Townes-Brocks Sendromu

İçinde Townes-Brocks Sendromu vücudun bir dizi tipik malformasyonu ile ilişkili genetik bir hastalıktır. Hastalık, otozomal dominant bir şekilde kalıtılır. Townes-Brocks sendromunda ortaya çıkan deformiteler öncelikle kulakları, başparmakları ve anüsü etkiler. Ek olarak, hastaların yaklaşık yüzde 50'si de böbreklerdeki malformasyonlardan etkilenir.

Townes-Brocks Sendromu nedir?

Prensipte bu temsil eder Townes-Brocks Sendromu çeşitli malformasyonlarla karakterize genetik bir hastalıktır. Bu deformiteler insan vücudunun farklı alanlarını etkiler. Tıbbi araştırmalar, hastalığın genellikle otozomal dominant bir şekilde yavrulara geçtiğini göstermiştir.

Ek olarak, hastalıkların yaklaşık yarısının dominant yeni mutasyonların sonucu olduğu unutulmamalıdır. Temel olarak, Townes-Brocks sendromu nispeten nadir görülen bir hastalıktır. Townes-Brocks sendromuna yol açan spontan yeni mutasyonların yüzdesi nispeten yüksektir.

nedenleri

Townes-Brocks sendromu öncelikle genetiktir. Vakaların çoğunda, SALL1 genindeki mutasyonlar, malformasyonlardan sorumludur. Bu mutasyon, etkilenenlerin yaklaşık yüzde 75'inde tipik semptomlara ve malformasyonlara yol açar. Bazı durumlarda Townes-Brocks sendromu, sözde Okihiro sendromu ile karıştırılır.

Bu hastalık, SALL4 genindeki kusurların sonucudur. Hastalık, Townes-Brocks sendromundakilere benzer şekilde başparmakların malformasyonları ile karakterizedir. Yarıçap kısaltılır ve bir Duane anomalisi oluşur. Ayrıca kulaklarda, böbreklerde ve anal atrezide malformasyonlar da mümkündür.

Townes-Brocks sendromu, semptomlar kısmen benzer olduğu için bazen VACTERL birliği ile karıştırılır. Hastalık omurgada veya tek tek omurlarda kusurlara, kalpte kusurlara, anal atreziye ve trakea ve yemek borusunda malformasyonlara yol açar. Temel olarak, bu hastalığın nedenleri büyük ölçüde belirsizdir.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Townes-Brocks sendromu, vücudun karakteristik bir deformasyon kombinasyonu ile karakterizedir. Deformasyonların çoğu başparmakları, kulakları ve anüsü etkiler. Örneğin, çift başparmak veya üçlü parmak mümkündür.

Ek olarak, hastaların yaklaşık yüzde 75'i ciddi işitme kaybından etkilenmektedir. Townes-Brocks sendromlu insanların yaklaşık yarısında böbreklerde bir malformasyon var. Ayrıca bazı hastalarda organ malformasyonlardan etkilenmese bile ciddi böbrek disfonksiyonu görülür.

Townes-Brocks sendromunda kalp kusurları çok daha az yaygındır. Bununla birlikte, belirli bir mutasyonla ilişkili kalp kusurları riskini artırır ve daha belirgindir. Townes-Brocks sendromunu diğer bazı durumlarla karıştırma riski vardır. Bunlar öncelikle Okihiro sendromu ve STAR sendromudur.

Bu hastalıktan sadece kadınlar etkilenir. Hastalar, ikinci ila beşinci ayak parmaklarının sindaktiliğinden muzdariptir. Bu malformasyon Townes-Brocks sendromunda ortaya çıkmaz ve ayırıcı tanıyı kolaylaştırır. Ek olarak, STAR sendromunda genellikle başparmaklarda herhangi bir malformasyon yoktur.

Townes-Brocks sendromu, böbrek fonksiyon bozukluğu olan kişilerde böbrek yetmezliğine yol açabilir. Başparmaklardaki bozukluklar, örneğin parmakların üçlü olması veya birkaç baş parmağın olması gerçeğinde kendini gösterir. Townes-Brocks sendromlu bazı çocuklar gelişimsel gecikmeler ve anormal davranışlar gösterir. Bazı durumlarda, etkilenen kişilerin yüz çevresinde asimetriler vardır.

