Kedi ağlama sendromu (Cri-du-Chat sendromu)

Altında Kedi ağlama sendromu, Aynı zamanda Cri-du-Chat Sendromu Tıp uzmanları nadir görülen kalıtsal bir hastalığı anlıyor. Bebeklerde bu, diğer şeylerin yanı sıra, hastalığa adını veren tipik kedi benzeri çığlıklar ile ifade edilir.

Kedi ağlama sendromu nedir?

Kedi ağlama sendromu genetik yapıdaki bir değişikliğe kadar izlenebilen bir hastalıktır. İstatistiklere göre, 50.000 çocuktan birinde CDC sendromu var. Kızlar erkeklerden önemli ölçüde daha sık etkilenir (oran 5: 1 civarındadır).

Kedi ağlama sendromu, bireysel vakalarda farklı derecelerde ortaya çıkan çok sayıda özellik ile kendini gösterir. Bu gerçeğe bağlı olarak, hastalık genellikle çok geç tanınmaz veya tanınmaz. Semptomlar arasında larinkste malformasyon, boy kısalığı, baş veya yüzde malformasyonlar ve kısıtlı motor ve bilişsel yetenekler yer alır.

Kedi ağlaması sendromu tedavi edilemez; Bireysel özelliklere bağlı olarak, bireyin durumu uygun terapötik ve sosyal destekle iyileştirilebilir. Diğer hastalıklar ortaya çıkmadıkça yaşam beklentisi genellikle neredeyse hiç etkilenmez.

nedenleri

Bunun nedenleri Kedi ağlama sendromu genomdaki bir değişiklikte yatar. Temelde her insanda 46 çift kromozom vardır. CDC hastaları kromozom 5'te bir kayıp gösterir. Bu, normdan sapan ve semptomlara neden olan bir gen yapısı oluşturur.

Kromozom değişikliği, kendiliğinden bir mutasyon yoluyla veya kalıtsal bir yatkınlık nedeniyle meydana gelebilir. Çoğu durumda, kendiliğinden bir değişikliktir. Kedi ağlama sendromu kalıtsal ise, ebeveynlerden biri genetik yapısındaki kromozom değişikliğini taşır. Kayıp parçanın içerdiği genetik bilgi kaybolmaz, ancak başka bir kromozom çiftine eklenir.

Dolayısıyla, etkilenen ebeveynin kendisi sağlıklıdır, ancak CDC sendromunu çocuklarına geçirir. Bilinen vakaların yaklaşık% 12'si bu şekilde ortaya çıkar.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Kedi çığlığı sendromu esas olarak tipik kedi benzeri çığlıklar ile ifade edilir. Larinkste meydana gelen bir malformasyonun bir sonucu olarak, etkilenen çocuk kendini tiz ve tiz seslerle ifade eder ve uzun süreli ekshalasyonla ilişkilendirilir. Solumak genellikle zordur, bu da karakteristik panik benzeri solunumla sonuçlanır.

Başka şekil bozuklukları da var. Kedi ağlama sendromu olan çocukların çoğunun kulaklarının düşük olduğu küçük bir kafası veya küçük bir çene veya geniş bir burun köprüsü vardır. Gözler alışılmadık derecede geniş olabilir ve göz kapaklarında belirgin cilt kıvrımları olabilir. Ek olarak, hastaların genellikle kısa parmakları veya parmakların bir fleksiyon kıvrımı ile çaprazlandığı dört parmaklı bir karık vardır.

Küçük parmak ara sıra olağandışı bir iç bükülme sergiler. Göz bölgesinde şaşılık ve uzağı görememe gibi belirtiler ortaya çıkabilir. Dahası, maloklüzyonlar meydana gelebilir. Bunlara, dil becerilerinin büyük ölçüde yavaşlamış gelişimi eşlik eder. Etkilenenler daha sonra, örneğin, çok belirsiz bir şekilde konuşur veya konuşma dili ile sorunları olur.

Konuşma anlama genellikle normal olarak gelişir. Tiz çığlıklar genellikle yaşamın ilk birkaç yılında kaybolur. Yine de tiz ses kalır ve birçok hasta için zihinsel sorunlara yol açar. Ek olarak, yaşam boyunca çarpık bir omurga gelişebilir.

Teşhis ve kurs

Kedi ağlama sendromu hamilelik sırasında teşhis edilebilir. Bir kromozom analizi, fetüsün genetik bir değişimden muzdarip olup olmadığı hakkında bilgi sağlayabilir. Ancak, bu soruşturma sadece makul bir şüphe varsa yapılacaktır.

Bu, örneğin, ebeveynlerden birinin halihazırda CDC sendromlu bir çocuğu varsa ve diğer yavruların da etkilenme olasılığı varsa söz konusu olabilir. Bu şartlar altında bir amniyotik sıvı veya doku incelemesi yapılacaktır. Kedi ağlama sendromu doğumdan sonra genellikle fiziksel anormalliklere dayanarak teşhis edilebilir.

