Pseudoxanthoma Elasticum

Pseudoxanthoma Elasticum (PXE), Grönblad-Strandberg sendromu olarak da bilinen nadir kalıtsal bir hastalıktır. Esas olarak cildi, gözleri ve kan damarlarını etkiler.

Pseudoxanthoma Elasticum nedir?

Herhangi bir şüphe varsa genellikle deri biyopsisi yapılır. Histopatolojide, çıkarılan elastik bağ dokusu yumrulu ve parçalanmış görünür.
© Anchalee - stock.adobe.com

Hastalık Pseudoxanthoma Elasticum ayrıca olacak Elastorrhexis generalista veya Grönblad-Strandberg sendromu aranan. Kalıtsal bir hastalıktır. Bağ dokusunun elastik lifleri etkilenir. Grönblad-Strandberg sendromu cilt dokusunda, damarlarda, kardiyovasküler sistemde ve gastrointestinal sistemde kendini gösterir.

Çoğunlukla gözler de dahil olur. Almanya genelinde yaklaşık 1000 kişi hastalıktan etkileniyor. Bununla birlikte, hastalığın seyri çok farklıdır ve etkilenen her insan tüm semptomları göstermez. Ek olarak, teşhis genellikle zordur, bu nedenle bilim adamları çok sayıda tespit edilmemiş PXE vakası varsaymaktadır.

nedenleri

Pseudoxanthoma Elasticum, otozomal resesif bir özellik olarak kalıtsaldır. Bu nedenle kusurlu alel, hastalığın ortaya çıkması için her iki homolog kromozomda da mevcut olmalıdır. Mutasyon, kromozom 16'da bulunur. Sözde transmembran ATP bağlayıcı taşıyıcıyı etkiler.

Bu genetik kusur nedeniyle, bağ dokusunun elastik liflerinde daha fazla kalsiyum depolanır.Bu, lifleri kırılgan hale getirir ve onları kısa parçalara ayırır. Bunun neden olduğu değişiklikler genellikle ilk olarak boyunda görülür. Ancak hastalık yavaş ilerler, böylece tüm vücut daha sonra etkilenebilir.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Grönblad-Strandberg sendromunun ilk semptomları genellikle boyun, dirsek kıvrımları, gövde ve göbek çevresindeki bölgede görülür. Ancak koltuk altları, büyük eklemlerin fleksörleri, kasık, diz içi boşluğu, rektum veya vajina da etkilenebilir. Deri değişiklikleri genellikle simetrik ve bulanık olarak düzenlenmiştir.

Deri yüzeyi sarımsı renkte ve düğümlüdür. Belirgin cilt kıvrımları gelişir. Bunlar özellikle cilt gerildiğinde görülür. Ağız mukozasında da sarımsı cilt değişiklikleri görülür. Hastalıkta bağ dokusunun elastik lifleri etkilendiği için elastik tip arterlerde de belirtiler görülür. Özellikle büyük arterler bu tiptedir.

Hastada arteriyoskleroz çok erken ortaya çıkar. Gastrointestinal kanalda, akciğerlerde, ürogenital bölgede, beyin ve kalpte büyük kanama riski vardır. Kireçlenmeler arterleri gözenekli yapmakla kalmaz, aynı zamanda daraltır. Daralma sadece ana arterleri değil, vücuttaki tüm arteryel kan damarlarını etkiler.

Bacak arterlerinin daralması, yürürken ağrı ve hatta istirahatte ağrı ile birlikte periferik arter hastalığına neden olur. Pseudoxanthoma Elasticum hastaları ayrıca yüksek tansiyondan sağlıklı insanlardan önemli ölçüde daha sık muzdariptir.

Gözün fundusu, papilla çevresinde koyu çizgiler gösterir. Bu şeritli değişiklikler aynı zamanda android çizgileri olarak da bilinir. Muhtemelen kanamanın sonucudur. Hastalığın seyrinde retina kanaması gittikçe daha sık görülür. 30-40 yaşları arasında hastanın görmesi önemli ölçüde bozulur. Bu süreç körlüğe kadar devam edebilir.

Hastalığın teşhisi ve seyri

Hastalık çok nadir olduğundan, ilk cilt semptomları ortaya çıktığında çok az doktor PXE'yi düşünür. Ancak şüpheleniliyorsa genellikle deri biyopsisi yapılır. Histopatolojide, çıkarılan elastik bağ dokusu yumrulu ve parçalanmış görünür. Normal kollajen lifler arasında kalsiyum tuzları bulunur. Bununla birlikte, cilt hazırlığı temelinde net bir teşhis her zaman mümkün değildir.

