Klinefelter sendromu cinsiyet kromozomlarının yanlış dağılımının adıdır. Yalnızca erkekleri etkiler ve fazladan bir X kromozomu ile karakterizedir. Semptomların şiddeti çok değişkendir. Bu nedenle, Klinefelter sendromunun ortaya çıktığı her durumda tedavi gerekli değildir.
Klinefelter Sendromu nedir?
© Alila Medical Media– stock.adobe.com
Klinefelter sendromu kromozomun yanlış dağılımına dayanan kalıtsal bir anayasadır, bu nedenle hastalar sadece erkeklerdir. Etkilenenlerin hücre çekirdeklerinde gereksiz bir X kromozomu vardır, yani tek bir X kromozomu yerine 2'ye sahiptirler. Literatür ayrıca nedeni bilinmeyen 3 veya 4 X kromozomlu vakaları da açıklamaktadır.
X kromozomu, cinsiyet belirlemede dişi unsurdur. Klinefelter sendromu, ortalama takımyıldızdan sapmalar olarak da adlandırıldığından, kromozom sapması veya anöploidi fenomenine aittir.
Bazen kalıtsal hastalık olarak da adlandırılan bu genetik varyasyon kavramı, Baltimore'da tıp doçenti olan Amerikalı doktor Harry Fitch Klinefelter'e (1912-1990) dayanır. 1942'de, daha sonra onun adını alan Klinefelter sendromunu tanımlayan ilk kişi oldu.
nedenleri
Klinefelter sendromu germ hücrelerinin gelişimi sırasında nedensel olarak ortaya çıkar. Hatanın meydana geldiği an, çift kromozom setinin yarıya indirildiği, mayoz bölünmedir.
Bir X kromozomunun hedef hücresine fizyogenetik olarak "doğru" bir şekilde girmediği, ancak kaldığı gerçekleşebilir. Sonuç, fazla X kromozomuna sahip bir germ hücresidir. Erkeğin cinsiyet belirlemesine katkı sağlayan hem yumurta hücreleri hem de sperm Y kromozomundan etkilenebilir.
Normogenetik yumurta hücrelerinde 1 X kromozomu, normojenetik sperm ya 1 X veya 1 Y kromozomu bulunur. "Klinefelter yumurta hücreleri" XX takımyıldızına sahiptir, nadiren XXX veya XXXX. "Klinefelter spermi" aşağıdaki cinsiyet kromozomlarına sahiptir: XY, XXY veya XXXY. Yumurta hücresi ve sperm birleştikten sonra, sonuç XXY (nadiren XXXY veya XXXXY) bileşimidir ve Klinefelter sendromuna yol açar.
Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler
Klinefelter sendromunun semptomları genellikle sadece ergenlik çağından itibaren fark edilebilir. Ondan önce genellikle çok zayıflar. Hastalığın ana semptomları, gelişmemiş testisler ve gözle görülür derecede düşük testosteron seviyesidir. Cinsiyet hormonu testosteron, sağlıklı erkek çocuklarda ergenliği tetikler ve ikincil cinsel özelliklerin gelişmesini sağlar.
Eksiklik varsa bu gelişmeler yaşanmaz veya aynı yaştaki gençlere göre çok daha yavaş gerçekleşir. Bir başka çarpıcı semptom, hamile kalamama. Ciddiyetine bağlı olarak, ergenliğin başlangıcı büyük ölçüde gecikebilir. Etkilenenler genellikle seyrek veya hiç erkek vücut kıllarına sahip değildir. Sakal çıkmıyor.
Klinefelter sendromlu ergenlerin sesleri yüksektir ve neredeyse hiç değişmez. Ergenliğin sonlarında aşırı meme gelişimi ortaya çıkabilir. Penis gözle görülür derecede küçük. Bazen inmemiş bir testis vardır. Genel olarak, insanlar düşük libidoya sahip olma eğilimindedir. Boy uzaması, osteoporoz, azalmış kemik yoğunluğu, skolyoz, düşük kas tonusu, yorgunluk, yorgunluk veya anemi (anemi) gibi semptomlar sıklıkla ortaya çıkar.
Çocukluk çağında bazı hastalarda bilişsel bozukluklar, gecikmiş konuşma gelişimi veya motor bozukluklar vardır. Bu, daha sonra öğrenme güçlüklerine yol açabilir. Ek olarak, etkilenenler sıklıkla yanlış hizalama veya çürük gibi diş problemleri yaşarlar.
Teşhis ve kurs
Şurada Klinefelter sendromu testisler olağan ölçüde gelişmez. Bu, sözde "hipogonadizm", erkekliği belirleyen hormonların yetersiz salınmasına da neden olur.
Bu, genellikle kadınlara atfedilen ikincil cinsel özelliklerin gelişmesine neden olma eğilimindedir. Göğüslerin büyümesinin artması, daha geniş bir pelvis ve az vücut kılları, etkilenen erkeklerin özellikleridir. Cinsel yaşamlarında herhangi bir rahatsızlık olmamasına rağmen, çoğu zaman üremekten de acizdirler. Semptomlar bazen daha fazla, bazen daha az belirgindir, bazen o kadar ihtiyatlıdır ki teşhis veya tedavi asla gerekli değildir.
