Metakromatik Lökodistrofi

Organizmada bir aril sülfataz A eksikliği, metakromatik lökodistofi. Beynin genetik bir metabolik hastalığıdır ve resesif olarak kalıtsal olarak ortaya çıkar, görünüşte çok sayıda mutasyon ve etki ile karakterize edilir, böylece hem farklı semptom adları hem de seyir formu ve genotipindeki farklılıklar vardır.

Metakromatik lökodistrofi nedir?

Ağırlıklı olarak merkezi sinir sistemini etkileyen metabolik hastalıklar tıpta lipit depo hastalıkları, daha doğrusu sfingolipidozlar olarak adlandırılır. Lizozomal depo hastalıkları grubuna aittirler, kalıtsaldırlar ve genellikle belirli genlerde kusurlara sahiptirler. Bu grup ayrıca şunları içerir: metakromatik lökodistofi.

Arilsülfataz A, sülfatın sülfatidlerden ayrılmasından sorumlu olan bir enzimdir. Bu işlem, hücrelerin lizozomlarında gerçekleşir. Bunlar, asidik pH değerinin mevcut olduğu bir biyomembranla çevrelenmiş ayetlere sahip hem hayvan hem de bitki hücrelerindeki hücre organelleridir. Lizozomlar sindirim enzimleri içerir ve biyopolimerleri monomerlere ayırırlar.

Bu enzimin aktivitesi yoksa veya daha az aktifse, vücut hücrelerinde ve merkezi sinir sisteminde yağlı madde birikintileri yavaş yavaş gelişir. Glikosfingolipidler artık bölünemez ve lipitler artık lizozomlara dönüştürülemez. Sülfatid bu nedenle depolanır. Bu da miyelin kılıflarının hızla bozulmasına yol açar. İkincisi, sinir hücrelerinin aksonlarının etrafındaki lipitten zengin tabakadır ve bozulma lökodistrofi tetikler.

nedenleri

Hastalığın adı Yunancadan geliyor ve hem "renk", "beyaz", "kötü" hem de "beslenme" kelimelerini içeriyor. Metakromatik lökodistrofi, demiyelinizasyonda bir dejenerasyon, yani beyaz cevher vardır. Sinir lifleri kemik iliğini kaybeder ve sinir hücresini veya aksonu koruyan miyelin kılıfı, merkezi sinir sisteminde tahrip olur veya hasar görür.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Hastalığın seyrinde gittikçe daha da kötüleşen hareket fonksiyon bozuklukları vardır. Etkilenenlerin zihinsel yetenekleri de değişir. Beyin işlevi gittikçe azalmaktadır.

Hastalık ne kadar erken başlarsa, prognoz o kadar olumlu olabilir. Yaygın bir form çocuklukta geç ortaya çıkar ve daha sonra denir Greenfield Sendromu belirlenmiş. Semptomlar bir ila iki yaşlarında ortaya çıkarken, gelişim başlangıçta bozulmaz. Çocuk zaten normal şekilde konuşup hareket edebilmiş olsa bile, yürüme sorunları aniden ortaya çıkar ve bunun sonucu sık sık tökezlemektir.

Aynı şekilde, kendilerini dilde ifade etme yeteneği de başlangıçta bozulur. Dizartri, sıklıkla bu problemle ilişkilendirilen nefes alma ve yutma güçlüklerinin yanı sıra ortaya çıkar.

Bir süre sonra spastik felç belirtileri de gösteren periferik bir sinir hastalığı olduğundan kas zayıflıkları ve refleks kayıpları sonucudur. Ağrılı kas gerginliği ve patolojik refleksler, merkezi sinir sistemi bozukluğunun ilk belirtileridir. Semptomlar periyodik olarak stabilize olsa bile, kendini yutmak da gittikçe zorlaşmaktadır.

Yakında, işitme ve görme de azalır ve tam bir körlük meydana gelebilir. Etkilenen çocuk artık bağımsız hareket edemez ve bakıma ve yardıma muhtaçtır. Zihinsel yetenekler azalır, bunama gelişir.

Greenfield sendromu, birkaç yıl sonra ölüme yol açar ve bu durum, dekerebral gövdenin sertliği, yani beyin sapının kesintiye uğradığı komada vücutta sertlik nedeniyle en geç 8. yılda ortaya çıkar. Bu, uzuvların ve gövdenin aşırı gerildiğini gösterir.

Hastalığın teşhisi ve seyri

Başka bir metakromatik lökodistrofi şekli de bu Scholz sendromu. Bu çocuk formu çoğunlukla dört ila on iki yaş arasındaki çocuklarda ortaya çıkar ve kendisini okul performansında yavaş bir düşüş ve olağan davranış modelinden sapmalarla gösterir. Örneğin, çocuk giderek daha sık hayal kurmaya başlar.

