Enzim kusuru

Enzimler hemen hemen her vücut işleminde ve özellikle bir organizmanın metabolizmasında yer alır. Genetik veya edinilmiş olması durumunda Enzim kusuru etkilenen enzimlerin biyokimyasal aktivitesi değişir ve bu da genellikle enzimopatiye yol açar. Bazı enzim kusurları ve eksiklik semptomları artık, genellikle bir ömür boyu sürmesi gereken enzimatik ikame ile telafi edilebilir.

Enzim kusuru nedir?

Tüm enzim kusurlarının çoğu doğuştan gelir ve genetik bir nedeni vardır. Örneğin DNA'daki mutasyonlar, bir veya daha fazla enzimi kodlayan veya enzim biyosentezinde yer alan maddeler için kodlar taşıyan genleri etkileyebilir.
© designua - stock.adobe.com

Bir enzim kusuru, bir enzimin biyokimyasal aktivitesinde yapısal değişiklikler nedeniyle bozulduğunda her zaman ortaya çıkar. Enzimler, biyokimyasal aktivite ile karakterize edilir. Bunlar kimyasal reaksiyonlarda katalizör görevi gören biyolojik dev moleküllerden oluşan maddelerdir.

İnsan vücudunda biyokimyasal temelde sayısız reaksiyon gerçekleşir. Katalizörler olarak enzimler bu reaksiyonların seyrini hızlandırır ve hatta insan vücudunda belirli reaksiyonların gerçekleşmesini sağlar. Hemen hemen tüm enzimler proteinlerden oluşur. Katalitik olarak aktif RNA bir istisnadır.

Diğer tüm durumlarda hücrede enzim oluşumu ribozomlar tarafından protein biyosentezi çerçevesinde gerçekleşir. Tüm organizmaların metabolizmasında enzimler yeri doldurulamaz görevler üstlenir ve tüm biyokimyasal reaksiyonların çoğunu kontrol eder. Enzimlerdeki bazı yapısal değişiklikler, enzimin biyokimyasal aktivitesini bozukluklara ve hatta tamamen ortadan kaldırmaya neden olur.

Enzimatik bir kusurun bir sonucu olarak, enzimatik olarak katalize edilmiş sentez ürünlerinin oluşumu bozukluklardan etkilenir. Bu, yanlış yapılandırılmış enzimin katalize reaksiyonlarından elde edilen sentez ürünlerinin, organizmada sadece az miktarda mevcut olduğu veya hiç bulunmadığı anlamına gelir.

Hatalı bir enzim yapısına ek olarak, organik metabolizmada bir enzimin yanlış yönlendirilmiş sağlanması da bir enzim bozukluğuna neden olabilir. Bu durumda biyokimyasal faaliyetlerini bozan, enzimin niteliği değil miktarıdır. Enzim kusurunun semptomları enzimopatiler olarak özetlenir.

nedenleri

Tüm enzim kusurlarının çoğu doğuştan gelir ve genetik bir nedeni vardır. Örneğin DNA'daki mutasyonlar, bir veya daha fazla enzimi kodlayan veya enzim biyosentezinde yer alan maddeler için kodlar taşıyan genleri etkileyebilir. Bu şekilde bir mutasyon, örneğin belirli bir enzimin yanlış yapıda birleşmesine yol açabilir.

İnsan organizmasında belirli enzimlerin tamamen yokluğuna kadar olan bir enzim eksikliği, mutasyonlardan kaynaklanabilir. Örneğin adrenogenital sendrom durumunda, 21-beta-hidroksilazın kalıtsal bir enzim kusuru vardır. Mutasyona bağlı bir enzim eksikliği, favizmin temelidir. Bu kalıtsal hastalıkta kusur, glikoz-6-fosfat dehidrojenazdan kaynaklanmaktadır.

Bazı enzim kusurları otozomal dominanttır, diğerleri otozomal resesiftir ve yine de diğerleri X'e bağlıdır. İstisnai durumlarda, mutasyonla ilgili enzim kusurları da sporadik süreçlerin bir parçası olarak ortaya çıkar ve bu durumda kalıtsal mutasyonlar olarak değil, yeni mutasyonlar olarak adlandırılır.

