Klippel-Trenaunay-Weber Sendromu

Gibi Klippel-Trenaunay-Weber Sendromu kan damarlarının konjenital bir malformasyonudur. Etkilenenler uzuvlarında büyük bir büyümeden muzdariptir.

Klippel-Trenaunay-Weber Sendromu nedir?

Klippel-Trenaunay-Weber sendromunun teşhisi karmaşıktır. Hastalığın tam boyutunu belirlemek için vücudun tüm damarlarını incelemek önemlidir.
© serhiibobyk - stock.adobe.com

Şurada Klippel-Trenaunay-Weber Sendromu doğuştan gelen bir semptom kompleksidir. Vasküler sistemde malformasyonlar meydana gelir. Diğer bir özellik, kollarda ve bacaklarda belirgin bodur büyümedir. Hastalık isimleri de taşıyor Klippel-Trenaunay Sendromu, anjiyektatik dev büyüme veya Anjiyo-osteohipertrofik sendrom.

Klippel-Trenaunay-Weber sendromu doğuştandır ve çok nadir görülür. Şimdiye kadar sadece 1000 civarında hastalık vakası belgelendi. Sendroma, hastalığı ilk tanımlayan Fransız doktorlar Maurice Klippel (1858-1942) ve Paul Trenaunay (1875-1938) adı verildi. İngiliz doktor Frederik Parkes Weber (1863-1962) da bu tanıma katkıda bulundu.

nedenleri

Klippel-Trenaunay-Weber sendromunun kesin nedenleri henüz açıklığa kavuşmamıştır. Hamileliğin ilk iki ayında kan ve lenf damarlarını etkileyen bir vasküler gelişim bozukluğunun ortaya çıktığı bilinmektedir. Bu, olgunlaşmamış ve tam olarak işlevsel olmayan damarların oluşumuna yol açar. İstenmeyen gelişimin boyutu kişiden kişiye değişir. Dolayısıyla her zaman benzersiz klinik resimler vardır.

Kan dolaşımı ve kan dolaşımındaki rahatsızlıklar, vücudun etkilenen bölgelerinde büyüme bozukluklarına neden olabilir. Ek olarak, pelvisin eğimli pozisyonu, skolyoz, pelvik kapakların fonksiyonel bozukluğu veya çocuklarda diz artrozu gibi çeşitli eşlik eden hastalıklar da mümkündür.

Klippel-Trenaunay-Weber sendromunun muazzam büyümesinin nedeni aşırı damar oluşumunun olup olmadığı net olarak belirlenemedi. Hala bilinmeyen başka nedenler de göz önünde bulundurulabilir.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Klippel-Trenaunay-Weber sendromunun tipik semptomları vasküler malformasyonları içerir. Ek olarak, genellikle bir tarafta meydana gelen büyük büyüme var. Bununla birlikte, bazı durumlarda, ters etki, yani boy kısalığı gözlemlenebilir. Damarların deformiteleri lenfanjiyomlar aracılığıyla fark edilir. Bunlar lenf damarlarındaki iyi huylu tümörlerdir. Ayrıca cilt üzerinde çarpıcı bir boyuta ulaşan ateş izleri oluşur.

Büyük büyüme ayrıca bacak damarlarında hipoplaziye veya aplaziye ve varis gelişimine yol açar. Yumuşak doku hipertrofisi de oluşur. Bazı kişilerin kollarında ve bacaklarında arteriyovenöz fistüller olabilir. Hastaların bacakları farklı uzunluklara sahip olduğundan, etkilenenler sıklıkla yürüme bozuklukları yaşarlar.

Ancak Klippel-Trenaunay-Weber sendromunun olası alanında neden olduğu başka sorunlar da vardır. Bunlar, diğer şeylerin yanı sıra kanamayı içerir. Çocuklarda sadece küçük de olabilen yaralanmaların bir sonucu olarak ortaya çıkarken, yaşlı insanlar dilate damarlardan spontan kanamadan muzdariptir. Kan pıhtısı (tromboz), uzuvlarda ağrılı şişlik riski taşır. En kötü durumda, tromboz hayatı tehdit eden pulmoner emboliye neden olabilir.

