Bloch-Sulzberger sendromu

Şurada Bloch-Sulzberger sendromu çok nadir görülen X'e bağlı dominant kalıtsal bir hastalıktır. Hastalık, bir dizi nörolojik ve kutanöz semptomlarla karakterizedir. Bloch-Sulzberger sendromu her ikisi ile eş anlamlıdır Bloch-Siemens sendromu Hem de Melanoblastosis cutis belirlenmiş.

Bloch-Sulzberger Sendromu nedir?

Bloch-Sulzberger sendromu X'e bağlı bir şekilde kalıtılır ve bu nedenle ağırlıklı olarak kadınlarda görülür. Ancak genel olarak, 1987'den bu yana yalnızca 700 vakada görülen nispeten nadir bir hastalıktır. Sendromun bir parçası olarak, ciltte tipik değişiklikler gelişir ve etkilenen hastaların yaklaşık yüzde 90'ında rahimdeki embriyoda zaten ortaya çıkar.

Deri değişiklikleri bebeklik döneminde kötüleşir. Ek olarak, Bloch-Sulzberger sendromunda tırnak distrofileri, oküler anormallikler, diş anormallikleri veya merkezi sinir sistemi anormallikleri gibi başka semptomlar da vardır. Pek çok semptom sadece çocukluk döneminde fark edilir.

Çok nadir durumlarda, sendrom erkek hastalarda da ortaya çıkar ve genellikle Klinefelter sendromu olarak adlandırılır. Derideki Bloch-Sulzberger sendromuna özgü semptomlar ömür boyu sürer. Genellikle hastalığın ilk ortaya çıkan semptomlarıdır.

Daha sonra pek çok vakada nörolojik şikayetler ve dişlerde bir kısmı erken çocukluk döneminde gelişen anomaliler ortaya çıkar. Ölüm oranı, temel olarak hastanın yaşına ve semptomların şiddetine ve şiddetine bağlıdır. Prensip olarak Bloch-Sulzberger sendromu, açık tenli insanlarda koyu tenli insanlara göre daha sık görülür.

nedenleri

Bloch-Sulzberger sendromunun başlıca genetik nedenleri vardır. Hastalık, etkilenen hastada X kromozomu üzerindeki mutasyonlar yoluyla gelişir. Hastalık ağırlıklı olarak kalıtsaldır. Karşılık gelen gendeki tek bir mutasyon, Bloch-Sulzberger sendromunu tetiklemek için yeterlidir.

Bu mutasyon aynı zamanda tüm hastalık vakalarının yaklaşık yüzde 80'inden sorumludur. Ek olarak, Bloch-Sulzberger sendromuna da neden olabilecek 21 sözde nokta mutasyonu yakın zamanda tanımlanmıştır.

İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Bloch-Sulzberger sendromu bağlamında, bireysel duruma bağlı olarak kişiden kişiye farklılık gösteren çok sayıda farklı semptom vardır. Temel olarak hastalık, nöroektoderm ve ektoderm oluşumundan sorumlu olan dokuyu etkiler. Deri tipik olarak hastalığa karışır.

Ayrıca bazı durumlarda diş dokusu ve merkezi sinir sistemi de hastalıktan etkilenir. Yaygın bir semptom, sadece dişleri değil aynı zamanda tırnakları ve saçları da etkileyen sözde ektodermal displazidir.

Kadınlarda, ciltte Blaschko çizgileri boyunca değişiklikler meydana gelir. Bloch-Sulzberger sendromunda ciltteki semptomlar yavaş yavaş gelişirken, diğer semptomlar aniden ortaya çıkar. Temel olarak, hastalığın farklı aşamaları farklıdır.

Teşhis ve kurs

Bloch-Sulzberger sendromunun teşhisini koymak için çeşitli muayene-teknik yöntemler mevcuttur; bu, ilgili hekimin bireysel vakayı değerlendirdikten sonra kullanımına karar verir. Bloch-Sulzberger sendromunu teşhis etmek için birkaç kriter vardır. Bir NEMO mutasyonu doğrulanmadığı ve hiçbir kadın akrabası hastalıktan etkilenmediği sürece, en az iki ana kriter karşılanmalıdır.

Bunlar, örneğin ciltte karakteristik değişiklikleri içerir. Teşhis için ek kriterler, örneğin dişlerde, damakta, gözlerde, memelerde veya merkezi sinir sistemindeki anormalliklerdir. Tırnak anomalileri, alopesi, geçmişte çok sayıda düşükler ve deri incelemelerinin karakteristik histolojik sonuçları da ikincil kriterlerdir.

Ek olarak, laboratuvar testleri Bloch-Sulzberger sendromunun varlığına dair kanıt sağlar. Kan testleri genellikle eozinofili gösterir. Bloch-Sulzberger sendromundan şüphelenilen kişiler için, sözde karyotipleme ve genetik incelemeler yapılmalıdır.