Etkilenen enzimlere bağlı olarak, bir enzim kusuru farklı semptomlara yol açar. Enzimopatiler her zaman enzim eksikliğinden, enzim fazlalığından veya doğuştan veya kazanılmış yapısal kusurlardan kaynaklanan metabolik hastalıklardır.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Çoğu durumda, enzim kusurları DNA'daki yanlış kodlanmış amino asit dizilerinden kaynaklanır. Ancak bu hatalı kodlamanın belirtilere neden olması gerekmez. Enzim kusurları olan bazı hastalar ömür boyu asemptomatik kalır.

Bir enzim kusurunun semptomlu bir enzimopatiye yol açıp açmadığı, bir yandan etkilenen enzime, diğer yandan da aktivite değişiminin derecesine bağlıdır. En önemli anahtar enzimlerdeki enzim kusurlarının tümü, esasen çeşitli vücut işlevlerinde ciddi bozukluklara yol açar ve çoğu durumda doğum öncesi görünür.

Özellikle ciddi enzim kusurları kürtajı tetikler. Bu, çeşitli enzimlerin belirli bir işlev kaybından sonra, insanların yaşayamayacağı anlamına gelir. Ek olarak, enzim kusurları çoğu kez özelliğe veya ciddi gelişimsel gecikmelere neden olur.

Metabolizmadaki rollerinden dolayı metabolik ve hormonal bozukluklar, enzim kusurlarının en yaygın belirtileridir. Yenidoğanlarda en yaygın metabolik bozukluk, örneğin bir enzimatik bozukluğa kadar geri izlenebilen fenilketonüridir (PKU).

Teşhis

Enzim kusurlarının teşhisi genellikle enzimatik analiz yoluyla yapılır veya genetik bir teşhisin parçası olarak yapılır. Hastanın prognozu, ilgili enzim ve aktivitesindeki değişikliğin boyutu ile güçlü bir şekilde ilişkilidir. Bazı enzim kusurları hiçbir belirti vermezken, diğerleri ölümcüldür.

Komplikasyonlar

Bir enzim kusuru bir takım komplikasyonlara neden olabilir. Genel olarak enzim kusurları doğum öncesi görünebilir ve çeşitli vücut fonksiyonlarında ciddi bozukluklara neden olabilir. Hamilelik sırasında özellikle ağır vakalarda çocuk kürtaj yapabilir.

Hafif kusurlar, bazen etkilenen kişinin tüm hayatı boyunca hissedilebilen gelişimsel bozukluklara yol açar. Ayrıca metabolik ve hormonal bozukluklar ortaya çıkabilir. Bozulmuş bir metabolizma bazen etkilenen kişilerde hoş olmayan bir vücut kokusuna da neden olur.

Sözde fenilketonüri özellikle sık görülür ve çeşitli komplikasyonlar ortaya çıkabilir. Çocuğun zihinsel engeline kadar uzanabilecek, zihinsel istenmeyen gelişme riski artmaktadır. Hastalar daha çok çocukluk çağında epileptik nöbetler, bozulmuş kas gerginliği ve spastik seğirmelerden muzdariptir.

Genellikle şiddetli ruhsal bozuklukların seyrinde ortaya çıkabilen sinirlilik artışı da vardır. Dışarıdan PKD, sarı saçlı ve mavi gözlü açık ten rengiyle kendini gösterir. Nadiren şiddetli pigment bozuklukları ortaya çıkar. Bir enzim kusurunun tedavisinde genellikle ciddi bir komplikasyon yoktur.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Metabolik bozukluklar veya düzensizlikler ortaya çıkar çıkmaz bir doktor ziyareti gereklidir. Ergen bir çocukta gelişimsel bir bozukluk bulunursa, tıbbi muayene yapılmalıdır. Şiddetli vakalarda enzim kusuru ölümcül olabileceğinden, çeşitli bölgelerde şikayetler varsa zamanında doktora başvurulmalıdır.

