Trizomi 18 (Edwards Sendromu)

Trizomi 18 veya Edwards Sendromu 18 numaralı kromozomdaki genetik bir kusurun neden olduğu bir hastalıktır. Normalde eşleşmek yerine, hastalığın üçlü bir kromozomu vardır. Şimdiye kadar hiçbir tedavi mümkün değil; çocuklar genellikle doğumdan sadece birkaç gün veya birkaç hafta sonra ölüyor.

Trizomi 18 nedir?

Trizomi 18 genetik bir hastalıktır. Normalde her insanın 23 çiftli bir kromozom seti veya 46 ayrı kromozomu vardır. Döllenme sırasında anne ve baba çiftleri bölünür ve ilgili kromozomlar yeni çiftler oluşturmak için yeniden birleşir.

Trizomi 18'de 18. kromozomdaki bir çift bölünmez. Bu, her hücrede yeni bağlantıda üçlü bir kromozom oluşturur (serbest trizomi 18). Tüm işlevleriyle birlikte insan vücudunun planı kromozomlarda yer aldığından, yanlış bir sistem buna karşılık gelen bozukluklara ve malformasyonlara neden olur.

Serbest trizomi 18'e ek olarak, üçlü kromozom setinin yalnızca bazı hücrelerde bulunduğu mozaik trizomi 18 ve yalnızca 18. kromozomun parçalarının üçlü olduğu translokasyon trizomi 18 gibi hastalığın başka nadir varyantları da vardır. Trizomi 18 hastalığına, keşfeden insan genetikçi John Hilton Edwards'dan sonra Edwards sendromu da deniyor.

nedenleri

Ortaya çıkmasının nedeni Trizomi 18 bilinmiyor. Serbest ve mozaik trizomi 18'de, 18 numaralı kromozom çiftlerinden birinin bölünmemesi ve ardından çocuğun hücrelerinde üç kopya halinde bulunması tamamen şans eseri olur.

Hata, hücre bölünmesi sırasında görünür bir neden olmaksızın ortaya çıkar. Bununla birlikte, anne büyüdükçe, serbest trizomi 18 olasılığının daha yüksek olduğu bilinmektedir. Translokasyon trizomi 18'de, baba veya anne kusurun taşıyıcısıdır. Bu, hastalığın aile içinde daha sık ortaya çıkabileceği ve trizomi 18 için yatkınlığın çocuklara aktarılabileceği anlamına gelir.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Trizomi 18, kalıtsal hastalığa hızlı bir şekilde işaret edebilen tipik semptomlarla karakterizedir. Birçok fiziksel bozukluk ve zihinsel bozukluk özellikle belirgindir. Edward sendromlu çocukların yaşam beklentisi büyük ölçüde azalır.

Etkilenenlerin yalnızca yaklaşık yüzde beş ila onu bir yıldan yaşlıdır. Ancak, bazı çocuklar çoktan on yaşına ulaştı ve geçti. Düşük doğum ağırlığıyla doğarlar çünkü rahimdeki fiziksel gelişim zaten gecikmiştir. Dik kulaklar, aşırı büyümüş kulak kepçeleri, başın arkasından çıkıntı yapan küçük çene ve muhtemelen yarık dudak ve damak dikkat çekicidir.

Kemik malformasyonları ayrıca kaburgalarda, omurlarda ve pelviste de meydana gelir. Kalp, gastrointestinal sistem veya böbrekler gibi birçok iç organ da sıklıkla deforme olur. Aynı şey beyin için de geçerlidir. Hastalar ayrıca sıklıkla nefes almakta güçlük çekerler. Şişmiş alın ve kısa göz kapağı yarıkları da tipiktir. Deforme olmuş ayaklar (kulüp ayakları) sıklıkla görülür.

Gözde ve parmaklarda şekil bozuklukları da meydana gelir. İşaret parmağı genellikle üçüncü ve dördüncü parmakların üzerine vurulur. Beynin malformasyonu nedeniyle, etkilenen çocukların zihinsel ve motor gelişimi ciddi şekilde yavaşlar. Çocuklar ancak daha sonra oturup emekleyebilirler. Kural olarak, konuşmayı öğrenmek onlar için mümkün değildir.

