Kardiyo-Fasiyo-Kutanöz Sendrom

Kardiyo-Fasiyo-Kutanöz Sendrom çok nadir görülen bir genetik hastalıktır. Çeşitli fiziksel ve zihinsel bozuklukların ortaya çıkması ile karakterizedir. Hastalık sadece semptomatik olarak tedavi edilebilir.

Kardiyo-Fasiyo-Kutanöz Sendrom nedir?

Kardiyo-Fasiyo-Kutanöz Sendrom çoklu fiziksel bozukluklar ve zihinsel gelişim gecikmeleri ile karakterizedir. Bu hastalık hakkında pek bir şey bilinmiyor. Her zaman düzensiz vakalar vardır. Prevalans hakkında da pek bir şey söylenemez. Yaklaşık 80 ila 100 çocuğun bu sendroma sahip olduğu bilinmektedir. Hastalık ilk olarak 1986'da J.F. Reynolds tarafından tanımlanmıştır.

Adında da belirtildiği gibi, kalp, yüz ve cilt malformasyonlarla karakterizedir. Bu bozukluğun otozomal dominant bir kalıtımdan şüphelenilmektedir. Ancak şimdiye kadar, hastaların ailelerinde herhangi bir hastalık vakası bulunmadı, bu nedenle spontan bir mutasyon olduğu varsayılıyor. Şimdiye kadar tek tip bir hastalık olup olmadığı söylenemez. Sendromun Noonan veya Costello sendromuyla birçok benzerliği vardır.

Ancak bunlar, kardiyo-yüz-kutanöz sendromun ayırıcı tanıda ayırt edilmesi gereken kesin olarak tanımlanmış hastalıklardır. Hem Noonan hem de Costello sendromları, çeşitli organların ve vücut parçalarının karmaşık malformasyonları ile karakterizedir. Her iki sendromda özellikle kalp ve cilt rol oynar.

Noonan veya Costello sendromu, kardiyo-fasio-kutanöz sendrom için birkaç kez teşhis edilmiş olsa da, tanı yıllardır deneyimli doktorlar tarafından revize edilmek zorunda kalmıştır.

nedenleri

Daha önce de belirtildiği gibi, kardiyo-facio-kutanöz sendromun nedeni henüz bilinmemektedir. Bununla birlikte, bir gen mutasyonu varsayılmaktadır. Farklı genlerdeki birkaç mutasyonun bu hastalığa yol açtığı varsayımı bile vardır. Bu durumda tek tip bir hastalık olmaz.

Benzer semptomlar, sendromu tek bir hastalık olarak gösterir. Henüz tanımlanmamış bir gende kendiliğinden bir mutasyon olduğu varsayılır. Tüm vakaların ortak noktası, ailelerin hiçbirinde benzer bir hastalığın meydana gelmemiş olmasıdır.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Kardiyo-yüz-kutanöz sendromda çeşitli malformasyonlar vardır. Bir psikomotor gerilik dikkat çekicidir. Ayrıca, bazı durumlarda yapay beslenmeyi gerekli kılan beslenme sorunları ortaya çıkar. Beslenme bozukluğunun sonucu kısa boydur. Yüz belirgindir ve mikrosefali vardır.

Kaşlar eksik, kafa derisi kılları seyrek ve ince görünüyor. Kalp kusuru da en önemli semptomlardan biridir. Pulmoner stenoz, atriyal septal defekt ve miyotropik kardiyomiyopati vardır. Pulmoner stenoz, kanın sağ ventrikülden pulmoner artere akmasını engelleyen daralmalarla karakterizedir.

Atriyal septal defekt, kendisini kalp septumunda bir delik olarak gösterir. Miyotropik kardiyomiyopatide sol ventrikül kasları asimetrik olarak kalınlaşır. Deri değişiklikleri, iktiyoz olarak da bilinen balık pulu derisi şeklinde ortaya çıkar. Ayakta malformasyonlar da meydana gelir.

Bu polidaktili ve sindaktili yol açar. Bir yandan ayak parmaklarının sayısı artar. Öte yandan, farklı ayak parmaklarının yapışıklıkları da vardır. Zihinsel gelişim sınırlıdır. Bununla birlikte, skolastik destek mümkündür.

Hastalığın teşhisi ve seyri

Tanısal olarak, kardiyo-yüz-kutanöz sendromu Noonan veya Costello sendromundan ayırt etmek zordur. Semptomlar çok benzer. Bununla birlikte, son iki sendromun her ikisinde de, bunlara neden olan genetik kusur bilinmektedir. Bu şekilde, genetik araştırmalar en azından bu iki sendromu ayırıcı tanının dışında tutabilir. Deneyimli doktorlar bile kardiyo-fasio-kutanöz sendromu sınıflandırmakta güçlük çekiyor.