Etkilenen uzuv kanda daha bol hale geldiğinden, burada artan terlemeler meydana gelebilir. Hastalar genellikle bunları aşırı derecede rahatsız bulurlar. Diğer bir yaygın semptom, etkilenen kol veya bacaktaki ağrıdır. Semptomların kan birikmesinden kaynaklandığına inanılmaktadır. Eklem kapsülleri, kasları veya sinirleri üzerine baskı uygular.

Teşhis ve Tedavi

Klippel-Trenaunay-Weber sendromunun teşhisi karmaşıktır. Hastalığın tam boyutunu belirlemek için vücudun tüm damarlarını incelemek önemlidir. Bu nedenle atardamarlarda sonografi (ultrason muayenesi), basınç ölçümü ve anjiyografi yapılır. Damarlarda bir ultrason taraması da yapılacaktır.

Ayrıca üzerlerinde hafif refleks reografi, flebografi ve tıkayıcı pletismografi yapılır. Direkt lenfografi ve lenf sintigrafisi, lenf damarlarını incelemek için kullanılabilir. Doktorlar kemikleri ve yumuşak dokuları x-ışınları, bilgisayarlı tomografi (CT) veya manyetik rezonans görüntüleme (MRI) kullanarak inceler.

Nihayetinde hangi muayenenin gerçekleştiği hastadan hastaya farklılık gösterir. Vasküler malformasyonların karmaşıklığından dolayı Klippel-Trenaunay-Weber sendromunun tedavisi sağlanamaz. Ek olarak, damarların tamamen normalleştirilmesi imkansız kabul edilir.

Komplikasyonlar

Çoğu durumda Klippel-Trenaunay-Weber sendromu, esas olarak etkilenenlerin kan damarlarında meydana gelen çeşitli malformasyonlara yol açar. Esas olarak hastanın uzuvlarını etkileyen dev bir büyümenin meydana gelmesi nadir değildir. Bununla birlikte, etkilenen kişi de kısa boydan muzdarip olabilir.

Damarlar deforme olur ve üzerlerinde tümörler gelişir. Ancak kural olarak tümörler iyi huyludur ve cilt altında lekeler gelişmeye devam edebilir. Hastaların yürürken veya koşarken yürüme bozuklukları veya diğer şikayetlerden muzdarip olması nadir değildir. Bacakların farklı uzunlukları da olabilir.

Klippel-Trenaunay-Weber sendromu, artan kanamaya ve kan pıhtılarına yol açar. Hastalığın ilerleyen seyrinde hasta, tedavi edilmediği takdirde hastanın ölümüne yol açabilen bir pulmoner emboli de geliştirebilir. Eklemler ağrıdan etkilenir ve genellikle hastanın direncinde bir azalma olur.

Klippel-Trenaunay-Weber sendromunun tedavisi, cerrahi müdahaleler yardımıyla gerçekleşir ve birçok şikayeti sınırlayabilir. Bazı durumlarda psikolojik tedavi de gereklidir, ancak bu herhangi bir özel komplikasyona yol açmaz.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Klippel-Trenaunay-Weber sendromu genellikle çocuk doğduktan hemen sonra teşhis edilir. Durum böyle değilse, ebeveynler herhangi bir olağandışı semptom veya şikayet fark edilir edilmez doktora bildirmelidir. Kısa veya aşırı boy belirtileri her zaman bir uzman tarafından açıklığa kavuşturulmalıdır. Fistüller, yürüme bozuklukları veya kanama da açık uyarı işaretleridir. Belirtilen semptomlardan biri veya daha fazlası ortaya çıkarsa, etkilenen çocukların ebeveynleri mümkün olan en kısa sürede çocuk doktorlarıyla konuşmalıdır. Bu, çocuğu muayene edebilir ve Klippel-Trenaunay-Weber sendromunu ekarte edebilir veya teşhis edebilir.