Teşhis ve kurs

Seyri Trizomi 18 çok dikkat çekicidir. Anne karnındayken bile çocuklar gelişimlerinde geride kalıyorlar. Çok hafifsiniz ve kafanız çok küçük. Kafatasının şekli de normdan farklıdır; baş arkada çok geniş.

Yüzde ayrıca çok küçük çene, gözlerin malformasyonları veya yarık dudak ve damak gibi birçok anormallik vardır. Organlar normal bir şekilde yerleştirilmemiştir. Kalp, mide, bağırsaklar ve ayrıca böbrekler genellikle kusurludur ve düzgün çalışmaz. İskelet de zayıf bir şekilde gelişmiştir; omurlar veya kaburgalar genellikle eksiktir veya deforme olmuşlardır.

Trizomi 18, rahimde teşhis edilebilir. Hamilelik sırasında düzenli kontroller sırasında, doktor genellikle büyümede gecikmeler ve hareket eksikliği fark eder. Trizomi 18'den şüpheleniliyorsa, genellikle bir genetik test yapılır.Bu amaçla karın duvarından kanül ile amniyosentez alınır ve incelenir.

Amniyon sıvısında embriyonun hücreleri olduğu için bunlarla kromozom tayini yapılabilir. Bu inceleme ile kişi hem güvenilir bir şekilde trizomi 18 tanısı koyabilir hem de hastalığın hangi formunun mevcut olduğunu belirleyebilir.

Komplikasyonlar

Trizomi 18, çeşitli rahatsızlıklara ve şikayetlere yol açar. Kural olarak, kişinin günlük yaşamını oldukça zorlaştıran fiziksel ve zihinsel engeller ortaya çıkar. Hastalar ciddi gelişimsel bozukluklardan ve ayrıca büyüme bozukluklarından muzdariptir. Çoğu durumda, günlük yaşamlarında diğer insanların yardımına bağımlıdırlar.

Trizomi 18'in neden olduğu göz kusurları, etkilenen kişinin görüşünü olumsuz etkileyebilir. Ayrıca, yiyecek ve sıvı alırken rahatsızlığa neden olabilecek yarık damak gelişir. Etkilenenlerin çoğu ayrıca bir kalp rahatsızlığından muzdariptir. Tedavi edilmezse bu, hastanın ölümüne yol açabilir. Kulüp ayağı hareketi kısıtlayabilir.

Pek çok çocuk, trizomi 18'in bir sonucu olarak zorbalık ve alaydan muzdariptir ve bunun sonucunda sıklıkla fiziksel şikayetler veya depresyon geliştirir. Ebeveynler de psikolojik şikayetlerden etkilenebilir. Trizomi 18'in doğrudan ve nedensel tedavisi mümkün olmadığından, herhangi bir komplikasyon yoktur. Kural olarak, etkilenenler nispeten erken ölür, böylece hastanın yaşam beklentisi son derece sınırlıdır.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

İlgili kişi kesinlikle Edwards sendromlu bir doktora görünmelidir. Kendi kendine iyileşme gerçekleşemez, bu nedenle her durumda tıbbi tedavi uygulanmalıdır. Hastalık ne kadar erken fark edilirse, genellikle ilerideki seyir o kadar iyidir. Kalıtsal bir hastalık olduğu için tam bir tedavi mümkün değildir. Çocuk sahibi olmak istiyorsanız, Edwards sendromunun tekrarını önlemek için genetik danışmanlık da yapılmalıdır.

İlgili kişi çeşitli şekil bozuklukları ve şekil bozukluklarından muzdaripse bir doktora başvurulmalıdır. Esas olarak yüzde meydana gelirler ve günlük yaşamı ve kişinin hayatını önemli ölçüde daha zor hale getirebilirler. Çoğu durumda, azalmış zeka, Edwards sendromunu da gösterebilir ve bir doktor tarafından değerlendirilmelidir. Ebeveynler ve akrabalar da sıklıkla psikolojik tedaviye bağımlıdır, böylece depresyon veya diğer psikolojik rahatsızlıklar önlenebilir.

