Peutz-Jeghers Sendromu

Peutz-Jeghers Sendromu gastrointestinal sistem poliplerinin ve pigment lekelerinin ortaya çıkması ile karakterize kalıtsal bir hastalıktır. Polipler, kanama, bağırsak tıkanması veya intusepsiyon gibi komplikasyonlara neden olabilir. Etkilenenlerin kanser riski artmıştır.

Peutz-Jeghers Sendromu nedir?

Peutz-Jeghers Sendromu ciltte ve mukoza zarlarında pigment lekeleri ile birlikte çok sayıda gastrointestinal sistem polipinin meydana geldiği bir hastalıktır. Hastalık, otozomal dominant bir şekilde kalıtılır. Çocuklarının her birine bir gen taşıyıcısı tarafından yüzde 50 olasılıkla aktarılır.

Cinsiyet önemli değil. Sendrom, ebeveyn olarak bir gen taşıyıcısı olmayan vakaların yarısında yeni bir mutasyon olarak ortaya çıkar. Hastalık, kanser riskinin artmasıyla ilişkilidir. Adını dahiliyeciler Jan Peutz ve Harold Jeghers'den almıştır. Hastalık eşanlamlıdır hamartomatöz polipoz intestinalis, Hutchinson-Weber-Peutz sendromu, Lentiginosis poliposa Peutz veya Peutz-Jeghers hamartozu belirlenmiş.

Hastalık ilk olarak J. Hutchinson tarafından 1896'da tanımlanmıştır. 1: 25.000 ila 1: 280.000 tahmini sıklığı ile hastalık nadiren ortaya çıkar.

nedenleri

Sendromun nedeni bir gen mutasyonudur. 19p13.3 kromozomu üzerindeki serin treonin kinaz STK 11 (ayrıca LKB 1) etkilenir. Tümör baskılayıcı bir gen. Bu, mutasyon tarafından kapatılırsa, artan sayıda tümör gelişecektir. Aile öyküsü pozitif olan hastaların yüzde 70'inde bu genin mutasyonu tespit edilebildi. Sporadik olarak etkilenenlerde, vakaların yüzde 20 ila 60'ında bulundu. Diğer genlerin mutasyonunun da hastalığı tetiklediğine inanılmaktadır.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Peutz-Jeghers sendromunda ciltte ve mukoz membranlarda pigment lekeleri belirgindir. Bunlar çoğunlukla kırmızı dudaklarda, yanak mukozasında ve ağzı çevreleyen deride ortaya çıkar. Burun, gözler, eller ve ayaklardaki deri de etkilenebilir. Lekeler cilt seviyesindedir ve yaklaşık bir santimetre boyutundadır. Açık kahverengiden siyaha kadar olabilirler. Pigment lekeleri ya doğumda zaten mevcuttur ya da yaşamın ilk yıllarında ortaya çıkar. Yaşam boyunca hafifleyebilirler.

Polipler, hastaların yaklaşık yüzde 88'inde gastrointestinal sistemde ortaya çıkar. 10 ile 30 yaşları arasında kendilerini gösterirler. Bir ile beş milimetre arasında değişen bu iyi huylu tümörlerden birkaç yüz tanesi gelişebilir. Esas olarak ince ve kalın bağırsaklarda bulunurlar. Mide ve rektum da sıklıkla etkilenir. Nadir durumlarda, böbreklerde, akciğerlerde ve mesanede polipler görülür.

Peutz-Jeghers sendromunun bir semptomu, poliplerin mekanik olarak neden olduğu bağırsak tıkanıklığıdır. Kolik karın ağrısı, rektal kanama veya kanlı dışkı da semptomlar olabilir. Bunlar kansızlığa neden olabilir. Sendromlu hastalarda intususepsiyon tekrar tekrar ortaya çıkar. İnce bağırsak, kalın bağırsağa döndürülür.

Hastalığın teşhisi ve seyri

Teşhis, esas olarak gastrointestinal sistemin pigment lekeleri ve poliplerinin klinik tablosu ve aile öyküsü temelinde yapılır. Klinik teşhis, genetik teşhis ile doğrulanabilir. Genetik teşhis, ilk kez etkilenen bir kişiyle akraba olan klinik olarak sağlıklı kişilerde de yapılabilir.

Genetik Teşhis Yasasına göre, bu prosedür için eşlik eden genetik danışmanlık sunulmalıdır. Ek psikoterapötik bakım önerilir. Kanama, bağırsak tıkanması ve intususepsiyon karmaşık olabilir ve ölüme neden olabilir. Bağırsak polipozundan etkilenen hastalar, yaşamları boyunca yüzde 90'a varan kanser gelişme riski taşırlar.

Poliplerin dejenerasyonu, gastrointestinal sistem karsinomlarına yol açabilir. Rahim, rahim ağzı, meme, yumurtalıklar, akciğerler, pankreas ve testis tümörlerinin gelişme riski de artar. Pigment lekelerinin dejenerasyonu bilinmemektedir.