Bu araştırma sonucunda, yalnızca şu anda tanımlanmamış hastalığa atıfta bulunulabilir. Aynı semptomlara sahip birkaç farklı sendrom olup olmadığı bile net değil. İstenmeyen bir gelişmeden şüpheleniliyorsa doğum öncesi muayeneler de mümkündür. Buna ultrason muayeneleri ve sözde amniyosentez (amniyotik sıvı muayenesi) dahildir.

Komplikasyonlar

Bu sendrom, hastada ilgili kişinin yaşam kalitesini çok olumsuz etkileyen çeşitli bozukluk ve bozukluklara neden olur. Kural olarak, hastanın günlük yaşamı da önemli ölçüde sınırlıdır, böylece günlük yaşamda diğer insanların yardımına güvenmek zorunda kalabilir. Çoğu durumda ruhsal ve motor becerilerde bozukluklar vardır.

Özellikle çocuklar zorbalık veya sataşmadan etkilenebilir. Nadiren değil kısa boy da oluşur. Etkilenenler, yaşam beklentisini önemli ölçüde azaltabilecek bir kalp kusurundan muzdariptir. Yeme bozuklukları da nadir değildir, bu nedenle eksiklik belirtileri ortaya çıkabilir. Ekstremitelerde de malformasyonlar meydana gelebilir ve bu da etkilenen kişinin hareket etmesini çok daha zor hale getirir.

Bu sendrom için nedensel bir tedavi yoktur, bu nedenle sadece semptomlar tedavi edilebilir. Başka bir komplikasyon olmamasına rağmen, hastanın yaşam beklentisi hastalık ile önemli ölçüde azaltılabilir. Etkilenen kişinin dil gelişimi de sendrom tarafından kısıtlanabilir, böylece günlük yaşamda şikayetler ortaya çıkabilir. Çoğu durumda, çocuğun ebeveynleri de psikolojik tedaviye bağımlıdır.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Kardiyo-yüz-kütanöz sendrom genellikle doğumdan hemen sonra teşhis edilir. Şikayetlerin türü ve şiddeti netleştikten sonra tedavi başlar. Bozukluklar ve malformasyonlar kardiyologlar, konuşma terapistleri, ortopedistler ve çok sayıda başka doktor tarafından tedavi edilir.Ebeveynler, sıkı sıkıya bağlı tedaviyi sağlamak için çocuk doktoru ile görüşmeli ve kendileriyle istişare içinde diğer doktorlara danışmalıdır.

Hastalık sırasında yemek yemeyi reddetme veya ağrı gibi olağandışı semptomlar gelişirse, sorumlu doktor çağırılmalıdır. Ebeveynler ayrıca çocuğun akıl hastalığına yakalanmasını önlemek için bir terapist tutmalıdır. Sendromlu çocukların ebeveynleri de sıklıkla terapötik destek ararlar. Çocukların genellikle tüm yaşamları boyunca tıbbi ve tedavi edici desteğe ihtiyaçları vardır. Bu nedenle tedaviye mümkün olduğunca kesintisiz devam edilmelidir. Ayrıntılı olarak bir doktora danışılması gerektiğinde, her zaman ilgili kişinin sağlığı dikkate alınarak, doktorla ayrı ayrı kararlaştırılmalıdır.

Terapi ve Tedavi

Kardiyo-fasio-kutanöz sendromun tedavisi ancak semptomatik olarak yapılabilir. Genetik nedenden dolayı nedensel bir tedavi mümkün değildir. Terapide, en ciddi etkilere sahip bireysel semptomlara öncelik verilir. Düzenli muayenelerde kalbin aktivitesinin sürekli izlenmesi gereklidir. Gerekirse cerrahi müdahaleler yapılmalıdır.

Ek olarak, kardiyomiyopatiye bağlı sürekli antibiyotik profilaksisi gereklidir. Beslenme sorunları genellikle yapay beslemeyi gerekli kılar. Bazı durumlarda, diğer şeylerin yanı sıra gastrostomi kaçınılmazdır. Bu, karın duvarındaki midenin yapay bir ağzıdır. Oradan bir besleme probu yerleştirilebilir.

Sürekli var olan yetersiz emme refleksi, sık kusma, reflü ve mide felci (gastroparezi) nedeniyle normal beslenme mümkün değildir. İktiyoz nedeniyle yağlı, nemlendirici ve keratolitik kremler veya merhemlerle sürekli cilt bakımı gereklidir. Motor ve zihinsel gelişim bozuklukları, özel eğitim önlemleri ile tedavi edilebilir.

Bu bağlamda uygun mesleki ve konuşma terapisi de önemlidir. Çocuklar genellikle sanıldığından daha fazlasını anlayabilirler. Bununla birlikte, dil gelişimi az gelişmiştir. Bu nedenle iletişim esas olarak sözlü değildir. Bu hastalığın prognozu hakkında henüz bir açıklama yapılamamaktadır. Kesinlikle bu durumdan duruma farklılık gösterir.

