Denys-Drash Sendromu

Denys-Drash Sendromu nefrotik bir sendromun tezahürüne yol açan konjenital bir gen kusurundan kaynaklanır. Yenidoğanlarda 1: 100.000 insidansla Denys-Drash sendromu nadir görülen bir durumdur.

Denys Drash Sendromu nedir?

Denys-Drash sendromu, genellikle erken, sıklıkla bilateral benign Wilms tümörü (nefroblastoma), diffüz mezanjiyal skleroz (böbrek cisimlerinde çoğalan bağ dokusu hücreleri) şeklinde semptom üçlüsü ilerleyen böbrek hastalığı ile seyreden, otozomal resesif geçişli nadir bir hastalıktır. ) ve genital anomaliler (erkeksi psödohermafroditizm).

Denys-Drash sendromu, nefrotik sendromların spektrumuna göre sayılır. Genetik kusur başlangıçta klinik olarak kendini bir Wilms tümörü kullanarak gösterebilir. Doğum sonrası yaygın mezanjiyal skleroz, bir nefrotik sendrom ve belirgin proteinüri (idrarda artmış protein konsantrasyonu) ile birlikte gelişir ve böbrek yetmezliği 1 ila 4 yıl içinde beklenmelidir.

Denys-Drash sendromunun eksik alt biçimleri, eril hermafroditizm veya nefroblastoma ile yaygın mezanjiyal skleroz olarak ortaya çıkabilir.

nedenleri

Denys-Drash sendromu, otozomal resesif bir özellik olarak miras alınan konjenital (konjenital) bir hastalıktır. Denys-Drash sendromunda bir kural olarak (vakaların yaklaşık yüzde 90'ı), Wilms tümörünün tezahüründen sorumlu olan kromozom 11p13 üzerindeki WT1 geninin (Wilms tümör baskılayıcı geni) bir mutasyonu tanımlanabilir.

Vakaların çoğunda, çinko parmak motifindeki heterozigot germ hattındaki ekson 8 veya 9 etkilenir. Altta yatan mutasyon, vakaların yüzde 90'ında bir de novo mutasyondur (yeni mutasyon) Karşılık gelen gen, ürogenital sistemin ve nefrojenezin gelişiminde bir transkripsiyon faktörü olarak rol oynayan spesifik bir çinko parmak proteininin kodlanmasını düzenler.

Denys-Drash sendromunun gen kusurunun bir sonucu olarak, sadece genital anomaliler ve Wilms tümörleri ortaya çıkmaz, aynı zamanda böbrek dokusu giderek sertleşir ve yaralanır (skleroz), böylelikle böbreklerin işlevselliği böbrekler tamamlanana kadar kademeli olarak azalır. başarısız.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Denys-Drash sendromu nedeniyle, hastalar bir dizi farklı malformasyon ve diğer rahatsızlıklardan muzdariptir. Kural olarak, malformasyonlar öncelikle dış genital organlarda meydana gelir. Bu aynı zamanda psikolojik şikayetlere de yol açabilir, çünkü etkilenenlerin çoğu artık kusurlardan rahatsız olur ve aşağılık komplekslerinden veya önemli ölçüde azalmış benlik saygısından muzdariptir.

Özellikle çocukluk döneminde Denys Drash Sendromu, zorbalığa veya alay etmeye yol açarak hastanın psikolojik şikayetleri veya depresyon geliştirmesine neden olabilir. Kural olarak, idrarda da artan miktarda protein vardır ve böbrekler magnezyum geliştirmeye devam eder. Sonuç olarak, böbrekler kalıcı olarak hasar görür, böylece tedavi edilmezse, Denys-Drash sendromu tam böbrek yetmezliğine ve dolayısıyla ilgili kişinin ölümüne yol açar.

Bu nedenle hastalar ayrıca bir nakil veya diyalize bağımlıdır. Denys-Drash sendromu ayrıca yüksek tansiyona veya karın ve böbreklerde şişmeye neden olabilir. Böbrek yetmezliği aynı zamanda bir tümör geliştirme riskini artırır ve bu da hastanın ölümüne yol açabilir. Yaşam beklentisi, tedavi edilmezse Denys-Drash sendromu tarafından ciddi şekilde sınırlıdır.