Komplikasyonlar

Peutz-Jeghers sendromu nedeniyle, etkilenenler mide ve bağırsaklarda çeşitli rahatsızlıklardan muzdariptir. Polipler esas olarak ortaya çıkar ve şiddetli ağrıya ve kanamaya neden olabilir. Hastalar ayrıca kanser riskinin artmasından muzdariptir, böylece hastanın yaşam beklentisi de azaltılabilir. Ayrıca Peutz-Jeghers sendromu, pigment bozukluklarına yol açar, böylece hastaların ciltte pigment lekeleri olur.

Bazı durumlarda, bu aşağılık komplekslerine veya öz saygının azalmasına neden olabilir. Derinin kendisi lekelerle kaplıdır, böylece çoğu durumda etkilenenler artık kendilerini güzel hissetmezler ve semptomlardan utanırlar. Bağırsakta daha fazla tümör oluşur, bu da çeşitli şikayetlere ve ayrıca bağırsak tıkanmasına neden olabilir. Hastalar ayrıca anemi ve kanlı dışkıdan muzdariptir.

Genellikle polipler ve tümörler kolonoskopi ile çıkarılabilir. Belirli bir komplikasyon yok. Bununla birlikte, tümör başka bölgelere de yayılmış olabilir, bu yüzden orada da kanser gelişmiştir. Bu durumda, etkilenen kişinin yaşam beklentisi önemli ölçüde azalır.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Peutz-Jeghers sendromu her zaman bir doktor tarafından muayene edilmeli ve tedavi edilmelidir. Ancak erken tedavi ve düzenli muayenelerle başka komplikasyonlar önlenebilir. Peutz-Jeghers sendromundan etkilenenler de artmış kanser riskinden muzdarip olduklarından, düzenli önleyici muayeneler çok faydalıdır.

Hastanın sık sık ciltte kendiliğinden geçmeyen ve kalıcı olarak görünen kızarık dudakları ve lekeleri varsa bu sendromda doktora başvurulmalıdır. Belirtiler ilk yıllarda da ortaya çıkabilir, bu nedenle önleme özellikle çocuklar için yararlıdır.

Peutz-Jeghers sendromu, bağırsak tıkanıklığına da yol açabilir, bu nedenle şiddetli karın ağrınız varsa, onu muayene etmek için bir doktor ziyareti de gereklidir. Kansızlık durumunda kalıcı tedavi kaçınılmazdır. Peutz-Jeghers sendromunun kendisi çoğu durumda bir pratisyen hekim tarafından teşhis edilebilir. Bununla birlikte, daha ileri tedavi büyük ölçüde kesin semptomlara bağlıdır, bu nedenle hastanın yaşam beklentisini azaltmamak için düzenli önleyici muayeneler de çok faydalıdır.

Tedavi ve Terapi

Nedensel bir terapi mümkün değildir. Tedavi sadece semptomatik olabilir. Bazı polipler kanamaya veya dejenere olmaya neden olabilir. Bunlar normal mide ve kolonoskopilerin bir parçası olarak çıkarılmalıdır. Tüm polipleri çıkarmak mümkün değildir.

Bir polipten kanama meydana gelirse, bulgulara bağlı olarak bu, kolonoskopi veya ameliyatla durdurulabilir. Operasyon gerekliyse, karmaşık işlemlerde kısmen bağırsağın çıkarılması bile gerekli olabilir. Ağır kanama durumunda kan rezervlerinin kullanılması gerekebilir.

İntususepsiyon meydana gelirse, cerrahi genellikle kaçınılmazdır. İnce bağırsağın kalın bağırsağa giren kısmı ölümle tehdit edilir. İnce bağırsak kalın bağırsaktan çekilir ve anatomik olarak doğru pozisyonunda sabitlenir. Bağırsağın bazı kısımları zaten ölmüşse, bunlar çıkarılmalıdır.

Bağırsak tıkanıklığı ayrıca cerrahi tedavi gerektirir. Bu, mekanik engeli ortadan kaldırır. Bu işlem sırasında ayrıca ölü bağırsak parçaları da alınır. Kozmetik açıdan rahatsız edici pigment lekeleri lazer tedavisi ile hafifletilebilir veya yok edilebilir.

Outlook ve tahmin ana

Peutz-Jeghers sendromu olasılığı yalnızca bireysel olarak değerlendirilebilir. Kalıtsal bir gastrointestinal hastalıktır. Bu, tipik hemartomatöz poliplerle sonuçlanır. Bunlar esas olarak tüm gastrointestinal sistemde bulunur.

Peutz-Jeghers polipleri vücudun diğer bölgelerinde de oluşabilir. Belirli bir pigmentasyonla tanınabilirler. Sorun, poliplerin kötü huylu tümörlere dönüşme olasılığı nedeniyle prognozu değerlendirmenin zor olmasıdır.