Ağrı varsa veya farklı sistemlerin işlevselliği kısıtlanmışsa doktora başvurulmaktadır.Hormonal problemleriniz, ruh hali değişimleriniz veya kilo problemleriniz varsa bir doktora danışılmalıdır. Karın ağrısı, kardiyovasküler sistem sorunları, uyku bozuklukları veya genel halsizlik ortaya çıkarsa doktora başvurulmalıdır.

Psikolojik anormallikler ortaya çıkarsa, endişelenmek için bir neden vardır. Birkaç hafta devam ederse, ilgisizlik, depresyon dönemleri veya halsizlik bir doktorla tartışılmalıdır. Kramplar, duyusal bozukluklar, genel bir hastalık hissi, ateş veya bilinç bozukluğu durumunda bir doktora danışın.

Günlük yaşamda sinirlilik artarsa, gözlem hakkında bir doktorla görüşmeniz önerilir. Tuvaleti kullanırken idrarda veya dışkıda tekrar tekrar kan fark edilirse, bir doktor ziyareti gereklidir. İç huzursuzluk, düşük performans sınırları ve konsantrasyon sorunları bir doktor tarafından muayene edilmeli ve tedavi edilmelidir. Cildin renginde değişiklikler varsa veya saç uzaması bozulmuşsa doktora gitmesi gerekir. Bir pigment bozukluğu, ciltte şişme veya renk değişikliği incelenmelidir.

Bölgenizdeki doktorlar ve terapistler

Tedavi ve Terapi

Çoğu durumda, enzimatik kusurlar doğuştan gelir ve bu nedenle gen terapisi yaklaşımları klinik aşamaya ulaşmadığı sürece tedavi edilemez. Mümkün olduğunca semptomatik tedavi sözde enzim ikamesinden oluşur. Bu terapötik yaklaşım daha yeni bir yöntemdir ve eksik enzimlerin dışarıdan sağlanmasına karşılık gelir.

Genetik kusurlar söz konusu olduğunda, ikame bir ömür boyu sürmelidir. Yapısal olarak sağlam enzimlerin eklenmesi ile, karşılık gelen reaksiyonlar yine organizmada yeterli ölçüde katalize edilebilir. Enzimlerin işlev kaybı bu şekilde telafi edilebilir. Örneğin aside dayanıklı sindirim enzimleri, pankreas yetmezliği bağlamında edinilmiş enzim kusurları veya enzim eksiklikleri için ikame edilmelidir.

Tüm enzim kusurları, enzim ikamesi ile telafi edilemez. Örneğin, bazı enzimler fazla üretilirse, ikame çok az anlam ifade eder. Enzim eksikliği bile her zaman ikame ile tedavi edilemez. Bu durumlarda tedavi tamamen semptomatiktir.

Görünüm ve tahmin

Enzim kusuru, doğuştan veya edinilmiş bir hastalıktır ve mevcut bilim durumuyla tedavi edilemez. Hukuki nedenlerden dolayı genetik mutasyon değiştirilemez, böylece hasta ömür boyu bozukluklarla yaşamak zorundadır. Bununla birlikte, mevcut tıbbi seçenekler sayesinde çoğu durumda bireysel semptomların tedavisi mümkündür. Metabolik bozukluk, uzun süreli tedavide çok başarılı bir şekilde tedavi edilir. Günlük yaşamda sadece birkaç kısıtlama vardır.

Enzim kusurunun tedavisi reddedilirse, kalıtsal bir kusur, hamileliğin aniden sona ermesine veya çocukta gelişimsel bir bozukluğa neden olabilir. Yetişkinler, kas problemleri veya akıl hastalıkları gibi ömür boyu sürecek fiziksel problemlerden muzdariptir. Refah düzeyinin düşük olması nedeniyle genel verimlilik azalır ve sosyal hayata katılım kısıtlanır.

