Roberts Sendromu

Doktor olarak anılır Roberts Sendromu ciddi, otozomal resesif kalıtımsal bir malformasyon. Roberts sendromu bazen denir Appelt-Gerken-Lenz sendromu, Pseudothalidomide sendromu ve ayrıca Roberts SC phocomelia belirlenmiş. Bu isimler farklı aşamaları veya formları tanımlamaz, ancak esas olarak sendromu keşfedenlere dayanır.

Roberts Sendromu nedir?

Gibi Roberts Sendromu Genetik tayin veya mutasyona bağlı olarak ortaya çıkan çok nadir görülen bir malformasyonu tanımlar. Dört ekstremitenin yokluğu özellikle karakteristiktir. Kural olarak tahminler çok kötüdür; çoğu durumda fiziksel veya zihinsel gelişim ciddi şekilde kısıtlanır. Etkilenenlerin çoğu doğum sırasında ölüyor.

Sonunda, Roberts Sendromu hastaları da Contergan kurbanlarını anımsatıyor çünkü benzer deformiteleri ve malformasyonları var. Roberts sendromunu önlemek için nedensel tedavi veya önleyici tedbir yoktur. Roberts sendromunu genetik bir teste dayanarak teşhis eden doktorlar, esas olarak semptomları hafifletmeye ve etkilenenlerin yaşam kalitesini iyileştirmeye çalışır. Roberts sendromu ilk olarak 1919'da tanımlandı.

Amerikalı cerrah John Bingham Roberts ilk bilimsel açıklamayı yazdı. Ancak, daha fazla bilginin izlenmesi 67 yıl sürdü. Almanya'dan üç genetikçi olan Hans Appelt, Widukind Lenz ve Hartmut Gerken ilk araştırmalarını 1966'da gerçekleştirdiler. Bu nedenle kalıtsal malformasyona Roberts sendromu denir veya Appelt-Gerken-Lenz sendromu olarak da bilinir.

nedenleri

Roberts sendromu, ESCO2 genindeki mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkar. ESCO2 geni, kromozom 8 gen lokusu p21.1 üzerinde bulunur. Her şeyden önce, ESCO2'nin gen ürünü önemli bir rol oynar; nihayetinde insanlarda tam olarak 601 amino asitten oluşan sözde bir N-asetiltransferazdır.

S fazı girdiğinde ve hücre bölünmesi başladığında, kromatitler ikiye katlanır. Bu yaklaşım sendromu tetikler. Ancak şimdiye kadar mutasyonun taşıyıcı frekansı bilinmemektedir. ESCO2 geni, 30.3 kb ile toplam on bir eksondan oluşur; hangi taşıyıcı frekansın mevcut olduğunu söylemek mümkün değildir. Mutasyonun nedenleri bilinmemektedir.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Roberts sendromundan muzdarip olan veya ölü doğmayan veya doğumlarından kısa bir süre sonra ölen etkilenen kişiler, karşılık gelen mutasyonu gösteren çok sayıda semptom gösterir. Zihinsel gerilik, mikrosefali (baş küçüktür), phokomelia ("mühür uzuv" olarak adlandırılır) ve ayrıca brakisefali (kısa veya yuvarlak baş dönmesi) vardır.

Hemen hemen tüm vakalarda dudak ve damak yarığı görülebilir; Ayrıca klitoris ve penisin hiperplazisi (genişleme) vardır. Etkilenenlerin korneası bulanıktır veya doktor ayrıca iç organlardaki (kalp veya böbrekler) deformiteleri de tespit edebilir.

Hastalığın teşhisi ve seyri

Doktor başlangıçta şüpheli bir teşhis koyar. Bunu semptomlara bağlı olarak sorunsuz bir şekilde yapabilir. Teşhis ancak mutasyon bir genetik testle tespit edildiğinde doğrulanabilir. Roberts sendromundan sorumlu bir mutasyonun var olduğuna dair genetik kanıt bulunana kadar, kişinin semptomları ne kadar açık olursa olsun şüpheli bir teşhis konur.

Çoğu durumda, etkilenenler doğumdan sonra ölür veya ölü doğum olarak doğarlar. Ancak normal zihinsel gelişimin belgelendiği bireysel vakalar da vardır. Ancak, bunun mutlak bir istisna olduğu belirtilmelidir. Hastalığın seyri ve prognozları çoğunlukla olumsuzdur.