CDC sendromundan etkilenen bebekler genellikle çok düşük bir doğum ağırlığına ve daha küçük bir kafaya sahiptir. Gözler genellikle birbirinden ayrı tutulurken kulaklar fark edilir derecede düşüktür. Larinksin bir malformasyonunun neden olduğu hasta bebeklerin tipik tiz, kedi benzeri ağlaması, kedinin ağlama sendromunun açık bir işaretidir.

Komplikasyonlar

Kedi ağlama sendromu nedeniyle küçük çocuklarda ve bebeklerde bile çok yüksek ve tiz çığlıklar oluşur. Özellikle ebeveynler ve akrabalar, bunun sonucunda şiddetli psikolojik şikayetler veya depresyon geliştirebilirler. Kedi ağlama sendromu, hastanın ve ebeveynlerin yaşam kalitesi önemli ölçüde azalır ve kısıtlanır.

Çocukların kendileri de büyüme ve gelişme bozukluklarından muzdariptir. Ayrıca düşük doğum ağırlığı ve çenenin yanlış hizalanması da vardır. Dişler yanlış hizalamalar ve şekil bozuklukları gösterebilir. Etkilenenlerin kasları zayıf ve şaşı var. Ayrıca hastanın günlük yaşamında diğer insanların yardımına bağımlı olabilmesi için azalmış bir zeka veya bir gerilik vardır.

Kedi ağlama sendromu yaşam beklentisini azaltabilir. Kedi ağlama sendromunun tedavisi yoktur. Bu nedenle sadece semptomları hafifletmeye yönelik tedaviler kullanılabilir. Özellikle ebeveynlerin sıklıkla psikolojik tedaviye ihtiyacı vardır. Kedi ağlama sendromu hamilelik sırasında teşhis edilirse, hamilelik belirli koşullar altında sonlandırılabilir.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Doğumdan hemen sonra yenidoğanlar, hemen bir doktor tarafından muayene edilmesi gereken görsel değişiklikler veya diğer anormallikler gösterir. Çoğu durumda doğum bir kadın doğum uzmanı veya doktorun huzurunda gerçekleşir. Rutin bir süreçte çocuğun gerekli tüm ilk muayenelerini üstlenirler ve usulsüzlük durumunda sebebini açıklığa kavuşturmak için gerekli adımları bağımsız olarak başlatırlar. Evde doğum durumunda, bu işlem bir ebe tarafından yapılır, böylece yeni doğanın ebeveynleri tarafından başka bir önlem alınmasına gerek kalmaz.

Doğum, doğum uzmanı olmadan gerçekleşirse, doğumdan hemen sonra anne ve çocuğun kapsamlı bir tıbbi muayenesine başlanmalıdır. Bebekte gırtlakta malformasyonlar veya olağandışı göz hizalaması varsa bir doktora özellikle ihtiyaç vardır. Çenenin yanlış hizalanması, gözlerin kısılması veya aynı zamanda geniş burunlu geniş açılmış gözler mevcut bir hastalığın belirtileridir.

Yenidoğanın başı ve çenesi diğer bebeklere göre çok küçükse, gözlemler bir doktorla tartışılmalıdır. Çocuğun çığlıkları kedi sesi gibi geliyorsa bu endişe verici kabul edilir ve incelenmelidir. Doğum ağırlığı çok düşükse çocuğun hayatta kalmasını sağlamak için gerekli adımların atılabilmesi için kontroller yapılması gerekir.

Tedavi ve Terapi

Bu doğru CDC sendromu tedavi edilemez; ancak hastalık erken fark edilirse, etkilenen kişinin kişisel gelişimi uygun tedavilerle olumlu şekilde desteklenebilir.

Buna konuşma ve hareket terapilerinin yanı sıra uygun erken müdahale ve mesleki terapi dahildir. Hastalığın kesin seyri, şiddetin derecesine ve desteğin yoğunluğuna bağlıdır.

Motor ve bilişsel becerilerin ömür boyu sınırlı olması muhtemeldir, bu nedenle çoğu CDC hastası yardıma ve / veya bakıma bağımlı kalır. Bununla birlikte, bireyin klinik tablosunun tam olarak nasıl gelişeceği öngörülemez.

Görünüm ve tahmin

Kedi ağlama sendromu önlenemez veya tedavi edilemez. Etkilenen hastalar için erken ve hedefe yönelik desteğin önemli olmasının nedeni budur. Bu hem fiziksel hem de psikolojik destekten oluşmalıdır. Böyle bir destek sağlanmadığı takdirde, etkilenen çocuklar daha sonra ciddi şekilde gecikmiş zihinsel ve fiziksel gelişimi telafi edemeyebilir. Bu, günlük yaşamda gerekli olan belirli eylemleri öğrenmeyi imkansız hale getirebilir. Yürümek, giyinmek veya konuşmak gibi hareketler, aşılmaz engelleri temsil edebilir. Bununla birlikte, erken destek önlemleri başlatılırsa, hastalığın seyri üzerinde olumlu bir etkisi olabilir ve yaşam kalitesini önemli ölçüde artırabilir. Hastaların günlük yaşamın çeşitli alanlarında tutarlı bir şekilde uyarılması, yetişkinlikte büyük ölçüde kendi belirlediği bir varoluşa öncülük etmelerine yol açabilir.