Tıbbi bakım başlatıldığında, hastanın sağlığı önemli ölçüde iyileşir. Enzim ikamesi gerçekleşir. Dengesizlikleri düzeltmek ve dozu optimize etmek için ilgili kişi düzenli muayenelere katılmalıdır. Ayrıca sağlıklı bir yaşam tarzı ve dengeli beslenme hastanın sağlığını iyileştirir.

Alkol, nikotin veya diğer uyarıcılar gibi zararlı maddelerden uzak durulursa, etkilenen kişi enzim kusuruna rağmen önemli kısıtlamalar olmaksızın iyi bir yaşam kalitesi elde edebilir. Tedavi durdurulduğunda, nüks olacaktır.

önleme

Aile planlaması aşamasında genetik danışmanlık ile genetik enzim kusurları bir ölçüde önlenebilir. Örneğin riskli çiftler, kendi çocuklarına sahip olmama kararı alabilir.

tamamlayıcı tedavi

Enzim kusuru doğuştan ve dolayısıyla kalıtsal bir hastalık olduğundan tam bir iyileşme sağlanamaz. Şikayetler sadece semptomatik olarak tedavi edilebilir ve nedensel olarak tedavi edilemez, böylece etkilenen kişi genellikle yaşam boyu tedaviye bağımlı olur. Bu, etkilenen kişi için özel bir takip önlemi olmadığı anlamına gelir.

Bu tedavinin odak noktası, enzim kusurunun erken saptanmasıdır, böylece semptomlarda başka komplikasyonlar veya kötüleşme olmaz. Torunlardaki enzim defektinin tekrar oluşmasını önlemek için çocuk sahibi olmak istiyorsanız genetik testler ve danışmanlık da yapılabilir. Bu hastalığı tedavi etmeye yönelik önlemler, büyük ölçüde bu kusurun tam türüne ve ciddiyetine bağlıdır, bu nedenle burada genel bir öngörü yapılamaz.

Etkilenenler genellikle günlük yaşamlarında ailelerinin ve arkadaşlarının yardımına bağımlıdır. Psikolojik destek de çok yararlı olabilir, bu sayede sadece etkilenenler değil, ebeveynler de sıklıkla psikolojik tedaviye güvenirler. Enzim kusurunun, etkilenen kişinin yaşam beklentisini düşürüp azaltmayacağı ve nasıl azaltacağı genel olarak tahmin edilemez.

Bunu kendin yapabilirsin

Kendi kendini iyileştirme güçleri, doğuştan gelen enzim kusurunu kendi başlarına iyileştiremez. Hastanın kendi kendine yardım yoluyla hastalığı iyileştirme yolu yoktur. Eksik enzimler düzenli aralıklarla organizmanın kullanımına sunulmalıdır.

Belirtileri önlemek için, ilgili kişi cilde defalarca güneş koruyucu merhem sürebilir. Bunu kendi sorumluluğunda ve her gün sabit bir doz olmadan yapabilir. Merhemler tolerans açısından test edilmeli ve yüksek bir güneş koruma faktörüne sahip olmalıdır. Prensip olarak doğrudan güneş ışığından kaçınılmalıdır. Hasta vücudun her yerini iyi örten ve ışığın geçmesine izin vermeyen giysiler giymelidir.

Koruma ne kadar iyi olursa, cilt değişiklikleri o kadar az olur. Ek olarak, iyi bir şapka ve güneş gözlüğü önerilir. Mümkünse özellikle yaz aylarında daire ya gün doğumundan önce ya da gün batımından sonra boşaltılmalıdır. Kaşıntı varsa, kaşıma ve sürtünmeden her ne pahasına olursa olsun kaçınılmalıdır. Bu semptomları daha da kötüleştirir.

Cildin bakımı ve korunmasına ek olarak, zihinsel stabilizasyon özellikle önemlidir. Sosyal hayata katılım veya boş zaman aktivitelerinin planlanması hiçbir koşulda ihmal edilmemelidir. Hastalığa rağmen yaşam sevinci yükseltilebilir ve yaşam kalitesi korunabilir.