KTWS temel oluyorsa, ebeveynleri genetik hastalıklar için uzman bir kliniğe yönlendirecektir. Bireysel semptomlar farklı uzmanlar tarafından incelenmeli ve tedavi edilmelidir. Yürüme bozuklukları için ortopedi cerrahına gitmek gerekirken, cilt değişiklikleri bir dermatoloğa sunulmalıdır. Etkilenenler genellikle daha az dirençlidir ve kanamaya ve kan pıhtılaşmasına daha yatkındır. Yakın tıbbi gözetim, tıbbi acil durumları önler ve çocuğun hızlı iyileşmesine katkıda bulunur. Tıbbi tedavi, terapötik tavsiyelerle desteklenebilir.

Terapi ve Tedavi

Klippel-Trenaunay-Weber sendromunun tedavisi kolay değildir. Bu şekilde damar sisteminin ne iyileşmesi ne de eski haline dönmesi sağlanabilmektedir. Bununla birlikte, yaşamın ilk birkaç yılında erken teşhis önemli bir rol oynar. Bu sayede zamanında tedavi ile hastalığın şiddetli seyrini veya uzun vadeli etkilerden kaçınmak mümkündür.

Bazı durumlarda, vaskülatürün aşırı derecede gevşemiş kısımlarını çıkarmak için işlemler yapılır. Bunlar çoğunlukla daha büyük hemanjiyomlar (kan süngerleri) veya varisli damarlardır. Bir kolun veya bacağın uzunluk büyümesini etkileme seçeneği de vardır.

Ayrı damarlar bir kateter kullanılarak kapatılabilir. Çok büyük damarların veya arterlerin hedeflenen devre dışı bırakılması da mümkündür. Bu amaçla küçük bir yapay tıpa veya sıvı plastik enjekte edilir. Ek olarak, yüzeydeki veya daha derin alanlardaki damarları kapatmak için çeşitli lazerler kullanılabilir.

Lenfatik drenaj veya fizyoterapi egzersizleri gibi fizyoterapi önlemleri başka bir tedavi seçeneğidir Eklem hareketliliğini veya uzuvların hareketliliğini iyileştirmek için faydalıdırlar. Kısaltılmış bacaklar veya kompresyon çorapları veya sıkıştırma manşonları ile artırılmış topuklu ayakkabılar, yaşam kalitesini iyileştirmeye yardımcı olur. Psikoterapi, hastaların hastalıklarıyla daha iyi başa çıkmalarına yardımcı olduğu için de önemli olabilir.

Görünüm ve tahmin

Klippel-Trenaunay-Weber sendromunun nedeni henüz tam olarak açıklanmamıştır. Sonuç olarak, tedavi önlemleri bireyseldir ve tek tip bir tedavi uygulanmaz. Araştırmacılar ve bilim adamları hala nedenlerle ilgili araştırmalar üzerinde yoğun bir şekilde çalışıyor olsalar da, belirleyici buluş henüz gerçekleşmedi. Doktorlar, tıp uzmanlarının güncel bilgilerini alır ve tedavi planını oluştururken onları mümkün olan en iyi şekilde entegre etmeye çalışır. Damarların şekil bozuklukları, ilgili koşullara göre tedavi edilir ve genellikle semptomları hafifletmeyi amaçlar. Tam iyileşme çoğu zaman elde edilemez.

İlk tedavinin başlangıcı tanıya bağlıdır ve hastalığın ilerideki seyri için belirleyicidir. Ne kadar erken önlem alınırsa, uzun vadeli sonuçlar o kadar iyi olur. Bazı hastalarda bir veya daha fazla cerrahi prosedür vardır. Bunlar olağan riskler ve yan etkilerle ilişkilidir. Başka bir komplikasyon yoksa, genel durum genellikle bir ameliyattan sonra iyileşir.