Bloch-Sulzberger sendromunu deri biyopsisi ile teşhis etmek de mümkündür. Teşhisi güvenilir kılmak için kullanılan inceleme için çeşitli görüntüleme prosedürleri de mevcuttur. Manyetik rezonans görüntüleme veya bilgisayarlı tomografi, azalmış bir kan kaynağı ve hastalığı gösteren çeşitli diğer iskemik sapmaları ortaya çıkarır.

Prensip olarak, Bloch-Sulzberger sendromunun prognozu nispeten iyidir. Yine de, özellikle oftalmik ve nörolojik semptomlar genişlerse ölüm meydana gelebilir. Komplikasyonlardan kaçınılabildiği sürece prognoz olumludur.

Komplikasyonlar

Bloch-Sulzberger sendromu genellikle ciddi doku hasarına neden olur. Bu, esas olarak bölgeye ve hasarın türüne bağlı olan farklı komplikasyonlara neden olabilir. Genellikle hastanın tırnakları ve dişleri de etkilenir, böylece ağız boşluğundaki semptomlar hissedilebilir.

Hastalar diş ağrısı ve kanamadan muzdariptir. Bunlar bir diş hekimi tarafından tedavi edilebilir, böylece başka komplikasyonlar ortaya çıkmaz. Çoğu durumda, cilt Bloch-Sulzberger sendromundan da etkilenir, böylece üzerinde Blaschko hatları gelişir.

Bloch-Sulzberger sendromunun teşhisi nispeten iyi bir şekilde yapılabilir, böylece tedaviye hemen başlanabilir. Bu, birincil olarak ikincil enfeksiyonları ortadan kaldırmayı hedefler, böylece başka komplikasyonlar olmaz. Sendromun nedeni tedavi edilemediği için sadece semptomları tedavi edilir.

Genellikle ilaçlar kullanılır, cerrahi müdahaleler yapılmaz. Çoğu durumda hastalık olumlu bir şekilde ilerler. Bununla birlikte, bu Bloch-Sulzberger sendromunun yaşam boyunca tekrar ortaya çıkmayacağını garanti etmez. Kural olarak, yaşam beklentisi Bloch-Sulzberger sendromu ile azalmaz.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Kural olarak, Bloch-Sulzberger sendromu için doğrudan tedavi yapılamaz, böylece çoğu durumda doktora gitmek sadece teşhis içindir. Ancak Bloch-Sulzberger sendromu çeşitli cilt şikayetlerine neden oluyorsa hastalar da doktorlarına danışmalıdır.

Deri şikayetlerinin kendisi çok farklıdır ve evrensel olarak tahmin edilemez. Bununla birlikte, Bloch-Sulzberger sendromu kendini tırnakların veya dişlerin displazisi ile de gösterebilir, bu nedenle bu semptomlar için bir doktora da danışılmalıdır.

Çoğu durumda cilt şikayetleri çok yavaş ortaya çıkar ve kendiliğinden geçmez. Bu nedenle özellikle çocukların başka komplikasyonlardan kaçınmak için düzenli muayeneler için çocuk doktoruna gitmesi gerekmektedir.

Hastalığın semptomları büyük ölçüde değiştiğinden, hastalığın tanımlanabileceği kesin semptomlar verilemez. Ancak cilt şikayetleri olması durumunda mutlaka bir dermatoloğa danışılmalıdır. Çoğu durumda, antibiyotikler veya kremler yardımıyla başka enfeksiyonlardan kaçınılabilir.

Bölgenizdeki doktorlar ve terapistler

Tedavi ve Terapi

Bloch-Sulzberger sendromunun tedavisi için çeşitli seçenekler mevcuttur. Öncelikle sekonder bakteriyel enfeksiyonlar gibi komplikasyonların önlenmesi önemlidir. Aksi takdirde, semptomları tedavi etmek mümkün olan tek tedavidir.

Çünkü hastalık bir gen mutasyonu sonucunda ortaya çıkar ve tamamen iyileştirilemez. Örneğin, bazı durumlarda nöbetleri kontrol etmek için antikonvülzanlar kullanılır. Etkilenen hastalar genellikle göz doktorları, dermatologlar ve nörologlar tarafından bakılır ve tedavi edilir.

Görünüm ve tahmin

Bloch-Sulzberger sendromunun prognozu olumsuzdur. Genetik hastalık, mevcut tıbbi seçenekler ve tedavilerle tedavi edilemez. Bir tedavide, ortaya çıkan semptomlar, semptomları hafifletmek için özel olarak tedavi edilir. Kalıcı bir tedavi olmadığı için semptomlar her an tekrarlayabilir. Araştırmacıların ve bilim adamlarının insan genetiğine aktif olarak müdahale etmeleri yasaktır. Bu nedenle hastaya sadece semptomatik tedavi önerilebilir, nedensel tedavi önerilemez.

Şikayetlerin yoğunluğuna bağlı olarak kullanılan tedaviler iyi sonuçlar vermektedir. Tıbbi müdahale olmaksızın, dokuya verilen hasar giderek büyür. Hastanın cildi doğal veya ev ilaçları ile desteklenebilir.