Ergenlik döneminde Klinefelter sendromundan şüpheleniliyorsa, doktor ışık mikroskobu kullanarak bir kromozom sayımı isteyecektir. Ayrıca nedenleri bilinmeyen ender "mozaik vakalardan" birinin olup olmadığını da ortaya çıkaracaktır. Bu varyantlara "mozaik türleri" adı verilir çünkü kromozom anormalliğinden vücudun sadece bazı kısımları etkilenir. Sonuç, tam olarak telaffuz edilmeyen bir Klinefelter sendromudur.
Komplikasyonlar
Klinefelter sendromu, hasta için çeşitli şikayetlere ve komplikasyonlara yol açabilir. Ancak çoğu durumda, esas olarak bacakları ve kolları etkileyen güçlü bir uzun boy vardır. Etkilenen kişinin kasları da zayıflar, böylece hastanın direnci azalır. Bu aynı zamanda çocuğun gelişimini de olumsuz etkileyebilir.
Motor gelişimi de gecikir, böylece ilgili kişi günlük yaşamda diğer insanların yardımına güvenmek zorunda kalabilir. Hastaların huzursuz olması ve şiddetli ruh hali değişimlerinden muzdarip olması nadir değildir. Bunların sosyal çevre üzerinde olumsuz etkileri olabilir ve ciddi şikayetlere yol açabilir. Kısırlık da meydana gelir ve erkek üreme yeteneğine sahip değildir.
Erkekler ayrıca, aşağılık komplekslerine veya öz saygının azalmasına neden olabilecek çok hafif bir sakal büyümesinden muzdariptir. Klinefelter sendromu genellikle psikolojik şikayetlerle ilişkilendirilir. Klinefelter sendromunun tedavisi, tüm semptomlar sınırlandırılamasa da, çeşitli terapiler yardımıyla gerçekleştirilir. Çoğu durumda, ortalama yaşam süresinde bir azalma olup olmayacağı tahmin edilemez.
Ne zaman doktora gitmelisiniz?
Çocuğun Klinefelter sendromuna sahip olduğundan şüpheleniliyorsa, bir doktora danışılmalıdır. Uzun boy, kas zayıflığı ve küçük testisler gibi semptomlar, teşhis edilmesi gereken ciddi bir durumu gösterir. Doktor, semptomların Klinefelter sendromuna bağlı olup olmadığını belirleyebilir ve gerekirse tedaviye hemen başlayabilir. Kalıcı hasarla ciddi bir seyirden kaçınmak için erken tedavi şarttır.
Bu nedenle, tüm anormallikler, özellikle gözle görülür kusurlar veya davranışsal anormallikler hızla açıklığa kavuşturulmalıdır. Sosyal yaşamdan uzaklaşan ya da alışılmadık şekilde huzursuz olan çocukların tıbbi ve tedavi edici tedaviye ihtiyacı vardır. Bireysel semptomlar, erken bir aşamada fark edilip tedavi edildiği sürece genellikle iyi tedavi edilebilir. Psikolojik şikayetler zaten başladıysa, bir psikolog tarafından tedavi endikedir. Hastalık uzun vadede muazzam bir yük olabileceğinden, terapötik destek ebeveynler için de yararlıdır. Doğru muhatap kişi, aile doktorunuz veya genetik hastalıklar için uzman bir kliniktir.
Tedavi ve Terapi
itibaren Klinefelter sendromu Etkilenen erkekler genellikle testosteron eksikliğinin sonuçlarından en çok muzdariptir. Bu nedenle “erkek” hormonu bazı hastalarda ilaçla doldurulur. Doktor ayrıca Klinefelter sendromunun da diabetes mellitusa yol açtığını dikkate almalıdır.
Gerekirse, uygun bir diyet düzenleyecek veya ilaç tedavisine devam edecektir. Osteoporoz, Klinefelter sendromunun başka bir komplikasyonudur. Ortopedi cerrahı, “kemiklerin yumuşamasının” sonuçlarıyla uğraşmak zorundadır. Etkilenenlerin bazılarında teşhis edilen gecikmiş dil gelişimi, erken iyileştirme sınıfları ile telafi edilebilir.
Psikolojik sorunlar da Klinefelter sendromuyla ilgilidir. Çünkü etkilenenlerin bazıları, cinsiyet rolleriyle ilgili olarak rahatsız bir kimlik duygusundan muzdariptir. Bir psikoterapist burada uygun yardımı sunar.
Sosyal ayrımcılık, örneğin, özel literatürde bile bazı temsillerde ifade edilmektedir. Orada, Klinefelter sendromuna hala zihinsel bir engel olarak atfediliyor, ki bu son araştırmalara göre durum böyle değil. Klinefelter sendromuna ilişkin önyargıyı azaltmak için burada eğitim çalışması gereklidir.
