Kniest displazi

Kniest displazi iskeletin doğuştan gelişimsel bir bozukluğudur, genetik bir mutasyona kadar geri döner ve son derece kısa boy ile karakterize edilir. Prognoz, bireysel vakanın ciddiyetine bağlıdır. Nedensel tedaviler henüz mevcut değildir.

Kniest Displazi nedir?

Spondilometaepifizeal displazi, kendisini iki yaş civarında büyüme ve buna bağlı yürüyüş bozukluklarında gösterir. Bu hastalık grubundan bir displazi, Kniest displazi. Hastalık aynı zamanda Kniest sendromu olarak da adlandırılır ve iskelet kemiklerinin doğuştan gelişimsel bozukluğuna karşılık gelir. Bu şiddetli iskelet displazisi, karakteristik iskelet değişiklikleriyle ilişkili olan aşırı kısa boyluğa neden olur.

Hastalık kollajenozlar arasında sayılır. Bu grup hastalıklar, bağışıklık sistemindeki düzensizlik ve vücudun kendi yapılarına karşı otoantikor oluşumu ile ilişkili bağ dokusunda dejenerasyonla birlikte sistemik hastalıkları içerir. Kniest displazisinin sıklığı bilinmemektedir. İlk açıklama, hastalığı 20. yüzyılın sonunda belgeleyen çocuk doktoru Kniest'e geri dönüyor. Kniest displazisinin çok geniş bir şiddet derecesi vardır.

nedenleri

Kniest displazisi, bugüne kadar 200 vakası belgelenmiş olan genetik bir hastalıktır. Şimdiye kadar belgelenen vakalarda ailevi kümelenmeler görüldü. Kalıtım, otozomal dominant olabilir. Bununla birlikte, önceki vakaların çoğu yeni mutasyonlardır. Diz sendromlu hastalarda sekresyon kusurları olan tip II kollajenler artık neden olarak tanımlanmıştır.

Kusurlu kolajenler, COL2A1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanmaktadır. Mutasyonların çoğu çerçeve içi mutasyonlar olarak görünen yapısal kusurlardır. Bu nedenle hastalığın nedeni, tip II kollajenleri kodlayan gende bir silme veya birleşme mutasyonudur. Kniest displazisinin çoğu vakası, COL2A1 geninin heterozigot yeni bir mutasyonuna karşılık gelir. Displazili hastaların kusuru biyolojik çocuklara geçirme riski yüzde 50'dir.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Kniest displazili hastalar prognozu etkileyen çeşitli semptomlar yaşayabilir. Kniest sendromu, doğumdan hemen sonra klinik olarak etkileyicidir ve bebeklik döneminde orantısız kısa boy ile karakterizedir. Orantısızlık, esas olarak gövdenin kısalmasından kaynaklanır.

Çoğu hasta, yalnızca 106 ila 156 santimetre arasında bir yetişkin boyuna ulaşır. Göğüs kifozuna ek olarak lomber lordoz sıklıkla mevcuttur. Hastaların kısa ekstremiteleri orantısız izlenimi daha da kötüleştirir. Çoğu durumda, diz sendromuna ayrıca şişmiş eklemler de eşlik eder. Bu ilişki genellikle hastalık ilerledikçe kötüleşir.

Düz bir orta yüz ve derin bir çökük burun köprüsü diğer semptomlar olabilir. Etkilenenlerin yaklaşık yarısının yarık damakları da vardır. İşitme kaybı da aynı derecede yaygındır. Biraz daha nadir görülen bir semptom, değişen şiddette miyopi olan miyopidir. Ek olarak, genellikle uzuv ve eksenel iskeletin ilerleyen displazisi vardır.

Kemiklerin kalınlaşması ve büyük ölçüde hareketsiz eklemler nedeniyle bazı hastalar tamamen yürüyemez. Osteoporoz ayrıca hastalığa eşlik eden bir semptom olabilir.

Hastalığın teşhisi ve seyri

Radyolojik bulgular genellikle Kniest sendromunu teşhis etmek için kullanılır. Deforme olmuş epifizlere ek olarak, röntgenler etkilenen kişide eksik femur başlarının, genişlemiş femoral metafizlerin, platispondylia ve vertebral anomalilerin kanıtlarını sağlar.

Histopatolojik bulgular, kondrosit sitoplazmasında inklüzyonlar veya kıkırdakta aşırı derecede vakuol olmuş bir matriks göstererek tanıyı destekleyebilir. Spondiloepifizyel displazi ve metatropik displazinin özel formları ayırıcı tanılar olarak düşünülmelidir. Özellikle Kniest displazisi olan genç hastalar genellikle OSMED bulguları ile örtüşen klinik ve radyolojik bulgulara sahiptir.