Hastalığın teşhisi ve seyri

Townes-Brocks sendromundan şüpheleniliyorsa, önce ayrıntılı bir tıbbi öykü alınmalıdır. Bir sohbette, doktor hastanın tıbbi geçmişi, semptomları ve şikayetleri ile aile eğilimlerini tartışır. Hastalık şüphesi doğrulanırsa, genellikle etkilenen hastanın genetik analizi yapılır.

Bu analiz, ilgili genlerin karşılık gelen mutasyonları tespit edildiği için Townes-Brocks sendromunun net bir şekilde teşhis edilmesini sağlar. Hastalığın seyri, semptomların ve malformasyonların bireysel şiddetine bağlıdır.

Böbreklerdeki ve kalpteki malformasyonlar çok büyük değilse, etkilenen hastaların yaşam beklentisi prensipte sağlıklı insanlarınkinden daha kısa değildir. Bununla birlikte, temel olarak, Townes-Brocks sendromunun kalıtım türü, hayatta kalma oranının kısmen azaldığını gösterir. Bu özellikle, örneğin böbreklerde fonksiyonel bozukluklar varsa geçerlidir.

Komplikasyonlar

Townes-Brocks sendromu genetik bir hastalık olduğu için nedensel tedavi mümkün değildir. Etkilenenler öncelikle şiddetli işitme kaybından muzdariptir. İşitme kaybı, çocukların gelişimini de çok olumsuz etkileyebilir ve hastanın günlük yaşamını sınırlayabilir.

Townes-Brocks sendromu ayrıca böbrek arızalarına da yol açar, böylece en kötü durumda etkilenenler diyalize veya böbrek nakline bağımlı olur. Tedavi edilmezse, bu böbrek yetmezliğine ve en kötü durumda ilgili kişinin ölümüne yol açabilir. Çoğu durumda sendromun, ilgili kişinin gelişimi ve zekası üzerinde de çok olumsuz bir etkisi vardır.

Bu nedenle çoğu hasta, yaşamlarında diğer insanların yardımına güvenir. Akrabalar ve ebeveynler de sıklıkla psikolojik şikayetler veya depresyondan muzdariptir. Sendrom ayrıca yüzde asimetrilere neden olabilir ve böylece etkilenen kişinin estetiğini de azaltabilir.

Townes-Brocks sendromu yalnızca semptomatik olarak tedavi edilebildiğinden, herhangi bir komplikasyon yoktur. Ancak tam kürlenme sağlanamaz. Sendrom ayrıca hastanın yaşam beklentisini de azaltabilir.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Townes-Brocks sendromunda, ilgili kişi her durumda tıbbi muayeneye ve bir doktorun tedavisine bağlıdır. Burada da kendi kendine iyileşme gerçekleşemez, bu nedenle bir doktor tarafından muayene edilmesi şarttır. Townes-Brocks sendromu ne kadar erken tanınır ve tedavi edilirse, hastalığın daha ileri seyri genellikle o kadar iyi olur. Bu nedenle, Townes-Brocks sendromunun ilk semptomları ortaya çıkar çıkmaz bir doktora başvurulmalıdır.

Townes-Brocks sendromu durumunda, ilgili kişinin ciddi işitme kaybı varsa doktora danışılmalıdır. Genellikle bu işitme kaybı belirli bir sebep olmadan ortaya çıkar ve kendiliğinden geçmez. Böbrek bozuklukları da bu sendromu gösterebilir, böylece bir doktor tarafından muayene yapılmalıdır. Kalp problemlerinin ortaya çıkması nadir değildir.

Townes-Brocks sendromu genellikle bir pratisyen hekim veya bir çocuk doktoru tarafından teşhis ve tedavi edilebilir. Çoğu durumda, tedaviye rağmen, bu hastalık etkilenenler için yaşam beklentisinin azalmasına neden olur.

Tedavi ve Terapi

Townes-Brocks sendromunun tedavisinin bir parçası olarak, bireysel semptomlara bağlı olarak kullanılan çeşitli seçenekler vardır. Böbrek disfonksiyonu, diyaliz veya organ nakli ile tedavi edilir. Bir kalp kusuru varsa, odak noktası bu malformasyonun tedavisi ve muhtemelen bir ameliyattır.

