Prader-Willi Sendromu

Prader-Willi Sendromu zihinsel ve fiziksel bozukluğa neden olan ve anormal yeme davranışına yol açan genetik bir bozukluktur. Durum nadirdir ve hem erkekleri hem de kadınları etkiler.

Prader-Willi Sendromu nedir?

Prader-Willi Sendromu (PWS) hem erkeklerde hem de kadınlarda ortaya çıkan genetik bir hastalıktır. Kromozom 15'teki genetik bir kusurdan kaynaklanır. Değiştirilmiş gen, zihinsel ve fiziksel engellerin yanı sıra metabolik bozukluklara da yol açar.

Prader-Willi sendromunun özel bir özelliği, kontrol edilemeyen yeme arzusudur ve bu da hastada belirgin obeziteye yol açar. Hastalık, 1956'da semptomları ilk kez tanımlayan İsviçreli doktor Andrea Prader ve Heinrich Willi'nin adını aldı. Nedensel genetik kusurun bulunduğu kromozom 1981'de bulundu. Prader-Willi sendromu sadece nadiren ortaya çıkıyor, dünya çapında yaklaşık 350.000 kişinin etkilendiği tahmin ediliyor.

nedenleri

Nedeni Prader-Willi Sendromu kromozom 15'in bir mutasyonudur. Üç farklı varyant vardır, ancak hepsi aynı semptomlara yol açar. Vakaların% 70'inde tetikleyici, baba kromozom 15'in bir kısmının olmamasıdır (silinmesi).

Vakaların yaklaşık% 29'unda, kromozom 15, normalde olduğu gibi bir kez babadan ve bir kez anneden değil, anneden kopyalanır. Üçüncü, çok nadir görülen varyant, damgalama hatası adı verilen özel bir mutasyondur.

Genetik modifikasyon, hipotalamustaki hormon salınımının normal şekilde ilerlememesine neden olur. Ortaya çıkan yetersiz hormon alımı, fiziksel ve zihinsel bozukluklara neden olur.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Doğuştan kas zayıflığı (kas hipotoni), Prader-Willi sendromunun tipik semptomlarından biridir. İskelet kaslarının temel gerginliği diğer insanlara göre daha düşüktür. Etkilenenler ayrıca ağrıya diğer insanlara göre daha az duyarlıdır.

Etkilenenlerin zihinsel ve fiziksel gelişim düzeyi, yaşlarına göre beklenenin altındadır. Prader-Willi sendromu, orta derecede zihinsel engellerle ilişkilidir. Bu zihinsel engel düzeyinde, zihinsel yaş altı ila dokuz yıl arasındadır. Bu, 35 ve 49 IQ'ya karşılık gelir. Karşılaştırma için: 85 ila 115 arasında bir IQ normal kabul edilir.

Prader-Willi sendromunun bir başka özelliği de iştah artışı ve rahatsız edici tokluk hissidir. Etkilenen insanlar genellikle ihtiyaç duyduklarından fazlasını yerler. Hem sürekli yemek hem de aşırı yeme mümkündür. Sonuç olarak, Prader-Willi sendromlu çoğu insan aşırı kilolu veya obezdir. Obezite genellikle erken çocukluk döneminde gelişir. Diyabet, Prader-Willi sendromunun bir başka olası semptomudur.

Etkilenenler tipik olarak yetersiz gonadlardan (hipogonadya) muzdariptir. Sonuç olarak kısır olabilirsiniz. Prader-Willi sendromunun dış belirtileri badem şeklindeki gözler ve üçgen bir ağız alanıdır. Eller ve ayaklar genellikle alışılmadık derecede küçüktür - kısa boy da oluşur. Çoğu durumda, görme bozuklukları da semptomlar arasındadır. Miyopi ve şaşılık veya şaşılık özellikle yaygındır.

Teşhis ve kurs

Belirtileri Prader-Willi Sendromu farklıdır ve duruma göre değişir. Bazı çocuklar, aktivite eksikliği nedeniyle hamilelik sırasında zaten doğmamış olarak öne çıkıyor. Bebeklerken çok az içiyorlar ve kasları gevşektir. Çocukların badem şeklinde gözleri ve üçgen bir ağzı vardır, görme sorunları yaşarlar, genellikle miyopturlar veya şaşıdırlar.

Prader-Willi sendromunda çok az büyüme hormonu üretildiği için eller ve ayaklar normalden daha küçüktür ve toplam yükseklik de ortalamanın altındadır. Üreme organları az gelişmiştir ve inmemiş testisler erkek çocuklarda yaygındır. Ergenlik ertelenir, cinsiyet özellikleri zayıf bir şekilde gelişmiştir ve çoğu insan kısırdır.