Terapötik önlemler teorik olarak hastalığın seyrini azaltabilir veya semptomları destekleyebilir, ancak burada da olumlu bir seyir veya pozitif bir prognozdan söz edemeyiz.

Komplikasyonlar

Robert sendromu hastaları genellikle doğumda veya kısa bir süre sonra ölür. Hasta çocuk hayatta kalırsa, neredeyse her zaman ciddi zihinsel ve fiziksel hasara uğrar. Dört uzvun yokluğu ve diğer tipik anormallikler, çocuk için önemli bir ağrı ile ilişkilidir. Zihinsel engellilik, gelişimsel bozukluklardan belirli ikincil hastalıklara ve sosyal dışlanmaya kadar çeşitli komplikasyonlarla ilişkilidir.

Genel olarak, etkilenen kişi çeşitli şikayetlerden ve bunların geç etkilerinden muzdariptir. Bunun çocuğun ve ebeveynlerin zihinsel durumu üzerinde etkisi vardır. Normal zihinsel gelişim olması durumunda, etkilenen kişinin bir ömür boyu desteğe ihtiyacı vardır. Diğer komplikasyonlar spesifik semptomlara bağlıdır.

Uzuv eksikliği, yatak istirahati ve bunun tipik sonuçlarıyla ilişkiliyken, yarık dudak ve damak konuşma bozukluklarına neden olur. Bireysel şikayetleri tedavi ederken başka komplikasyonlar ortaya çıkabilir. Enfeksiyonlar ve sinir yaralanmaları genellikle ameliyat sırasında ortaya çıkar.

Etkilenenlerin genel olarak kötü fiziksel durumları nedeniyle, kardiyovasküler şikayetler ve yara iyileşme bozuklukları göz ardı edilemez. İlaç verilirse yan etkiler ve etkileşimler ortaya çıkabilir veya alerjik reaksiyonlar meydana gelebilir.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Roberts sendromundan muzdarip çocuklar yakın tıbbi tedavi gerektirir. Sağlık ve yaşam kalitesini iyileştirmek için çeşitli fiziksel ve ruhsal bozukluklar rekonstrüktif ve kozmetik olarak tedavi edilir. El ve ayaklardaki herhangi bir bozukluğun giderilmesi için genellikle fizyoterapi gereklidir. Etkilenen çocukların ebeveynleri, gerekli tedavi önlemleri hakkında doktorla konuşmalı ve ilgili uzmana danışmalıdır. Semptomlara bağlı olarak ortopedistler, nörologlar, cerrahlar, göz doktorları ve dermatologlar tedaviye dahil olurlar.

Çocuk doktoru, çocuğun yatarak tedavi görmesi gerekmiyorsa, düzenli takip kontrollerini üstlenebilir. Etkilenen çocuğun ebeveynleri ve akrabaları da genellikle terapötik desteğe ihtiyaç duyar. Çocuk ölü doğmuşsa veya hastalık ölümcül ise, bu, travmanın üstesinden gelmek ve üstesinden gelmek için erken aşamada uygun bir psikoloğa başvurması gereken ebeveynler için özellikle büyük bir yük teşkil eder. Roberts sendromu genetik bir hastalık olduğu için, tekrar çocuk sahibi olmak istiyorsanız genetik danışmanlık yararlıdır.

Terapi ve Tedavi

Roberts sendromunda nedensel bir tedavi yoktur. Bu, öncelikle semptomların tedavi edildiği ve etkilenen kişinin yaşam kalitesinin mümkün olduğunca iyileştirilebileceği anlamına gelir. Bununla birlikte, birçok durumda malformasyonların o kadar şiddetli olduğu ve yardımın sadece küçük bir ölçüde verilebileceğinden bahsedilmelidir.

Hekim, tedavinin ne kadar yardımcı olabileceğini kendisi değerlendirmelidir. Roberts sendromunun, zaman zaman hangi tedavinin uygulanabileceğine karar vermek için yalnızca bireysel olarak değerlendirilmesi gerekir.