Diğer bozukluklar arasında anormal duruş, yürüme güçlüğü, titreme, görme ve konuşma bozuklukları, çeşitli nöbetler ve idrar kaçırma yer alır. Safra taşları ayrıca organizmada oluşur ve bu da kolik ve safra kesesi enfeksiyonlarına yol açar. Çocuk hızla bakıma muhtaç hale gelir.

Hastalığın seyri yetişkin ise, daha fazla psikolojik anormallik vardır. Bu, depresyona değil şizofreniye de yol açabilir. Hastalığın başlangıcı ergenlik döneminde düşebilir, ancak semptomlar da ancak yaşlılıkta fark edilebilir hale gelebilir. Kişilik değişir, performans düşer, duygusal dengesizlik artar.

Motor ve zihinsel yeteneklerin kaybı, onlarca yıl içinde kademeli ve ilerleyici olabilir. Çoklu sülfataz eksikliği semptomları şiddetlendirir. Mukosülfatidoz oluşur, bu sayede tortular ve depolanma sadece merkezi sinir sisteminde değil, aynı zamanda dalakta, karaciğerde, lenf düğümlerinde ve iskelette de meydana gelir.

Komplikasyonlar

Çoğu durumda, bu hastalık çeşitli felç türlerine neden olur. Hastalar ayrıca spastik şikayetlerden muzdariptir ve nadiren epileptik nöbet geçirmezler. Bunlar genellikle şiddetli ağrı ile ilişkilendirilir, bu nedenle etkilenenler günlük yaşamlarında da depresyon veya sinirlilik yaşarlar.

İstemsiz kas seğirmesi meydana gelebilir ve günlük hayatı zorlaştırabilir. Zorbalık veya alay, ergenlerde ve çocuklarda da ortaya çıkabilir. Dahası, hastalar genellikle zayıf konsantrasyondan ve koordinasyon bozukluklarından muzdariptir. Hafıza kaybına da yol açabilir, böylece çocuğun gelişimi hastalık tarafından ciddi şekilde kısıtlanır.

Nadiren olmamakla birlikte, etkilenenler günlük yaşamda diğer insanların veya ebeveynlerinin yardımına bağımlı hale gelir. Akrabalar veya ebeveynler de ciddi psikolojik şikayetler veya depresyon yaşayabilir. Bu hastalığın tedavisi mümkün değildir, bu nedenle sadece semptomlar semptomatik olarak tedavi edilebilir.

Genellikle hiçbir komplikasyon yoktur. İlaç ve tedaviler yardımı ile semptomlar hafifletilebilir. Kural olarak, hastalığın daha az yaşam süresine yol açıp açmayacağı evrensel olarak tahmin edilemez.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Hareketlilikteki bozukluklar ve düzensizlikler, bir doktor tarafından açıklığa kavuşturulması gereken bir sağlık bozukluğunun belirtileridir. Hareket semptomları daha şiddetli hale gelirse, bir doktora danışılmalıdır. Dengesiz yürüyüş, baş dönmesi, artan kaza riski veya normal hareketleri koordine edememe incelenmeli ve tedavi edilmelidir. Çocuğun gelişimsel bozuklukları, hareket sorunları veya sık seyahatleri varsa, endişelenmek için bir neden vardır. Aynı yaştaki çocuklarla doğrudan karşılaştırıldığında, çocuk özellikle geç yürümeyi öğrenirse veya hareket dizilerine güvenmiyorsa, gözlemler bir doktorla tartışılmalıdır.

Solunum sorunları veya yutma sorunları, hastalığın başka belirtileridir. Solunum bozukluğu nedeniyle organizmaya yeterli miktarda oksijen verilmemişse, yaşamı tehdit eden bir durum tehdit eder. Bu nedenle, cildin soluk veya mavi renkte olması durumunda bir doktor tavsiye edilir. Konuşma yeteneğinde bir bozukluk varsa veya ilgili kişinin ifade gücü bozulursa, bilgi bir doktor tarafından açıklığa kavuşturulmalıdır. Kas gücünde mevcut veya artan bir zayıflık, kaslar gerildiğinde ağrı veya doğal reflekslerin kaybı durumunda doktora ihtiyaç vardır. Duyusal organların işlevsel bozuklukları da bir doktor tarafından muayene edilmeli ve tedavi edilmelidir. En kötü senaryoda, görme veya işitme bozukluğu, körlüğe ve sağırlığa yol açabilir.