Semptomlarda önemli bir azalma beklenemez. Bloch-Sulzberger sendromunun tedavi planı kapsamlıdır. Çoğu durumda, refahı ve sağlığı iyileştirmek için birkaç şikayetin paralel olarak tedavi edilmesi gerekir. İlaç tedavisinde iyi sonuçlar elde edilir.

Hasta ilaç intoleransından muzdaripse, zor koşullar ortaya çıkar. Halsizlik artar ve mevcut şikayetler yayılmaya devam eder. Sağlıklı bir yaşam tarzı hasta için faydalıdır. Dengeli bir diyet ve dengeli bir bağışıklık sistemi ile refahta önemli bir iyileşme sağlanabilir.

İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz

önleme

Bloch-Sulzberger sendromu genetik nedenli bir hastalık olduğundan, tıbbi ve farmasötik araştırmaların mevcut bilgi durumuna göre, hastalığı önlemek için bilinen bir seçenek yoktur.

Çoğu zaman, hastalığın ilk belirtileri anne karnındaki doğmamış bebeklerde görülür ve geri döndürülemez. Hastalığın tipik semptomları durumunda, semptomatik tedavi yöntemleriyle hastanın yaşam kalitesini iyileştirmek için uygun uzmanlara danışmak daha da önemlidir.

tamamlayıcı tedavi

Takip bakımı için seçenekler Bloch-Sulzberger sendromunda çok sınırlıdır. Bu hastalık kalıtsal bir hastalıktır ve bu nedenle nedensel olarak tedavi edilemez, ancak sadece semptomatik olarak tedavi edilebilir. Bu nedenle tam bir iyileşme de elde edilemez.

Hastalık çocuklara da geçebileceğinden, etkilenen kişi çocuk sahibi olmak istiyorsa Bloch-Sulzberger sendromunun geçmesini önlemek için genetik danışmanlık almalıdır. Kural olarak, sendromun semptomları ilaç yardımı ile giderilir. Hasta, daha fazla komplikasyonu önlemek için bu ilaçların düzenli olarak alınmasını sağlamalıdır.

Diğer ilaçlarla etkileşimler de dikkate alınmalıdır. Bu sendrom ciddi dermatolojik şikayetlere yol açtığından, düzenli olarak bir dermatoloğa gitmek şarttır. Bloch-Sulzberger sendromunun psikolojik şikayetler, depresyon veya diğer rahatsızlıklarla ilişkilendirilmesi nadir değildir.

Arkadaşlarınızla veya ailenizle konuşmak bu semptomları hafifletmeye yardımcı olur. Sendromun diğer hastaları ile temas da hastalığın seyri üzerinde olumlu bir etkiye sahip olabilir. Hastanın yaşam beklentisi genellikle Bloch-Sulzberger sendromundan olumsuz etkilenmez.

Bunu kendin yapabilirsin

Bloch-Sulzberger sendromundan bir gen mutasyonu sorumlu olduğundan, nedensel bir etkiye sahip kendi kendine yardım önlemleri yoktur. Etkilenenler veya yakınları da semptomların hafifletilmesine veya onlarla daha iyi başa çıkılmasına katkıda bulunabilir.

Ciddi pigment bozuklukları dahil olmak üzere çeşitli cilt lezyonları, hastalığın karakteristiğidir. Bu belirti, özellikle sosyal açıdan etkilenenler için rahatsız edicidir. Çocuklar genellikle akranları tarafından alay edilir, ergenler ve yetişkinler, görünüşleri nedeniyle başkalarıyla uğraşırken ya da görünüşlerinden dolayı ayrımcılığa uğradıklarını hissettikleri için genellikle çekingen davranırlar.

Saf pigment bozuklukları genellikle kozmetik olarak düzeltilebilir. Bu amaçla eczanelerde ve eczanelerde özellikle yüksek kapatıcılığa sahip, suya dayanıklı ve 24 saate kadar dayanan özel kamuflaj makyajı satın alınabilir. Etkilenenler, bunları uzman mağazalarda veya güzellik uzmanlarından nasıl kullanacaklarını öğrenebilirler. Her durumda cilt lezyonlarından muzdarip hastalar bir dermatoloğa danışmalı ve estetik tedavi seçenekleri hakkında bilgi edinmelidir.

Çene veya dişler hatalı gelişirse hasta veya bakıcısı mutlaka estetik diş hekimliğinde uzmanlaşmış bir uzmana danışmalıdır. Genellikle şekil bozuklukları ağız cerrahisi veya protezlerle düzeltilebilir.

Zihinsel gelişim de bozulmuşsa, ebeveynler çocukları için uygun erken müdahaleyi zamanında yapmalıdır. Konuşma bozuklukları ve motor becerilerin sınırlı gelişimi durumunda, bir konuşma terapisti ve bir uğraşı terapistine de danışılmalıdır.