Klippel-Trenaunay-Weber sendromlu hastalar tüm yaşam süresi boyunca uzun süreli tedavi görmelidir. Değişiklikleri erken bir aşamada fark etmek ve buna göre tepki verebilmek için düzenli kontroller gereklidir. Hastalığın neden olduğu çeşitli stresler, etkilenenlerin bazılarında psikolojik komplikasyonlara yol açar. Bunlar genel durumu daha da kötüleştirir ve bir tahmin yapılırken dikkate alınmalıdır.

önleme

Klippel-Trenaunay-Weber sendromunu önlemek mümkün değildir. Yani doğuştan bir hastalıktır. Ayrıca sendromun kesin nedenleri belirlenemedi.

tamamlayıcı tedavi

Klippel-Trenaunay-Weber sendromu durumunda, hastalığın erken teşhisi öncelikle semptomların daha da kötüleşmemesi için yapılmalıdır. Erken teşhisin genellikle ilerideki süreç üzerinde çok olumlu bir etkisi vardır, bu nedenle etkilenen kişinin hastalığın ilk belirtilerinde doktora başvurması gerekir.

Bu sendrom genetik bir hastalık olduğu için, sendromun tekrarlamasını önlemek için çocuk sahibi olmak istiyorsanız genetik test ve danışmanlık hizmeti verilmelidir. Etkilenenlerin çoğu fizyoterapi ve fizyoterapi önlemlerine bağlıdır. Bu terapilerin egzersizlerinden bazıları evde tekrarlanabilir, bu da iyileşmeyi hızlandırır.

İlgili kişinin günlük yaşamında başka kişilerin veya ebeveynlerin desteği ve yardımı da çok önemlidir. Bu aynı zamanda olası psikolojik şikayetleri veya depresyonu da önleyebilir. Klippel-Trenaunay-Weber sendromu durumunda, bir doktor tarafından düzenli muayeneler de çok önemlidir, böylece damarlardaki daha fazla hasar erken tespit edilebilir. Genellikle bu hastalık, etkilenenlerin yaşam beklentisini azaltmaz.

Bunu kendin yapabilirsin

Klippel-Trenaunay-Weber sendromunda kendi kendine yardım olanakları çok sınırlıdır. Burada önemli bir nokta, sendromun erken teşhisi ve teşhisidir çünkü bu, daha fazla komplikasyonu ve ciddi şikayetleri önleyebilir.

Bu nedenle terapi yaşamın ilk yıllarında başlamalıdır. Şikayetlerin çoğu genellikle cerrahi müdahaleler ile düzeltilir ve hafifletilir. Cerrahi müdahalelerden sonra, hastalar uzuvların hareketliliğini yeniden sağlamak için fizyoterapi ve fizyoterapi önlemlerine bağımlıdır. Çeşitli egzersizler genellikle kendi evinizde yapılabilir ve bu da iyileşme sürecini hızlandırabilir. Ayrıca, varis çorabı giymek, hastalığın seyri üzerinde olumlu bir etkiye sahip olabilir ve günlük yaşamdaki olası kısıtlamaları hafifletebilir.

Ancak genel olarak hastalar günlük yaşamda yardıma muhtaçtır. Yakın arkadaşlarınızdan veya kendi ebeveynlerinizden ve akrabalarınızdan gelen yardım, hastalığın seyri üzerinde olumlu bir etkiye sahiptir. Psikolojik şikayetler söz konusu olduğunda, güvendiğiniz kişilerle empatik konuşmalar da yardımcı olur. Genellikle, Klippel-Trenaunay-Weber sendromlu diğer insanlarla temas da yardımcı olabilir çünkü bu, yaşam kalitesini iyileştirebilecek bir bilgi alışverişine yol açar. Ancak hastalığın erken teşhisi hala ön plandadır.