Görünüm ve tahmin
Klinefelter sendromu yalnızca erkek cinsiyetteki insanlarda görülür. Bir kromozom bozukluğu olduğu için hastalık tedavi edilemez. Hastalar birbirlerini görüyor
Semptomları hafifletmek için maruz kalan uzun süreli tedavi. İlgili kişide testosteron hormonu eksikliği bulunur. Semptomların giderilebilmesi için bu, tüm yaşam süresi boyunca dengelenmelidir. Kullanılan hormon terapisi bağımsız olarak kesilir kesilmez semptomların nüksetmesi beklenebilir. Hormon uygulaması uzun vadede başarıyla uygulanabiliyorsa, hastalar genellikle semptomsuz olduklarını bildirirler.
İkincil bir hastalık genellikle sendrom temelinde teşhis edilir. Bu genellikle kronik bir şekle sahiptir. Bir prognoz yapılırken müteakip rahatsızlıklar dikkate alınmalıdır. Genel durumu kötüleştirir ve ilgili kişi için artan strese yol açar. Fiziksel bozukluklara ek olarak duygusal ve zihinsel gerginlik de beklenmelidir. Bu, genel refah üzerinde olumsuz bir etkiye sahip olabilir ve böylece hastanın sağlığını daha da kötüleştirebilir.
Ağır vakalarda, Klinefelter sendromunun bir sonucu olarak ruhsal bozukluklar gelişir. Terapi kullanılırsa, çoğu durumda yaşam kalitesi artar. Yine de birçok hasta psikoterapi almayı reddediyor.
önleme
dem Klinefelter sendromu genetik nedenselliği nedeniyle etkin bir şekilde önlenemez. En iyi ihtimalle, çocuk sahibi olmak isteyen çiftler, anöploidilerin anne yaşı ile arttığı gerçeğine dikkat etmelidir. Bu, Klinefelter sendromunda da görülebilir.
tamamlayıcı tedavi
Kural olarak, Klinefelter sendromlu hastanın takip bakımı için herhangi bir özel veya doğrudan seçeneği yoktur, bu nedenle bu hastalıkta öncelikle erken tanı ve sonraki tedavi yer almalıdır. Kendi kendine iyileşme gerçekleşemez ve tam iyileşme de genellikle mümkün değildir.
Çocuk sahibi olmak istiyorsanız, sendromun tekrar ortaya çıkmaması için her zaman önce genetik muayene ve konsültasyon yapılmalıdır. Semptomların kendisi genellikle ilaç yardımı ile hafifletilir. Doğru dozajın ve düzenli alımın sağlanması önemlidir. Çocuklarda, ebeveynler ilacın doğru şekilde alınıp alınmadığını kontrol etmelidir.
Bir doktor ayrıca Klinefelter sendromunun semptomlarını ortadan kaldırmak için bir beslenme planı oluşturabilir. Dengeli beslenmeye sahip sağlıklı bir yaşam tarzının, hastalığın ilerleyişini olumlu yönde etkilediği bu plana bağlı kalınmalıdır.
Etkilenenlerin çoğunun ayrıca psikolojik desteğe ihtiyacı vardır. Ebeveynler ve akrabalar ile sevgi dolu ve yoğun tartışmalar da ilgili kişinin psikolojik durumu üzerinde olumlu bir etkiye sahiptir. Genellikle, Klinefelter sendromu, etkilenenlerin yaşam beklentisini azaltmaz.
Bunu kendin yapabilirsin
Klinefelter sendromu ile kendi kendini iyileştirme olanakları ciddi şekilde sınırlıdır. Bu nedenle, etkilenenler daha fazla komplikasyon ve şikayetten kaçınmak için öncelikle tıbbi tedaviye bağımlıdır.
Hastalık pek çok vakada diyabet riskini önemli ölçüde artırdığı için sağlıklı beslenme ve bol egzersiz ile sağlıklı bir yaşam tarzı izlenmelidir. İlgili diyet bir doktor veya beslenme uzmanı tarafından belirlenebilir. Osteoporoz ortaya çıktığında, egzersiz ölçülü ve dikkatli yapılmalıdır. Yavaşlayan dil gelişimi, çeşitli eğitim kursları ile de hafifletilebilir. Özellikle ebeveynler inisiyatif göstermek zorundadır ve bu gelişimi evde çeşitli egzersizlerle teşvik edebilirler.
Klinefelter sendromunun psikolojik şikayetlerinin her zaman bir psikolog tarafından hemen tedavi edilmesi gerekmez.Etkilenen diğer insanlarla veya en yakın arkadaş veya aile ile yapılan görüşmeler genellikle yardımcı olur. Aşağılık kompleksleri de hafifletilebilir. Zihinsel engellilik nedeniyle, etkilenenler yoğun ve sevgi dolu bakıma bağımlıdır. Özellikle sevdiklerinize özen göstermenin hastalığın seyri üzerinde çok olumlu bir etkisi vardır.
.jpg)
.jpg)