Her şeyden önce, yaşam kalitesinde bir iyileşme sağlanabilmesi için düzeltici önlemler vardır. Doktor, doğası gereği kozmetik ve işlevsel olan cerrahi düzeltmelere karar verir. Bu, etkilenen kişinin yaşam kalitesini artırma fırsatı verir. Problemsiz düzeltmelerden biri de dudak damak yarığının tedavisidir.

Bazen sözde el cerrahisi müdahaleleri nesneleri tutmayı veya kavramayı kolaylaştırabilir. İç organların malformasyonları Roberts sendromunun özelliği olduğu için, burada bireysel tedaviler yapılmaktadır. Doktor, organlardaki bozukluk ve şekil bozukluklarının derecesine dikkat eder, böylece burada bireysel tedaviler de yapılır.

Roberts sendromu, etkilenen kişinin bazen sadece birkaç saat veya gün yaşayacak kadar belirgin olduğu ve ek tedavilere başlamama kararını da doktor vermelidir. Nihayetinde hekim sadece hastanın doğal ölümünü beklemektedir.

önleme

Roberts sendromu önlenemez. Bunun nedeni, mutasyonun neden oluştuğunun veya uygun faktörlerin olup olmadığının da bilinmemesidir.

tamamlayıcı tedavi

Roberts sendromu için takip bakımı, semptomlar çok farklı olabileceğinden etkilenen her kişi için ayrı ayrı yapılmalıdır. Ciddi şekil bozukluklarında hastaya yardım edilemez, genellikle doğum sırasında veya kısa bir süre sonra ölürler. Sonrası bakım daha sonra ilaç tedavisi veya palyatif bakımı içerir.

Ameliyat gerektiğinde alınan en önemli önlemler iyi yara bakımı ve ameliyat izinin kontrolüdür. Buna genellikle fizyoterapi eşlik eder. Takip bakımı, kornea opasitesinden iç organların malformasyonlarına kadar değişebilen semptomlara bağlı olarak uzmanlar tarafından yapılan ileri incelemeleri de içerebilir.

Bununla birlikte, Roberts sendromu kronik bir durum olduğundan ve etkilenenlerin bir ömür boyu tedavi edilmesi gerektiğinden, bağımsız takip bakımı genellikle yapılmaz. Sorumlu uzman, uzun vadede hangi tedavi seçeneklerinin mümkün olduğuna yakınlarıyla birlikte karar vermelidir. Hastalık, dahil olanlar için büyük bir duygusal yük oluşturabileceğinden, bunun için psikologlara da danışılması gerekebilir. Çoğu durumda hastalar doğumdan kısa bir süre sonra öldüğü veya ölü doğduğu için özellikle çocuğun ebeveynlerinin duygusal desteğe ihtiyacı vardır.

Bunu kendin yapabilirsin

Robert sendromu, farklı kurslar alabilen farklı formlarda görünebilir. Kursa bağlı olarak, doktorla birlikte, akrabalar için kendi kendine yardım önlemlerini de içeren bireysel bir terapi gerçekleştirilmelidir.

Hafif bir hastalık durumunda, etkilenenlerin öncelikle çeşitli ameliyatlara ve fizyoterapi desteğe ihtiyacı vardır. Çoğunlukla dört uzuvda da malformasyonlar vardır, bu nedenle her durumda koltuk değneği veya tekerlekli sandalye gibi yardımcı araçların kullanılması gereklidir. Akrabalar, günlük yaşamda destek alabilmek için erken dönemde bir destek merkezi ile iletişime geçmelidir. Acı, akrabalar için önemli bir duygusal yük oluşturduğundan, terapötik tedavi ebeveynler için de yararlıdır.

Ameliyattan sonra çocuk sürekli izlenmelidir. Hastanede kaldıktan sonra bile artan bir komplikasyon riski vardır. Ebeveynler ayrıca özel okullar ve özel anaokulları ile iletişime geçmelidir. Bu önlemler ne kadar erken başlatılırsa, hasta bir çocukla yaşam o kadar az stresli olabilir. Roberts Sendromlu çocuklar evde fizik tedavi yapabilirler. Her durumda, yeterli egzersiz ve uygun diyetle sağlıklı bir yaşam tarzı sürdürmeleri gerekir.