Görünüm ve tahmin

Doktorlar kardiyo-fasio-kutanöz sendromun prognozunu çok zayıf olarak tanımlıyor. Hasta, tüm çabalara rağmen mevcut tıbbi ve yasal duruma göre tedavi edilemeyen genetik bir hastalıktan muzdariptir. İnsanların genetiği araştırmacılar, bilim adamları veya tıp uzmanları tarafından değiştirilmemelidir. Bu konudaki hukuki durum açıktır. Bu nedenle, doktorlar mevcut semptomları hafifletmeye odaklanır.

İlgili şikayetlerin kapsamı bireysel olarak değerlendirilmelidir. Olası tedavi önlemleri buna dayanmaktadır. Kullanılan çeşitli tedavilerin amacı, hastanın başlangıç ​​durumuna bağlı olarak iyileşmesi değildir. Odak noktası, yaşam kalitesini ve refahı iyileştirmektir. Bir terapi ne kadar erken uygulanırsa, sonuçlar birçok alanda o kadar başarılı olur. Özellikle bilişsel bozukluklar söz konusu olduğunda, erken destek okul performansının iyileştirilmesine yardımcı olur. Bu, günlük yaşamla başa çıkmada önemli bir gelişmeyi temsil eder.

Hastalık, günlük yaşamda çeşitli kısıtlamalarla ilişkili olduğundan, birçok durumda sekel riski vardır. Zihinsel stres, hasta ve yakınları için genellikle o kadar şiddetlidir ki, akıl hastalığı ortaya çıkabilir. Prognoz genellikle sekel olasılığını hesaba katar ve hastanın bireysel gelişimine dayanmalıdır.

önleme

Bu hastalığı önlemek mümkün değildir. Bunun nedeni, henüz doğrulanmamış sporadik bir genetik kusur olmasıdır. Önleyici tedbirler, ciddi komplikasyonları önlemek için beslenme bozukluklarının ve kalp problemlerinin tedavisi ile ilgilidir.

tamamlayıcı tedavi

Bu hastalıkla, takip önlemleri çoğu durumda çok sınırlıdır veya etkilenen kişi için mevcut değildir. Bunun nedeni genellikle tamamen iyileştirilemeyen genetik bir hastalık olmasıdır. Bu nedenle, hastalıktan etkilenen kişi, hastalığın ilk belirti ve semptomları ortaya çıkar çıkmaz bir doktora başvurmalıdır, böylece semptomlar daha da kötüleşmez.

Çocuk sahibi olmak istiyorsanız, çocuklarda hastalığın tekrarlamaması için genetik testler ve danışmanlık da şiddetle tavsiye edilir. Çoğu durumda, insanlar semptomları hafifletmek ve sınırlamak için çeşitli ilaçlar almak zorunda kalacaktır. Düzenli olarak doğru dozda alınmasını sağlamak her zaman önemlidir.

Çocuklar söz konusu olduğunda, özellikle ebeveynler doğru alım miktarını kontrol etmelidir. Küçük yaştaki çocukların normal bir şekilde gelişebilmeleri için yoğun terapi ve destek de gereklidir. Konuşma terapisi genellikle gereklidir ve bu tür terapideki egzersizlerin çoğu evde de tekrarlanabilir. Semptomları hafifletmek için etkilenen kişinin cildi kalıcı olarak yağlanmalıdır.

Bunu kendin yapabilirsin

Kardiyo-fasio-kutanöz sendromlu hastalar sadece fiziksel engellerden değil aynı zamanda zihinsel engellerden de muzdariptir. Bu nedenle, hastanın yaşam kalitesinin çocukluktan sonra iyileştirilmesine katkıda bulunanlar, esas olarak ilgili kişinin ebeveynleri veya velileridir. Bu, hasta kişinin gelişimini ve genel sağlığını izleyen çeşitli tıp uzmanlarına düzenli ziyaretleri içerir. Ayrıca ebeveynler, hastaların bakımı, desteği ve desteği konusunda önemli bilgiler alır.

Prensip olarak hastalık sadece semptomatik olarak tedavi edilebilir, böylece hastalar ve ebeveynler tüm ilaçların zamanında alınmasını sağlar. Fizyoterapi, hastanın motor becerilerini eğitmek için de çok uygundur. Bazı egzersizler çocuk hastalar tarafından da velinin gözetiminde evde yapılabilir.

Zihinsel geriliğin derecesi, etkilenen her kişi için farklıdır, ancak engelli çocuklar için özel bir eğitim kurumuna gitmek mantıklıdır. Burada hasta, entelektüel yeteneklerine göre uyarlanmış eğitim desteği alır. Ek olarak, sosyal temaslar genellikle hastanın refahı ve sağlığı üzerinde olumlu bir etkiye sahiptir. Bununla birlikte, ebeveynler için hastalık çok büyük bir yüktür, bu nedenle psikoterapi önerilir.