Örneğin konuşma terapisi, çocuklukta bile tipik dil eksikliklerini olumlu yönde etkilemeye yardımcı olabilir. Hastalık için olası en iyi prognoza ulaşmak için, terapötik önlemler her hastaya göre ayarlanmalıdır. Bu kişilerin yetenekleri genellikle sınırlı olsa ve ömür boyu destek gerekli olsa bile, hastalık kedi ağlama sendromu ile doğan çocukların yaşam beklentisini azaltmaz.

önleme

O zamandan beri Kedi ağlama sendromu genellikle kendiliğinden ortaya çıkar, hastalık aslında önlenemez. Bununla birlikte, ebeveynlerden birinde karşılık gelen bir genetik değişiklik biliniyorsa, çocukta olası bir hastalık hakkında bilgi vermek için en azından hamilelik sırasında erken muayeneler mümkündür. Ebeveynler daha sonra kürtaj lehine veya aleyhine karar verme fırsatına sahiptir.

Uzmanlar ayrıca, ebeveynlerin çocuklarından birinin kedi-ağlama sendromundan etkilenmesi durumunda CDC riskini de belirleyebilir. Bir bebek CDC sendromuyla doğarsa, ebeveynler kişisel gelişimi en iyi şekilde desteklemek için ona mümkün olan en yoğun desteği vermelidir.

tamamlayıcı tedavi

Kedi ağlama sendromu için nedensel bir terapi, bir tedavi kadar imkansız olduğu için, kelimenin tam anlamıyla bir tedavi sonrası tedavi seçeneği yoktur. Terapinin bir parçası olarak erken müdahale ve yaşam boyu fizyoterapi, uğraşı terapisi ve konuşma terapisi önerilmektedir. Başarılı tedavilerden sonra ve iyi bir sosyal entegrasyonla bile, fiziksel ve duygusal olarak etkilenenleri yaşam boyu desteklemek zorunludur.

Cri-du-Chat hastalarının erken çocukluk döneminde, yoğun zihinsel ve fiziksel uyarımın yanı sıra konuşma terapisi tedavileri de özellikle önemlidir. Mesleki eğitim önlemleri ileri yaşlarda ve özellikle gençliğin geç dönemlerinde büyük önem taşımaktadır. Cri-du-Chat hastalarının yetersiz bilişsel gelişimi nedeniyle sosyal dış kaynak kullanımı acilen önlenmelidir.

Günlük hayata eşlik eden çeşitli kendi kendine yardım grupları, iş ve yaşamı şekillendirmede destek sunar. Etkilenenlerin cesaretlendirilmesi ve bunaltılmaması önemlidir. Psikolojik, sosyal ve fizyolojik destekten yararlanmanın yanı sıra, düzenli genel tıbbi, oftalmolojik, KBB ve diş bakımı, Cri-du-Chat sendromu ile az acı çeken bir yaşamın temelini oluşturur. Erken teşvik edilmesine rağmen, etkilenenlerin davranışları ve ince motor becerileri ve eklemlenme genellikle göze çarpmaktadır ve damgalayıcı bir etkiye sahiptir. İyi bir tedaviyle bile, etkilenenler ömür boyu desteğe ve gerekirse bakıma bağımlıdır.

Bunu kendin yapabilirsin

Kedi ağlama sendromunun nedeni kromozomlarda meydana gelen bir mutasyon olduğundan etkilenenlerin bundan kendini iyileştirmesi mümkün değildir. Bununla birlikte, sendrom genellikle hastadan hastaya değişebilen diğer fiziksel bozukluklarla ilişkilidir.

Genellikle farklı gelişimsel bozukluk türleri ortaya çıkar. Mesleki terapi, fizyoterapi ve fizyoterapi ile bunlar başlangıçtan itibaren sınırlandırılabilir ve gelişimdeki gecikmeler genellikle hedeflenen destekle büyük ölçüde telafi edilebilir. Aynısı kedi ağlama sendromunun diğer yan etkileri için de geçerlidir. Sıklıkla ortaya çıkan enfeksiyonlara yatkınlık ve sıklıkla gözlenen diş problemlerinin her biri önleyici olarak karşılanabilir. Yavaşlayan gelişim nedeniyle sıklıkla ortaya çıkan dil bozuklukları, konuşma terapisi önlemleri ile hafifletilebilir ve hatta ortadan kaldırılabilir.

Kural olarak, kedi ağlama sendromunun eşlik eden semptomlarının çoğunun, mümkün olduğu kadar erken başlatılan yoğun destek ve tedavi önlemleri ile büyük ölçüde sınırlanabileceği gösterilmiştir. Bu tür terapötik tedaviler, etkilenenlerin yaşam kalitesini artırabilir. Bununla birlikte, sendromun fiziksel etkileri ve semptomları ile genellikle psikolojik etkileri de olacaktır. Bu nedenle, birçok durumda özenli, psikolojik destek de tavsiye edilir.