Yara izleri ve aktinik elastoz alanındaki değişiklikler ayırıcı tanı dışında bırakılmalıdır. Moleküler teşhis bu nedenle gerekli olabilir. 16. kromozomdaki mutasyon, ABCC6 genindeki bir mutasyon analizinde belirlenebilir.

Komplikasyonlar

Her şeyden önce bu hastalık çeşitli cilt şikayetlerine ve hepsinden önemlisi cilt değişikliklerine neden olur. Etkilenenler kaşıntı veya kızarıklıktan muzdariptir. Özellikle yüzde veya vücudun diğer görünen kısımlarında, bu değişiklikler çok rahatsız edici olabilir ve aşağılık komplekslerine veya önemli ölçüde azalmış bir benlik saygısına yol açabilir.

Çoğu durumda, bu hastalık mide ve bağırsak bölgesinde de semptomlara neden olur, bu nedenle etkilenen kişiler mide kanamasından muzdariptir. Bu hastalık aynı zamanda yüksek tansiyon veya anemiye de yol açabilir. Dahası, hastalar ayrıca göreli olarak aniden ortaya çıkabilen ve çoğu durumda belirli bir neden olmaksızın ortaya çıkabilen görsel problemlerden muzdariptir. En kötü senaryoda hasta tamamen kör olur.

Hastalığın nedensel tedavisi maalesef mümkün değildir. Bazı durumlarda semptomlar sınırlı olabilir. Etkilenenler, başka komplikasyonlardan kaçınmak için düzenli muayenelere de bağımlıdır. Hastalık ayrıca hastanın yaşam beklentisini de azaltabilir.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Pseudoxanthoma Elasticum durumunda, her durumda bir doktora danışılmalıdır. Ancak zamanında tıbbi tedavi ile daha fazla komplikasyon önlenebilir. Pseudoxanthoma Elasticum kalıtsal bir hastalık olduğundan, bu hastalık sadece semptomatik olarak tedavi edilebilir ve nedensel olarak tedavi edilemez. Daha fazla kalıtımdan kaçınmak için, ilgili kişi çocuk sahibi olmak istiyorsa genetik danışmanlık alabilir. Hasta çeşitli cilt değişikliklerinden muzdarip ise doktora başvurulmalıdır. Cilt sararabilir veya kahverengiye dönebilir ve ilgili kişinin estetiğini olumsuz etkileyebilir.

Hastalar ayrıca sıklıkla akciğer veya sindirim problemlerinden muzdariptir. Yüksek tansiyon ayrıca psödoksantoma elastikumu gösterebilir ve daha uzun sürerse bir doktor tarafından muayene edilmelidir. Ayrıca, hastanın görmesinin azalması, psödoksantoma elastikumun semptomlarından biridir. Hastalığın teşhisi bir pratisyen hekim tarafından yapılabilir. Bununla birlikte, daha ileri tedavi için, bir uzmana gitmek gerekir.

Terapi ve Tedavi

Şimdiye kadar, hastalığın iyileştirilmesini sağlayan hiçbir terapi yoktur. Kalsiyum birikintilerinin genetik nedeni ortadan kaldırılamaz, böylece elastik bağ dokusu lifleri giderek daha fazla sertleşir. Artan kanama riski ve körlük riski nedeniyle, hastanın sağlık durumu düzenli olarak bir doktor tarafından kontrol edilmelidir.

Kan akışını artıran ilaçlar kullanılırken özel dikkat gösterilmelidir. Bunlar damarların daralmasının neden olduğu semptomları hafifletmekle birlikte, kanama durumunda yaşamı tehdit edebilir. Kanamaya neden olabilecek hareket ve aktivitelerden kesinlikle kaçınılmalıdır.

Grönblad-Strandberg sendromunun bireysel semptomları için bir ameliyat gerekli olabilir. Hastaları kör olmaktan kurtarmak için genellikle son çare ameliyattır. Umutlar, gen terapisi veya kök hücre araştırması gibi yeni tedavilere yerleştirilir.

Pseudoxanthoma Elasticum'lu birçok hasta, periferik arter hastalığı nedeniyle ağrı çeker. Düşük kolesterollü diyet, koşu antrenmanı ile birlikte burada rahatlama sağlayabilir. Bacaklardaki kan dolaşımı uyarılır ve hastalığın ilerlemesi önlenir veya yavaşlatılır.