Terapi ve Tedavi

Metakromatik lökodistrofi tedavisi çok sınırlıdır. Daha ziyade, palyatif önlemlere, öncelikle belirtileri tedavi etmek, ağrıyı ve kas kramplarını hafifletmek, spastik ataklar için fizyoterapi reçete etmek için başvurulur. Antiepileptik ilaçların nöbetleri azaltması amaçlanır; özel bir diyet veya diyet tedavi için ön koşullardan biridir.

Semptomlardan daha uzun süreli bir kurtuluş, kök hücrelerin veya kemik iliğinin nakledilmesiyle de sağlanabilir. Bununla birlikte, bu cerrahi prosedür yalnızca semptom öncesi aşamada gerçekleşirse olumlu etkilere sahiptir. Ayrıca problemsiz değildir ve beraberinde riskler ve yan etkiler de getirir.

Hem patogenezi açıklığa kavuşturmak hem de bir tedavi biçimi için yeni olanaklar açmak için doku kültürleri ve hayvanlar üzerinde bilimsel deneyler yapılmaya devam ediyor. Bu, enzim replasman tedavisi olabilir.

Görünüm ve tahmin

Hastalığın prognozu ayrı ayrı değerlendirilmelidir. Tüm çabalara rağmen bazı hastalar sağlıklarında sadece küçük bir iyileşme gösterirler. Ancak diğer durumlarda, tıbbi bakım yoluyla semptomlardan daha uzun bir kurtulma süresi elde edilebilir. Ancak iyileşme yok. Teşhisin konulduğu ve tedavinin başladığı zaman, öncelikle hastalığın seyrine bağlıdır. Hastalık ne kadar erken fark edilirse prognoz o kadar iyi olur.

Şimdiye kadar, en iyi sonuçlar belirtisiz bir aşamada görüldü. Bazı durumlarda ameliyat, durumu iyileştirmek için uzun bir yol kat edebilir. Bununla birlikte, kemik iliği veya kök hücre nakli ile ilişkili çok sayıda risk vardır. Operasyon daha fazla rahatsızlık vermeden ilerlerse, genellikle en iyi sonuçlar elde edilir. Ayrıca semptomatik tedavi başlatılır. Bu, bireysel şikayetlere dayanır ve çoğu durumda zaman içindeki gelişmelere uyarlanır. Ek olarak, etkilenen kişi kendi kendine yardımın bir parçası olarak özel bir diyet kullanmalıdır. Bu aynı zamanda mevcut sağlık düzensizliklerinin de hafiflemesine yol açar.

Tıbbi yardım istemezseniz semptomlarda bir artış bekleyebilirsiniz.Bu, bilişsel kayıplara, nöbetlere veya psikolojik bozukluklara yol açabilir. Bu hastalarda prognoz önemli ölçüde daha kötüdür.

önleme

Kalıtsal bir hastalık olduğu için yerinde önleyici tedbirler yoktur. Tek alternatif, semptomları erken tanımak ve tedaviye mümkün olduğunca erken başlamaktır.

Bunu kendin yapabilirsin

Metakromatik lökodistrofi olan hastalar genellikle önemli ölçüde düşük bir yaşam kalitesine sahiptir ve günlük yaşamda, özellikle hastalığın ileri aşamalarında diğer insanların desteğine bağımlıdırlar. Çocukluk çağında bile, etkilenenler, örneğin yürürken veya hareketleri koordine ederken, göze çarpan motor bozukluklardan muzdariptir.

Çocuklar arasında sosyal dışlanmayı önlemek için özel bir okula gitmeniz tavsiye edilir. Hastanın hayata karşı tutumunu iyileştiren genellikle yararlı sosyal bağlantılar vardır. Bazı durumlarda, etkilenenler yaşla birlikte artan öğrenme güçlüklerinden muzdarip olduklarından, özel tesislerde de uygun eğitim desteği alırlar.

Metakromatik lökodistrofi fiziksel semptomları, genellikle tamamen semptomatik bir tedavi olan reçeteli ilacın disiplinli olarak alınmasıyla kısmen azaltılır. Hastanın motor becerilerini geliştirmek için bir fizyoterapist ile düzenli randevular tavsiye edilir. Orada, etkilenenler kendi başlarına da yapılabilecek fizyoterapi egzersizlerini öğrenirler.

Hastalık ilerledikçe, hastaların bağımsızlığı azalır, bu nedenle günlük yaşamlarıyla başa çıkmak için akrabalarının veya bakıcılarının yardımına ihtiyaç duyarlar. Bazen psikoterapötik destek gereklidir.