Zellweger Sendromu

Gibi Zellweger Sendromu Tıp, genetik ve ölümcül bir metabolik hastalığı tanımlar. Bu, peroksizomların yokluğuyla gösterilir ve onlarla karakterize edilebilir. Sendrom, bir gen mutasyonu tarafından miras alınır ve bir ailede kalıtsal olabilir.

Zellweger Sendromu nedir?

Şurada Zellweger Sendromu nispeten nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Peroksizom (ökaryotik hücrelerdeki organeller, genellikle mikro cisimler olarak da adlandırılırlar) eksikliği ile gösterilir ve ortalama olarak 100.000 bebekten birinde teşhis edilir.

Kardeşler de dahil olmak üzere 1964'ten beri 100'den fazla vaka belgelenmiştir. Hastalık, 1964 yılında Amerikalı doktor Hans Ulrich Zellweger tarafından tanımlandı ve ardından sendroma adı verildi. İkizlerdeki genetik kusuru teşhis etmişti.

nedenleri

Sendrom esas olarak var olmayan peroksizomlar veya bozulmuş peroksizomal gen yapısı (biyogenez olarak adlandırılır) ile karakterizedir. Bu, doğuştan gelen ve genellikle kalıtsal gen mutasyonlarından kaynaklanmaktadır. Peroksizomların gelişiminden büyük ölçüde sorumlu olan genler genellikle etkilenir.

Yağ ve safra asitleri gibi çeşitli endojen maddelerin parçalanması ve oluşumu ile doğrudan veya dolaylı olarak ilgili olan peroksizomlarda çeşitli biyokimyasal reaksiyonlar gerçekleşir. Bununla birlikte, peroksizomların vücutta temel bir madde olarak hangi rolü oynadığı ve Zellweger sendromunda tam olarak neyin başarısızlığına veya bozulmasına neden olduğu hala belirsizdir.

Zellweger sendromundaki genetik bozukluklar veya peroksizomların eksikliği genellikle belirli karaciğer, böbrek ve diğer organ fonksiyonlarının kaybı ile ilişkilidir. Ek olarak, ciddiyetine bağlı olarak vücudun farklı metabolik işlevlerini farklı şekillerde etkileyebilen inaktif peroksizomal enzimler oluşabilir. Buna göre mevcut "neden" çeşitli belirtilerle kendini gösterebilir ve bu da başka şikayetlere neden olur. Ek olarak, Zellweger sendromu şu anda iki tipte araştırılmaktadır: gerçek Zellweger sendromu ve sözde Zellweger sendromu. Peroksizomal enzimler inaktif olduğunda ikincisinden söz edilir.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Zellweger sendromu, yenidoğanın tüm vücudundaki çok sayıda özel özellik ile kendini gösterir. Çoğunlukla, örneğin, başın dikey bir malformasyonu veya aşırı gelişimi (uzun bir kafatası olarak adlandırılır), burnun zayıf bir şekilde belirgin bir kökü, düz ve dikdörtgen bir yüz, gözler arasında nispeten büyük bir mesafe (hipertelorizm olarak adlandırılır), kornea ve merceğin bulanıklaşması vardır.

Ayrıca kızlarda beyinde kistler, akciğerlerin az gelişmişliği ve ciddi bilişsel bozukluklar, ciddi psikomotor gelişimsel gecikmeler ve dış genital organların kusurlu gelişimi vardır.

Buna ek olarak, Zellweger sendromu kendini genellikle oldukça tiz bir ağlama, refleks eksikliği, epilepsi, zor nefes alma ve kısa boy ile gösterir. Ek olarak, etkilenen çocuklar genellikle erken doğarlar ve bu nedenle hesaplanan vadeden çok önce doğarlar.

Bununla birlikte, Zellweger sendromuyla ilişkili semptomların, rahatsızlıkların ve işaretlerin listeleri bitmedi. Çünkü semptomlar, belirtiler ve özellikler çeşitli form ve kombinasyonlarda ortaya çıkabilir. Bu nedenle, sendrom hala her zaman doğru bir şekilde teşhis edilememektedir.