Zihinsel engeller olabilir. Sonraki kursta, yaklaşık üç yaşında, kontrol edilemeyen bir yeme bağımlılığı gelişmeye başlar. Çocuklar, çöp dahil bulabildikleri her şeyi yerler. Teşhis semptomlara ve kandaki hormonların belirlenmesi, tiroid bezinin incelenmesi gibi çeşitli testlere dayanılarak konur. Genetik bir test, Prader-Willi sendromunun mevcut olup olmadığını güvenilir bir şekilde kanıtlayabilir.

Komplikasyonlar

Prader-Willi sendromu ile beklenebilecek komplikasyonlar, öncelikle, etkilenenlerin neredeyse her zaman acı çektiği şiddetli obezitenin yanı sıra metabolik hastalıkların, özellikle de diabetes mellitusun sonuçlarına bağlıdır. Genellikle çok yüksek obezite, ciddi ortopedik hasara da neden olabilir. Alt ekstremitelerde erken ortopedik hasar çocuklarda zaten gözlenmiştir.

Özellikle, alt ekstremitelerin ağırlık taşıyan eklemleri, yani kalça, diz ve ayak bileği eklemleri ve ayaklar, genellikle aşırı kilo nedeniyle aşırı yüklenme ve yıpranma belirtileri gösterir. Prader-Willi sendromunda, özellikle aşırı kilo kan damarlarına ve iç organlara zarar verirse, yaşamı tehdit eden komplikasyonlar beklenebilir.

Prader-Willi sendromlu hastalarda tokluk hissi olmadığı için, mideyi yırtılıncaya kadar fazla esnetme riski de vardır. Kişilerin aşırı yemek yerken kusmaları, tok hissetmeleri veya acı çekmeleri gerekmemesi nedeniyle bu risk artmaktadır. Midedeki atılımlar genellikle ilk başta fark edilmez. Bu nedenle hastalar mide yırtılmalarının bir sonucu olarak içten kanama riskiyle karşı karşıya kalır.

Ek olarak, uyku apne sendromu, Prader-Willi sendromundan muzdarip hastalarda yaşamı tehdit edici formlar alabilir. Uyku apnesi, etkilenen kişilerin uyku sırasında nefes almada duraksama yaşadığı bir durumdur.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Prader-Willi Sendromlu bebeklerin doğum sırasında ve sonrasında çok fazla desteğe ihtiyacı vardır. Ebeveynler, gerekli tetkiklerin ve tedavilerin erken bir aşamada gerçekleştirilebilmesi için doğrudan sorumlu doktora danışmalıdır. Durumun ciddiyetine ve malformasyonların sayısına ve ciddiyetine bağlı olarak, daha sonra düzenli doktor ziyaretleri gereklidir. Ateş, yutma bozuklukları veya görme problemleri gibi olağandışı semptomlar ortaya çıkarsa, ilgili uzmana danışılmalıdır. Belirtilere bağlı olarak çocuk doktorunun yanı sıra dahiliyeciler, cerrahlar, göz doktorları, KBB uzmanları ve diğer uzmanlar da dahil olabilir.

Etkilenen çocuğun ayrıca fizik tedavi desteğine ihtiyacı vardır. Ciddi şekil bozukluklarında, yaşamın ilk birkaç yılında genellikle anne ve çocukla birlikte uygulanan bir rehabilitasyon önlemi gereklidir. Semptomlar kötüleşirse, çocuk doktoruna gitmek gerekir. Oluşum bozuklukları nedeniyle bir kaza veya düşme meydana gelirse, en iyisi acil doktoru aramaktır. Durumun çocuğun veya akrabalarının ruhsal durumu üzerinde olumsuz bir etkisi varsa, psikolojik danışma tavsiye edilir.

Tedavi ve Terapi

Tedavi Prader-Willi Sendromu semptomlara bağlıdır. Hastalığın hormon salınımı azaldığı için hormon replasman tedavisi uygulanmaktadır. Ne kadar erken hormon vermeye başlarsanız, semptomlar o kadar iyi hafifletilebilir.

Prader-Willi sendromlu çocukların genellikle kapsamlı bakıma ve özel desteğe ihtiyacı vardır. Kilo azaltılmalı ve gıda alımı kontrol edilmelidir. Prader-Willi sendromlu hastalar, yenilebilir olsun ya da olmasın bulabildikleri her şeyi yedikleri için yenilebilir yiyecekler kilitlenmelidir. Bu, aynı zamanda hayvan yemi, atık veya donmuş yiyecek yedikleri anlamına gelir. Çoğu semptom genellikle hasta kilo verdiğinde düzelir.

