yıllar geçtikçe, demir fazlalığı organlarda, özellikle karaciğer ve pankreasta, ayrıca dalakta, tiroid bezinde, hipofiz bezinde ve kalpte çeşitli ciddi hasarlara yol açabilir.Eklem hasarı ve cilt hastalıkları da siderozdan kaynaklanabilir.

nedenleri

Demir depolama hastalığının genetik kalıtımı özel bir durumla bağlantılıdır: Hem anne hem de babanın değiştirilmiş bir geni yavrularına aktarması gerekir. Her durumda, etkilenenler değişen geni çocuklarına geçirirler - bu çocukta siderozun ortaya çıkıp çıkmaması, diğer ebeveynin de hastalığa yatkınlığı olan geni taşıyıp taşımadığına bağlıdır.

Belirtilen kalıtım ve genetik yapıdaki değişikliklere ek olarak, demir depolama hastalığı da dış etkilerle kazanılabilir. Buna ikincil sideroz denir. Buradaki tetikleyiciler, örneğin, hepatit B veya C gibi bazı önceki hastalıkların yanı sıra sık kan nakli olabilir.

Alkol kötüye kullanımı da nedensel olarak ikincil demir depolama hastalığı ile bağlantılıdır. Demir depolama hastalığı kalıtım yoluyla edinilirse, etkilenen erkeklerin sayısı kadınlarınkinden yaklaşık beş ila on kat daha fazladır.

İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz

➔ Yorgunluğa ve halsizliğe karşı ilaçlar

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Kalıtsal demir depolama hastalığı ile başlangıçta herhangi bir belirti görülmez. Kural olarak, sideroz ancak 30 yaşından itibaren ilk semptomlarla farkedilir hale gelir. Vücuttaki toplam demir içeriği belirli bir konsantrasyona ulaştığında, başlangıçta diğer hastalıklara da işaret edebilecek genel semptomlar ortaya çıkar. Bundan sonra semptomlar kötüleşir.

Komplikasyon riski artar. Genel semptomlar arasında yorgunluk, genel halsizlik, halsizlik, ciltte koyu lekelerin oluşumu, cinsel dürtüde azalma ve kilo kaybı yer alır. Daha sonra giderek daha belirgin hale gelen çeşitli semptomlar vardır. Bunlar arasında nefes darlığı, eklem problemleri, kardiyak aritmiler, zayıf kalp veya genişlemiş dalak bulunur.

Diabetes mellitus, karaciğer sirozu, karaciğer kanseri ve böbrek hasarı komplikasyon olarak ortaya çıkabilir. Demir depolama hastalığı çok tedavi edilebilir. Ancak tedavinin başarısı tanı zamanına da bağlıdır. Erken tedavi ile yaşam kalitesinde veya beklenen yaşam süresinde herhangi bir azalma olmaz.

Bununla birlikte, terapi çok geç başlarsa, karaciğer, kalp, pankreas veya eklemlerde geri dönüşü olmayan değişiklikler zaten mevcut olabilir, böylece tam bir iyileşme artık mümkün olmaz. Geç tedavi görenlerin yaklaşık yüzde 70'i, vücuttaki yüksek demir konsantrasyonu nedeniyle tedavisi zor olan diabetes mellitus geliştirir. Ayrıca hastalığın ileri evrelerinde karaciğer kanseri riski 200 kat artmaktadır.

Teşhis ve kurs

Demir depolama hastalığının semptomları başlangıçta spesifik değildir. Yorgunluk ve genel bitkinlik, halsizlik ve halsizlik kadar önemlidir. Zamanla, karaciğer hasarına bağlı olarak deride gri-kahverengi renk değişikliği, eklemlerde sertlik ve şişlik ile birlikte eklem problemleri ve palpe edilebilen genişlemiş bir karaciğer ve dalak görünebilir.

İleri durumda, karaciğer sirozu meydana gelebilir, assit ve diabetes mellitus, kalp yetmezliğine kadar ve dahil olmak üzere kardiyak aritmiler takip edebilir.

Demir depolama hastalığının teşhisi, kan ve dokunun kombine muayenesi kullanılarak yapılır. Kan laboratuvarı değerleri, serum demir seviyesi, sözde toplam demir bağlama kapasitesi ve ayrıca demir ile transferrin doygunluğu hakkında bilgi sağlar. Buna karşılık, serum ferritini vücuttaki toplam demir içeriğini belirlemek için kullanılabilir.

Zaten güvenilir bir şekilde demir depolama hastalığına işaret eden kan değerleri, özel doku protein türlerinin belirlenmesi ile desteklenmektedir. Tanı için karaciğerin bilgisayarlı tomografisi veya karaciğer biyopsisi daha az sıklıkla kullanılır.

Komplikasyonlar

Siderosis, yeterli tedavi olmaksızın ölümcül olabilen ciddi bir durumdur. Organizmada fazla miktarda demir varsa, bu madde farklı organlarda birikir. Sonuç olarak, bunların işlevleri sınırlıdır. Tortular, karaciğer veya dalak gibi bazı organların büyümesine neden olur.