Hastalığın teşhisi ve seyri

Zellweger sendromu, çoğu bebekte yüzdeki açıkça görülebilen işaretler veya beyindeki kistler ile teşhis edilir. Sendromun teşhisi, vücudun kendi yağ asitlerindeki değişiklikler tespit edilerek de yapılabilir. Fibroblastların ve hepatositlerin bir kültüründe, peroksizomların yokluğu da belirlenebilir ve böylece de tespit edilebilir.

Son olarak, çoğu kez çok farklı kombinasyonlarda ortaya çıkan çok sayıda semptom, belirti ve şikayeti nedeniyle genetik mutasyon tanımlanarak teşhis doğrulanmalıdır.

Sendrom her zaman doğrudan teşhis edilemez ve çok sayıda farklı semptom, belirti ve şikayeti nedeniyle diğer kalıtsal hastalıklar, hastalıklar ve gen mutasyonları ile hızla karıştırılabilir. Bu nedenle, sendromun hiç ya da daha sonra bu şekilde tanınmaması bugün hala mümkündür.

Ek olarak, hastalık sendromun ciddiyetine bağlı olarak her zaman farklı şekilde ilerler. Burada önemli olan, vücudun hangi kısımlarının, organlarının ve vücut fonksiyonlarının ne kadar ciddi şekilde etkilendiğidir. Bugün bile, sendromdan muzdarip çocukların doğumdan sonraki ilk birkaç ay içinde hayatta kalamayacağı ve öleceği düşünülmektedir.

Komplikasyonlar

Zellweger sendromu, ilerledikçe çeşitli komplikasyonlara neden olabilen ciddi bir hastalıktır. Kornea ve lensin opaklığı gibi karakteristik bozukluklar görme bozukluğuna neden olur ve sonraki aşamalarda kısmi veya tam körlüğe yol açabilir. Az gelişmiş bir akciğer, düşük performansla ilişkilidir.

Ek olarak, solunum güçlükleri ve beyne yetersiz oksijen kaynağı olabilir. Tipik bilişsel engellerin ve psikomotor gelişim gecikmelerinin genellikle duygusal etkileri de vardır. Bu sadece hastaları değil, aynı zamanda ilgili kişinin stresi ve genel durumunun kötü olması nedeniyle en çok acı çeken yakınlarını da etkiler. Oluşabilecek diğer komplikasyonlar, her ikisi de kaza riskiyle ilişkili olan epilepsi ve nörolojik bozukluklardır.

Zellweger sendromu, bugüne kadar etkili bir tedavi seçeneği bulunmadığından neredeyse her zaman ölümcüldür. Bireysel semptomlar ve şikayetler tedavi edilebilmesine rağmen, bu aynı zamanda risklerle de ilişkilidir. Etkilenenler hemen hemen her zaman bebekler ve küçük çocuklar olduğundan, cerrahi müdahalelerdeki veya ilaç tedavisindeki marjinal hatalar ciddi sağlık sonuçlarına neden olabilir.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Hastalık kalıtsal olduğu için, bozukluk ailelerde ortaya çıkarsa, herhangi bir yavru planlamadan önce bir doktora başvurmalısınız. Sendrom çok nadir görülmesine rağmen yavrulara geçebilir. Aile içinde zaten bir teşhis konulmuşsa, erken bir aşamada bir doktora danışılmalıdır.

Ebeveynlerin aile içindeki genetik bir yatkınlık hakkında herhangi bir bilgisi yoksa, çocukta görme anormallikleri genellikle doğumdan hemen sonra ortaya çıkar. Ayrıca erken doğum sıklıkla kaydedilir. Genellikle doğuma bir kadın doğum ekibi veya bir doktor eşlik eder. Bunlar rutin bir süreç içerisinde bebeğin ilk muayenelerini gerçekleştirir. Yüz bölgesindeki görsel anormallikler bu nedenle doğumdan hemen sonra onlar tarafından fark edilir. Nedeni açıklığa kavuşturmak için daha fazla araştırma başlatılacaktır.