Tedavi ve Terapi

Bunun için terapi yok Trizomi 18. Hasar ve şekil bozuklukları o kadar ciddidir ki hiçbir tedavi mümkün değildir. Biraz daha hafif mozaik trizomi 18 ile bazen ameliyatlar ve tedavilerle çocukları biraz daha uzun süre hayatta tutmak mümkündür. Hatta mozaik trizomi 18'li çocukların ergenlik dönemine bile ulaştığı birkaç izole durum vardır. Öte yandan, serbest trizomi 18 her zaman ölümcüldür. Çocuklar genellikle sadece birkaç gün veya birkaç hafta yaşarlar. Trizomi 18 tanısı kesin ise, etkilenen ebeveynlere genellikle hamilelik sırasında hamileliği sonlandırmaları tavsiye edilir.

önleme

Karşısında Trizomi 18 hastalık genetik bir kusurdan kaynaklandığı için önlenemez.

tamamlayıcı tedavi

Trizomi 18 için takip bakımı, öncelikle palyatif niteliktedir. Amaç, çocukların genellikle kısa ömürleri boyunca ağrısız veya ağrısız bir yaşam sürmelerini sağlamaktır. Edwards sendromlu hastalar, fiziksel durumlarını değerlendirmek için düzenli olarak muayene edilmelidir. Bilinen fizyolojik kusurlar, ilgili hekim tarafından değişiklikler için düzenli olarak kontrol edilir.

Gerekirse, durumun kötüleşmesi durumunda önlemler başlatılabilir. Trizomi 18'li çocukların neredeyse tamamı yaşamın ilk aylarında veya yıllarında öldüğü için, ebeveynleri için psikolojik bakım da iyi bir sonradan alınan bakımın bir parçasıdır. Profesyonel aile desteği ve çocuklar için iyi palyatif bakım, dahil olan herkesin stresli durumla başa çıkmasını kolaylaştırır.

Etkilenen ailelere genellikle sadece doktorlar değil, aynı zamanda psikologlar, papazlar ve diğerleri gibi diğer meslek grupları da eşlik eder. Çocuğun ölümünden sonra bile, ilgili kişi dilediği sürece devam ettirilmelidir. Tekrarlama riski düşük olduğundan, yeni bir gebelik için özel bir önlem alınmasına gerek yoktur. Birçok ebeveyn hala bir insan genetikçiye danışır ve böylece şüpheleri ve korkuları azaltabilir.

Bunu kendin yapabilirsin

Trizomi 18 genellikle çok ciddi bir hastalık olduğu için doğan çocukların çoğu hayatın ilk birkaç haftasında ölür. Tedavide bile, kızların yalnızca yüzde 15'i on yaşına kadar yaşıyor ve yetişkinlik son derece nadirdir. Bu nedenle ana odak noktası, semptomları hafifletmek ve çocuk için aile desteğidir. Kendi kendine yardım grupları ve konuyla ilgili forumlar (örneğin, Leona e.V.), etkilenen diğer kişilerle deneyim alışverişinde bulunmalarını sağlar.

Günlük yaşamla başa çıkmak için özel seçenekler, engelliliğin türüne ve ciddiyetine bağlıdır. Şiddetli vakalarda, yani kötü prognozla, ebeveynleri desteklemek için hazır olan çocuklar için uzmanlaşmış palyatif bakım personeli vardır. Birincil semptomların tedavisi (örn. Organ hasarı) sağlık personeline bırakılırken, bundan kaynaklanan semptomlar (örn. Yeme zorluğu) bakım sektörünün dışında bırakılma eğilimindedir. Bazı kurumlar (örneğin "Berliner Sternschnuppen") engelli çocukların ebeveynleri için ücretsiz bakım kursları sunmaktadır. Uzmanlaşmış ayakta tedavi hizmetleri, ebeveynleri evde bakım konusunda destekleyebilir ve tavsiyelerde bulunabilir.

Belirtilen tekliflere ek olarak, mümkünse erken destek (fizyoterapi, mesleki terapi) teklifleri kullanılmalıdır. Gerginliği gidermeye ve motor veya bilişsel becerileri geliştirmeye yardımcı olabilirler.