Davranışsal terapi diyete uymaya yardımcı olabilir. Fizyoterapi, kas tonusunu iyileştirmeye ve sarkık kasları önlemeye yardımcı olur. Konuşma terapisi konuşma yeteneğini destekler. Göz problemleri genellikle bir göz doktoru tarafından tedavi gerektirir ve görme düzenli olarak kontrol edilmelidir. Çocuklara zihinsel destek verilmesi gerekir ve özel okullara gitmeleri gerekebilir.

Bazen Prader-Willi sendromunda, aşırı obezitenin neden olduğu hastalık ilerledikçe kalp sorunları ve omurga eğriliği gelişir. Kilo vermeye ek olarak, burada ortopedik ve dahili tedavi gereklidir.

önleme

Buna karşı Prader-Willi Sendromu genetik olduğu için engellenemez. Prader-Willi sendromunun neden olduğu ciddi sonuçsal hasarı önlemek için erken teşhis ve hızlı tedavi önemlidir.

tamamlayıcı tedavi

Prader-Willi sendromu, tedavisi mümkün olmayan genetik, kronik bir hastalıktır. Tıbbi tedavi tamamen semptomatiktir. Bu nedenle klasik anlamda sonradan bakım mümkün değildir. Bununla birlikte, etkilenen Prader-Willi sendromlu çocuklar ve yetişkinler, hayatlarının geri kalanında yaşamı tehdit eden obeziteden ve diğer sağlık sorunlarından etkilenir.

Bu nedenle düzenli kontroller ve yoğun beslenme bakımı gereklidir. Bu önlemler genellikle bir çocuk doktoru veya bir pratisyen hekim tarafından istenir ve izlenir. Öncelikle etkilenen çocukların veya yetişkinlerin vücut ağırlıkları kontrol edilir. Düzenli kan testleri de yaygındır.

Bazen idrar, dışkı veya başka testler de gereklidir. Katılan hekim, kontrollerin sıklığına ve gerekli takip önlemlerine karar verir. Çoğu durumda, etkilenen hastalar, tıbbi bakımı da içeren özel uzun süreli bakım tesislerine yerleştirilir.

Bunun dışında hastaya uygun bir terapi konsepti geliştirmek için çoğunlukla rehabilitasyon kliniklerinde yatarak yatmak gereklidir. Bu tür bir konaklama için haftada en az bir veya iki tıbbi muayene olağandır. Obezite tedavisi sırasında ek tedavi önlemleri gerekli olabilir.

Bunu kendin yapabilirsin

Prader-Willi sendromundan muzdarip çocukların günlük yaşamda kalıcı desteğe ihtiyacı vardır. Akrabalar bir beslenme uzmanına danışmalı ve onunla birlikte çalışarak çocuğun beslenme alışkanlıklarına uygun bir diyet oluşturmalıdır. Ek olarak, davranış terapisi gerekli olabilir. Çocuğun ayrıca potansiyel olarak zararlı yiyeceklere, atığa veya yenmeyen ürünlere erişimi olmamalıdır. Çocuk uygun olmayan bir şey yemişse, acil doktor çağırılmalıdır.

Çocuğun genellikle yüksek duygusallığına karşı koymak için, tıbbi tedaviye eşlik eden önlemler olarak spor ve açık bir yaklaşım mevcuttur. Çocuğun sapması mümkün olmayan, düzenli bir günlük rutini olması önemlidir. Çocuğun günlük yaşamda ani değişiklikler olmadan olabildiğince istikrarlı yaşamasını sağlamak için uzun vadeli bir plan oluşturulması tavsiye edilir. Hasta çocukların çok fazla ilgiye ihtiyacı vardır ve ebeveynlerinden büyük fiziksel ve duygusal taleplerde bulunurlar. Bu, çocuğa bakan akrabalar ve arkadaşlar için dinlenme ve rahatlama aşamalarını daha da önemli hale getirir. Bir terapist, boş alanlar yaratmaya ve duygusal çatışmalarla başa çıkmaya yardımcı olabilir.

Koruyucular, doktorlarla yakın temas halinde olmalı ve onlara olağandışı semptomları anlatmalıdır. Kapsamlı bir terapi konsepti, Prader-Willi sendromundan muzdarip kişilerin nispeten semptomsuz bir yaşam sürmelerini sağlar.