Miyopi, OSMED'den ayırıcı tanıya yardımcı olur. En kötüsü en kötüye gelirse, moleküler genetik analiz teşhisi doğrulayabilir. Ailenin displazi öyküsü varsa, mutasyon prenatal olarak da teşhis edilebilir. Micromelia, ikinci trimesterden itibaren ultrason ile tespit edilebilir. Kniest displazili hastaların prognozu, her vakadaki eklem ve vertebral anormalliklerin ciddiyetine bağlıdır. Ciddiyetine bağlı olarak, prognoz ölümcül ve olumlu seyir arasında değişebilir.

Komplikasyonlar

Kniest displazi genellikle günlük yaşamda ve etkilenen kişinin yaşamında önemli kısıtlamalara neden olur. İskeletteki çeşitli şekil bozuklukları, kısıtlı hareketliliğe ve çoğu durumda ağrıya neden olur. Kniest displazisi yaşam kalitesi büyük ölçüde azalır. Hastalar ayrıca ciddi kısa boydan muzdariptir.

Bu, özellikle çocuklarda alay veya zorbalığa yol açabilir ve dolayısıyla ciddi psikolojik şikayetleri veya depresyonu tetikleyebilir. Genellikle bir psikolog tarafından tedavi edilebilen psikolojik şikayetlerden etkilenenlerin ebeveynleri ve yakınlarının etkilenmesi nadir değildir.

Ayrıca hastada miyopi ve işitme sorunları ortaya çıkar. Yarık damak da nadir değildir ve etkilenen kişinin estetiğini azaltabilir. Günlük yaşamda kısıtlamalar olabilmesi için eklemler düzgün hareket ettirilemez. Etkilenen kişi, başkalarının yardımına bağımlı olabilir.

Kniest displazisi aynı zamanda çocuğun zihinsel gelişimini de bozarak geriliğe neden olabilir. Kniest displazisinin nedensel tedavisi genellikle mümkün değildir. Hastalık sadece semptomatik olarak tedavi edilebilir. Bu hastalığın bir sonucu olarak çoğu durumda yaşam beklentisi azalır.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

İşitme kaybı, kısa görüş veya boy kısalığı gibi belirtiler ortaya çıkarsa, nedeni Kniest displazisi olabilir. Sağlık ve yaşam kalitesini önemli ölçüde bozan ciddi semptomlar ortaya çıkarsa bir doktora danışılmalıdır. Belirtiler birkaç günden fazla devam ederse, tıbbi tavsiye de gereklidir. Kniest displazisinin konjenital formu genellikle doğumdan hemen sonra teşhis edilir. Daha sonra tedavi hemen başlatılır ve ebeveynlere çocuğu düzenli olarak görmeleri tavsiye edilir.

İlk tedaviden sonra semptomlar tekrar ederse, sorumlu doktora danışılmalıdır. Osteoporoz belirtilerinin bir uzman tarafından açıklığa kavuşturulması gerekir. Kniest displazisi genellikle ağır seyreder ve çocuk ve ebeveynler için büyük bir psikolojik yük oluşturur, bu nedenle tedavi edici danışmanlık her zaman malformasyonların ve fiziksel şikayetlerin tedavisi ile birlikte yapılmalıdır. Aile hekimi veya ortopedi cerrahı bir uzmanla bağlantı kurabilir ve gerekirse etkilenen aileyi kendi kendine yardım grubuna yönlendirebilir.

Terapi ve Tedavi

Kniest displazili hastalar için nedensel bir tedavi mevcut değildir. Etkilenenler yalnızca destekleyici olarak tedavi edilebilir. Tedavinin amacı, hasta hareketliliğini sürdürmektir. Bunun için tasarlanan semptomatik tedavi, örneğin cerrahi müdahaleyi içerebilir. Örneğin, yakın gelecekte bir kalça çıkığından şüpheleniliyorsa, bu çıkık bazen ameliyatla önlenebilir.

Miyopiye ek olarak, büyüme aşamasında başka nörolojik açıklar da ortaya çıkabilir. Bu şekilde, sadece motor değil, aynı zamanda hastanın zihinsel gelişimi de gecikebilir veya en kötü durumda durdurulabilir. Bu nedenle, büyüme döneminde bir nörolog tarafından yakın kontroller önerilir. Kemikler bükülürse veya beş milimetreden fazla yer değiştirirse, stabilizasyon şarttır.

Bu stabilizasyon genellikle bir cerrahın cerrahi müdahalesine karşılık gelir. Retina dekolmanı belirtileri görülürse genellikle cerrahi onarım da yapılır. Displazi için destekleyici terapi, örneğin terapötik bakım veya genetik danışmanlık alabilen ilgili kişinin ebeveynlerine kadar uzanabilir.

İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz

Görünüm ve tahmin

Diz displazisinden muzdarip bir çocuğun ebeveyni olarak, daha yüksek bir yaşam kalitesine sahip olmalarını sağlamak için kendiniz harekete geçebilirsiniz. Doğumdan önce bile, ebeveynler yeni durumla daha iyi başa çıkmak ve kabul etmek için psikoterapötik yardım isteyebilirler. Etkilenen diğer ailelerle, örneğin kendi kendine yardım grupları aracılığıyla iletişimin olumlu olduğu kanıtlanmıştır. Gelecekte neler bekleyeceğiniz konusunda iyi bir genel bakış elde edersiniz ve günlük yaşamdaki sorunlar için değerli tavsiyeler alırsınız.

Doğumdan hemen sonra yeterli tıbbi tedavi sağlanmalıdır. Bunu yapmak için erken bir aşamada uzmanlara danışmak ve gerekli operasyonları yaptırmak gerekir. Yaralar iyileştikten sonra, doktor fizyoterapik tedavinin ne zaman başlayabileceğini netleştirebilir. Böyle bir terapi ne kadar erken başlarsa, mevcut hareketliliği sürdürme şansı o kadar artar. Bununla birlikte, yaşam ortamının engelli erişimine uygun olacak şekilde yeniden tasarlanması veya engelli erişimine uygun bir daireye taşınması tavsiye edilir. Çocuğun daha sonra bir yürüme yardımına veya tekerlekli sandalyeye ihtiyacı olursa, zaman baskısı altında bir çözüm bulunmasına gerek yoktur.

Nörologda yapılan düzenli kontroller, acil stabilizasyon gerektiren kemik yer değiştirmelerini ortaya çıkarır. Diğer nörolojik eksiklikler de hızlı bir şekilde tanımlanabilir. Bu, onu yavaşlatmayı ve hatta durdurmayı mümkün kılar.

önleme

Kniest displazisindeki nedensel genin mutasyonunun birincil nedenleri henüz bilinmemektedir. Bu nedenle, birkaç önleyici tedbir mevcuttur. Ancak aile planlamasında, potansiyel ebeveynler en azından displazili yavrular için genetik risklerini değerlendirebilir.

tamamlayıcı tedavi

Çoğu durumda, Kniest displazisi için takip bakımı seçenekleri ciddi şekilde sınırlıdır, bu hastalıkta öncelik hızlıdır ve her şeyden önce hastalığın erken teşhisi. Bu nedenle, hastalıktan etkilenen kişi ideal olarak hastalığın ilk belirti ve semptomlarında bir doktora görünmelidir, böylece semptomlar daha da kötüleşmez.

Çoğu durumda, etkilenenler günlük yaşamlarında diğer insanların yardımına ve ilgisine bağlıdır. Kişinin kendi ailesinin desteğinin, hastalığın ilerleyişi üzerinde çok olumlu bir etkisi vardır. Sevgi dolu ve yoğun sohbetler de çok faydalıdır ve depresyon veya diğer psikolojik rahatsızlıkların gelişmesini önleyebilir.

Bu hastalık etkilenen kişinin gözlerini de olumsuz etkileyebileceğinden, retinanın kopması durumunda mutlaka cerrahi bir işlem yapılmalıdır. Böyle bir operasyondan sonra gözler özellikle iyi doldurulur ve bakılır. Çocuk sahibi olmak istiyorsanız, önce genetik testler ve danışmanlık yapılabilir, böylece Kniest displazisi torunlarda tekrar edemez.

Bunu kendin yapabilirsin

Kniest displazisinden muzdarip insanlar, doktorlar ve terapistler tarafından kapsamlı bakıma ihtiyaç duyar.

Etkilenen çocukların ebeveynleri erken bir aşamada destek aramalı ve ayrıca mümkün olan en kısa sürede herhangi bir operasyon düzenlemelidir. İyi bir hazırlık, ebeveynlere doğumdan sonra kendi çocuklarının hastalığıyla kendileri başa çıkmaları için gerekli özgürlüğü verir. Bununla birlikte, terapötik yardım genellikle faydalıdır, çünkü diz displazisi ebeveynleri yıllarca yükleyecektir ve ilgilenilmesi gereken strese neden olacaktır. Buna ek olarak, çocuğun mümkün olduğunca az komplikasyonla yaşamasını sağlamak için önlemler alınmalıdır. Çoğu zaman apartman engelli bireylerin ihtiyaçlarına göre uyarlanmalıdır. Kapsamlı bir muayeneden sonra, doktor hangi sonraki semptomların bekleneceğini tahmin edebilir.

Etkilenen çocuk en geç ergenlik döneminde de psikolojik destek almalıdır. Aksi takdirde, ciddi zihinsel ve fiziksel sınırlamalar psikolojik acılara neden olabilir. Bu tür komplikasyonlardan kaçınmak için kesinlikle koruyucu tedavi gereklidir. Diz displazisi durumunda her zaman yakın tıbbi kontrol gereklidir.