Kanserli ülser geliştirme riskleri kesinlikle önemli ölçüde artmıştır. Bu nedenle, gastrointestinal sistemin düzenli muayenelerinin yapılması tavsiye edilir. Katılan hekim, bu muayenelerin ne sıklıkla yapılması gerektiğine karar verir. Şimdiye kadar, hangi izleme stratejilerinin en başarılı olduğuna dair hiçbir bilgi yok. Mümkün olduğunca çok polipin gastrointestinal sistemden çıkarılması mantıklıdır. Peutz-Jeghers sendromlu hastalarda gerekli ameliyat sayısı genellikle yüksektir.

Ayrıca bağırsak tıkanıklığı ve diğer komplikasyonlar düzeltilmeli veya önlenmelidir. Bunlar poliplerden kaynaklanabilir. Daha genç hastalarda özellikle poliplerin gelişimini gözlemlemek yeterlidir. Yaşlılarda maligniteler izlenmelidir. Prognoz, bu tür poliplerden kaynaklanan herhangi bir komplikasyonun ne kadar şiddetli olduğuna bağlı olarak ayarlanmalıdır. Yaşlı hastalarda sadece malignite gelişimi temelinde bir prognoz yapılabilir.

önleme

Hastalığın ortaya çıkmasının önlenmesi anlamında bir önlem alınması mümkün değildir. Komplikasyonları önlemek ve dejenere poliplerin erken teşhisi için mide ve kolonoskopi düzenli aralıklarla yapılmalıdır. Diğer kanserlerin erken teşhisi için testler de önerilir.

Kadınlar düzenli pelvik muayeneler ve mamogramlar yaptırmalıdır. Erkeklerin düzenli bir ürolojik sunum yapmaları tavsiye edilir. Etkilenenlerin birinci derece akrabalarına genetik teşhis yaptırılabilir. Bu sadece genetik durum hakkında bilgi sağlar ve hastalığın seyri için hiçbir sonucu yoktur.

tamamlayıcı tedavi

Çoğu durumda, Peutz-Jeghers sendromu için takip bakımı seçenekleri çok sınırlıdır. Bu kalıtsal bir hastalık olduğu için genellikle tam olarak tedavi edilemez, bu nedenle hasta ilk belirti ve semptomlarda doktora başvurmalıdır.

Çocuk sahibi olmak istiyorsanız kural olarak bir doktora da danışılmalıdır, böylece torunlarda Peutz-Jeghers sendromunun tekrarlamasını önlemek için genetik inceleme ve tavsiye yapılabilir.Bu sendromla, etkilenenler kolonoskopi yapmak ve bağırsakta hasar veya tümörü çok erken tespit etmek için bir dahiliyeciye düzenli ziyaretlere ihtiyaç duyar.

Çoğu durumda bir operasyon gereklidir, sonrasında etkilenenler mutlaka dinlenmeli ve rahatlamalıdır. Vücudu gereksiz yere zorlamamak için efordan veya fiziksel aktiviteden kaçınmalısınız. Etkilenenlerin çoğu aynı zamanda günlük yaşamlarında kendi ailelerinin yardımına ve desteğine bağımlıdır ve bu, Peutz-Jeghers sendromunun ilerleyen seyrini olumlu yönde etkileyebilir. Bu hastalık, etkilenen kişinin yaşam beklentisini de azaltabilir.

Bunu kendin yapabilirsin

Peutz-Jeghers sendromundan muzdarip kişiler, sendrom ciddi bir durum olduğundan önce bir doktor tarafından muayene edilmeli ve tedavi edilmelidir. Ek olarak, sağlıklı bir yaşam tarzı ve hastalığa açık bir yaklaşım gibi kendi kendine yardım önlemleri vardır.

Bağırsak istilasından şüpheleniliyorsa, acil doktor çağırılmalıdır. Aynı zamanda memelerde, gastrointestinal sistemde ve diğer organlarda polip muayenesi yapılabilmesi için hasta düzenli olarak erken teşhis muayenesine gitmelidir. Zaten belirli bir şüphe varsa, örneğin ağrı veya gözle görülür şişlik durumunda, en iyisi derhal aile doktorunuza danışmaktır. Peutz-Jeghers sendromu sadece bir doktor tarafından tedavi edilebilir, ancak hasta vücudu yeni şikayetler açısından muayene ederek ve şikayet günlüğü tutarak tedaviye destek olabilir.

Ek olarak, genel önlemler refahı iyileştirmeye yardımcı olur. Egzersiz ve sağlıklı beslenmenin yanı sıra masaj veya akupunktur da önerilir. Herhangi bir komplikasyon olmaması için bu önlemler sorumlu doktorla önceden görüşülmelidir. Semptomlar kötüleşirse veya tedaviden sonra geri dönerse, bir doktor ziyareti endikedir.