Uzuvların veya başparmakların şekil bozuklukları cerrahi olarak düzeltilebilir, böylece hastalar bu bozukluklardan psikolojik olarak zarar görmezler. Townes-Brocks sendromuyla ilişkili sağırlık genellikle işitme cihazlarıyla giderilir.

önleme

Genetik bir hastalık olduğu için bilinen Townes-Brocks sendromunun önlenmesi için şu anda etkili bir yöntem bulunmamaktadır.

tamamlayıcı tedavi

Townes-Brocks sendromunda (TBS), takip önlemlerinin kapsamı, hastalığın karakteristik malformasyonu ile belirlenir. TBS'nin bir sonucu olarak, etkilenen kişi eller, anüs, ayaklar ve kulaklardaki kombine anormalliklerden muzdariptir. Ekstremitelerdeki (eller, ayaklar) anormallikler muhtemelen cerrahi olarak düzeltilebilir. Operasyon durumunda, düzeltilmiş ekstremitelerin hareket ettirilmesinden bakım sonrası bakım sorumludur.

Fizyoterapötik ve fiziksel uygulamalar (örneğin, elektroterapi veya soğuk terapi) temelde takip tedavileri olarak tasarlanmıştır. Cerrahi müdahalenin başarısı, manyetik rezonans görüntüleme (MRI) kullanılarak postoperatif olarak da kontrol edilebilir. Kulakların malformasyonları genellikle mikrotia veya kıvrılmış bir üst sarmaldır. Bu hastalıkların yaklaşık yüzde 88'inde malformasyonlar nörosensoriyel işitme kaybına neden oluyor.

Normal işitme için bir işitme cihazı gereklidir. Bu durumda, satış sonrası bakım ilk olarak bir işitme cihazı sağlayıcısı tarafından sağlanır. İlgili kişiye tavsiyede bulunmalı ve seçilen işitme cihazını ilgili kişiye en uygun şekilde ayarlamalıdır. Hastalık ilerledikçe, mevcut klinik tabloyu belirlemek için daha fazla işitme testi gerekebilir.

Anal malformasyonlar anal atrezi, anal stenoz veya anüs yer değiştirmesi şeklinde kendini gösterir.Bu üç hastalık cerrahi olarak tedavi edilebilir. Uzun vadeli bir sonuç olarak, tedavi edilemeyen dışkı inkontinansına ve muhtemelen klinik kalışlara yol açabilir. Sonrasında bakımın görevi, multimodal terapi seçenekleriyle etkilenen kişi için sosyal devamlılığı sağlamaktır.

Bunu kendin yapabilirsin

Townes-Brocks sendromunun semptomatik tedavisi çeşitli genel önlemlerle desteklenebilir. Tüm eşlik eden önlemler önce tedavi eden doktor ile görüşülmelidir.

Townes-Brocks sendromu bağlamında böbrek yetmezliği durumunda gerekli olduğu üzere diyalize ek olarak, diyette bir değişiklik yapılması önerilir. Diyalizden önce yeterli miktarda su içilmelidir. Diyet, protein açısından düşük ve sağlıklı yağlar açısından yüksek olmalıdır. Diyalizin aksine sıvı alımı sınırlandırılmalı ve bol miktarda protein tüketilmelidir. Diyaliz öncesinde ve sırasında fosfat, potasyum ve tuz oranı düşük bir diyete sahip olmak da önemlidir.

Townes-Brocks sendromunda genellikle çok belirgin olan işitme bozukluğu durumunda işitme cihazı takılmalıdır. Hastalar, teşhisi koyabilecek bir odyologa başvurmak için en iyisidir.

Böbrek nakli veya ekstremitelerin cerrahi olarak düzeltilmesi gibi cerrahi bir işlemden sonra, her şeyden önce tıbbi kılavuzlara uyulmalıdır. Ek olarak, vücudun prosedürün zorluklarından hızla kurtulabilmesi için dinlenme ve yeterli yatak istirahati önerilir. Sorumlu hekim, hangi önlemlerin anlamlı olduğunu ayrıntılı olarak açıklar.