Tedavi edilmezse başka ciddi komplikasyonlar ortaya çıkabilir. Eklem sorunları ve deride renk değişikliği mümkündür. Etkilenenler daha sonra diabetes mellitus hastalığına yakalanabilir. Sonuç olarak, ömür boyu eksojen insüline bağımlıdırlar. İnsülin tedavisi olmaksızın bu hastalık ölümcüldür. Siderosis nedeniyle kalp sorunları da ortaya çıkabilir.

Aritmiler ve kalp yetmezliği, bu durumun olası komplikasyonlarıdır. Dahası, menstrüasyon gerçekleşmeyebilir. Ağır vakalarda siderosis iktidarsızlığa yol açabilir. Karaciğer, tedavi edilmemiş veya yetersiz tedavi edilmiş siderozda özellikle risk altındadır. Karaciğer sirozu birkaç vakada görülmez.

Bu durumda karaciğerin sağlıklı yapısı tahrip olmuş ve yerini bağ dokusu almıştır. Bu, artık önemli bir detoksifikasyon ve metabolik organ olarak karaciğerin önceki işlevini yerine getiremez. Sonuç, çok daha fazla komplikasyondur. En kötü durumda, sonuçta ölüme yol açan karaciğer yetmezliğine yol açar.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Yorgunluk, eklem ve üst karın ağrısı gibi semptomlar ve diabetes mellitus semptomları ortaya çıkarsa, altta yatan neden demir depolama hastalığı olabilir. Semptomlar birkaç gün veya hafta sonra geçmediyse doktora gitmeniz önerilir.

Kadınlar da menstrüasyonu kaçırabilirken, hastalık erkeklerde iktidarsızlığa yol açar - her iki durumda da acil tıbbi değerlendirme yapılması önerilir. Demir depolama hastalığı tedavi edilmezse, karaciğer sirozu, kardiyak aritmiler ve pankreas disfonksiyonu gibi başka semptomlar ortaya çıkar.

En geç bu semptomların belirtileri fark edildiğinde tıbbi tavsiye gereklidir. Uzun süreli intravenöz veya intramüsküler demir alımı olan kişiler özellikle risk altındadır. Başka nedenlerle kan oluşumunda bozulma veya artan demir arzından şüpheleniliyorsa, belirtiler belirtilirse derhal bir doktora danışılmalıdır. Demir depolama hastalığı zamanında tedavi edilirse, iyileşme şansı genellikle çok yüksektir. Bazen genetik test yoluyla erken teşhis, hastalığın başlamasını tamamen önleyebilir.

Bölgenizdeki doktorlar ve terapistler

Tedavi ve Terapi

Demir depolama hastalığının tedavisi öncelikle vücuttaki fazla demiri parçalamayı amaçlamaktadır. Etkilenenlerden düzenli olarak beş yüz mililitre kanın alındığı, demir tahliye terapileri olarak da bilinen kan alma tedavileri burada ilk sırada belirtilmelidir.

Her seansta, demir içeren kan pigmenti hemoglobini vücuttan yaklaşık iki yüz elli miligram demiri çıkarır ve vücut organların demir depolarından kana geri çeker. Bu sayede her kan alma ile organlar biraz daha rahatlamış olur. Kan alma yoluyla demir depolama hastalığının tedavisi, vücudun toplam demir değeri tekrar normal seviyeye gelene kadar devam eder.

Fazla demir uzaklaştırıldıktan sonra bile hastanın serum ferritin düzeyini düzenli olarak kontrol ettirmesi gerekir. Yenilenmiş aşırı demir depolamasını önlemek için kan alma tedavisini tekrarlamak gerekebilir.

Demir depolama hastalığı, desferrioksamin (Desferal®) ilacı ile tedavi ediliyordu. Bu, atılabilmesi için demiri bağlayabilir. Günümüzde, bu demir tükenmesi tedavisi yalnızca hastanın kanının alınamadığı durumlarda kullanılmaktadır - örneğin, kemik iliği hastalığı için çok sayıda transfüzyon yoluyla siderosis kazanmışsa. Kan alma sadece daha fazla anemiye yol açar.

Görünüm ve tahmin

Demir depolama hastalığı zamanında fark edilir ve tedavi edilirse, yaşam süresi ve yaşam kalitesi üzerinde herhangi bir kısıtlama yoktur. Ne yazık ki, siderosis erken evrelerde herhangi bir semptoma neden olmadığı için genellikle çok geç teşhis edilir. Başlangıçta tedavi edilmemiş bir siderozun sonuçta ortaya çıkan zararları arasında diabetes mellitus, karaciğer sirozu, karaciğer kanseri, kalp yetmezliği ve eklem sorunları yer alır.

Örneğin demir depolama hastalığı durumunda diyabetin ayarlanması çok zordur. Diğer hastalıklar da geri döndürülemez. Bu, vücuttaki demir seviyesi başarılı bir şekilde normale döndükten sonra bile bunların artık iyileştirilemeyeceği anlamına gelir. Bununla birlikte, demir seviyesinde bir azalma ne kadar erken başarılırsa, daha önce meydana gelen sonraki hasarın semptomatik olarak tedavi edilmesi o kadar kolay olur.