Düzenli koşu bacaklardaki küçük damarların genişlemesine neden olur. Sözde teminatlar oluşturulur. Teminatlar bir tür "baypas" tır. Kan, bacaktaki daralmış arterleri atlayarak teminatlardan akabilir.

önleme

Pseudoxanthoma Elasticum kalıtsal bir hastalıktır. Önleyici tedbirler bilinmemektedir. Hastalıktan şüpheleniliyorsa, en kısa zamanda bir doktora danışılmalıdır. Hastalık tedavi edilemese de erken tedavi, hastalığın seyrini yavaşlatabilir. Körlük veya diyabet gibi uzun vadeli etkiler bu şekilde muhtemelen önlenebilir.

tamamlayıcı tedavi

Pseudoxanthoma Elasticum, psödoksantom elastikumdan kaynaklanabilecek sekonder hastalıkları önlemek için özel bakım gerektirir. Körlükten kaçınmak çok önemlidir. Göz doktoru tarafından fundusun düzenli muayenesi yapılmalıdır. Bu, retinadaki kanamaları erken bir aşamada tespit edebilir ve körlüğü önlemek için önlemler alabilir.

Ayrıca, kan inceltici ilaçların (Macumar) kullanımından her durumda kaçınılmalıdır çünkü bu, vücutta kanama riskini büyük ölçüde artırır. Bunun yerine, özellikle dışkınızda veya retinanızda kanama varsa, kanı kalınlaştıran ilaçlar almak daha faydalı olabilir.

Ek olarak, K vitamini (yeşil sebzeler) açısından zengin bir diyet, psödoksantom elastikumun bir sonucu olarak ortaya çıkan kanama eğilimini azaltmada yardımcı olabilir. Ek olarak, erken kanama, aterioskleroz ve pulmoner emboliyi tanıyıp tedavi edebilmek için akciğerlerin, kalbin ve kan damarlarının yanı sıra beynin de düzenli muayeneleri yapılmalıdır.

Bu, görüntüleme prosedürleri (MRT, CT, X-ışını, ultrason) ile gerçekleşir. Mevcut bir yüksek tansiyon, damar hastalıkları riskini artırdığı için ilaçla da tedavi edilmelidir. Ayrıca vasküler stresi olabildiğince düşük tutmak için hastalar sigara ve alkol tüketiminden kaçınmalıdır. Egzersiz ayrıca aterosklerozu önleyebilir.

Bunu kendin yapabilirsin

Pseudoxanthoma Elasticum, tedavi edilemeyen çok nadir görülen bir genetik bağ dokusu hastalığıdır. Bununla birlikte, kendi kendine yardım yoluyla bireysel hastalık süreçlerini yavaşlatmak mümkündür. Deri değişiklikleri özellikle kozmetik sorunlara yol açar. Kendi kendine yardım önlemleri, göze hoş görünmeyen cilt kıvrımlarının gelişimini geciktirebilir.

Her şeyden önce hasta solaryuma gitmekten, plaja gitmekten veya güneş kremi kullanmaktan kaçınarak ciltte parlayan ışık miktarını azaltmalıdır. Ayrıca, sigara içmekten kaçınmalı, çok fazla kilolu ve aşırı derecede zayıf olmaktan kaçınmalısınız. Fiziksel eğitim ve dengeli beslenme aynı zamanda hızlı cilt değişikliklerini de engeller. Kendi kendine yardım grupları, deri kıvrımlarını örtmek için hangi kozmetik seçeneklerin mevcut olduğunu tartışabilir. Orta derecede egzersiz ve vücut ağırlığının azaltılması da kardiyovasküler sistem üzerinde olumlu bir etkiye sahiptir. Görmede olası ani bozulmalardan ve hatta körlükten kaçınmak için göz fonksiyonları bir doktor tarafından düzenli olarak incelenmelidir.

Bireysel bulgulara bağlı olarak, bireysel vakalarda davranış kuralları doktorla tartışılabilir. Ancak temel bir kural olarak hastalar orta derecede egzersiz yapmalı, dengeli beslenmeli ve kesinlikle sigara içmemelidir. Hastanın düzenli olarak doktora gitmesi tansiyon, kan lipid düzeyleri ve gözlerinin muayenesi için de önemlidir. Hastalık sıklıkla psikolojik strese yol açtığından, psikolojik veya psikiyatrik destek faydalı olabilir.