Teşhis ve kurs

Denys-Drash sendromu genellikle karakteristik semptomlara dayanarak doğumdan iki hafta ila 1.5 yıl sonra teşhis edilir. Dış genital organlardaki malformasyonlar (etkilenen erkeklerde küçük penis, kızlarda genişlemiş labia dahil) çoğu durumda doğumdan hemen sonra tespit edilebilir.

Nefrotik sendromlar ayrıca abdominal şişlikler, azalmış idrar çıkışı, yaygın mezanjiyal skleroz nedeniyle proteinüri ve yüksek tansiyon ile ilişkilidir. Bir nefroblastomu ekarte etmek veya saptamak için, böbrekler sonografik olarak incelenmeli ve / veya tomografik olarak hesaplanmalıdır. Ayrıca cinsel organlardaki malformasyonlar bilgisayarlı tomografi ile görselleştirilebilir.

Ayırıcı tanıda, Denys-Drash sendromu, aynı zamanda malformasyonlar ve Wilms tümörü ile ilişkili bir hastalık olan WAGR sendromundan ayırt edilmelidir. Ayrıca kistik böbreklerde hiperekojenik böbrekler de prenatal olarak tespit edilebilir.

Kural olarak, Denys-Drash sendromundan etkilenen çocuklara üç yaşına gelmeden önce böbrek yetmezliği (böbrek yetmezliği) teşhisi konur ve çoğunluğu yaşamlarının ilk iki yılında bir Wilms tümörü geliştirir. Ancak böbrek nakli olan çocuklarda prognoz iyidir.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Kural olarak, Denys-Drash sendromu zaten konjenital bir sendromdur, bu nedenle bu hastalığın bir doktor tarafından ek teşhisine gerek yoktur. Çeşitli şekil bozuklukları ve diğer semptomlar nedeniyle çocuk çeşitli muayene ve tedavilere bağımlıdır. Bu nedenle, kusurların günlük yaşamda ve hastanın yaşamında kısıtlamalara yol açması durumunda bir doktora danışılmalıdır. Bu malformasyonlar muhtemelen cerrahi müdahalelerle düzeltilebilir.

Böbrek yetmezliğinde bile ilgili kişi tıbbi tedaviye bağımlıdır. Şişlikler veya yüksek tansiyon da bir doktor tarafından muayene edilmelidir. Hastalığın muayenesi genellikle hastanede yapılır. Daha ileri tedavi bir uzman tarafından ve örneğin diyaliz ile gerçekleştirilir.Böbrek yetmezliği ile tamamen mücadele etmek için böbrek nakli de mümkündür. Etkilenenler nispeten daha sık Denys-Drash sendromuna bağlı enfeksiyonlardan ve iltihaplanmadan muzdarip olduklarından, bunlar da bir doktor tarafından muayene edilmelidir.

Bölgenizdeki doktorlar ve terapistler

Tedavi ve Terapi

Bir Denys-Drash sendromu, konjenital bir gen kusuruna atfedildiği için nedensel olarak tedavi edilemez. Buna göre, terapötik önlemler özellikle böbrek fonksiyonunun kontrolünü ve düzenlenmesini, yüksek tansiyon ve proteinüri tedavisini ve özellikle nefrotik sendromla bağlantılı semptomların azaltılmasını amaçlamaktadır.

Proteinüri, geleneksel ilaçlarla kontrol edilemez. Aynısı, kortikosteroidler veya diğer immünosupresanlarla tedavi edilemeyen ve tedavisi esas olarak kan diyalizi ve ardından tek taraflı veya iki taraflı nefrektomi (böbrek çıkarılması) ve böbrek transplantasyonundan oluşan nefrotik sendrom için de geçerlidir.

Nefrektominin birincil amacı, Wilms tümörünün gelişmesini önlemektir. Nakledilen böbrekler genellikle Denys-Drash sendromundan etkilenmez. Çoğu durumda, interseks genital organlar cerrahi olarak dış fenotipe adapte edilir. Ayrıca bazı durumlarda bu doku yapılarında tümör belirti riskini en aza indirmek için anormal cinsel organların cerrahi olarak çıkarılması endike olabilir.

Denys-Drash sendromu durumunda, bulaşıcı hastalıklarla ilgili olarak yeterli beslenme ve uygun profilaksi önerilir.

Görünüm ve tahmin

Denys-Drash sendromu genetik bir hastalık olduğu için nedensel tedavi ile tedavi edilemez. Bu nedenle, semptomları hafifletmek için etkilenenler için yalnızca semptomatik tedavi seçenekleri mevcuttur.