Normal bir demir seviyesi ile diyabetin tekrar kontrol edilmesi daha kolaydır. Karaciğer sirozu tedavi edilemez. Bununla birlikte, demir fazlalığı parçalandıktan sonra yoğun tedavisi karaciğer kanseri riskini azaltmaya yardımcı olur. Eklem değişiklikleri de artık iyileştirilemez. Ancak demir seviyesindeki bir azalmanın ardından hastalık süreçlerinin ilerlemesi burada da durdurulabilir.

Birincil veya kalıtsal siderozda aşırı demir, düzenli kan alma ve düşük demirli diyetle kolayca parçalanabilir. İkincil sideroz, artan demir atılımı yoluyla demir seviyesini normalleştiren deferoksamin ilacı ile tedavi edilir. Bu şekilde, sonuç olarak ortaya çıkan hasarın aksine, demir fazlalığının başarılı bir şekilde tedavi edilmesi her zaman mümkündür.

İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz

➔ Yorgunluğa ve halsizliğe karşı ilaçlar

önleme

Demir depolama hastalığı büyük ölçüde kalıtsal olduğu veya genetik değişikliklerden kaynaklandığı için genel olarak sağlıklı bir yaşam tarzı ile önlenemez. Risk grubu için - örneğin karşılık gelen bir genetik değişikliğe sahip iki ebeveynin çocukları - yukarıda açıklanan kan değerlerinin semptomsuz erken aşamada düzenli olarak kontrol edilmesi önemlidir.

Zamanında kullanılan kan alma tedavisi sayesinde artık demir depolama hastalığı oldukça başarılı bir şekilde kontrol altına alınabilmektedir, böylece ilk etapta organ hasarı olmaz ve etkilenenlerin yaşam kaliteleri neredeyse hiç etkilenmez.

tamamlayıcı tedavi

Çoğu demir depolama hastalığı vakasında, özel takip önlemleri gerekli veya mümkün değildir. Doğuştan gelen bir kusur olduğundan hastalık tamamen veya nedensel olarak tedavi edilemez. İlgili kişi bu nedenle çocuk sahibi olmak isterse, demir depolama hastalığının kalıtım yoluyla geçmesini önlemek için genetik danışmanlık da yararlı olabilir.

Kural olarak, hastalar semptomları kalıcı olarak hafifletmek için ömür boyu tedaviye bağımlıdır. Tedavi ilaç yardımı ile yapılır. Etkilenen kişi, düzenli olarak alınmasını ve dozajın doğru olmasını sağlamalıdır. Herhangi bir sorunuz varsa veya net olmayan bir şey varsa, her zaman önce bir doktora başvurulmalıdır.

Ayrıca demir eksikliğini gidermek için çok miktarda demir içeren yiyecekler de tüketilmelidir. Kural olarak, semptomları hafifletmek için başka bir önlem gerekli değildir. Demir depolama hastalığı erken bir aşamada fark edilirse, etkilenen kişinin yaşam beklentisinde de azalma olmaz. Bununla birlikte, hastaların kemik iliği transfüzyonlarına güvenmesi nadir değildir. Bu nedenle, erken aşamada başka semptomları tespit etmek için vücudun düzenli muayeneleri yapılmalıdır.

Bunu kendin yapabilirsin

Demir depolama hastalığı genetik olarak belirlenebilir, ancak aynı zamanda yaşam boyunca edinilebilir. Nedeni kapsamlı bir anamnezden anlaşılan hastalar, kendi kendilerine yardımın bir parçası olarak tedavi planları için ayrıntılı destek sağlayabilir. Semptomla ilgili sorun, temel olarak, yemek yerken veya fazla miktarda yapay demir takviyesi kullanırken vücutta kalan aşırı miktarda demirden kaynaklanmaktadır. Teşhis zamanında yapılırsa ve ilgili kişi günlük yaşamda birkaç kurala uyarsa, yaşam standartlarını korumaya devam edebilir.

Önemli bir nokta diyettir. Demir içeren ürünler, demir atılımı için reçete edilen ilaçlara ters etki yaptığından ve karaciğere büyük zararlar verdiğinden minimuma indirilmelidir. İnce bağırsak, vücuttaki kusurlu demir depolanmasının nedenlerinden biri olduğu için et içermeyen ancak yüksek lifli bir diyet, iyileşmede büyük bir yardımcıdır. Ek olarak, günde üç litreye kadar içilmelidir. Edinilmiş demir depolama hastalığı göz önüne alındığında, alkolden kaçınılması kesinlikle tavsiye edilir.

Bir test çubuğu ile hasta demir seviyelerini kendisi kontrol edip belirleyebilir. Bu, özellikle diabetes mellitus ve kardiyovasküler hastalıkları olan kişiler için tavsiye edilir.