Nadir durumlarda, bebeklik döneminde teşhis yapılmazsa, ebeveynler, yavruları gelişimsel gecikmeler gösterir göstermez bir doktora danışmalıdır. Çocukta nöbetler, davranış bozuklukları veya büyüme sürecinde görme bozuklukları olması durumunda doktor ziyareti gereklidir. Korneanın bulanıklaşması, nefes almadaki rahatsızlıklar ve hafıza performansının özellikleri, sağlık bozukluğunun diğer işaretleridir. İlk tedavi adımlarının erken bir aşamada başlatılabilmesi için tıbbi muayeneler gereklidir.

Tedavi ve Terapi

En modern araştırmalara rağmen, herhangi bir tedavi veya terapi seçeneği olmadığı için sendromun tedavisi hala mümkün değildir. Yalnızca belirli rahatsızlıklar ve semptomlar tedavi edilebilir ve böylece azaltılabilir. Ancak bu, genel olarak durum böyle değil.Mevcut bilgilere göre sendrom her zaman ölümcül olduğu için Zellweger sendromlu çocukların uzun vadede yaşayabileceği düşünülmemektedir. Daha önce bilinen tüm çocuklar yaşamın ilk aylarında öldü.

önleme

Zellweger sendromu doğuştan gelen genetik bir mutasyon olduğu için engellenemez. Ancak günümüzde bazı belirti ve bulgular, belirli koşullar altında çeşitli muayene yöntemleri kullanılarak rahimde teşhis edilebilmektedir. Örneğin, bu genellikle mantıklıdır veya etkilenen bir çift, genetik bozukluğu olan bir bebeği zaten doğurmuşsa durum böyledir. Ancak bugün bile, genetik bozukluğun tüm kombinasyonları önceden doğru bir şekilde teşhis edilemez.

tamamlayıcı tedavi

Çoğu durumda, etkilenen kişinin Zellweger sendromunda çok az sayıda ve yalnızca çok sınırlı doğrudan takip bakımı önlemleri vardır. Bu nedenle bu hastalıktan etkilenen kişinin erken dönemde doktora başvurması ve tedaviye başlaması, başka bir şikayet veya komplikasyon olmaması için gereklidir. Erken teşhis genellikle hastalığın ilerleyen seyrinde çok olumlu bir etkiye sahiptir.

Bu genetik bir hastalık olduğu için çoğu durumda tedavi edilemez. Bu nedenle, ilgili kişi çocuk sahibi olmak isterse, torunlarda Zellweger sendromunun nüksetme olasılığını belirlemek için öncelikle bir genetik test önerilir.

Dahası, çoğu durumda kişinin kendi ailesinin bakımı ve desteği çok önemlidir. Bu aynı zamanda depresyonu ve diğer zihinsel bozuklukları da önleyebilir. Çocuklar genellikle çabuk öldüğü için ebeveynler genellikle psikolojik tedaviye bağımlıdır. Diğer Zellweger Sendromu hastaları ile temas, bilgi alışverişine yol açtığı için çok yararlı olabilir.

Bunu kendin yapabilirsin

Zellweger sendromu genellikle hasta çocuk için ölümcüldür. En önemli kendi kendine yardım önlemi, hastalıkla açıkça ilgilenmektir.

Çocukla geçirilen zamanı kullanmak önemlidir. Yakın akrabalar genellikle doğumdan sonra hastanede vakit geçirebilirler. Çoğu uzman klinikte özel anne ve çocuk odaları bulunur ve ebeveynlerin hasta çocukla zaman geçirmeleri için iyi bir yoldur. Ebeveynler erken bir aşamada travma tedavisi aramalı veya doktora danışarak bir kendi kendine yardım grubuna danışmalıdır.

Ayrıca çocuğun ölümüne hazırlık yapmak ve örneğin vaftiz veya cenaze töreni düzenlemek önemlidir. Sorumlu doktor yardımcı olacaktır.

Zellweger sendromu oldukça nadir görülen bir durumdur, bu nedenle hastalıkla genellikle sadece internet forumlarında veya birkaç kendi kendine yardım grubunda baş etmek mümkündür. Akrabalar ayrıca uzman literatürü okumalı ve metabolik bozukluklar için uzman bir merkezi ziyaret etmelidir. Uzmanlarla yapılan görüşmeler, nadir görülen sendromu anlamaya ve böylece çocuğun hastalığını işlemeye yardımcı olur.