Denys-Drash sendromu için bir tedavi yoksa, etkilenenler genital organlarda ciddi malformasyonlardan muzdariptir. Kendini iyileştirme yoktur, böylece etkilenenler cinsel eylemlerde bulunamazlar. Aynı şekilde, daha sonra böbrek yetmezliğine yol açan böbreklerde malformasyonlar meydana gelebilir. Bu, etkilenen kişi için ölümcül olabilir ve bu nedenle diyaliz veya organ nakli ile tedavi edilir.

Sendromun tedavisi her zaman malformasyonların ciddiyetine bağlıdır. Bunlar cerrahi müdahalelerle düzeltilerek hastaların cinsel ilişkiye katılmaları sağlanabilir. Böbreklerin semptomları genellikle durdurulamaz veya iyileştirilemez, bu nedenle etkilenenler her zaman bir nakile bağımlıdır. Hastanın yaşam beklentisi genellikle Denys-Drash sendromu ile sınırlıdır. Tedaviye erken başlanması, hastalığın ilerleyen seyrinde her zaman olumlu bir etkiye sahiptir.

önleme

Denys-Drash sendromu doğuştan bir hastalık olduğu için önlenemez.

tamamlayıcı tedavi

Denys-Drash sendromlu kişiler genellikle ömür boyu tedavi gerektirir. Tedavi ve tedavi sonrası bakım, karmaşık semptomlar nedeniyle birbirine sorunsuz bir şekilde akar. Takip bakımı, ciddi genital malformasyonlar durumunda gerekli olduğu gibi bir ameliyat sonrası önlemleri içerebilir. Uzun vadede ele alınması gereken psikolojik şikayetler olduğundan, ilgili kişi daha sonra düzenli olarak takibe gitmeli ve ayrıca terapötik tartışmalardan yararlanmalıdır.

Tıbbi takip bakımı ve tedavisi, tedavinin her iki yönünün de koordine edilebilmesi için aile hekimine danışarak yapılmalıdır. Böbrek hastalığından sonra düzenli aralıklarla bir nefroloji uzmanına başvurulmalıdır. İlgili kişi öncelikle ayda bir doktora görünmelidir. Döngü daha sonra, her zaman hastalığın seyri ve herhangi bir komplikasyon göz önüne alınarak azaltılabilir.

Denys-Drash sendromu her zaman sürekli takip bakımı ve tedavisi gerektirir, çünkü bu, kullanılan ilaçların yatarak tedaviyi en iyi şekilde desteklemesini ve hastanın sağlık durumuna uygun bir yaşam sürdürebilmesini sağlar. Hastalık tümörlere neden olmuşsa, uygun bir onkolog tarafından takip bakımı da gereklidir.

Bunu kendin yapabilirsin

Denys-Drash sendromundan muzdarip kişilerin önce tıbbi tedaviye ihtiyacı vardır. Bununla birlikte, malformasyon sendromu kendi kendinize de tedavi edilebilir.

Gerçek tedaviden sonra, sağlıklı bir diyet semptomları hafifletmeye ve iyileşmeyi desteklemeye yardımcı olabilir. Dermatolog, yeterli vitamin ve besin içeren bir diyet önerecektir. Cildi tahriş edebilecek maddelerden kaçınmak önemlidir. Ayrıca fast food gibi sağlıksız yiyecekler veya aşırı baharatlı yiyecekler tüketilmemelidir.

Yeniden enfeksiyonu önlemek için başlangıçta alkol ve kafeinden de kaçınılmalıdır. Böbrek naklinden sonra hasta önce sakinleşmelidir. Her durumda, yorucu fiziksel aktiviteden kaçınılmalıdır. Ayrıca vücuda çok fazla baskı yapmadan bağışıklık sistemini güçlendiren fizyoterapi egzersizlerini öneriyoruz. Ayrıca hastalığın nedeni belirlenmelidir.

Denys-Drash sendromu çok farklı şekilde gelişebileceğinden ve farklı semptomlar eşlik ettiğinden, bireysel terapi her zaman sorumlu uzmanla birlikte yapılmalıdır. Hasta bunun için doktora başvurmalı ve gerekirse terapiye bir beslenme uzmanı, spor doktoru ve psikolog da dahil etmelidir.